Klippel - Feil sindrom: fotografija, liječenje, koje posljedice mogu biti? Sindrom Sprengel-Feil-Klippel: vježbe u bazenu

Dva francuska neurologa Andre Feil i Maurice Klippel 1912. godine detaljno su opisali kongenitalnu deformaciju cervikotoratske kralježnice kod djece. Svi su rođeni u roditeljima jednog krvnog odnosa. U srednjem vijeku čak i rođaci mogu postati pravni supružnici. Stoga, prevladavanje ove anomalije nije iznenađujuće. Kasnije je patologija nazvala imena znanstvenika. Klippel - Feil sindrom nije bolest u cijelosti. To je kongenitalna bolest koja često dovodi do pojave drugih patologija kralježnice.

Značajke bolesti

Pod sindrom Klippel - Feil odnosi kongenitalnih bolesti vratne kralježnice, koji se sastoji u sinostosis i smanjuju broj kralježaka. Odlikuje visokom frekvencijom manifestacije - jednog slučaja na 120 000 rođenja. Najtipičniji značajka bolesti smatra se izrazito smanjenje duljine vrata. U većini slučajeva, u pratnji drugih abnormalnosti mišićno-koštanog sustava i kongenitalnih abnormalnosti unutarnjih organa. U dijagnosticiranju bolesti je sudjelovalo nekoliko specijalista :. Neurology ortopediji, genetiku, itd Konzervativno liječenje obuhvaća terapiju, fizikalnu fizioterapiju i masažu. U posebno teškim slučajevima potrebna operacija - kirurgija tservikalizatsii.

Glavni uzroci razvoja anomalija

Klippel - Feil sindrom se odnosi na genetski određene bolesti. Patološke promjene u tijelu počinju se pojavljivati ​​u prvim tjednima od trenutka začeća. Među glavnim uzrocima sindroma, liječnici primjećuju poremećaj u razvoju i segmentaciji kralježnice, osobito na razini gornjih obrazova. Formirana sinostoza prsišta i cervikalni kralješci, smanjenje njihovog broja, ne-podjelu tijela i lukova omogućuju definiranje kliničke slike o bolesti. U skupini djece, djeca s disfunkcionalnom naslijeđem spadaju u rizičnu skupinu, gdje se promatra:

1. Genetski nedostatak kromosoma. Oboljelo dijete ima poremećaj u formiranju diferencijacije rasta nužnog za puni razvoj kostiju. To neizbježno utječe na razvoj kralježaka prsne i cervikalne podjele.
2. Autosomno dominantni tip nasljeđivanja. Ako jedan od roditelja ima bolest, vjerojatnost djeteta s patologijom iznosi 50-100%.
3. Autosomno recesivno naslijeđe. U ovom slučaju, vjerojatnost djeteta s patologijama iznosi 0-50%.

Da bi se izbjegla disfunkcionalna nasljednost, roditelji bi trebali konzultirati genetičara u fazi planiranja djeteta.

Tipični znakovi sindroma

Ovu bolest karakterizira klasična trojka simptoma: prekomjerno kratak vrat, promjena ograničenja rasta kose i ograničavanje pokretljivosti glave. Bolest se obično kombinira s drugim patologijama. U 30% bolesnika otkriva se skolioza, kruti oblik tortikulusa, visoki položaj kralježnice - Sprengelova bolest. U brojnim slučajevima, anomalije gornjih ekstremiteta, deformacija stopala, zubi, asimetrija lica, hyperopia. U 25% bolesnika se dijagnosticira kongenitalna gluhoća.

Klippel-Feil-Sprengel sindrom nije samo izražen kozmetički nedostatak. Može uključivati ​​i neurološke simptome. Promjene središnjeg živčanog sustava manifestiraju oligofrenija, hidrocefalus, epilepsija. Od ranog doba pacijenti razvijaju mišićnu slabost u njihovim udovima, kao i sinkineziju. U starijoj dobi, ukupna klinička slika nadopunjuju sekundarne promjene u kralježničkoj koloni.

Liječnički pregled

Provjera bolesti je moguća na temelju opažene trojke simptoma, podataka o fizičkom pregledu i instrumentalnih istraživanja. Posebna uloga u dijagnozi daje se proučavanju obiteljske povijesti pacijenta. Uspostavljanje sindroma Klippel-Feil s detaljnim opisom pratećih anomalija moguće je kao rezultat dobro koordiniranog rada uskih stručnjaka. U pravilu, to su neuroloci, genetičari, ortopedi, kardiolozi i pulmonolozi.

Radiografija se koristi za procjenu prirode promjena u kralješcima. Studija se provodi u dvije projekcije, od kojih je najobuhvatnija obično bočna. Zbog neobičnog položaja glave, sjene lubanje se kombiniraju sa slikom kralješnice, čime je teško identificirati detalje. Osim toga, preporuča se snimanje slika u položaju maksimalne fleksije / proširenja vrata. To nam omogućuje da odredimo moguću nestabilnost nekompliciranih kralježaka i da potvrdimo Klippel-Feil sindrom. X-zrake cerviko-torakalne kralježnice pomaže prepoznati:

• deformirani kralješci;
• smanjenje njihovog broja;
• spajanje kralješaka;
• abnormalno stanje noževa;
• zakrivljenost kralježnice.

