Cockcain sindrom: genetički uzroci, fotografija

Cockcanov sindrom je rijetka genetska patologija, inače nazvana Nile-Dingwall bolest. U svojoj jezgri je anomalija razvoja živčanog sustava koji karakterizira prerano starenje osobe, patuljastost, oštećenja kože, oštećenja sluha i sluha.

definicija

Kokakanski sindrom je autosomni recesivni neurodegenerativni poremećaj koji se javlja kao rezultat poremećaja u mehanizmu oporavka DNA molekula. Takvi bolesnici su slabi, oni su osjetljivi na svjetlost zbog patologije vizualnog analizatora, imaju poremećaje od živčanog sustava, kao i kršenje razvoja jednog ili svih unutarnjih organa. Takve promjene povezane su s brzom i velikom degradacijom bijele tvari.

Djeca koja imaju ovu bolest obično žive oko deset godina, ali rijetki slučajevi dostizanja njihove većine su registrirani. Znanstvenici mogu utvrditi koje su specifične promjene genetskog materijala promatrane s ovim sindromom, ali veza lezija i kliničkih manifestacija ostaje tajna.

Povijest studija

Cockcainov sindrom nazvan je po engleskom liječniku koji je živio u dvadesetom stoljeću, Edwardom Kokkeinom. On je prvi put susreo i opisao ovu bolest 1936. Deset godina poslije, pojavio se još jedan, posvećen ovoj patologiji.

Njegova druga bolest ime dobila kroz rad dviju žena: Mary Dingwall i Catherine O`Neill, koji su objavili svoja opažanja blizanaca sa simptomima sličnim pacijentima Cockayne. Pored toga, oni su usporedili još jednu nosologiju - progeru, koju karakteriziraju slične kliničke manifestacije.

razlozi

Kako znanost objašnjava pojavu bolesti kao što je Cockcane Syndrome? Njeni uzroci leže u oštećenju lokusa dvaju gena - CSA i CSB. Oni su odgovorni za strukturu enzima koji su uključeni u popravak oštećenih DNA dijelova.

Postoji teorija prema kojoj defekti utječu na popravak isključivo aktivnih gena. Ova izjava može objasniti činjenicu da, unatoč visokoj osjetljivosti na ultraljubičasto svjetlo, osobe s tom patologijom ne pate od raka kože.

Mješoviti oblici bolesti također se razlikuju kada je lezija također u položaju HBV (D ili G). Tada su glavne manifestacije sindroma neurološki simptomi.

oblik

Kockcanov sindrom, koji se temelji na prirodi i mjestu oštećenja gena, može se podijeliti u četiri vrste.

1. Prvi tip ili klasik. Obilježena je rođenjem morfološki normalnog djeteta. Manifestacije bolesti pojavljuju se u prvih nekoliko godina života. Sluh i vid pogoršava, on počinje patiti prvi periferne a zatim središnji živčani sustav, sve do atrofije moždane kore, iako to nije tako kritična kao u drugim oblicima. Osoba umire prije nego što dostigne dvadeset godina.
2. Drugi tip patologije može se dijagnosticirati već pri rođenju. Neonatolozi otkrivaju vrlo slab razvoj živčanog sustava, odsutnost obveznih refleksa i reakcije na podražaje. Djeca umiru prije sedam godina. Ovaj oblik je također poznat kao Peña-Shockerov sindrom. U bolesnika se opaža smanjenje stope mijelinacije i kalcifikacije živčanog sustava.
3. U trećem tipu bolesti, svi simptomi su mnogo manje izraženi, a njihov debi se promatra kasnije nego u prvom ili drugom tipu. Osim toga, pojedinci s tom varijancijom poraza mogu živjeti do zrelosti.
4. Kombinirani sindrom Kokkeina. Genetički uzrok tog stanja uzrokuje činjenica da pored oštećenja reparativnih enzima, dijete ima kliniku pigmentna kseroderma.

