Što je Kalmanov sindrom? Kalmanov sindrom: simptomi, značajke dijagnoze i liječenja

"Razbijanje" jednog gena može dovesti do razvoja vrlo ozbiljnih bolesti, dok je njihovo izliječenje potpuno nemoguće. Jedna od takvih patologija je Kalmanov sindrom. Ovaj se sindrom pojavljuje uglavnom kod muškaraca, iako je ponekad prisutan iu ženskim predstavnicima.

Opći opis bolesti

Kalmanov sindrom je nasljedna patologija koja se prenosi autosomnim recesivnim, autosomno dominantnim, X-vezanim genom.

Bolest je karakterizirana poremećajima hipotalamusa i hipofiza. Istodobno, prva stvara neprikladan faktor oslobađanja. On zauzvrat pomaže smanjiti proizvodnju gonadotropina u hipofiznoj žlijezdi. Normalno funkcioniranje gonada postaje nemoguće.

Uzroci razvoja patologije

Kalmanov sindrom je genetska bolest koju može izazvati bilo što. Glavni uzrok razvoja patologije je pogrešna mješavina muških i ženskih stanica tijekom začeća. To jest, jedna od stanica sadržavala je "slomljeni" gen koji daje visoku vjerojatnost daljnje manifestacije bolesti u djeteta.

Naravno, vanjski čimbenici mogu utjecati na pogoršanje kvalitete genetske jezgre. Glavna je ekološka situacija. Dugotrajna interakcija s kemikalijama također može uzrokovati različite mutacije. Kalmanov sindrom se može očitovati previše jasno ili biti izražen malim odstupanjima od norme.

Simptomatologija bolesti

Prikazana bolest ima specifične znakove, stoga ga je lako razlikovati od drugih patologija. Ako pacijent ima Kalmanov sindrom, simptomi mogu biti:

• Nedovršena pubertet. Ponekad je gotovo potpuno odsutan. Na primjer, kod muškaraca postoji mali volumen testisa - samo 3 ml (obično treba biti 12 ml).
• Hiperplastičnost i slaba pigmentacija skrotuma.
• Primjetna nerazvijenost penisa i prostate.
• Distribucija masnog tkiva, poput žene.
• Potpuna ili djelomična odsutnost sekundarna seksualna obilježja. Na primjer, muškarci možda nemaju kose na tijelu.
• Seksualna pasivnost.
• Sistemske razvojne anomalije: vuka usta, rascjep usne, gotičko nebo.
• Nemogućnost mirisa. U istom ukusu ostaje ukus.

Ti se znakovi mogu izraziti značajno ili slabo. Sve ovisi o stupnju poremećaja hipotalamusa i hipofize.

Dijagnostičke značajke

Kalmanov sindrom (fotografije pacijenata predstavljenih na specijaliziranim medicinskim temama, očigledno odstupanje u strukturi muškog tijela) nije vrlo česta bolest. Međutim, posebnu pažnju treba posvetiti dijagnozi. On osigurava provedbu takvih akcija:

1. Provjerite glavne razine hormona u tijelu: estradiol, testosteron, prolaktin, somatotropin. Test je dug i indikativan. Proveo je barem tjedan dana.
2. Dodatna studija koja će pomoći stručnjacima razlikovati sindrom od ustavne kašnjenja u seksualnom razvoju.
3. Provjera osjetljivosti na mirise. To je učinjeno vrlo jednostavno: pacijentu se daju tvari (sapun, parfem) s jakom aromom. Na temelju rezultata ankete izvlači se zaključak: normalni osjećaj mirisa ili ne.
4. Ultrasonografija bubrega i testisa.
5. MRI hipotalamusa i hipofize. Osim toga, prilikom ispitivanja skenerom treba obratiti pozornost na sve neoplazme u glavi koje mogu izazvati pojavu gore opisanih simptoma.
6. Prikupljanje obiteljske anamneze. Budući da je prezentirana patologija naslijeđena, dobivanje informacija o slučajevima u pacijentovoj obitelji omogućit će najtočniju dijagnozu.

Značajke liječenja

Budući da je patologija genetska, neće se moći potpuno riješiti. Međutim, terapija je neophodna. Neposredno nakon dijagnoze, pacijent je započeo injektirati testosteron. Postupak se provodi nekoliko mjeseci.

Zahvaljujući ovoj terapiji, stručnjaci mogu postići poboljšanje opće dobrobiti pacijenta, povećanje seksualne želje. Osim toga, postiže se verilizacija. Nakon toga, liječnici nastavljaju terapiju usmjerenu na obnovu mogućnosti proizvodnje zrele sperme. U ovom slučaju više nije testosteron, već gonadotropini.

Imajte na umu da ako je čovjeku dijagnosticiran "Kalmanov sindrom", liječenje će morati biti provedeno za život. To će pomoći održavanju sekundarnih seksualnih obilježja i vratiti relativno normalan život. Međutim, ako pacijent s takvom dijagnozom odluči imati djecu, svakako se treba obratiti genetici. Rizik od djeteta s sličnom patologijom ostaje vrlo visok. U ostatku - uz malu količinu simptoma i odgovarajuću terapiju - pacijent može voditi savršeno normalan život.

Što se tiče prevencije, on praktički ne postoji. Naravno, poželjno je izbjeći one čimbenike koji mogu dovesti do "loma" gena. Budite zdravi!