Naslijeđene genetske bolesti. Medikagenetski pregled

Od roditelja, dijete može steći ne samo određenu boju oka, visinu ili oblik lica, ali isto tako genetske bolesti,

Mehanizmi nasljeđivanja

Prije nego što govorimo o bolesti, valja razumjeti što je genetsko naslijeđe. Sve informacije o nama sadržane su u DNA molekuli, koja se sastoji od nezamislivo dugog lanca aminokiselina. Zamjena tih aminokiselina je jedinstvena.

Fragmenti lanca DNA nazivaju se geni. Svaki gen je holistički informacije o jednom ili više simptoma tijelu, koji se prenosi s roditelja na djecu, kao što su boja kože, kose, karakterna osobina, i tako dalje. D. Ako su oštećeni ili povrede njihovog rada pojavljuju genetske bolesti, prenosi nasljeđivanjem.

DNA je organizirana u 46 kromosoma ili 23 parova, od kojih je jedna seksualna. Kromosomi su odgovorni za aktivnost gena, njihovo kopiranje, kao i oporavak od oštećenja. Kao rezultat gnojidbe, svaki par sadrži jedan kromosom od oca, a drugi od majke.

U tom slučaju, jedan od gena će biti dominantan, a drugi je recesivan ili potisnut. Jednostavnije je ako je otac, genski odgovor za boju oka, dominantan, a dijete će naslijediti to atribut, a ne od majke.

Genetske bolesti

Prolazeći nasljeđivanjem bolesti pojavljuju se kada u mehanizmu skladištenja i prijenosa genetske informacije postoje kršenja ili mutacije. Organizam čiji je gen oštećen prenijet će ga svojim potomcima na isti način kao zdravi materijal.

U slučaju da je patološki gen recesivan, on se ne može manifestirati u sljedećim generacijama, ali oni će biti njegovi nositelji. To je slučajno dominantni gen ne manifestira se, postoji kada je i zdrav genski dominantan.

Trenutno se zna više od 6 tisuća nasljednih bolesti. Mnogi od njih se očituju nakon 35 godina, a neki se nikada ne mogu otkriti gospodaru. Uz iznimno veliku učestalost dijabetesa, pretilosti, psorijaze, Alzheimerove bolesti, shizofrenije i drugih poremećaja.

klasifikacija

Genetske bolesti, naslijeđene, imaju ogroman broj vrsta. Da biste ih razdvojili u zasebne skupine, može se uzeti u obzir mjesto poremećaja, uzroci, klinička slika i priroda nasljeđivanja.

Bolesti se mogu klasificirati prema vrsti nasljeđivanja i mjestu neispravnog gena. Dakle, važno je da se gen nalazi u genitalnom ili ne-seksualnom kromosomu (autosome), i da li je to golem ili ne. Dodijelite bolesti:

• Autosomno dominantno - brachidactyly, arachnodactyly, ectopia of the lens.
• Autosomno recesivno - albinizam, mišićna distonija, distrofija.
• Ograničeni seks (promatrana samo kod žena ili muškaraca) - hemofilija A i B, sljepoća u boji, paraliza, dijabetes fosfata.

Kvantitativno-kvalitativna klasifikacija nasljednih bolesti razlikuje gen, kromosom i mitohondrijske vrste. Potonji se odnosi na kršenje DNK u mitohondrijima izvan jezgre. Prva dva događaju se u DNA koja se nalazi u jezgri ćelije i ima nekoliko podvrsta:

uzroci

Naši geni su skloni ne samo prikupljanju informacija, već i promjenama, stjecanjem novih kvaliteta. Ovo je mutacija. To se događa prilično rijetko, približno jednom u milijun slučajeva, i prenosi se u potomstvo, ako se dogodilo u spolnim stanicama. Za pojedine gene, frekvencija mutacije je 1: 108.

Mutacije su prirodni procesi i predstavljaju temelj evolucijske varijabilnosti svih živih bića. Oni mogu biti korisni i štetni. Neki nam pomažu da se bolje prilagodimo okolišu i načinu života (na primjer, suprotno palcem ruke), drugi dovode do bolesti.

Pojava patologija u genima fizičkog, kemijskog i biološkog mutageni čimbenici. Ova svojstva posjeduju neki alkaloidi, nitrati, nitriti, neki prehrambeni aditivi, pesticidi, otapala i naftni proizvodi.

Među fizičkim čimbenicima jesu ionizirajuća i radioaktivna zračenja, ultraljubičaste zrake, pretjerano visoke i niske temperature. Kao biološki uzroci virusi su rubeole, ospice, antigeni itd.

