Talasemija - što je to? Uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje talasemije

Trenutno, postoji ogroman broj nasljednih bolesti koje dijete dobiva uz gene od majke ili tate. Za očitovanje nekih je potrebno da oba roditelja prenesu na svoje dijete lošiji gen. Talasemija pripada takvim bolestima. Što je ova bolest, znam nekoliko. U ovom ćemo članku pokušati razumjeti.

Što je talasemija?

Ovo nije ni jedan nego cijela grupa nasljednih bolesti krv, koja ima recesivno naslijeđe. To jest, dijete će ga primiti u slučaju da oba roditelja daju mu bolesni gen. U ovom slučaju, kažu da postoji homozigotna talasemija. Bolest je karakterizirana činjenicom da je razvoj hemoglobina poremećen i igra važnu ulogu u transportu kisika kroz tijelo.

Hemoglobin je protein koji u svom sastavu ima proteinski dio i pigment. Prvi se sastoji od polipeptidnih lanaca: dva alfa i dva beta. Neuspjeh se može pojaviti u bilo kojem od njih, stoga postoji alfa-talasemija i beta-talasemija.

Poremećaj sinteze hemoglobina dovodi do smanjenja životni vijek eritrocita, i to podrazumijeva gladovanje kisikom stanica i tkiva. Ovaj proces pokreće cijeli niz reakcija što dovodi do formiranja različitih patologija u tijelu.

Razvrstavanje bolesti

Postoji nekoliko pristupa klasifikaciji ove bolesti. Ako uzmemo u obzir u kojem je lancu došlo do neuspjeha, onda možemo razlikovati:

• alfa talasemiju;
• beta-talasemija;
• delta-talasemija.

U svakom slučaju, težina simptoma može se značajno razlikovati. S tim u vidu, postoje:

• svjetlosni oblik;
• prosjeka;
• teška.

Ovisno o tome je li dijete primilo gen od oba roditelja ili od jednog, bolest se dijeli na:

1. Homozigotno, u ovom slučaju, bolesni gen prolazi od mame i tate. Taj se oblik naziva još većom talasemijom.
2. Heterozigotna. Naslijedio je samo jedan od roditelja.

Sve vrste su karakterizirane njihovim simptomima i ozbiljnosti tečaja.

Uzroci bolesti

Svaka bolest ima svoje vlastite uzroke, talasemija se također stvara pod utjecajem gena, koje dijete prima od roditelja. Ovo je genetske bolesti Vrlo je teško, ali je i najrašireniji na svijetu.

Talasemija je naslijedila recesivna vrsta kroz autosom roditelja. To znači da je vjerojatnost dobivanja boli 100% za nekoga tko je, od mame i tate, primio neispravne gene za ovaj simptom.

Bolest se razvija kad mutacija odvija u genima koji su odgovorni za sintezu hemoglobina. Alfa oblik ove bolesti je vrlo česta u Sredozemlju, u Africi. Neka povezana talasemija s malarijom, kao što je to slučaj s ovim područjima, pojavljuje se epidemija ove bolesti.

Malarial plasmodia pripisuje se krivnji za mutaciju gena i razvoj talasemije, fotografija pokazuje da se velik broj slučajeva javlja u Azerbajdžanu, oko 10% ukupne populacije. To potvrđuje da je učestalost bolesti povezana s mutacijama, a klimatski uvjeti također utječu na proces mutacije.

Simptomi velike talasemije

Ako dijete razvije homozigotnu ili veliku talasemiju, simptomi počinju pojavljivati ​​gotovo odmah nakon rođenja. To uključuje:

1. Lubanja je oblikovana poput tornja.
2. Lice ima mongoloidni izgled.
3. Gornja vilica se povećava po veličini.
4. Nakon nekog vremena može se primijetiti proširenje nazalnog septuma.
5. U dijagnozi talasemije, krvni test pokazuje hepatomegaliju, što na kraju rezultira razvojem ciroze i dijabetesa. Slomljena krvna formula dovest će do taloženja viška željeza u srčanom mišiću, a to je već napunjeno zatajivanjem srca.
6. Zbog poremećenog sinteze hemoglobina, tkiva i stanice doživljavaju stalnu gladovanje kisika, što dovodi do pojave višestrukih patologija u cijelom tijelu.
7. Dijete je zaostajalo, iu mentalnom i fizičkom razvoju.
8. Bliže jednoj godini starosti, može se uočiti rast koštanog tkiva na nogama zbog uništavanja kortikalnog sloja kostiju.
9. Ultrazvuk pokazuje povećanje slezene
10. Žutica kože.

Ako dijete ima dijagnozu talasemije, simptomi se izražavaju, tj. Postoji velika vjerojatnost da neće živjeti do drugog rođendana.

