Pigment Xeroderma: uzroci, simptomi, opis i značajke liječenja

Danas, izgled osobe igra važnu ulogu. Ali, nažalost, događa se da ponekad u tijelu postoji kvar, a nešto u tijelu počinje funkcionirati potpuno drugačije nego što je potrebno. To je problem koji utječe na izgled osobe, je pigmentna xeroderma. Kakva je bolest ovo i sve što je bitno o ovoj bolesti - to će se kasnije raspravljati.

terminologija

U početku, morate shvatiti što je to. Dakle, pigmentna kseroderma je bolest kože koja je nasljedna. U ovom slučaju, ljudska koža je nad-osjetljiva na sunčevo zračenje. U tom smislu, ovo stanje pacijenta često liječnici nazivaju prekanceroznim. Ako govorimo u medicinskom smislu, ova patologija - je autosomno retsesivnoe bolest DNA kada sami stanice ne mogu popraviti pukotine ili prekidi u molekulama.

Što još trebate znati o dijagnozi "pigmentne xeroderme"? Vrsta nasljeđa, kako je gore spomenuto, je autosomno recesivno. Međutim, znanstvenici napominju da ona također može biti autosomno dominantna, a također i djelomično povezana s kromosomom spolova.

Neke statistike i značajke

Ako govorimo o razvijenim zemljama, pigmentna xeroderma se sastaje na jednoj osobi na milijun stanovnika. Međutim, u Kini ta je brojka znatno veća - 1 pacijent na 100 tisuća stanovnika. Također, znanstvenici primjećuju da je ovaj oblik bolesti karakterističan uglavnom za zatvorene zajednice, skupine, tzv. Izolate, formirane prema posebnim uvjerenjima (npr. Vjerskim zajednicama). Također, ovaj problem je nasljedan i prenosi se od roditelja do djeteta. Liječnici kažu da se ta bolest često pojavljuje iu slučaju braka krvnih srodnika koji su blizu krvi.

Izgled bolesti

Što izgleda pigmentna xeroderma? Na koži neke osobe postoji posebna pigmentacija. To se sve događa zbog izlaganja ultraljubičastoj boji pacijenta. No, ako zdravi ljudi imaju posebne enzime koji sprječavaju pojavu ovih mjesta, tada u takvim bolesnicima nisu aktivni. Sve pogreške su mutacija proteina koji su odgovorni za vraćanje tkiva nakon takvog učinka. Mutirane stanice postupno se nakupljaju u tijelu, što rezultira raka kože. Pored ultraljubičastog zračenja treba napomenuti da je koža pacijenta također vrlo osjetljiva na radiološko (ionizirajuće) zračenje.

O vrstama bolesti

Također želim napomenuti da postoje različite vrste pigmenta xeroderma. Ukupno izolirano sedam, a razlikuju slova: A, B, C, D, E, F, G, svaki od tipova podataka koji su dodijeljeni određeni mutirani gen. Pojedinosti takvih razlika još uvijek istražuju znanstvenici. Osim toga, odabran je osmi tip - pigmentni xerodermoid od Jung -. Međutim, valja reći da u ovom slučaju primarni nedostatak uopće nije poznat.

simptomatologija

Mora se reći da kod porođaja pigmentna kseroderma kože nije dijagnosticirana. Bebe se rade normalno, nema suvišnih manifestacija na koži. Prvi simptomi počinju se javljati otprilike u razdoblju od 3 mjeseca do 3 godine, međutim, moguće je ranije ili kasnije početak procesa, ovisno o jačini ultraljubičastog djelovanja. Prvi simptomi koji se manifestiraju u djece:

• suza očiju;
• fotofobija;
• moguće konjunktivitis;
• bolest se može manifestirati fotodermatitisom.

Na tijelu djeteta pojavljuju se mrlje koje izgledaju poput mola ili pjege. Postupno se povećava njihov broj. To je zbog kršenja pigmentacijskih procesa. Drugi simptomi koji počinju pojavljivati:

1. Teleangiectasia, tj. Posude kože se integriraju.
2. Postoji svibanj također biti hyperkeratosis, kada se stanice brzo dijele, i procesa njihova sloughing su inhibirani. Kao rezultat toga, može se pojaviti keratinizacija kože.
3. Postoji povećana suhoća kože.

