Hemofilija kod djece: uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

Hemofilija kod djece je nasljedna bolest koja se prenosi i preko muške linije i žene, ali samo kod muškaraca. Bolest je povezana s kršenjem proizvodnje enzima odgovornih za procese zgrušavanja krvi. Genet, koji prenosi znak hemofilije, agresivno se ponaša samo u kombinaciji s x-kromosomom. Bolest u ovom slučaju može dovesti do gubitka krvi, pa čak i smrti. Ovdje je - "podmukao" nosač recesivnog gena.

Izraz "hemofilija" pojavio se 1820. godine. Ime bolnice je dao liječnik Johann Shenlaine, on je uzeo grčke riječi "ljubav" i "krv", jer je znak prenosi samo kroz seks kromosomi. Njemački je znanstvenik najprije opisao simptome hemofilije. Ali razlog nije određen. Samo je sredinom XIX stoljeća ruski fiziolog Alexander Schmidt povezao hemofiliju i nisku koagulabilnost krvi.

Zašto se hemofilija zove "kraljevska bolest"?

Jedna od pretpostavki o nastanku bolesti je mutacija gena. Poznato je da su u kraljevskim obiteljima česte veze između udaljenih srodnika. Vjeruje se da je ovo prvi put da je došlo do činjenice da je kraljica Victoria postala "nositelj" bolesti. Kasnije joj je sin, Edward Augustus, i pračovjekovci, uključujući ruski Tsarevich Alexei Nikolaevich patio od hemofilije. To je ono što genealoško obiteljsko stablo izgleda na temelju prijenosa recesivnog gena.

Što je hemofilija?

Hemopoetski procesi su prilično složeni. Vjeruje se da zgrušavanje krvi neke osobe ima svoju "fazu", nazvanu čimbenici. Oni u znanosti primili su svoje rimske oznake: od jedne do trinaest. Čimbenici koagulacije aktiviraju se sekvencijalno, a ovisno o tome koji od njih "izlazi", vrste bolesti su podijeljene. Svaka prethodna faza pokreće sljedeću, pa ako se procesi povezani s početkom "lanca" razbiju u tijelu, bolest se smatra ozbiljnijom. Posljednji čimbenik pravilne koagulabilnosti je krvni ugrušak koji se pojavio na mjestu rezanja ili rane, što zaustavlja protok krvi. Uzroci hemofilije kod djece najčešće su povezani s kršenjem tih procesa. Slika prikazuje crvene krvne stanice bez trombocita. Uobičajeno, oni "bacaju" u crvene krvne stanice, zaustavljaju krv, tvore trombus.

Ovisno o tome koji je faktor odsutan, razlikuju se tri vrste hemofilije:

• 85% ljudi na zemlji koji imaju ovu recesivnu osobinu pate od hemofilije tipa A. To je povezano s nedostatkom antihemofilnog globulina.
• Hemofilija B (bolest Christmass), zbog nedostatka enzima poput tromboplastina, jednostavno ne postoji u plazmi. Ovo je faktor IX. Ovaj oblik utječe na oko 13% nosača gena.
• Hemofilija tipa C, vrlo rijetka. Postoji samo 3% bolesnika s hemofilijom. Postoji nedostatak faktora XI, posebnog proteina koji prethodi tromboplastinu.

Postoje i druge nasljedne bolesti koje su povezane s "padom" tog ili onog čimbenika. Ponekad se neočekivano manifestiraju - tijekom ekstrakcije zuba ili slučajnog dubokog ogrebotina. Hemofilija kod djece posebno je opasna - maleno dijete ne izvještava o mnogim akcijama, povećava rizik od ozljeda djeteta.

Genetsko naslijeđe

Što je hemofilija u smislu genetike? Ginekološka hemofilija, kao što smo ranije primjećivali, prianja na X kromosom. Zato su žene nositelji bolesti. Njihovi potomci također mogu prenijeti taj gen svojim sinovima. Djeca oca bolesnika s hemofilijom također mogu naslijediti gen.

