Fanconijev sindrom: simptomi, dijagnoza i liječenje

De Toni-Debreu-Fanconi sindrom je ozbiljna kongenitalna bolest obilježena različitim metaboličkih poremećaja. Najčešće pate od djece prve godine života. U pravilu se nalazi u kombinaciji s drugim nasljednim patologijama, ali se može manifestirati i kao neovisni sindrom.

Kratka digresija u povijest

Bolest je otkrila i proučavala 1931. godine dr. Fanconi iz Švicarske. Razmatrajući dijete s rahitis, niskog rasta, te promjene u urina, zaključio je da je ova kombinacija značajki treba smatrati kao zaseban patologije. Dvije godine kasnije, De Tony je predstavio svoje vlastite izmjene, dodao je hipofosfatemija već opisanom opisu, a nakon nekog vremena Debreb je otkrila amino kiselinu u takvim pacijentima.

U ruskoj literaturi, ovo stanje se naziva izrazi „nasljedni sindrom de Toni - Debreu - Fanconi‘i’glyukoaminofosfatdiabet”. U inozemstvu se često naziva bubrežni Fanconi sindrom.

Uzroci Fanconijevog sindroma

U ovom trenutku nije bilo moguće saznati što je iza te ozbiljne bolesti. Navodno je Fanconijev sindrom genetske bolesti. Stručnjaci vjeruju da je razvoj ove patologije povezan s točkastom mutacijom koja dovodi do nepravilnog funkcioniranja bubrega. Brojne studije su potvrdile da postoji poremećaj u staničnom metabolizmu u tijelu. Moguće je da u tom slučaju uključeni adenozin trifosfat (ATP) - spoj koji igra važnu ulogu u razmjeni energije. Kao rezultat neispravnog rada enzima, glukoza, aminokiseline, fosfati i druge manje korisne tvari su izgubljene. U takvim teškim uvjetima, bubrežni tubuli ne dobivaju potrebnu energiju za njihov rad. Korisne supstance se izlučuju zajedno s urinom, razgrađuju se metabolički procesi, promjene u razvoju koštanog tkiva poput račića.

Fanconijev sindrom kod djece mnogo je češći nego kod odraslih osoba. Prema statistikama, učestalost patologije je 1: 350 000 novorođenčadi. I dječaci i djevojčice su bolesni u jednakim omjerima.

Simptomi Fanconijevog sindroma

Bolest se može razviti u bilo kojoj dobi, ali najčešće je zabilježena kod djece prve godine života. Glucosuria, generalizirana hiperaminokidurija i hiperfosforatrija - ova trojka simptoma karakterizira Fanconijev sindrom. Simptomi se razvijaju dovoljno rano. Prije svega, roditelji primjećuju da njihovo dijete češće počinje urinirati, a njegova žeđ ga stalno muči. Djeca, naravno, ne mogu to reći riječima, ali prema njihovom hirovitom ponašanju i stalnoj konstrukciji na prsima ili boci, postaje očito da nešto nije u redu s djetetom.

U budućnosti roditelji često smeta zbog čestog bezgrešnog povraćanja, dugotrajnog zatvora i ne može se objasniti visoke temperature. U pravilu, u ovoj fazi dijete konačno dobiva liječnika. Iskusni pedijatar može sumnjati da ova uobičajena kombinacija simptoma nije uopće slična prehladama. Ako se liječnik ispostavi da je kompetentan, on će moći prepoznati Fanconijev sindrom na vrijeme.

Simptomi u međuvremenu ne nestaju nigdje. Dodano im zamjetno zaostajanje u tjelesnom i duševnom razvoju, postoje izražene distorzije velikih kostiju. Obično, promjene utječu samo na donje udove, što dovodi do deformacije u varus ili valgus tipu. U prvom slučaju, noge djeteta će biti zakrivljene za kotač, u drugom - u obliku slova "X". Obje varijante, naravno, nepovoljne su za kasniji život djeteta.

Fanconi sindrom kod djece često uključuju osteoporozu (prerano uništavanje koštanog tkiva), te značajno smanjenje rasta. Nemojte izuzeti frakture dugo cjevastih kostiju i paralizu. Čak i ako se roditelji nisu zabrinuli za stanje bebe do sada, u ovoj fazi sigurno neće odustati od stručne skrbi.

Fanconijev sindrom kod odraslih je rijedak. Stvar je u tome što ova ozbiljna bolest prirodno dovodi do razvoja zatajenja bubrega. U ovoj situaciji nemoguće je dati jasne predviđanja i jamčiti veliko očekivanu životnu dob. U literaturi se opisuju slučajevi u kojima je, u dobi od 7-8 godina, Fanconijev sindrom davao, došlo je do značajnog poboljšanja u stanju djeteta, pa čak i oporavku. Nažalost, takve opcije suvremene prakse prilično su rijetke, pa možete izvući neke ozbiljne zaključke.

