Dječja progeria: da li djeca imaju priliku?

Djeca progerija - bolest genetskog karaktera, što dovodi do ireverzibilnih promjena unutarnjih organa i sustava zbog preranog starenja cijelog organizma. Prvi put je ta nevolja identificirana i opisana 1889. godine od strane J. Hutchinson i samostalno od njega 1904. godine H. Guilford. Unatoč činjenici da je dječja progeria iznimno rijetka bolest, više od 150 slučajeva opisano je otkako je otkrio. I svaki od njih pažljivo proučava veliki broj znanstvenika.

Samo jedan u 7 milijuna novorođenčadi dijagnosticira Hutchinson-Guilfordov sindrom. Dječja progeria se brzo razvija - doslovno godinu dana tijelo pacijenta stari 5-9 godina. Djeca u rijetkim slučajevima preživljavaju do 23 godine, umiru od bolesti tipičnijih za starije osobe. Prvi znakovi "starosti djetinjstva" se očituju u djece, počevši od rane dobi (2-3 godine).

Kao takav, liječenje još ne postoji, tj. Lijekovi se propisuju samo za simptomatsko liječenje bočnih bolesti. No, znanstvenici širom svijeta proučavaju problem i traže učinkovite načine rješavanja tog problema.

Dječje progorije karakteriziraju sljedeće manifestacije:

• mali rast;
• lagana težina (13-22 kg);
• najbolja koža kroz koju su vidljive posude;
• neaktivni spojevi ruku i nogu;
• velika glava, ali istodobno - mala lica;
• visok glas.

Uzroci bolesti

Svi znanstvenici se slažu da dijete progeria nije bolest prenošena nasljeđivanjem. Svijet zna samo jednu obitelj, gdje su sva 3 djeca naslijedila taj sindrom.

Ne tako davno mislilo se da je jedini razlog za „dječje dobi” - mutacije jednog gena koji sudjeluje u formiranju proteina lamin A. stanične jezgre su izgrađene na osnovi proteina. U procesu pretvorbe preparata A u zreli protein, javljaju se kvarovi. Tako se lamina A na kraju značajno razlikuje od zdravih proteina. To dovodi do različitih patoloških promjena u tijelu djeteta koje karakteriziraju Hutchinson-Gilfordovu bolest. Djeteta progeria počinje napredovati, uzrokujući prerano starenje.

No neki su znanstvenici otkrili još jedan gen u DNA, čija mutacija neizbježno dovodi do ove bolesti. Ireverzibilni procesi u genu BAF-1 su uzrok razvoja nedostataka u staničnoj membrani. Budući da BAF-1 djeluje zajedno s drugim proteinima, mutacija u njegovoj strukturi uzrokuje poremećaje u drugim proteinima.

Ima li šanse?

Do danas se znanstvenici suočavaju s kompleksnim zadatkom sveobuhvatne studije procesa mutacije gena. A ako uspiju, onda bolesna djeca će imati pravu priliku osvojiti djece progerija, a liječnici - kako bi se spriječilo njegovo pojavljivanje.

Važno je napomenuti da mnogi pacijenti imaju slabu nadu spasenja. Američki znanstvenici krenuli su na kliničko ispitivanje lijekova protiv ove bolesti. Moguće je, međutim, da se ne može svako dijete živjeti do tog vremena. Ali u svakom slučaju, ako su testovi uspješni, a djeca progerija je poražen, to će biti pobjeda za sve one koji čine sve kako bi se spasiti svoju djecu od takve strašne bolesti.