Hemofilija - ovo je bolest? Kako se prenosi i koji su simptomi hemofilije?

Za većinu neznanja, hemofilija je tzv. Kraljevska bolest, oni znaju samo iz povijesti: kažu da je Tsarevich Alexei patio od toga. Zbog nedostatka znanja, ljudi često vjeruju da obični ljudi ne mogu biti bolesni s hemofilijom. Postoji mišljenje da utječe samo na drevno rođenje. Isti stav za dugo vremena bio je "aristokratski" gihta. Međutim, ako je giht - Snaga bolesti, a to sada može biti predmet bilo kojeg čovjeka, koji hemofilije - nasljedne bolesti, a to može dobiti bilo koje dijete, čiji su preci bili bolesni.

Što je hemofilija?

Kod ljudi se bolest naziva "tekućom krvlju". I doista, njegov sastav je patološki, u vezi s kojim je sposobnost zgrušavanja pogoršana. Najmanji ogrebotina - i krvarenje je teško zaustaviti. međutim to su vanjske manifestacije. Mnogo teže unutarnje, koje se javljaju u zglobovima, trbuhu, bubrezima. Krvarenje u njima može biti uzrokovano čak i bez vanjskog utjecaja i nosi opasne posljedice.

za koagulabilnost krvi postoji dvanaest specifičnih proteina koji moraju biti prisutni u krvi u određenoj koncentraciji. Bolest hemofilije se dijagnosticira ako je jedan od tih proteina potpuno odsutan ili je prisutan u nedovoljnoj koncentraciji.

Vrste hemofilije

U medicini postoje tri vrste ove bolesti.

1. Hemofilija A. To je uzrokovano nedostatkom ili nedostatkom faktora VIII zgrušavanja. Najčešći oblik bolesti je, prema statistikama, 85 posto svih slučajeva bolesti. U prosjeku, jedno dijete od 10 tisuća je bolesno sa samo takvom hemofilijom.
2. Hemofilija B. Imate problema s brojem faktora IX. Zabilježeno je mnogo rjeđe: rizik od bolesti je šest puta niži nego u slučaju varijante A.
3. Hemofilija C. Ne postoji broj faktora XI. Ova je vrsta jedinstvena: osobito je za muškarce i žene. Osim toga, često bolestan-Aškenazi (koji uopće nije tipično za bilo koje bolesti obično su međunarodni i istom „stanju pripravnosti” za svih rasa, nacionalnosti i etničkih skupina). Manifestacije hemofilije C također su izbačene iz opće kliničke slike pa je posljednjih godina uklonjena s popisa hemofilije.

Vrijedno je napomenuti da se u trećoj obitelji ta bolest pojavljuje (ili se dijagnosticira) po prvi put, što je udarac nepripremljenim roditeljima.

Zašto se bolest pojavljuje?

Njezin krivac je kongenitalni gen hemofilije, koji se nalazi na X kromosomu. Njegov nositelj je žena, a ona sama nije bolesna, je da postoji svibanj biti česte nosebleeds, pretežak menstruacija ili sporije liječeći manje ozljede (npr nakon razoren zub). Gen je recesivan, tako da ne svatko s kojim je majka nosilac bolesti bolestan. Obično je vjerojatnost distribuirana 50:50. Podigne se ako je otac bolestan u obitelji. Djevojke postaju nosači gena bez uspjeha.

Zašto hemofilija je muška bolest

Kao što je već spomenuto, hemofilija gen je recesivan i priključen na kromosomu naziva X. Kod žena, ta dva kromosoma. Ako jedan takav gen udario, to je slabiji i drugi potisnut, dominantan, tako da postoji samo jedna djevojka prijevoznik, kroz koju se prenosi hemofilije, ali sama ostaje zdravo. Vjerojatno je da kod koncepcije i X kromosomi mogu sadržavati odgovarajući gen. Međutim, za vrijeme formiranja ploda vlastite cirkulacijskog sustava (a to se događa na tjedan četvrtine trudnoće) postaje neodrživ, a tu je i spontani pobačaj (pobačaj). Budući da takva pojava može biti zbog raznih razloga, obično nijedna studija samoabortnogo ne može provesti, tako da su statistički podaci o ovom pitanju nema.

Druga stvar su muškarci. Oni imaju drugi X kromosom nije prisutan, zamjenjuje Y. dominantna „XXX” nije, pa ako se recesivni manifestira, ona počinje teći bolesti, a ne svom latentnom stanju. Međutim, budući da još postoje dva kromosoma, vjerojatnost takvog razvoja parcele je upravo pola od svih šansi.

Simptomi hemofilije

One se mogu manifestirati čak i kod rođenja djeteta, ako je odgovarajući faktor u tijelu praktički odsutan, a može se osjetiti samo ako je u njemu nedostatak.

1. Krvarenje u odsustvu očitih uzroka. Često se dijete rodi s krvlju iz nosa, očiju, pupka i zaustavlja krvarenje teško.
2. Hemofilija (fotografije to pokazuju) manifestira se kao formacija velikih edematičnih hematoma od apsolutno beznačajnih učinaka (na primjer pritiskom na prst).
3. Ponovljeno krvarenje iz naizgled već izliječene rane.
4. Porast domaćeg krvarenja: nos, od desni čak i kod čišćenja zuba.
5. Krvarenje u zglobovima.
6. Tragovi krvi u mokraći i izmetu.