Ženska djeca su "nositelj" gena, ali su sami zdravi. Vjerojatnost bebe s hemofilijom je 50%. A "kočija" se može manifestirati kroz naraštaj - od djeda do unuka.

Obično u obiteljima znaju za njihovu bolest, au nekim slučajevima privlače genetiku u rješavanju njihovih problema. Ponekad je jedan od rezultata umjetno osjemenjivanje, kada roditelji odaberu žensko dijete. Ali nemojte zaboraviti da se hemofilija u svojoj djeci također može očitovati.

Kako se bolest očituje kod djece?

Prvi simptomi hemofilije u djece može se pojaviti odmah nakon rođenja, kada je babica vidjela da je krv iz pupkovine se zaustavlja. Obično u slučajevima sumnja hemofilije žena emisiji carskog što je fiziološka poroda može dovesti do krvarenja u mozgu ili povrede organa i tkiva djeteta. Već u prvom mjesecu života majka može primijetiti izražene modrice i modrice nakon cijepljenja na mjestu ubrizgavanja. Lakši oblici manifestiraju se u krvarenju sluznice i mišića.

Teži oblik hemofilije, ranije se manifestira. Već u prva 4 mjeseca s zubima zubi se krvarenje ne zaustavlja za pola sata. Dijagnoza se potvrđuje u 8. ili 9. mjesecu. U ovom trenutku, dijete se već aktivno kreće ili počinje hodati, tako da opsežna krvarenja na licu mjesta modrice i modrice ne mogu privući pažnju. Drugi vanjski znakovi hemofilije kod djece uključuju: česte, neprekidno krvarenje nosa ili krv iz zubnog mesa, bljedilo i plavetnilo lica.

Hematomi stišću arterije i stišću živčane završetke. Posebno opasne zglobne kontuzije. Ako je utjecaj na licu mjesta po prvi put protoka krvi postupno dobivanje natrag u normalu, to je već u srednjoj ozljede fibrinoznim ugrušci nastaju, ove mrtve stanice nakupljaju u hrskavicu. Zglobovi se progutaju, dijete može izgubiti sposobnost hodanja, trpi teška bol.

Kod djece, pacijenti često imaju usmeno krvarenje, na primjer, ako dijete slučajno malo jezikom, može gušiti krvlju. U nekim slučajevima, ozljede glave mogu uzrokovati sljepoću, zbog pretjeranog pritiska hematoma na očne žile i mišiće.

Od dobi od šest godina, bolest se manifestira, kao i kod odraslih osoba. Čini se da dijete pada u začarani krug. Zbog slabosti mišića, uzrokovati anemiju, često padne i udari, dobiva ozlijeđen, što dovodi do krvarenja, probleme u organima i zglobovima.

Često su krvarenja u mozgu. Veliki problem je da djeca koja pate od hemofilije - posebno su aktivna, zbog osobitosti hematopoiesa, procesi uzbude prevladavaju nad procesima inhibicije.

Kako dijagnosticirati?

Kako utvrditi postoji li hemofilija kod djece? Dijagnoza je već dostupna u maternici. Studije omogućuju da proučite vilu koriona već u 12. tjednu trudnoće. Ako je iz nekog razloga nemoguće maknuti vilu, nakon 20 tjedana možete uzeti krv zametka. Studije mogu dovesti do komplikacija tijekom trudnoće, stoga svakako izmjerite pro i kontra. Rizik od gubitka djeteta je prilično visok, što iznosi 1-6%. Obično se ovo istraživanje koristi kada postoji opasnost od drugih patologija, a analiza je od vitalne važnosti.

Za rođenu osobu provodi se test koagulacije. Međutim, ponekad oblik tipa hemofilija B u prvih nekoliko mjeseci života dijete otežano, jer sustav krvotvornih još nije u potpunosti operativan, aktivnost zgrušavanja razlikuje od norme, čak iu zdrave djece.

Radi razjašnjavanja dijagnoze sumnje na hemofilije tipa A i B, genetsko je ispitivanje provedeno kako bi se identificirala anomalija gena. Točnost od 99%, ako postoji jedan od rođaka - nosioci gena.