Simptomi male talasemije

Ako naslijedite patologiju od samo jednog roditelja, možete razgovarati o maloj ili heterozigotičnoj talasemiji. Budući da u genotipu postoji drugi zdravi gen, uglavnom se izglađuje manifestacija bolesti, a simptomi se uopće ne pojavljuju ili ne daju izglađenu sliku.

Manja talasemija ima takve osnovne simptome:

1. Visoki i brz umor.
2. Smanjena izvedba.
3. Česta vrtoglavica i glavobolja.
4. Blijeda koža s znakovima icterusa.
5. Slezena se također može povećati.

Unatoč izravnoj simptomatologiji, opasnost je u činjenici da je osjetljivost organizma na sve infekcije uvelike povećana.

Dijagnoza bolesti

U medicini je moguće postaviti dijagnozu talasemije u ranim fazama razvoja, dijagnoza se provodi na temelju laboratorijskih krvnih testova. Oni odmah pokazuju da hemoglobin ima poremećenu strukturu. Čak možete odrediti koji od lanaca postoje odstupanja.

U maloj djeci, simptomi talasemije prilično su svijetli, pa obično nema problema s formulacijom takve dijagnoze. Roditelji, prije nego što odluče imati dijete, trebaju proći kroz screening, osobito ako obitelj ima nosač gena ili pacijenta.

Za dijagnosticiranje talasemije moguće je već u ranoj fazi trudnoće, uzmi amnionsku tekućinu za analizu i ispitati je. Uvijek čuva crvene krvne stanice fetusa, u čijem je istraživanju moguće utvrditi prisutnost patologije.

Rana dijagnoza je vrlo važna, jer je moguće započeti liječenje bez čekanja na rođenje djeteta, što će dati najučinkovitiji rezultat.

Beta talasemija

Ako se formira beta-oblik bolesti, tada se u tijelu razgrađuje sinteza beta-lanaca hemoglobina. Oni su odgovorni za proizvodnju hemoglobina A, koja je u odrasloj dobi 97% od ukupnog broja molekula. Ako razumijete, beta-talasemija - što je, možemo reći, oslanjajući se na krvni test, da se smanjuje broj beta lanaca, ali njihova kvaliteta ne trpi istodobno.

Razlog je gene mutacije, koji ometaju rad gena koji su odgovorni za sintezu lanaca. Sada je utvrđeno da ne postoje samo mutacije koje uzrokuju poremećaje u funkcioniranju gena, već postoje i dijelovi DNA koji utječu na manifestacije ovih mutacija. Kao rezultat toga, pokazalo se da kod ljudi s istim mutacijama gena odgovornih za sintezu hemoglobina, stupanj manifestacije bolesti može biti vrlo različit.

Vrste beta-talasemije

Klinička slika bolesti može biti drugačija, ovisno o tome da je beta-talasemija podijeljena u nekoliko skupina. Nisu svi upoznati s takvim konceptom kao što je talasemija, da ta bolest ovisi o mnogim genetskim čimbenicima, a ne svi znaju.

Postoji nekoliko stanja gena koji kontroliraju proizvodnju beta lanaca:

1. Normalan gen. U ovom je stanju da se nalazi u svim zdravih ljudi.
2. Gotovo uništena mutacija gena. Beta lanac uopće nije sintetiziran.
3. Djelomično oštećeni gen može djelomice djelovati samo djelomično, pa se sinteza lanaca nastavlja, ali u nedostatnim količinama.

S obzirom na sve ovo, razlikuju se sljedeće vrste talasemija:

1. Thalassemia minor. Laki oblik bolesti nastaje pod utjecajem samo jednog oštećenog gena. Po vanjskim pokazateljima, osoba je savršeno zdrava. Samo u krvnim testovima dijagnosticira malu anemiju i malu veličinu crvenih krvnih stanica.
2. Thalassemia Intermedia. Već postoji ozbiljan nedostatak beta lanaca. Postupak stvaranja hemoglobina značajno je oštećen, a nerazvijeni eritrociti također nastaju. Anemija je već očigledna, ali trajna transfuzija nije potrebna. Iako se s vremenom ovaj oblik može rasti u teži, sve će ovisiti o sposobnosti tijela da se prilagodi nedostatku hemoglobina.
3. Thalassemia major. Mutacija utječe na sve gene koji su odgovorni za sintezu beta lanaca. Takva talasemija (fotografije pacijenata može se vidjeti u članku) zahtijeva stalne transfuzije krvi kako bi se spasio život pacijenta.

Alfa-talasemija

U hemoglobinu, osim beta, tu su i alfa lanci. Ako se njihova sinteza prekrši, možemo govoriti o obliku kao što je alfa-talasemija. Bolest se manifestira u formiranju samo beta lanca, a to je ispunjeno činjenicom da hemoglobin takve strukture ne može ispuniti svoju glavnu svrhu - prenijeti kisik.

