Laronov sindrom: uzroci, dijagnoza, liječenje, prognozu

Laronov sindrom je patološko stanje u kojem tijelo ne može percipirati i koristiti hormon rasta.

simptomi

Laronov sindrom je prilično rijedak poremećaj. Uz ovu dijagnozu, novorođenčad, u pravilu, ima prosječne statističke pokazatelje visine i težine, ali kasnije njihovo fizičko usporavanje dramatično usporava. U odsutnosti liječenja, muškarci odrasli dosežu maksimalnu visinu od 130 cm. Visina žena ne prelazi 120 cm.

Pored niskog rasta, patologija je indicirana sljedećim simptomima:

• slabost mišića, nedovoljna izdržljivost;
• hipoglikemija u djetinjstvu;
• kašnjenje u pubertetu;
• nerazmjerno male genitalije;
• tanka, slaba kosa;
• poremećaji strukture zuba;
• skraćeni udovi;
• pretilosti;
• osobitosti lica (izbočeni čelo, pada nosa, plavi skleralni sindrom).

razlozi

Laronov sindrom uzrokuje mutacije u genu koji sadrži receptor hormona rasta - protein koji se nalazi na vanjskim školjkama stanica u cijelom tijelu. Receptor hormona rasta dizajniran je da prepozna i aktivira somatotropin, čime se inicira rast i podjela stanica. Mutacije gena ometaju normalno funkcioniranje ovog biološkog mehanizma i dovode do kršenja staničnog razvoja. Mnogi simptomi patologije uzrokovani su nemogućnošću proizvodnje sekundarnog hormona - inzulinu sličan faktor rasta.

nasljedstvo

U većini slučajeva Laronov sindrom u djece nasljeđuje autosomno recesivno tip. To znači da je poremećaj uzrokovan mutacijama u obje kopije pogođenog gena u svakoj stanici. Roditelji bolesnika s patologijom obično nose jednu mutiranu kopiju gena i vrlo rijetko pate od tipičnih manifestacija poremećaja. Kada se dvije nositelji autosomno recesivno bolesti se dijete rodi, naslijediti rizik od bolesti je 25% - vjerojatno da će biti pasivni prijenosnik kako je svaki od roditelja - 50% - šanse da dobijem bilo nenormalno ili mutirani gen - 25%.

Prema nekim izvorima, postoje obitelji u kojima Laronov sindrom nasljeđuje autosomno dominantan tip. U takvim slučajevima, mutacija u jednoj kopiji pogođenog gena u svakoj stanici dovoljna je za prijenos bolesti. Ponekad na toj osnovi dijete usvaja patologiju od bolesnog roditelja. Postoje također slučajevi novih, ne-nasljednih genetskih mutacija, kada se poremećaj dijagnosticira u djece čije obitelji nisu imale niti jedan slučaj bolesti. Osoba s potvrdom patologije prenosi mutirani gen svojoj djeci u 50% slučajeva.

dijagnostika

Već nakon početne procjene očitih znakova i simptoma, stručnjak može dijagnosticirati Laronov sindrom (fotografije osoba s patologijom vidi u članku). Da bi se potvrdila ova dijagnoza i učinkovita diferencijacija, provode se dodatni pregledi, uključujući test krvi za određene hormone. Često kod ljudi s ovim poremećajem, povećava se razina somatotropina i istovremeno dolazi do smanjenja čimbenika rasta sličnog inzulinu. U nekim slučajevima, liječnici propisuju genetske studije kako bi potvrdili činjenicu mutacije gena. Rezultati dijagnostičkih mjera omogućuju točno određivanje Laronovog sindroma.

liječenje

Da bi se ovo patološko stanje potpuno izliječilo, moderna medicina još nije u stanju. Inovativna terapija prvenstveno je usredotočena na ubrzavanje rasta, koji se osigurava metodom hipodermih injekcija nedostajućeg hormona sličnog inzulinu. Tvar stimulaciju linearnog rasta (visine), ubrzava razvoj mozga i sprječava pojavu metaboličkih poremećaja uzrokovanih nedostatkom produljeno potrebne proteina. Osim toga, takve injekcije povećavaju razinu šećera u krvi, spriječavaju nakupljanje kolesterola i značajno povećavaju mišićno tkivo. Liječenje inzulinom sličnim faktorom rasta treba provesti pod nadzorom stručnjaka, jer prekoračenje potrebne doze može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema.

pogled

Dugoročni izgledi često su dovoljno optimistični. Laronov sindrom ni na koji način ne utječe na životni vijek. Štoviše, nositelji ove nasljedne patologije mnogo su manje osjetljivi na rizik od onkoloških bolesti i inzulinskog neovisnog dijabetesa melitusa. Trenutno se provode opsežne studije kako bi se utvrdile veze između Laronovog sindroma, genetskih mutacija, hormona rasta i razvoja malignih tumora. Moguće je da u takvim genetskim promjenama leži ključ za pobjedu nad rakom.