Angelmannov sindrom

Angelmannov sindrom je genetska anomalija (kromosomska mutacija), što rezultira kašnjenjem u mentalni razvoj,

Bolest se pojavljuje kao posljedica pojave spontanog defekta kromosoma, zbog mutacije u genu, pojavljuje se neki enzim degradacije proteina.

Do danas sindrom angelman pojavljuje se u jednoj od dvadeset tisuća novorođenčadi. Karakterizira ga:

1. Problemi s dojenjem, jer ovaj proces uključuje dobru koordinaciju dišnog sustava kako bi se izbjegla težnja. Stoga, djeca dobivaju neprimjereno.

2. Odgoda u razvoju općih motoričkih sposobnosti, govora, pozornosti. Postoji poteškoća u njihovoj obuci.

3. Simptomatska epilepsija javlja se u 80% slučajeva. Postoje podrhtavanje i nekoordinirani pokreti udova, postoje konvulzije koje mogu biti u svim mišićima tijela, fokalne ili u obliku gubitka svijesti.

4. Nasmijte se ili osmijeh bez razloga.

5. Kršenje u općem razvoju - pogrešno veličina glave i lica, strabizam, zakrivljenost kralježnice.

Sindrom Angelman dijagnosticira genetska analiza 15. kromosomu. Koristi se u slučaju smanjenja mišićni ton u dojenčadi, kašnjenje u razvoju govornih i motoričkih sposobnosti, kao i mali tremor, nepravilna kretanja udova, česti smijeh ili hodanje na neravnim nogama. Također se primjenjuju metiliranje DNA, analizu mutacija središta za utiskivanje i gena UBE3A.

Do danas, metode liječenja ove bolesti nisu razvijene. No, postoji niz aktivnosti usmjerenih na razvoj djece iz ruralnih područja, kao i poboljšanje njihove kvalitete života.

Dakle, nastave se održavaju s defektologom i govornim terapeutom, fizioterapija se koristi u slučaju hipotenzije mišića, a poremećaji spavanja su propisani za poremećaje sna. U napadima se koriste isti medicinski agensi, kao kod epilepsije (antikonvulzivi). Za održavanje normalne aktivnosti crijeva koriste se laxatives.

Angažiranje s djecom od ranog doba, koristeći posebne programe koji su usmjereni na razvoj motoričkih sposobnosti, možete postići dobre rezultate.

Izgledi za razvoj ljudi s sindromom ovise o tome koliko je pogođen petnaesti kromosom. Neki uče govor i samoposlužne vještine na niskoj razini, drugi nikada neće moći govoriti i šetati.

Dakle, za djecu koja imaju Angelmannov sindrom karakteristični su neki elementi ponašanja: impulzivnost, autostimulacija, poteškoća u komunikaciji s ljudima. I iako većina njih može biti potpuno odsutna, uglavnom su prijateljski, lijepo, vole igrati, stoga ih preporučamo da ih poučavate jezik gesta, tako da imaju priliku komunicirati s ljudima.

Takve razvojne poteškoće zahtijevaju posebnu obuku u najranijim fazama, jer problemi samo povećavaju s dobi. Ponašanje ljudi ostaje čudno, izraženo je samo gestama i zvukovima, može biti agresivno u slučaju njihovog nesporazuma. Obitelj s djecom s Angelmannovim sindromom često pati od nedostatka komunikacije, ali sjetite se da pacijenti moraju biti okruženi atmosferom dobre volje i pružiti im odgovarajuću njegu i liječenje, a zatim možete postići pozitivne rezultate.