Manifestacije bolesti će ovisiti o težini mutacije gena koji kontroliraju sintezu alfa lanaca. Ovaj proces, u pravilu, kontrolira dva gena, jedno dijete prima od majke, a drugo od oca.

Vrste alfa talasemije

Ovisno o stupnju mutacije gena, ovaj oblik bolesti podijeljen je u nekoliko skupina:

1. Postoji mutacija jednog mjesta gena. U ovom slučaju, moguće je i ne promatrati kliničke manifestacije.
2. Oštećenje se javlja u dva mjesta, a mogu biti na istom ili na različitim genima. U krvnom testu, niske razine hemoglobina i male crvene krvne stanice dobro su dijagnosticirane.
3. Tri lokusa u genima su mutirana. Poremećaj prijenosa kisika u tkiva i organa. U nekim slučajevima postoji povećanje slezene.
4. Mutacija u svim lokacijama dovodi do potpunog nedostatka sinteze alfa lanaca. S takvim oblikom, smrt fetusa javlja se čak iu maternici majke ili neposredno nakon rođenja.

Ako je blaga forma alfa-talasemije, liječenje možda nije potrebno, ali s teškom raznolikošću, bit će potrebno kontrolirati liječnike cijeli život. Samo redovni tečajevi terapije mogu poboljšati kvalitetu ljudskog života.

Liječenje talasemije

Razvrstali smo je, talasemiju - kakva je to bolest. Sada je potrebno zaustaviti liječenje. Može se primijetiti da je terapija usmjerena na održavanje hemoglobina na željenoj razini i uklanjanje teških opterećenja tijela od velike količine željeza. Sljedeće mjere mogu se primijeniti i na metode liječenja:

1. Kada teški oblik bolesti zahtijeva redovitu transfuzije krvi ili eritrocitnu masu. Ali ova mjera daje samo privremeni učinak.
2. Nedavno je provedena transfuzija odmrznute ili filtrirane crvene krvne stanice. To daje manju nuspojavu.
3. Ako se dijagnosticira ozbiljna talasemija, liječenje se nadopunjuje gotovo svakodnevnom primjenom željeznog kelata.
4. Ako ultrazvuk pokazuje previše povećana slezena, zatim se briše. Ova operacija nije učinjena za djecu do pet godina. Iako postoji poboljšanje nakon uklanjanja, ali nakon nekog vremena ponovno se vidi pogoršanje i povećani rizik od raznih infekcija.
5. Najučinkovitija metoda liječenja je transplantacija koštane srži, ali je vrlo teško pronaći donatora za ovaj postupak.
6. Potrebno je uvesti u svoje prehrambene proizvode koji smanjuju apsorpciju željeza, na primjer, orasi, soja, čaj, kakao.
7. Uzmi askorbinsku kiselinu, pomaže ukloniti željezo iz tijela.

Uz navedene metode liječenja također se provodi i simptomatska terapija koja olakšava stanje bolesnika.

Prevencija bolesti

Za liječnike i genetike razumljivo je, ako postoji dijagnoza talasemije, da to nije moguće izliječiti. Još nisu pronađene načine i metode za borbu protiv ove bolesti. No ipak postoje mjere za sprečavanje. Sljedeće preventivne mjere mogu se nazvati:

1. Provodi prenatalnu dijagnostiku.
2. Ako oba roditelja imaju tu bolest, onda je obavezno dijagnosticirati fetus kako bi se utvrdila ta patologija. U nekim slučajevima može biti potrebno prekinuti trudnoću.
3. Ako imate rođake s takvom dijagnozom, preporučljivo je posjetiti genetiku prije planiranja trudnoće.

ogromna količina mutiranih gena je prisutan u svakom tijelu, gotovo je nemoguće predvidjeti gdje i kada da se mutacija. Da biste to učinili, a tu su i genetičko savjetovanje kako bi se parovi razumiju svoje podrijetlo, ili bolje rečeno, bolesti koje se prenose s jedne generacije na drugu.

Prognoza za pacijente talasemije

Ovisno o težini i obliku bolesti, prognoza može biti različita. Uz malu talasemiju pacijenti žive normalnim životom, a trajanje se praktički ne razlikuje od životnog vijeka zdravih ljudi.

S beta-talasemijom mali dio bolesnika preživi do puberteta.

Heterozigotna oblik bolesti zahtijeva malo ili nimalo tretman, ali kad homozigota, ali još uvijek žestoko, potrebno je napraviti redovite transfuzije krvi. Bez ovog postupka, život pacijenta gotovo je nemoguć.

Na moje veliko žaljenje, talasemija sada pripada onim bolestima koje znanost još nije naučila nositi. U određenoj mjeri ga možete zadržati pod kontrolom.