Osim toga, možete provesti test kako biste odredili aktivnost faktora koagulacije, ali ti testovi su prilično skupi i u praksi se rijetko koriste. Oni su obično vođeni stvarnim vremenom zgrušavanja. Ako je potrebno više od 30 minuta, tada je dijagnoza gotovo potvrđena.

Ponekad MRI može pomoći u određivanju posljedica bolesti, vidi skrivene hematome, koji mogu poslužiti kao neizravni dokazi o prisutnosti bolesti.

Liječenje "kraljevske bolesti"

Liječenje hemofilije kod djece često je konzervativno. Prije svega, ovo je zamjenska terapija. Dijete je propisano lijekovima, koji uključuju plazmu s velikim brojem antihemofilnog globulina. Ovi lijekovi vraćaju hemostatičku sposobnost krvi.

Zanimljivo je da majčino mlijeko sadrži visoku koncentraciju tromboplastina i hemofilija 9. tip dojenje i podmazivanje modrica i stavlja rez može biti učinkovita preventivna mjera.

Druga mogućnost je transfuzija krvi rodbine. Antigemofilni globulin je uništen izvan ljudskog tijela, odnosno, kako bi se uvela pripremljena plazma nije prikladna.

"Zamke" terapije lijekovima

Česte transfuzije krvi ponekad dovode do povećanja koncentracije protutijela u krvi, kao reakcije na višak stranih enzima. U ovom slučaju je naznačena hitna transfuzija. Velik broj antitijela smanjuje učinkovitost liječenja lijekom, tijelo kao što se ponaša u izvornom stanju.

U nekim slučajevima propisana je imunosupresivna terapija. Međutim, nije učinkovit za sve pacijente.

Njega njege

Ova djeca su uvijek na knjigama. Dječji proces za hemofiliju kod djece treba organizirati lokalni pedijatar. Obično takve bebe često pregledavaju medicinska sestra, redovito se pregledava krv i prati se rad djetetovih unutarnjih organa.

Roditelji su važni da spriječe bilo koju opasnost povezanu s rizikom od ozljeda i modrica djetetu. Uklonite teške i oštre predmete (igle, šprice, škare, noževe, vilice) izvan dječjeg vidnog polja.

Takva djeca, iako aktivna, ali brzo umorna, slabo jedu. Bolje je ne preopteretiti dijete s prekomjernim povjerenstvima. Često se takve bebe propisuje meka masaža kako bi se osiguralo tonus mišića.

Hranidba djeteta treba biti što je moguće uravnoteženija, bolje je uključiti hranu bogatu željeznom u prehrani. Potrebno je isključiti mogućnost gume koja je izrezana od kože ili kostiju. Na primjer, jabuke se najbolje čiste i iz limuna ili naranče za uklanjanje kostiju.

Ako je dijete dovoljno veliko, tada može objasniti opasnosti svoje bolesti i reći o pravilima ponašanja. Nauči osobitosti osobne higijene: kako prati zube, tako da ne ozlijediti desni, kako smanjiti nokte, ili što igračke treba izbjegavati (pikado, traumatska pištolje).

Vrlo je važno da roditelji sami znaju kako se ponašaju u slučaju nepredviđene situacije. Komplet medicinske prve pomoći s ampulama lijekova ili injekcijskim pripravcima uvijek treba biti pri ruci.

Ako je dijete ozljeđeno zglobom, potrebno je imobilizirati ud, u prvih sekundi lokalne primjene hladnoće. Ako se volumen krvi u zglobu brzo povećava, može se zahtijevati probijanje tkiva, obično stručnjaci za hitne slučajeve lako obavljaju ove operacije. Važno je zapamtiti, što se brže pomoć naziva, to su veće šanse za uspješan ishod.