Klinička slika

Genetske bolesti kože uključuju takve bolesti: pigmentna kseroderma, retikularna napredna melanoza, Peak melanoza, koja je zapravo jedna i ista bolest. Klinička slika je podijeljena u tri glavne vrste:

1. Upalne. Na otvorenim površinama kože pojavljuju se mrlje slične pjege. Postupno se pojavljuju vage, slično lentigo.
2. Hyperkeratical stage. Na koži naizmjenično formiraju otoke iz akumulacije pjegama, vage, elemenata kao što su lentigo. Sve sliči na sliku kroničnog dermatitisa zračenja. Ponekad mogu postojati jadne formacije. Sve ove atrofične promjene postupno dovode do iscrpljivanja hrskavice nosa, bokova, prirodni otvori mogu se deformirati. Također u ovoj fazi, moguće je imati ćelavost, gubitak trepavica. Rožnica može postati zamagljena, fotofobija i suzenje se javljaju.
3. U posljednjoj fazi problem prelazi granicu. Na koži se pojavljuju i benigne i maligne neoplazme.

Neuralgične osobine

Približno jedan od pet bolesnika s ovom dijagnozom ima neurološke abnormalnosti. Može doći do zaostajanja u mentalnom razvoju, arefleksije (odsutnost refleksa). Također je važno napomenuti da je pigmentna xeroderma često povezana s takvim bolestima:

• Reedov sindrom, kada se rast kostura usporava, skok se smanjuje, postoji odgađanje u tjelesnom i mentalnom razvoju.
• Sindrom De Sanctis-Kakkione, kada se kršenja u radu središnjeg živčanog sustava manifestiraju zajedno s manifestima kože.

Uzroci bolesti

Što je potrebno znati o takvom problemu, kao pigmentarnu xerodermu? Uzroci, simptomi bolesti? Ako su manifestacije bolesti jasne, onda je vrijeme da otkrijete što točno izaziva njezinu pojavu. Kao što je postalo jasno, ovo je posebna mutacija gena, kada je krivac autosomni gen prenesen od roditelja. Također u stanicama pacijenta nema enzima UV-endonukleaze, postoji svibanj biti nedostatak RNA polimeraze. Također, znanstvenici kažu da uzrok razvoja patologije može biti porast ljudskog okruženja porfirina, posebnih prirodnih enzima koji negativno utječu na kožu.

dijagnostika

Aktualnost pigmentne xeroderme vrlo je visoka za danas. Uostalom, sve više i više ljudi pokušava posjetiti sunce češće, bez straha od posljedica UV zraka. I ovo je pogrešno. Čak i ako osoba ne prijeti ovoj bolesti, koža je najbolje minimalno izložena aktivnoj sunčevoj svjetlosti. Kako možete otkriti ovu bolest?

• Ispitivanje kože s monokromatorom, poseban alat koji određuje razinu fotosenzibilnosti kože.
• Sljedeći korak je biopsija. U ovom slučaju, proučavamo čestice neoplazme na koži pacijent.
• Uzorci tkiva uzeti tijekom biopsije su histološki pregledani.

Liječenje problema

Ako se pacijentu dijagnosticira "pigmentna xeroderma", liječenje pacijenta - to je vrlo važno. Dakle, osoba će strogo slijediti upute liječnika:

• Potrebno je redovito posjetiti dermatologa.
• U ranim fazama aktivne uporabe antimalarnih lijekova (na primjer, "Delagil" ili "Rezokhin"), što smanjuje osjetljivost kože na svjetlo.
• Obavezna je vitaminska terapija koja podupire tijelo. U tom slučaju potrebno je uzimati nikotinska kiselina (vitamin PP), retinol (ovo je vitamin A), kao i kompleksni vitamini skupine B.
• Ako se koža razvije ljigavom ljestvicom, onda ih se mora liječiti mastima koji se temelje na kortikosteroidima.
• Ako koža razvije bradavice, morat ćete koristiti masti s citostaticima, čiji je glavni zadatak spriječiti daljnju podjelu stanica.
• Ponekad pacijenti moraju piti antihistaminike, drugim riječima, antialergijski lijekovi, na primjer, "Tavegil" ili "Suprastin" ili desenzibilizirajući agensi koji oslabljuju alergijsku reakciju.
• Kod aktivnog liječenja pacijentove kože, na primjer, ljeti, pacijentica je propisana UV-zaštitnim kremama ili sprejevima.
• Ako postoji opasnost od nastanka tumora, bolesnik treba biti registriran ne samo kod onkologa, već i povremeno pregledava skupina drugih stručnjaka: dermatologa, oftalmologa i neuropatologa.
• Neoplazme na koži, pa čak i bradavice, podliježu kirurškom uklanjanju.