Bolest na razini genetike - Joubertov sindrom

Tužno je, ali usprkos razvoju medicine postoje bolesti koje ne možemo izliječiti. Na primjer, Joubertov sindrom mnogim ljudima čini se da je lijepo ime bez jasne interpretacije, a to je genetska bolest cerebeluma koja utječe na život i zdravlje neke osobe. Što je to, fatalna sreća ili bolest koja se može spriječiti? Možda se može izliječiti ili čak identificirati u ranoj fazi? Znaš li nešto o tajanstvenom sindromu? Vidjet ćemo.

Koji je ovaj napad?

Dakle, sindrom Joubert. Što je to? Ako je riječ, to je katastrofa. Ako dajemo detaljniji odgovor, možemo reći da je ovaj sindrom rijedak, srećom, bolest, praćeno nerazvijenostima ili potpuni odsutnost cerebelarnog crva, odgovoran za ravnotežu i koordinaciju. Pacijent ima loše oblikovan mozak i zbog toga može doći do kvara disanja do zaustavljanja. Okolo može primijetiti pogrešne kretnje očiju i jezika, smanjenje mišićnog tonusa. Dijagnoza su učinili liječnici nakon kliničkog promatranja i identifikacije karakterističnih znakova hipoplazije cerebelarnog crva, kao i produljenje i zadebljanje prednjih nogu. Inače, to se naziva simptom "molarnog zuba". Prepoznajte ove kršenja može biti samo nakon MRI skeniranja mozga. Jao, Joubertov sindrom može biti naslijeđen.

Po genima

Do danas je identificirano dvadeset gena čije mutacije dovode do zloglasnog sindroma. Svi povezani poremećaji su rijetki autosomni recesivni poremećaji s karakterističnim razvojem tipičnih i prepoznatljivih defekata cerebeluma i moždanog sustava. Uz ove patologije, Joubertov sindrom je praćen hipotenzijom, razvojnim kašnjenjem, apnejom i očnim bolestima. Djeca s ovim sindromom često ne odgovaraju dijagnozi. Jedini pozitivan trenutak je mala prevalencija bolesti - jedan slučaj na 80 tisuća ljudi.

Povijesna pozadina

Joubertov sindrom najprije je dijagnosticiran francuski neurolog Marie Joubert 1969. godine. Ispitivala je četvoricu braće i sestara s apnejom, anomalijama oka, mentalnom retardacijom i manjinskim cerebelarnim crvima. Nakon provedenih istraživanja, pojavio se sindrom takvog tipa koji se susreće diljem svijeta bez rasnih i etničkih razlika. Moguće je popraviti bolest već u fazi razvoja ljudskog embrija jer se smatra da pogreška u razvoju embrionalnog mozga dovodi do manifestacija sindroma. U praksi, mnogi sindromi s genetskim mutacijama imaju slične manifestacije, ali Joubertov sindrom razlikuje se od oštećenja oka, hipotenzije u djetinjstvu i respiratornih poremećaja.

Simptomi i manifestacije

Ako proučavate Joubertov sindrom, simptomi se mogu odrediti živčanim reakcijama, klinička heterogenost manifestira se u različitim varijacijama, kognitivno oštećenje, poteškoća s govorom, grčevi. Više od trećine pacijenata doživljava slušne poremećaje i probleme u ponašanju. Rijetko, ali se događa da postoji hydrocephalus i occipital encephalopathy. Četvrtina pacijenata ima bubrežnu bolest: cističku displaziju i kongenitalnu fibroza jetre. Poput ljudi s kojima je Downova bolest, osobe koje pate od Joubertovog sindroma mogu imati stereotipne značajke lica: dugo lice, istaknuti čelo, visoki obrubljeni obrva, trokutaste usta, nagnuti nos, istaknuta brada i niske uši. Djeca imaju spor razvoj i problem s hodanjem. Često se traže pomoćni uređaji za kretanje.

Kako postupati

Morate li to prihvatiti? Nipošto, postignuća u genetici nisu imala nade za poboljšanje i liječenje bolesti. Prvo moramo proučiti obiteljsku povijest, etničku komponentu, kako bismo provele potpuni pregled pacijenta. Problemi s disanjem zahtijevaju praćenje apneje, posebna sredstva za prijem i podršku hardveru za disanje. Ponekad su potrebni neurokirurški zahvati i lijekovi za suzbijanje konvulzija. Jednom riječju, možete liječiti Joubertov sindrom, čiji su uzroci proučavani i razumjeli.

Prognoza za budućnost

Sada nije tako beznadna situacija ljudi koji su otkrili Joubertov sindrom. Fotografija takvih bolesnika ne daje odmah cjelovitu sliku svojih iskustava, a vanjski znakovi se manifestiraju bliže starosti. Međutim, neki ljudi mogu živjeti nezavisan i prilično produktivan život, pod uvjetom da podupiru cjeloživotnu terapiju. Osoba treba redovito pregledavati sve organe, pratiti dostupnost potrebnih lijekova. Vanjski nedostaci mogu se očitovati kroz kongenitalne anomalije, kao što su grlo usana, polidaktilne ili abnormalne strukture orofarinksa. Ponekad postoji svibanj biti prekomjeran broj plovila u mozgu. To je doista minsko-akcijsko rudarstvo, koje može u svakom trenutku rushati. Prognoza za daljnji život u potpunosti ovisi o stupnju oštećenja cerebeluma. Drugim riječima, pacijent može doživjeti manje motoričkih ili mentalnih poremećaja, kao i dobiti invaliditet i biti u teškom stanju bez ikakve nade za poboljšanje. S takvim sindromom djeca s poremećajima disanja ne bi smjela ostati bez nadzora. U snu mogu jednostavno ugušiti. Redoviti fizički pregled je neophodan kako bi se pratila stanje unutarnjih organa. Na dobrobit djeteta, fizičko opterećenje i vježbe disanja su korisne. U liječenju se mogu prikazati kirurške mjere, medicinski, kao i minimalno invazivna operacija.