Značajke bolesne djece u podučavanju

Nema ograničenja u komunikaciji djeteta s vršnjacima. Obrazovna aktivnost s djecom s hemofilijom praktički se ne razlikuje od onoga što je obično učinjeno s drugom djecom. Međutim, potrebno je da učitelji i odgojitelji razumiju kako se ponašati u izvanrednoj situaciji. Zadatak nastavnika je pružiti takvom učeniku odgovarajuće uvjete za rad i odmor. Nemojte se "usredotočiti" na njegov problem, istovremeno, pažljivo pratiti stanje djeteta. Jedina stvar, lekcije fizičke kulture i rada za takvu djecu trebaju biti ograničene na slabo opterećenje. Bolje je da dječaci ne pristupaju složenim strojevima ili dizaju teške utege, a ne sudjeluju u grubom sportu.

Važno je da dijete na odgovarajući način percipira svoju bolest, ne prekomjerno radi.

Vrijedno je provesti razgovor s vršnjacima djeteta i objasniti kako se pravilno ponašati s takvim posebnim kolegama. Bolje je naći tiho zanimanje za takvo dijete, koje će zainteresirati i biti u stanju učiniti.

Ako je dijete ozlijeđeno, odmah nazovite hitnu pomoć, nanesite led i pokušajte zaustaviti krv.

Hemofilija kod djece: kliničke preporuke

Hemofilija se odnosi na bolesti koje zahtijevaju poseban stav okoliša. Neizlječiva je. Međutim, postoje slučajevi kada je osoba proživjela životni vijek i ostala snažna i snažna sve do starosti. Prije svega, vrijedno je znati da su takvi pacijenti uvijek izloženi riziku. Operacije se provode samo u izuzetnim slučajevima uz upotrebu posebne terapije održavanja. Međutim, nemojte zaštititi dijete iz cijelog svijeta. Ima pravo na komunikaciju i osobni prostor. Međutim, takav jastuk-splyushku može i kupiti.

Ona će spasiti dijete ne samo od modrica, već i od glasnih zvukova. Potrebno je da dijete zna kako se ponaša u izvanrednoj situaciji i gdje treba uzeti pravi lijek (za djecu stariju od 10 godina). Prevencija je najbolji način za zaštitu djeteta od zla.

Svaki pacijent s hemofilijom je obvezan prijaviti se u klinici okruga ili u posebnom centru. Svatko ima poseban dokument - knjigu. U njemu liječnik bilježi kakav tretman pacijent prima i koliko je učinkovit. Osim toga, pružene su informacije o vrsti bolesti, težini, lijekovima i terapiji koju treba poduzeti. U hitnim slučajevima ovaj dokument štedi život za takve pacijente.

Vrlo pažljivo je potrebno liječiti bilo kakve kirurške manipulacije i intervencije. Čak i za operaciju kao što je ekstrakcija zuba, takvi bolesnici nužno su hospitalizirani u specijaliziranoj klinici gdje takve intervencije kontroliraju liječnici. A ako osoba čeka operaciju presađivanja, onda je u ovom slučaju obavezno predoperacijska transfuzija krvi i terapija medicinskim pripravcima.

Pacijenti s hemofilijom ponekad trebaju psihološku pomoć. Mnogo mladih ljudi ne može prevladati neke fobije povezane s neprestanom opasnošću da budu prigušene. Psihološki problemi tijekom adolescencije i pokušaji izgradnje odnosa s suprotnim spolom pogoršavaju se. Nijedna djevojka neće odlučiti o riziku stvaranja obitelji s nekim tko ima sličan genetski poremećaj. Da biste smanjili faktor stresa, trebali biste uvijek konzultirati genetičara. Važno je sjetiti se da se takav gen manifestira samo kroz mušku liniju.

U zaključku

Hemofilija nije jednostavna bolest. Genetika je znanost precizna kao i nepredvidiva. Da biste shvatili kako i gdje će se taj ili taj skriven znak očitovati čak i zdravih ljudi, nadilazi njezinu moć. U medicini su poznati nekoliko stotina rijetkih genetskih poremećaja i mutacija, koji se desetljećima ne manifestiraju u obitelji. Čak i dva savršeno zdrava osoba mogu imati posebno dijete. U ovom slučaju, najbolji savjet je prikupiti sve potrebne informacije o dijagnozi, ne odustati i učiniti sve kako bi dijete bilo zadovoljno, a što je najvažnije, voljeni roditelji.