Kartagenerov sindrom kod djece: dijagnoza, fotografija, liječenje

Syndrom Kartagener je rijetka kongenitalna bolest uzrokovana oštećenom mobilnošću cilja na površini mnogih epitelnih stanica. U svom punom obliku, ovaj nedostatak klinički se očituje trojicom simptoma:

• bronhiektazije;
• nerazvijenost (hipoplazija) paranazalnih sinusa, koja je popraćena rekurentnim sinusitisom;
• obrnuti raspored unutarnjih organa (situs inversus).

Sindrom je dobio po švicarskom liječniku Kartagener, koji je dao detaljan opis opis toga država 1933. A sada ćemo više razgovarati o bolesti.

Uzroci kartegenerovog sindroma

Trenutno se dokazuje da Cartagenin sindrom ima genetsku prirodu s autosomnom recesivnom vrstom nasljeđivanja. Bolest se temelji na nedostatcima u broju gena koji kodiraju za određene proteine ​​koji su pozvani da daju funkcije čilea.

Kao rezultat toga, njihova mobilnost se smanjuje ili je potpuno izgubljena - pojavljuje se stanje pod nazivom "primarna ciliarna diskinezija". Proučeno je više od dvadeset gena odgovornih za razvoj kartegenerovog sindroma. Kršenje bilo kojeg od njih u razdoblju intrauterinalnog razvoja može dovesti do patologije.

Koliko često se bolest javlja?

Kao što je već rečeno, Kartagenerov sindrom kod djece dovoljno je rijedak - samo za novorođenče od 16.000.

Treba napomenuti da se kod djece, patologija se uopće ne manifestira, a dijagnoza se vrši tek nakon nekoliko mjeseci, pa čak i godina, kada se razvije živopisna klinička slika.

Simptomi Kartagenerovog sindroma

Vanjske manifestacije karcinoma sindroma variraju od potpune odsutnosti simptoma do izražene kliničke slike.

U slučaju asimptomatske postavljanje točne dijagnoze je izuzetno teško, a najčešće se javlja otkriven slučajno prilikom vožnje unatrag unutarnje organe u anketi o nekim drugim bolestima.

bronhioektazije

normalno, bronhijalno drvo (osnovni okvir pluća) ima oblik razgranatih tubula s ujednačenim smanjenjem promjera njihovog lumena u smjeru od nadmoćnih odjeljaka do onih ispod kojih se nalikuje krunu okrenutom naopako.

Bronchiectasis (ili bronhiectasis) je lokalna dilatacija lumena bronha po vrsti vreća, vretena ili cilindara. U takvim deformiranim bronhima, normalno izlučivanje postaje nemoguće. On stagnira, što neizbježno dovodi do infekcije i razvoja upalne reakcije.

Klinički, bronhiektazija s Kartagener sindrom očituje kašalj s iskašljavanje zelenkasti gnojni ispljuvak, groznica do 38 stupnjeva i više, slabost, glavobolja, ponekad se može pridružiti mučninu i povraćanje. Snažna antibiotska terapija omogućuje vanjski oporavak, ali takvi lijekovi ne mogu ukloniti glavni uzrok upale - lokalno proširenje bronha. Stoga se opisana klinička slika ponavlja mnogo puta, izmjenjujući se s "lakim" asimptomatskim intervalima. Dobiva dugu i dugotrajnu prirodu struje. Uobičajeno se naziva kronično ponavljanje tijeka ovog stanja bronhoektička bolest.

upala sinusa

Druga manifestacija karcinoma sindroma je sinusitis ili upala paranazalnih sinusa. Normalno, cilina epitela nosne sluznice i sinusa, zbog njihovih fluktuacija, osigurava kretanje tajne sa česticama prašine i bakterija koje su se naselile na nju. U sindromu Kartagener, funkcija čilije je oštećena, a sadržaj stagnira u paranazalni sinusi, uzrokujući upalu.

Najčešće razvija sinusitis ili upala sinusa gornjih, barem prednji (- frontalni sinus), ethmoiditis (stanicama pergolom labirint) i (sfenoiditis sfenoidni sinusa). Svi ovi uvjeti očituju se povećanjem tjelesne temperature, glavobolje i curenja nosa s otpuštanjem gnoja. Genyanthritis također karakterizira bol na stranama krila nosa i na području jagodica.

Preokrenuti položaj unutarnjih organa

Preokrenuti raspored unutrašnjih organa, ili situs viscerusim nasuprot, najkarakterističnija je manifestacija Kartagenerovog sindroma, koji se ipak javlja u manje od polovice pacijenata. Unutarnji organi kreću se prema vrsti njihove zrcalne slike. Dodijelite potpuni i nepotpuni obrnuti raspored unutarnjih organa.

