Sindrom Peitz - Jegers - Turena: opis, simptomi i liječenje

Peits-Egersa-Turena sindrom je rijedak genetski poremećaj uzrokovan mutacijom STK 11 gena 19. kromosoma. Vrsta prijenosa je autosomno dominantna.

priča

Godine 1921. prvi je put opisan slučaj bolesti, sada poznat kao Peits-Turen-Egersov sindrom. Opis je napravio nizozemski terapeut Johannes Peitz, koji je proučavao sindrom na primjeru nizozemske obitelji. Godine 1949. znanstveno je istraživanje nadopunilo američki liječnik Harold Jägers.

simptomatologija

Sindrom Peitsa-Jegers karakterizira rast gastrointestinalnog trakta hamartomskih polipa (stoga je drugi naziv ove bolesti hamartomska polipoza). Najčešće se nalaze u malom ili debelom crijevu, nešto rjeđe u želucu i rektumu. U početku se polipi ne osjećaju, ali kao što rastu, pojavljuju se zatvori, nadutost, rektalni krvarenje i pritisak bolova u trbuhu. Oko polovice pacijenata ima komplikacija u obliku crijevne opstrukcije. Skriveno krvarenje je opasno jer može dovesti do anemije i kao rezultat toga, opća slabost, vrtoglavica, smanjena učinkovitost. Pacijenti ne odmah obraćaju pažnju na karakteristične simptome bolesti - česte proljeva i bol u trbuhu, jer to može biti znak mnogih drugih Gastrointestinalne bolesti. Ali sindrom Peits-Egers može dovesti do izuzetno ozbiljnih posljedica u odsutnosti liječenja, stoga ne ustručavajte se posjetiti stručnjaka.

Pigmentirana mjesta na kožnoj sluznici (usne, dlanove, noge, sluznice) također ukazuju na vjerojatnu prisutnost Peits-Egersovog sindroma.

Spotovi se pojavljuju u ranoj dobi, ponekad u dojenčadi. Ravne su, tamno smeđe, veličine od 1 do 5 mm. Tijekom vremena, mjesta na usnama mogu se olakšati i nestati, ali ostaju zauvijek na usnoj sluznici. Ovo je važan simptom u dijagnozi, budući da 98% bolesnika s Peits-Egersovim sindromom ima pigmentaciju na sluznici.

Budući da je Peits-Egers-Turen sindrom genetska bolest, stručnjak mora uzeti u obzir povijest bolesti svih članova obitelji prilikom dijagnoze. Ako je jedan od njih patio od ove bolesti, onda svi njegovi rođaci imaju mutirani gen.

dijagnostika

Dijagnosticirati Peits-Egers sindrom s biopsijom. Ako se hamartomna komponenta nalazi u analiziranom polipu, onda je to tipičan simptom bolesti. Polipi veličine od 1 do 5 mm obično ne ometaju normalno funkcioniranje gastrointestinalnog trakta. Ali kako oni rastu, mogu dovesti do krvarenja, jer se nakupljanje, veličine većeg od 1 cm, mora ukloniti. Polipi se odlikuju umjerenim rastom, mogu biti višestruki ili pojedinačni. S višestrukim liječenjem je mnogo teže. One se ne mogu ukloniti jednom, jer se koristi nježna dijeta, kao i terapija lijekom koja ima za cilj usporavanje rasta tumora.

Drugi važni dijagnostički kriteriji su nasljednost i pigmentacija sluznice. Budući da se polipi nalaze u bolesnika starije od 10 godina, za djecu je pigmentacija na sluznici glavna značajka prilikom dijagnoze. Sindrom Petzsa-Jägers također često prati McCune-Albrightov sindrom (rani seksualni razvoj). Ako dijete ima rani seksualni razvoj, vjerojatnost razvijanja hamartomske polipoze je prilično visoka.

Rizik od onkologije

Pacijenti s Peits-Egersovim sindromom imaju znatno veći rizik od razvoja raka gastrointestinalnog sustava nego kod zdravih ljudi. Češće onkologija utječe na debelo crijevo, tankog crijeva i gušterače. Žene često imaju onkologiju dojke (45% slučajeva). U visokoj je vjerojatnosti raka i opasnost od bolesti, Peitz-Jägersov sindrom mora biti kontroliran uz pomoć nekoliko kliničkih postupaka.

S obzirom na povećani rizik od onkologije, svi bolesnici trebaju proći kroz radiografiju tankog crijeva otprilike svake 2 godine.

Gastroskopija i kolonoskopija će pomoći liječniku koji će pratiti stanje želuca i crijeva, kao i pratiti veličinu polipa. Čak i uz uspješnu operaciju uklanjanja polipa, vjerojatnost recidiva je visoka, jer su ti ispiti apsolutno neophodni.

Žene u dobi od 25 godina moraju podvrći mamografiju svake godine kako bi primijetile onkologiju u ranoj fazi.

U dijagnoza raka Važnu ulogu ima proučavanje prisutnosti karcinoembrijskog antigena u krvi. To je kemijska tvar rak crijeva, onkologija dojke ili pluća.

Također je važno utvrditi druge antigene raka (oni su također tumorski antigeni) - tvari proizvedene u stanicama bilo kojeg organa uzrokovane rakom. Njihova priroda ovisi o mjestu tumora, zbog čega te supstancije igraju važnu ulogu u dijagnozi.

Većina bolesnika s Peits-Egersovim sindromom ne preživi do 60 godina života, umiru od raka gušterače (11%), želuca (57%), crijeva (85%), grudi (45%). Rizik od onkologije pluća, testisa, cerviksa i jajnika također je neznatno povećan. Ako je onkologija otkrivena u kasnoj fazi, to dovodi do kobnog ishoda. Zato je pravovremena dijagnoza tako važna.

liječenje

Unatoč činjenici da je već 1921. Peitz opisao Peits-Egers-Turenov sindrom, simptomi i liječenje ove bolesti nisu dovoljno proučeni. U ovom trenutku, kompleksno liječenje ove bolesti nije razvijeno. Kako stotine polipa rastu u crijevu tijekom sindroma, nemoguće ih je spriječiti profilaktički zbog visokog rizika takve operacije. Budući da pacijenti s Peitsovim sindromom - Egersa tijekom života trpe puno kirurških zahvata za uklanjanje polipa, kada dođu do kritičnih dimenzija.

Rezultat

Iako je u ovom trenutku nemoguće potpuno izliječiti ovu bolest, terapija lijekom značajno će usporiti rast polipa, normalizirati rad crijeva i želudac. Dijagnoza raka u ranoj fazi također povećava mogućnost oporavka nakon uklanjanja tumora.