Genetska predispozicija

Roditelji nas ne utječu samo na obrazovanje. Poznato je da neki ljudi imaju veću vjerojatnost da imaju neke bolesti od drugih zbog nasljedstva. Genetska predispozicija za bolesti nastaje kada jedan od rodbine ima poremećaj u genima.

Rizik od određene bolesti kod djeteta ovisi o svom spolu, jer neke bolesti se prenose samo na jednu liniju. To također ovisi o utrci osobe i stupnju srodstva s bolesnom osobom.

Ako osoba s mutacijom rodi dijete, onda će šanse naslijediti bolest biti 50%. Genet se uopće ne može pokazati, recesivan, au slučaju vjenčanja sa zdravom osobom, njegove šanse za prenošenje na potomstvo bit će već 25%. Međutim, ako supružnik također posjeduje takav recesivni gen, šanse njegove manifestacije u potomstvu ponovno će se povećati na 50%.

Kako prepoznati bolest?

S vremenom će se otkriti bolest ili predispozicija da će joj pomoći genetsko središte. Obično je takav u svim većim gradovima. Prije nego što prođe testove, provodi se konzultacija s liječnikom kako bi se utvrdila koja su zdravstvena zapažanja kod rodbine.

Medikagenetski pregled provodi se uzimanjem krvi za analizu. Uzorak se pažljivo proučava u laboratoriju za sva odstupanja. Budući roditelji obično prisustvuju takvim konzultacijama nakon početka trudnoće. Međutim, vrijedno je stići u genetsko središte tijekom svog planiranja.

Nasljedne bolesti ozbiljno utječu na mentalno i tjelesno zdravlje djeteta, utječu na životni vijek. Većina ih je teško liječiti, a njihova se manifestacija prilagođava samo medicinskim sredstvima. Stoga se bolje pripremiti za to prije koncepcije djeteta.

Downov sindrom

Jedna od najčešćih genetskih bolesti je Downov sindrom. Pojavljuje se u 13 slučajeva od 10 000. To je anomalija u kojoj osoba nema 46, ali 47 kromosoma. Dijagnoza sindroma može se obaviti odmah kod rođenja.

Među glavnim simptomima su spljošteno lice, podignuti uglovi očiju, kratki vrat i nedostatak mišićnog tonusa. Čepovi su obično mali, rez je koso, nepravilni oblik lubanje.

Pacijenti djeca imaju imaju poremećaje i bolesti - upala pluća, SARS, itd može doći egzacerbacija, kao što su gubitak sluha, vida, hipotireoza, bolesti srca ... S daunizmom se mentalni razvoj usporava i često ostaje na razini od sedam godina.

Stalni rad, posebne vježbe i lijekovi značajno poboljšavaju situaciju. Postoje mnogi slučajevi u kojima osobe sa sličnim sindromom mogu lako voditi samostalan život, pronaći posao i postići profesionalni uspjeh.

hemofilija

Rijetka nasljedna bolest koja utječe na muškarce. To se događa jednom za 10 000 slučajeva. Hemofilija se ne liječi i nastaje kao posljedica promjene jednog gena u kromosomu X seksa. Žene su samo nositelji bolesti.

Glavna karakteristika je nedostatak proteina, koji je odgovoran za zgrušavanje krvi. U ovom slučaju čak i manja ozljeda uzrokuje krvarenje, što nije lako zaustaviti. Ponekad se manifestira samo dan nakon ozljede.

Engleska kraljica Victoria bila je nosilac hemofilije. Preboljela je bolest mnogim njezinim potomcima, uključujući Tsarevich Aleksej - sina cara Nikole II. Zahvaljujući svojoj bolesti, počeli su se zvati "kraljevski" ili "viktorijanski".

Angelmannov sindrom

Bolest se često naziva „sindrom sretnog lutke” ili „sindrom Petruška”, jer pacijenti imaju česte ispade smijeha i osmijeha, kaotične pokrete rukama. Ovu abnormalnost karakterizira poremećaj spavanja i mentalni razvoj.

Sindrom se javlja svakih 10.000 slučajeva zbog nedostatka nekih gena u dugoj ruci 15. kromosoma. Angellmanova bolest se razvija samo ako su geni odsutni u kromosomu, koji je izveden od majke. Kad su isti geni odsutni u paternalnom kromosomu, javlja se sindrom Prader-Willi.

Bolest se ne može potpuno izliječiti, ali moguće je ublažiti manifestaciju simptoma. Za to se provode fizičke procedure i masaže. Potpuno neovisni pacijenti ne postanu, ali tijekom liječenja mogu služiti.