S nepotpunim obrnutim dogovorom, pluća mijenjaju mjesta. To može biti praćeno zrcalnom slikom srca s pomakom njegovog vrha na desnoj strani šupljine prsnog koša (dextrocardia).

S potpunim obrnutim rasporedom, svi unutarnji organi su zrcaljeni. Jetra se nalazi na lijevoj strani, a slezena je s desne strane. Slučajno otkrivanje ove patologije s ultrazvukom tijekom rutinskog pregleda i omogućava sumnju na karcinom karcinom u svom asimptomatskom tečaju.

Preokrenuti položaj unutarnjih organa objašnjava se kršenjem migracije embrionalnih stanica i tkiva u embriogenezi. Mnogi organi normalno se ne razvijaju na mjestu gdje su oni nakon rođenja. Dakle, bubrezi su položeni u području zdjelice i postupno se podižu na razinu XI-XII rebara.

Kretanje (ili migracija) organa u prenatalnom razdoblju provodi se na štetu cilja, što u slučaju Kartagenerovog sindroma ne funkcionira, što uzrokuje preokretanje unutarnjih organa. Srećom, bez obzira koliko prijeti to stanje, u velikoj većini slučajeva ne dovodi do značajnih poremećaja u vitalnoj aktivnosti organizma.

Ostale manifestacije Kartagenerovog sindroma

Među ostalim simptomima bolesti, najvažnije je muška neplodnost. To je uzrokovano nepokretljivost spermatozoida, jer njihova flagella ne funkcionira.

Pacijenti također mogu biti zabrinuti zbog ponovnog otitis i gubitka sluha. To je zbog stasis sekrecije u srednjem uhu, koji bi trebao normalno biti uklonjen od crijevo epitelnih stanica sluznice.

Dijagnoza sindroma Kartagener u djece

Ako dijete, počevši oko dobi od jednog mjeseca, redovito pati od upale pluća, rinitis i sinusitis treba posumnjati Kartagener sindrom, od kojih dijagnoza nije jako komplicirano. Uključuje niz instrumentalnih i laboratorijskih metoda istraživanja:

• Fizikalni pregled, ili obični liječnički pregled, otkriti će poteškoće u disanje, specifičnu auskultacijskom sliku u pluća i srca, kao i promjene u terminalnim falangi za „bataka” tipa u dugom toku procesa.
• Ispitivanje rendgenskim zrakama će otkriti patološke žarišta u plućima i preokrenuti položaj srca (dextrocardia). Ova metoda je jednostavna i dovoljno sigurna pa omogućuje dijagnozu sindroma Kartagener u bolnici.
• Bronhoskopija je najtočnija metoda istraživanja za otkrivanje bronhiektazija. Štoviše, samo pomoću bronhoskopije moguće je uzeti biopsiju bronhijalne sluznice.
• Biopsija sluznice će pokazati ozbiljnost upalnog procesa i procijeniti strukturu čile.

Vodeće klinike i sveučilišta širom svijeta dugo su raspravljali o Cartagenovom sindromu, čija je fotografija predstavljena u ovom članku. Iskustvo poznatih stručnjaka omogućava nam da osposobimo mlada generacija liječnika da prepoznaju takvu rijetku bolest.

Liječenje Kartagenerovog sindroma

Je li moguće riješiti se tog stanja? Trenutačno liječenje Kartagenerovog sindroma ovisi o simptomima. Nema lijekova koji bi obnovili funkciju ćelije epitelnih stanica, ali moderna medicina ima bogat arsenal sredstava koji olakšavaju tijek bolesti. Pomoću njih pacijent dugo može zaboraviti na svoju rijetku bolest.

Glavne metode liječenja:

• Antibiotici. Ti lijekovi propisuju se za upalu pluća zbog bronhiektazija i sinusitisa. koristi klasični antibiotici serije penicilina, makrolidi, kao i pripravci iz skupine "respiratornih" fluorokinolona.
• Metode koje poboljšavaju funkciju drenaže bronha su posturalna drenaža, masaža, primjena mucolitičkih i mukokinetičkih lijekova itd.
• Fizioterapija.

U nazočnosti teških bronhiektazija sa često povraćanjem bronhitisa i upale pluća, prikazano je kirurško liječenje - uklanjanje (resekcija) najčešćeg dijela pluća. Nakon takve operacije stanje bolesnika značajno se poboljšava.