Sindrom peršuna - uvijek sretan čovjek

Peršin sindrom, nazvan u znanstvenoj zajednici Angelmannov sindrom,

Prvi put je ovu genetsku patologiju 1965. opisala liječnik-pedijatar Harry Angelman, koji je promatrao tri djece s teškoćama u razvoju pogođena tom bolesti. Bio je on prvi koji je nazvao svoje pacijente "lutke". Kasnije spominjanje bolesti pojavilo se u SAD-u već početkom 1980-ih. Sindrom peršusa je vrlo česta bolest. Učestalost njenog pojavljivanja prema statističkim podacima Sveučilišta u Washingtonu (SAD) je 1: 20.000 novorođenčadi.

Genetski, Angelmannov sindrom je zbog nepostojanja nekih gena iz 15. kromosoma. U nekim slučajevima, djelomično brisanje, odnosno gubitak gena regije ili mutacija 15. somatskog kromosoma. U pravilu, majka kromosoma, koja se prenosi na fetus od majke, je pogođena. Ali može oštetiti i oca, pa se u tom slučaju bolest naziva Prader-Williov sindrom. Kariotip takve osobe shematski je označen kao 46 XX ili XY, 15 minus. Spontana kromosomske defekt karakterizira odsutnost velikog susjednom području velikog broja (do 3-4 milijuna) parova baza DNA u P11-P13 obrocima regija 15. kromosomu. Nezavisna istraživanja identificiraju uzroke takvih mutacijskih promjena uzrokovanih mutacijskim promjenama u genu UBE3A. Proizvod ovog gena je enzimska komponenta složenog sustava degradacije proteina. Dijagnoza sindroma peršizma može se obaviti uz pomoć genetske analize.

Djeca koja boluju od Angellmanove bolesti, u djetinjstvu, imaju prehrambene probleme, osobito u ranim djetinjstvu, loše dobivaju na težini. Malo kasnije možete vidjeti kašnjenje u razvoju općih motoričkih sposobnosti djeteta, koje kasno počinje sjediti i hodati. Postoji loš, nerazvijeni govor. Takva djeca mnogo više razumiju nego što mogu reći ili izraziti riječima.

U školskoj dobi postoje značajne poteškoće u obučavanju onih s dijagnozom Parsley sindroma, vrlo je teško čitati takvu djecu. Oni su izuzetno nepažljivi i hiperaktivni. Epilepsija i neobični pokreti, osobito mali potresi i kaotični pokreta udova, česti smijeh bez razloga razlikuje tu djecu. Pacijenti imaju karakterističan hod - na krutim nogama. Zbog te značajke oni se nazivaju lutke. Imaju i malu glavu s lagano stisnutom leđom, širokim ustima, izuzetnom bradom, velikim razmakom između zuba i jezikom koji se guraju. Osim toga, polovica pacijenata ima strobizam, skoliozu i osjetljivost na groznicu.

Peršin sindrom trenutno nema posebne tretmane, ali za poboljšanje kvalitete života pacijenata je moguće uz pomoć nekoliko terapijskih mjera. Dojenčadi se daju masažom i fizioterapijom. U dobi predškolskog odgoja, logopedi i defektologi su uključeni u djecu. Za normalizaciju spavanja propisane su lagane tablete za spavanje. Epileptički napadaji tretiraju se s antikonvulzivima. Često se djeci poučavaju jezici gesta.

Peršinov sindrom, u pravilu, češće utječe na dječake, ali djevojke su također osjetljive na ovu bolest. U medicinskoj praksi, slučaj žena s sretnim lutkarskim sindromom, koja je rodila djevojčicu, također je opisana kao "sretna". Samo je cijena takve sreće u bolesnim ljudima nevjerojatno visoka ...