Robertsonian translocations: opis, značajke i karakteristike

Cijeli volumen genetskog materijala leži samo u 46 parova kromosoma. A kromosomi, kako je poznat iz biologije, nalaze se u jezgri stanice. Zdrava osoba ima kariotip od 23 parova diploidnih kromosoma. To jest, 46 XX je skup kromosoma žene, a 46 XY muški je kromosomski skup. Kada kromosom, glavni "nositelj" genetskog koda, pauze, postoje različite vrste poremećaja.

Mutacije su svojstvene ne samo čovjeku. Male promjene u genskom materijalu pridonose raznolikosti manifestacija prirode. Uz tzv. Uravnoteženu translokaciju, promjena kromosoma događa se bez gubitka informacija i bez nepotrebnog umnožavanja. Najčešće se to događa za vrijeme mejoza (kromosoma podjela), osim toga, ponekad je dio kromosoma dupliciraju (umnožavanje događa), a zatim posljedice su nepredvidive. Ali razmotrit ćemo samo Robertsonove transločacije, njihove osobine i posljedice.

Robertsonove transločacije - što je ovo? Genetički problemi čovječanstva

Zbog raskida kromosoma u blizini centromera, u ljudskom genetskom kodu pojavljuju se strukturne promjene. Jaz može biti jedinstven, ali se može ponoviti. Jedno od ramena kromosoma nakon rupture (češće kratkog ramena) je izgubljeno. Ali postoje slučajevi kada se jaz nastaje istodobno u 2 kromosoma, čija kratka ramena mijenjaju mjesta. Događa se da se samo neki dijelovi ramena podvrgnu translokaciji. Ali takva kratka ramena u akrocentričnom tipu kromosoma (u kojima centromer dijeli kromosom u dulje i kraće rame) nikada ne nose vitalne informacije. Osim toga, gubitak takvih elemenata nije toliko važno, budući da se ovaj nasljedni materijal kopira u druge akrocentrične kromosome.

Ali kad se odvojeni kratki rameni osiguravaju s kratkim ramenima drugog gena, a preostali dugački također zavaruju zajedno, tada takva translokacija više nije uravnotežena. Takva "preraspodjela" genetskog materijala - to je Robertsonova translokacija.

Istražio je i opisao ovu vrstu translokacije W. Robertsona 1916. godine. I njegovo je ime bilo nazvano anomalijom. Premještanje Robertsonovskaya može dovesti do razvoja raka, ali na bilo koji način ne utječe na izgled i zdravlje prijevoznika. Međutim, u većini slučajeva, ako jedan od roditelja ima takvu translokaciju, dijete se rodi s odstupanjima.

Koliko je uobičajena mutacija?

Zahvaljujući poboljšanju tehnologije i razvoju genetike kao znanosti, sada je moguće unaprijed znati postoje li anomalije u kariotipu budućeg djeteta. Sada postoji prilika za izradu statistike: koliko se često javljaju anomalije gena? Prema suvremenim podacima, Robertsonove translocacije nalaze se u novorođenčadi od tisuću. Najčešće se dijagnosticira translokacija 21 kromosoma.

Male kromosomske translokacije apsolutno ne prijete samom nosiocu. No, kada su pogođeni važni elementi koda, dijete može biti rođeno mrtvo ili umrijeti za nekoliko mjeseci, kao što je, na primjer, Patauov sindrom. Ali sindrom Patau je vrlo rijedak. Negdje 1 slučaj za 15 tisuća rađanja.

Čimbenici koji doprinose nastanku translokacije u kromosomima

U prirodi su spontane mutacije, to jest, ne uzrokovano ničim. Ali okolina čini svoje prilagodbe razvoju genoma. Neki čimbenici doprinose povećanju promjena u mutaciji. Ti se čimbenici obično nazivaju mutagenima. Poznati su sljedeći čimbenici:

• izlaganje dušičnim bazama;
• strani biopolimeri DNA;
• uzimanje alkohola od strane majke tijekom trudnoće;
• utjecaj virusa tijekom trudnoće.

Najčešći je translokacija zbog štetnih učinaka ozračenja na tijelu. Utječe na ultraljubičasto zračenje, proton i rendgensko zračenje, kao i gama zrake.

Koji kromosomi prolaze kroz promjene?

Translokacije kromosoma su 13, 14, 15 i 21. Najpopularnija i najopasnija translokacija je Robertsonianova translokacija između 14 i 21 kromosoma.

Ako se, kao posljedica meioze, nastavi dodatni kromosom (trisomija) u fetusu s takvom translokacijom, dijete će se roditi s Downovim sindromom. Sličan presedan je moguć ako se dogodila Robertsonianova translokacija između 15 i 21 kromosoma.

Premještanje kromosoma skupine D

Robertsonova translokacija kromosoma skupine D utječe samo na akrocentrične kromosome. Kromosomi 13 i 14 sudjeluju u transločacijama u 74% slučajeva i nazivaju se neuravnoteženim transločacijama, koje često nemaju opasne posljedice za život.

Međutim, postoji jedna okolnost koja može pratiti takve anomalije. Robertsonova translokacija 13, 14 u muškaraca može dovesti do povrede plodnosti takvog muškog nosača (kromosom 45 XY). S obzirom na činjenicu da je, zbog gubitka oba kratka kraka umjesto 2 para kromosoma često postoji samo jedan koji ima dva duga, gameta takav čovjek ne može dati održiv potomstvo.

Ista Robertsonova translokcija 13, 14 u žena također smanjuje sposobnost rađanja djeteta. Mjeseci su prisutni u takvim ženama, a ipak postoje slučajevi kada su rodili zdravu djecu. No statistika i dalje pokazuje da su to rijetki slučajevi. U osnovi, njihova djeca nisu održiva.