Međutim, takvi "znakovi" ne moraju nužno označavati točno hemofiliju. Na primjer, nosačice mogu govoriti o slabosti zidova krvnih žila, krvi u mokraći - o bubrežnim bolestima, i na stolici - o čira. Stoga su potrebne dodatne studije.

Otkrivanje hemofilije

Uz proučavanje anamneze pacijenta i njegovo ispitivanje od strane različitih stručnjaka provode se laboratorijske analize. Prije svega, utvrđena je prisutnost svih faktora koagulacije u krvi i njihova koncentracija. Postavljeno je vrijeme koje je trebalo koagulirati uzorak krvi. Često se takvi testovi prate i testom DNA. Za precizniju dijagnozu, možda će biti potrebno definirati:

• vrijeme trombina;
• miješani parovi;
• indeks protrombina;
• količina fibrinogena.

Ponekad se traže još specijalizirani podaci. Jasno je da nisu svaka bolnica opremljena odgovarajućom opremom pa se šalju u krvni laboratorij sumnjom na hemofiliju.

Bolest popraćena hemofilijom (fotografija)

Najkarakterističnija hemofilija je zajedničko krvarenje. Medicinski naziv je hemoartroza. Razvija se vrlo brzo, iako je najkarakterističnija kod bolesnika s teškim oblicima hemofilije. Imaju krvarenje u zglobovima bez ikakvog vanjskog utjecaja, spontano. U blagim oblicima izazivanja hemoartroze trauma je potrebna. Zglobovi su prije svega pogođeni onima koji imaju stres, tj. Koljeno, bedro i panjevicu. Druga zauzvrat - rame, poslije njih - laktovi. Prvi simptomi hemoartroze već se manifestiraju u osmogodišnjoj djeci. Zbog ozljeda zglobova, većina pacijenata ima invaliditet.

Ranjivi organ: bubrezi

Bolest hemofilije vrlo često uzrokuje pojavu u urinu krvi. Naziva se hematurijom, može biti bezbolno, iako simptom i dalje ostaje alarmantan. Oko polovice slučajeva hematurije prati akutna dugotrajna bol. Često, bubrežni kolik uzrokovan guranjem krvnih ugrušaka na uretere. Najčešće u bolesnika s hemofilije pijelonefritis, nakon njih slijede frekvenciji pojavljivanja - hidronefroze, a nedavno je uzeo kapilarne skleroze. Liječenje svih bubrežnih bolesti komplicirano je određenim ograničenjima na lijekovima: ništa što pomaže da se razlomi krv, ne može se koristiti.

Liječenje hemofilije

Nažalost, hemofilija je neizlječiva bolest koja prati osobu cijeli život. Još nije izmislio način na koji tijelo može proizvesti prave bjelančevine, ako ne zna kako to učiniti od rođenja. Međutim, postignuća suvremene medicine omogućuju održavanje tijela na razini na kojoj pacijenti s hemofilijom, pogotovo u vrlo teškom obliku, mogu voditi gotovo normalno postojanje. Da bi se spriječile modrice i krvarenje, potrebna je redovita infuzija otopina nestalih čimbenika zgrušavanja. Izoliraju se iz krvi darivatelja i životinja prikupljenih za donaciju. Uvođenje lijekova ima trajnu osnovu kao preventivno i kurativno u slučaju predstojeće operacije ili traume.

Paralelno, bolesnici s hemofilijom trebaju stalno biti podvrgnuti fizioterapiji kako bi održali performanse zglobova. U slučaju prevelikog, postaju opasni, kirurzi hematoma izvršavaju operacije kako bi ih uklonili.

Budući da su potrebna transfuzija lijekova na temelju donatorske krvi, bolest hemofilije povećava rizik dobivanja virusnog hepatitisa, infekcije citomegalovirusom, Herpes i, najgore od svega, HIV. Nema sumnje da su svi donatori testirani na sigurnost njihove krvi, ali nitko ne može dati jamstva.

Stečena hemofilija

U većini slučajeva, hemofilija je naslijeđena. Međutim, postoji određena statistika slučajeva kada se očituje kod odraslih osoba koji to prije nisu imali. Srećom, takvi slučajevi su iznimno rijetki - od jedne do dvije osobe na milijun. Većina se bolesna, starija od 60 godina. U svim slučajevima, stečena hemofilija je varijanta A. Valja napomenuti da su razlozi zbog kojih se pojavio otkriveni u manje od polovice pacijenata. Među njima su kancerozni tumori, unos određenih lijekova, autoimune bolesti, vrlo rijetko - patološki, s teškim propuštanjem, kasna trudnoća. Zašto su drugi bolesni, liječnici se nisu mogli ustanoviti.

Victorijanska bolest

Prvi slučaj stečene bolesti opisan je u primjeru Kraljica Victoria. Dugo se smatra jedinom takvom vrstom, budući da se nije promatrala prije ili gotovo pola stoljeća nakon ženske hemofilije. Međutim, u dvadesetom stoljeću, s dolaskom statistike o stjecanju kraljevske bolesti, jedinstven kraljica ne može se smatrati: hemofilija, koja se pojavila nakon rođenja, ne-nasljednih, ne ovisi o spolu bolesna.