Fenilketonurija - što je to i kako živjeti s njom

Ova bolest povezana je s kršenjem metabolizma aminokiselina. Konkretno, fenilalanin. Kao rezultat poremećaja reakcija transformacije ovu aminokiselinu u drugoj (tirozin), zbog nedostatka željenog enzima, ona i njegovi toksični produkti (fenilketoni) nakupljaju se u tijelu. Imaju negativan učinak, prije svega, na živčani sustav. Doslovno prevedeno s latinskog - "prisutnost fenilketona u urinu" - to znači izraz "fenilketonurija". Kakav je metabolički poremećaj sada jasan, a uzrok razvoja problema leži u nasljednoj anomali. Prenosi se autosomnim recesivnim tipom.

Kako se manifestira patologija?

Ako osoba ima defekt u genu koji je odgovoran za sintezu potrebnog enzima, nastaje fenilketonurija. Što to znači, shvatili smo. Kada je dijagnoza napravljena? Bolest se ne pojavljuje izvana odmah nakon rođenja, djeca izgledaju prilično normalna, rođena su na vrijeme i obično su razvijena. Međutim, kasnije (2-6 mjeseci) postoje simptomi:

• zaostatak fizičkog i mentalnog razvoja;
• povećano znojenje s prisutnošću nekog "mišjeg" mirisa djeteta;
• razdražljivost, surovost;
• pospanost i letargija;
• konvulzije
• može biti povraćanje.

Također, pojava kožnih lezija (dermatitis, ekcem) očituje fenilketonuriju. Ono što je to i kako izgleda kod pacijenta je jasno, ali ti znakovi nisu specifični - mnoge bolesti mogu imati slične simptome.

Kako prepoznati ovu bolest

Ako je liječnik sumnjao na bolest na temelju kliničkih znakova, propisuje određivanje količine fenilalanina u krvi.

Također, medicinska ustanova će uzeti urin za analizu, pa se fenilketonurija može dijagnosticirati od 10-12 dana života djeteta. Sada u rodilištima za 3-4 dana od rođenja djeteta provesti neke pretrage za otkrivanje različitih metaboličkih poremećaja. Test za ovu patologiju je uključen u njihov broj. Bolest fenilketonurije često se dijagnosticira, s tim se problemom rađa jedno dijete od 8000. Također su dostupne genetske metode za dijagnosticiranje patologije: otkrivanje mutacija u odgovarajućem genu.

Kako izliječiti pacijenta

Kao što smo to razumjeli, genetske bolesti postoji takva bolest kao fenilketonurija. Što to znači? Postoje dva načina liječenja ljudi s takvim nasljednim nedostatkom enzima: da bi potonji u tijelujer isključiti iz prehrambenih proizvoda koji za probavu, asimilaciju, srednji metabolizam, zahtijevaju ovaj enzim. U slučaju ove bolesti koristi se druga mogućnost. Pacijenti strogo ograničavaju unos fenilalanina u hranu. Učini to što je prije moguće kako bi se spriječila nepovratna opijenost mozga. Za hranu se koriste posebne mješavine bjelančevina bez fenilalanina kako bi se nadoknadio nedostatak proteina.

Također se razvijaju metode liječenja na drugom putu - uvođenjem biljne nadomjestaka za enzim. Također se provjerava suvremena genetska metoda liječenja: uvođenje gena koji kontrolira proizvodnju nestalih enzima.