Posljedice translocija

Već smo saznali da su neke strukturne promjene sasvim normalne i ne nose prijetnju. Jedna Robertsonova translokacija određena je samo analizom. No, opetovano prevođenje u nizu kromosoma sljedeće generacije već je opasno.

Robertsonova translokcija 15 i 21 u kombinaciji s drugim strukturnim promjenama može biti čak i žalosna. Sve posljedice pojedinih strukturnih promjena u kariotipu bit će detaljnije opisane. Podsjetimo da je kariotip individualni skup kromosoma u jezgri.

Trisomija i translokacija

Uz translokacije, genetika razlikuje takvu anomaliju kao trisomiju u kromosomu. Trisomija znači da fetalni kariotip ima triploidni skup jednog od kromosoma, umjesto da se stave dvije kopije, ponekad se javlja mozaikna trisomija. To jest, triploidni skup nije promatran u svim stanicama tijela.

Trisomija u kombinaciji s Robertsonovom translokacijom dovodi do vrlo ozbiljnih posljedica: kao što je Patauov sindrom, Edwardsov sindrom i češći Downov sindrom. U nekim slučajevima, zapošljavanje takvih anomalija dovodi do pobačaja u ranoj fazi.

Downov sindrom. manifestacije

Treba napomenuti da su translokacije koje uključuju 21 i 22 kromosoma stabilnije. Takve anomalije ne dovode do fatalnih ishoda, nisu polu-smrtonosne, već jednostavno dovode do odstupanja u razvoju. Na primjer, trisomija 21 u kombinaciji s Robertsonovom translokacijom u kariotipu u analizi fetalnog kariotipa očigledan je znak Down`sovog sindroma, genetske bolesti.

Downov sindrom obilježen je fizičkim i mentalnim abnormalnostima. Prognoza života u takvim ljudima je povoljna. Unatoč nedostatku srca i nekim fiziološkim promjenama u kosturu, njihovo tijelo normalno funkcionira.

Karakteristične značajke sindroma:

• ravno lice;
• povećani jezik;
• puno kože na vratu, skupljajući se u nabora;
• klinodactyly (zakrivljenost prstiju);
• epicanthus;
• zatajenje srca je moguće u 40% slučajeva.

Osobe s takvim sindromom počinju polako hodati, kažu riječi. A isto je i teže za studij nego druga djeca iste dobi.

Ipak, oni su sposobni plodonosan rad u društvu i uz određenu podršku i pravilan rad s takvom djecom u budućnosti su dobro socijalizirani.

Sindrom Patau

Sindrom je manje uobičajen nego Downov sindrom, ali takvih djeteta ima puno nedostataka takve vrste. Gotovo 80% djece s ovom dijagnozom umire unutar 1 godine života.

Godine 1960. studirao je tu anomaliju i otkrio genetske uzroke neuspjeha Klaus Patau, iako mu se u 1657. opisao sindrom T. Bartolini. Rizik takvih poremećaja povećava se kod žena koje rađaju nakon 31 godine.

U takvoj djeci, brojni fizički nedostaci povezani su s teškim poremećajem razvoja psihomotora. Karakterističan za sindrom:

• mikrocefalija;
• abnormalne ruke, često se stvaraju suvišni prsti;
• niske uši nepravilnog oblika;
• rascjep usnica;
• kratki vrat;
• uske oči;
• očito "potopljeni" nosni most;
• oštećenja bubrega i srca;
• rascjep usne ili nepca;
• u trudnoći postoji samo jedna pupčana arterija.

Mali broj preživjelih dojenčadi ima medicinsku njegu. I mogu dugo živjeti. Ali kongenitalne anomalije još uvijek utječu na prirodu života i njegovo kratko trajanje.

Edwardsov sindrom

Dovodi do trisomije kromosoma 18 na pozadini translokacije Edwardsov sindrom. Ovaj sindrom je manje poznat. Uz ovu dijagnozu, dijete jedva preživi do šest mjeseci. Zakon prirodne selekcije neće dopustiti razvoj bića s brojnim odstupanjima.

Općenito, broj različitih poroka u Edwardsovom sindromu je oko 150. Postoje malformacije krvnih žila, srca, unutarnjih organa. Uvijek prisutna u novorođenčadi hipoplazije cerebeluma. Moguće su nepravilnosti u strukturi prstiju. Vrlo često postoji takva specifična anomalija kao i deformacija nogu.

Koje analize određuju anomalije u razdoblju intrauterinalnog razvoja?

Za analizu fetalnog kariotipa potrebno je dobiti materijal - fetalne stanice.

Postoji nekoliko analiza. Pogledajmo kako se to sve događa.

1. Biopsija korionske villus. Analiza se provodi u 10. tjednu. Ti su živci neposredni dio posteljice. Ova čestica biološkog materijala govorit će sve o budućem plodu.

2. Amniocenteza. Pomoću igle uzimaju se nekoliko fetalnih stanica i amnionska tekućina. Uzimaju se najčešće u 16. tjednu trudnoće, a nakon par tjedana par može dobiti detaljne informacije o dobrobiti djeteta.

Ova analiza se šalje majkama koje imaju veći rizik od djeteta s abnormalnostima. Obično na genetska analiza pošaljite one parove koji imaju:

1) bilo je bezuspješnih pobačaja;

2) par nije dugo mogao zamisliti dijete;

3) veze usko povezane prirode bile su prisutne u obitelji.

Takvi mladi ljudi možda imaju Robertsonove translocacije nekog kromosoma. Stoga moraju unaprijed napraviti analizu svog kariotipa kako bi znali koje su šanse da izdrže i rađaju zdravo dijete.