Nakon potvrde dijagnoze pacijenti su dodatno dodijeljeni ultrazvuk unutarnjih organa kako bi otkrili abnormalnosti u njihovoj strukturi. U prisustvu neuroloških patologija, USG krvnih žila, angiografije, EEG i MRI cervikalne regije može biti potrebna. Obavezna konzultacija je s genetičarom. Na temelju svojih rezultata, stručnjak će moći odrediti vrstu nasljeđivanja i procijeniti rizike za buduće generacije.

Glavni oblici bolesti

Klippel-Feil sindrom je vrlo rijetka patologija. Prema statistikama, tipični simptomi dijagnosticiraju se u jednom djetetu od 120 tisuća. Anomalija manifestira u pacijenta u jednom od tri oblika:

• Smanjenje broja segmenata u području cerviksa, koji se postupno smiri i vizualno skraćuje vrat. Ovaj oblik patologije uzrokuje poteškoće u kretanju glave.
• Synostoza cervikalne regije na pozadini fuzije s okcipitalnom kostom. Pacijent ne može okrenuti glavu bez bolova. Cervikalni kralješci i zatiljnjak su jedinstvena cjelina.
• Treći oblik bolesti uključuje manifestacije prva dva.

Specifičnu varijantu sindroma može odrediti samo liječnik na temelju rezultata ispitivanja.

Osnovna načela liječenja

Nažalost, moderna medicina ne može ponuditi adekvatne metode kako u potpunosti eliminirati Klippel-Feil sindrom. Liječenje podrazumijeva sprečavanje razvoja sekundarnih deformacija. Osnovu se poduzimaju konzervativne metode, koje uključuju vježbanje i masažu. Liječenje se propisuje ako patološki proces prati bolna nelagoda i stiskanje korijena živaca. Tipično, koriste se analgetici, protuupalni i nesteroidni lijekovi. Dugotrajna kompresija korijena živaca zahtijeva kiruršku intervenciju. Glavni cilj operacije je eliminirati sindrom boli, djelomično ispraviti vanjske nedostatke.

Vježba i vježbanje u bazenu

Konzervativno liječenje sindroma uključuje tijek terapije vježbanjem, terapijsku masažu cervikalne regije i tzv. Ovratnik. Vježbe se odabiru pojedinačno, na temelju kliničke slike pacijenta. Prvi put bi trebali biti izvedeni pod nadzorom stručnjaka, a zatim možete ići na rodne klase. Pacijenti s dijagnozom "Sprengel-Feil-Klippelov sindrom" koji vježbaju u bazenu pomažu izbjeći složeni tijek bolesti. U pravilu, liječnici savjetuju male pacijente plivanje na leđima. Složene su vježbe također pojedinačno odabrane. Nema univerzalnih preporuka o pitanju plivacke gimnastike.

Kirurško liječenje

Neprekidni sindrom boli, uzrokovan kompresijom korijena živaca, glavni je pokazatelj za operaciju. U bolesnika s dijagnozom "Klippel-Feil sindroma" prognoza se pogoršava s dobi. Stoga se operacija imenuje neposredno nakon potvrde patologije. Da bi se povećala mobilnost vrata, cervikalizacija se koristi prema Bonolu. Tijekom postupka, liječnik uklanja četiri gornja rebra i periosteum kako bi se smanjio pritisak na unutarnje organe. Operacija se provodi u nekoliko faza. izvorno uklonite rebra s jedne strane i nakon obnavljanja organizma - s druge strane.

Razdoblje rehabilitacije zahtijeva puno vremena i truda. Nekoliko mjeseci pacijent bi trebao biti nepomičan. Međutim, ne biste trebali odustati od operacije. Trenutno je to jedini učinkovit način za ispravljanje vanjskih nedostataka, čija pojava izaziva Klippel-Feil sindrom. Koje posljedice mogu biti za zdravlje, ako odbijete liječenje, opisano je dolje.

Komplikacije i prognoza za pacijenta

Nakon perioda operacije i rehabilitacije pacijent može voditi puni život. Vrata tijekom tog vremena lagano će se povećavati u dužini, što se s estetskog gledišta smatra povoljnim aspektom. Ako pacijent zanemari preporuke liječnika za oporavak, tijelo počinje "reagirati" na komplikacije. Prije svega, nastaju patologije unutarnjih organa, teške boli u području vrata. Potonji su zbog stalne povrede korijena živaca i mogu dovesti do potpune nepokretnosti udova. Poraz unutarnjih organa je opasno nepovratni patološki procesi i može uzrokovati ranu smrt.

Preventivne mjere

Mogu li spriječiti Klippel-Feil sindrom? Fotografije pacijenata s tom dijagnozom razmišljaju o ovom problemu. Posebna prevencija ove bolesti ne postoji, budući da je nasljedna. U obiteljima u kojima su takve anomalije već dokumentirane, potrebna je genetska konzultacija. Njegova se bit svodi na ispitivanje parova koji se priprema za ulogu roditelja, kako bi se procijenio rizik razvoja patologije.

Sažimo rezultate

Klippel - Feil sindrom je kongenitalna anomalija gornje kralježnice. Karakterizira ga trojka vanjskih znakova i niz radioloških značajki. Bolest ima pozitivnu vitalnu prognozu, ali je potpuno nemoguće izliječiti. Pravovremena kirurška intervencija dopušta samo ispravljanje postojećih vanjskih nedostataka. Ako su bliski srodnici prethodno potvrdili takvu dijagnozu, preporučljivo je podvrgnuti cjelovitom genetskom pregledu prije koncepcije djeteta. Budite zdravi!