Dijagnoza Fanconi sindroma

Osim prikupljanja anamneze i temeljitog pregleda, liječnik će propisati neke testove za potvrdu bolesti. Fanconijev sindrom neizbježno dovodi do poremećaja bubrega, pa će stoga uobičajena analiza urina biti obavezna. Naravno, to nije dovoljno za otkrivanje svih značajki tijeka bolesti. Potrebno je vidjeti ne samo sadržaj proteina u urinu i bijelih krvnih stanica, ali i pokušati otkriti lizozima, imunoglobuline i druge tvari. Analiza je također pokazala visok sadržaj nužno šećera (glucosuria), fosfati (phosphaturia) će biti vidljiv značajan gubitak važnih tvari za tijelo. Takvo se istraživanje može provesti i izvan pacijenta i u bolnici.

U krvnim testovima, neke su promjene neizbježne. U biokemijskim istraživanjima dolazi do smanjenja gotovo svih značajnih elemenata u tragovima (prvenstveno kalcija i fosfora). Izrađeno izraženo metabolička acidoza, Ometa normalno funkcioniranje cijelog organizma.

Radiografija kostura će pokazati osteoporozu (uništenje koštanog tkiva) i deformacija udova. U većini slučajeva postoji odstupanje od stope rasta kostiju i njihova nedosljednost s biološkim dobima. Ako je potrebno, liječnik može odrediti ultrazvuk bubrega i drugih unutarnjih organa, kao i ispitivanje s odgovarajućim stručnjacima.

Diferencijalna dijagnoza

Postoje slučajevi kada su neke druge bolesti prikrivene pod Fanconijevim sindromom. Prije nego liječnik ima težak zadatak da razumije što se zapravo događa malom pacijentu. Ponekad glucoaminofosfat dijabetes je zbunjen s kroničnim pijelonefritisom i drugim bolestima bubrega. Promjene u analizi urina, kao i karakteristike lezije koštanog tkiva, pomoći će pedijatru da ustanovi ispravnu dijagnozu.

Liječenje Fanconi sindroma

Vrijedno je razmotriti činjenicu da je ova patologija kronična. Prilično je teško potpuno se riješiti neugodnih simptoma, jedino možete smanjiti pojavu bolesti neko vrijeme. Što nudi moderna medicina za pomoć bolesnoj djeci?

Na prvom mjestu je prehrana. Pacijenti se savjetuju da ograničavaju upotrebu soli, kao i svu oštru i pušenu hranu. Mlijeko i razni voćni slatki sokovi se dodaju u prehranu. Nemoj zaboraviti proizvodi bogatih kalijem (suhe šljive, suhe marelice i grožđice). U slučaju da nedostatak mikronutrijenata dostigne kritičnu fazu, liječnici propisuju unos posebnih kompleksa vitamina.

Na pozadini ishrani koja visokih doza stanja vitamina D. pacijenta je pod stalnom prismotrom - on ima s vremena na vrijeme kako bi se dobio krvi i urina. To je potrebno kako bi se pravovremeno otkriti početni hipervitaminoze i smanjila dozu vitamina D. tretmana dugo, više tečajeva, s prekidima. U većini slučajeva takva terapija pomaže vratiti uznemireni metabolizam i spriječiti teške komplikacije.

Ako je bolest otišla daleko, pacijent pada u ruke kirurga. Iskusni ortopedi će moći izravnati deformacije kostiju i značajno poboljšati životni standard djeteta. Takve se operacije izvode samo u slučaju trajne i dugoročne remisije: najmanje jednu i pol godina.

pogled

Nažalost, prognoza kod takvih bolesnika je nepovoljna. U većini slučajeva, bolest polako napreduje, prije ili kasnije dovodi do zatajenja bubrega. Deformacije kostiju kostura neizbježno dovode do invaliditeta i pogoršanja ukupne kvalitete života.

Može li se ova patologija izbjegavati? Bez sumnje, takvo je pitanje zabrinuto za svakoga tko se susreo s Fanconijevim sindromom. Roditelji pokušavaju shvatiti što su pogriješili i gdje nisu slijedili dijete. Jednako je važno znati je li ugrožena situacija s drugom djecom. Nažalost, preventivne mjere nisu razvijene u ovom trenutku. Parovi koji planiraju steći drugo dijete, vrijedi konzultirati s genetičarom kako bi dobili više informacija o uzbudljivom pitanju.

Wisslerov sindrom - Fanconi (alergijski subsepsis)

Ova bolest je opisana samo kod djece od 4 do 12 godina. Uzrok te ozbiljne patologije još je nepoznat. Možemo pretpostaviti da je ovaj sindrom tipična autoimuna bolest, poseban oblik reumatoidnog artritisa. Ono počinje uvijek oštro, s porastom temperature, koja tjednima može držati na slici 39 stupnjeva. U svim slučajevima polimorfni osip pojavljuje se na udovima, ponekad na licu, prsima ili trbuhu. Obično postoji oporavak bez ozbiljnih komplikacija. Međutim, dio malih bolesnika s vremenom razvija teške oštećenja zglobova, što dovodi do invaliditeta.