klinika

Kako se Cockcane sindrom očituje vizualno i simptomatski? Fotografija takve djece je sposobna šokirati posebno osjetljive žene, a ne svi liječnici mogu ih mirno promatrati. Dijete ima odgodu rasta do dwarfizma s kršenjem razmjera između prtljažnika i ekstremiteta. Blijeda koža, jer sunčeva svjetlost je štetno za takve pacijente, to će bora i nabora se pojavljuju rano hiperpigmentacije, ožiljaka i drugih znakova starenja. Zajedno s tim oni su dovoljno otporni na visoke temperature, blisteri i opekotine prolaze gotovo u potpunosti.

Oči velike, potopljene, vidljiva je slabost u vidu zbog degenerativnih promjena u mrežnici (u obliku soli i papra) i atrofije vidnog živca. U nekim slučajevima, mreža retencije je moguća oko periferije. Kapci se ne potpuno zatvaraju. Nisttagmus je moguć, to jest nenamjerni pokreti očne jabučice s jedne na drugu stranu ili od vrha do dna. Osim toga, često se promatra paraliza smještaja, kada učenici ne mijenjaju svoj promjer. Dijete je gluho i ima nepravilnosti u strukturi hrskavice dlake.

Mozak lubanje slabo je razvijen, gornja čeljust je masivna. U zglobovima nastaju fleksibilni kontraktura i drugi neurološki poremećaji. Dijete zaostaje za intelektualnim razvojem.

dijagnostika

Moderna medicina ne može odgovoriti na pitanje: tko Cockayne sindrom često manifestira kao točkaste mutacije i predispozicije za to može biti samo ako je obitelj već susreo sličnu patologiju. Ali, u pravilu, roditelji probanda ne znaju o takvim presedima.

Laboratorijska i instrumentalna dijagnostika provode se radi potvrde. U općoj analizi urina vidjet ćete malu količinu proteina, au krvi će se smanjiti timusni hormoni odgovorni za rast i razvoj bebe. Na roentgen lubanje, bit će vidljive kalcifikacije u materijalu mozga.

Specifične studije koriste biopsiju gastrocnemiusnog živca na kojem je otkriven poremećaj mijelinacije. Kod ozračivanja stanica bolesnika s ultraljubičastim zrakama, povećana je osjetljivost na njegove učinke. Istraživanje brzine oporavka DNA i RNA nakon oštećenja može dati jasniju sliku bolesti.

Za perinatalnu dijagnostiku, prikladno je koristiti PCR za otkrivanje oštećenih struktura genoma.

patološki anatomija

Postoje specifične patologije unutarnjih organa, prema kojima odjeljak može identificirati Cockaneov sindrom. Uzroci tih promjena povezani su s kršenjem razvoja neuronske cijevi u prenatalnom razdoblju i uništenjem živčanog sustava nakon rođenja djeteta.

Patolog na obdukciji otkriva nesrazmjerno mali mozak, koji su posuđe aterosklerotskih lezija, kao i zadebljanje tkiva zbog prožimanje kalcij kristala i fibrina. Polukuglice izgledaju ukočene zbog promjena boje u demijeliniziranim područjima. U perifernom živčanom sustavu postoje i karakteristične promjene, u obliku poremećaja provođenja, proliferacije patoloških glia stanica.

liječenje

Poseban tretman za ovu skupinu bolesnika nije razvijen. Kako bi se izbjeglo rođenje djeteta s sličnom patologijom, parovi koji imaju čimbenike rizika trebali bi prije trudnoće podvrgnuti medicinskom genetskom savjetovanju. Osim toga, moguće je napraviti amniocentezu u prva tri mjeseca trudnoće kako bi bili sigurni u zdravlje djeteta.

Da biste to učinili, dovoljno je zračiti stanice u amnionskoj tekućini s dozom ultraljubičastog zračenja. Ako laboratorijski asistent otkriva prekomjernu osjetljivost i produljenje razdoblja oporavka, to potvrđuje u korist Cockcane sindroma.