Larsenov sindrom: uzroci, simptomi, liječenje

Naš je genetski kod toliko složen da gotovo svaka ozbiljna kvar može uzrokovati lančanu reakciju i utjecati na osobu koja nije najbolja strana. Znanstvenici stalno pronalaze nove bolesti, ali, po njihovim riječima, devedeset posto gena ostaje neistraženo.

opis

Larsenov sindrom (ICD 10-kod M89) je rijetka genetska bolest koja ima širok raspon fenotipskih manifestacija. Najkarakterističniji su znakovi dislokacija i subluksa velikih zglobova, prisutnost malformacija kosti lubanje lica i problemi s funkcijama udova. Sekundarne manifestacije uključuju skoliozu, klopid, niski rast i poteškoće s disanjem.

Larsenov sindrom je uzrokovan točkastim mutacijama koje se mogu pojaviti i spontano i nasljeđuju se na autosomno dominantan način. S promjenama u FLNB genu, povezana je čitava skupina bolesti, koja se očituje poremećajima u skeletnom sustavu. Specifične manifestacije mogu biti različite čak i kod rodbine.

razlozi

Što se treba dogoditi u organizmu u razvoju, tako da je Larsenov sindrom nastao? Uzroci ove bolesti još uvijek su skriveni u znanstvenom polusvjetlu. Poznato je da je za njega autosomno dominantno nasljedstvo karakteristično. To znači da će samo jedna kopija izmijenjenog gena biti dovoljna da prođe patologiju svojoj djeci, a možda i unucima. Genet se može dobiti od roditelja (iz oba ili od jednog) ili biti rezultat spontana mutacija. Rizik od nasljeđivanja ove bolesti je 50/50, bez obzira na spol djeteta i broj trudnoća.

Promijenjeni gen nalazi se u kratkom kraku trećeg kromosoma. Ako želite, istraživači mogu odrediti gdje su nasljedne informacije prošle promjene. Normalno, ovaj gen kodira protein poznat u znanstvenoj zajednici kao phylamine B. Ona igra značajnu ulogu u razvoju citoskeleta. Mutacije dovode do činjenice da protein prestaje obavljati zadane funkcije, a stanice organizma pate od toga.

Osobe s ovim sindromom mogu imati mozaik. To jest, težina i broj manifestacija bolesti izravno ovise o tome koliko je stanica pogođena. Neki ljudi čak ni ne sumnjaju da imaju manjkav u ovom genu.

epidemiologija

Larsenov sindrom s istom frekvencijom razvija se i kod muškaraca i kod žena. Po vrlo grubim procjenama, ta se bolest pojavljuje u novorođenčadi od sto tisuća. Ovo je srećom rijetkost. Procjene se smatraju nepouzdanim, jer postoje određene poteškoće u prepoznavanju tog sindroma.

Po prvi puta u medicinskoj literaturi, bolest je opisana sredinom dvadesetog stoljeća. Lauren Larsen i koautori pronašli su i dokumentirali šest slučajeva sindroma kod djece.

simptomi

Larsenov sindrom, kao što je gore spomenuto, može se očitovati na različite načine, čak i kod bliskih srodnika. Najkarakterističnije znakove bolesti su promjene u kostima lica. To uključuje: širok, niski most nosa i širokog čela, ravno lice, prisutnost otkvačene gornje usne ili tvrdog nepca. Osim toga, djeca imaju dislokacije velikih zglobova (femur, koljeno, lakat) i subluksaciju ramena.

Prsti takvih ljudi su kratki, široki, s slabim labavim zglobovima. U zapešću mogu biti prisutne dodatne kosti, koje se s vremenom spajaju i ometaju biomehaniku pokreta. Neki ljudi imaju tako rijedak fenomen kao traheomalazija (ili omekšavanje hrskavice dušnika).

dijagnostika

Dijagnoza "Larsenovog sindroma" nastaje tek nakon potpunog pregleda pacijenta, temeljitog pregleda njegove povijesti bolesti i prisutnosti karakterističnih radioloških simptoma. Osim toga, puni radiografski pregled može otkriti i pratiti anomalije u razvoju kostura, koje imaju posredan odnos prema bolesti.

Ultrazvučna dijagnoza u prenatalnom razdoblju može otkriti Larsenov sindrom. Fotografije stvaranja kosti na dobro obučene ultrazvuk specijalist može biti polazište za traženje genetskih abnormalnosti fetusa. Budući da se na prvi pogled ne može reći o kakvoj se bolesti dovelo je do patologije lubanje lica i kostiju ekstremiteta, trudnica preporuča se napraviti amniocentezu i provođenje genetske ispit za pretraživanje mutacija u trećem kromosomu.

Ako je bolest potvrđena, no par je odlučio zadržati trudnoću, trudnica preporuča se obaviti carski postupak odjeljak, tako da se ne oštećuju kosti djeteta tijekom njegova prolaska kroz zdjelicu žene s vaginalni isporuke.

liječenje

Terapeutske mjere nisu usmjerene na uklanjanje bolesti, već na smanjenje kliničkih manifestacija. To je uključivalo pedijatre, ortopediste, stručnjake za maksilofacijalnu kirurgiju i genetiku. Nakon procjene početnog stanja djeteta i procjene svih rizika, mogu početi ispravljati postojeće kršenja.

Najspornija opcija, koja tretira Larsenov sindrom, je masaža. Potrebno je ojačati mišiće i ligamente koji drže zglobove, kao i poboljšati održavanje leđa i ispraviti kralježnicu. Ali prije nastavka terapijskih metoda, potrebno je izvršiti niz operacija. Potrebni su za korekciju grubih deformacija kostura ili deformacija, stabilizaciju kralješaka. Kada traheokliminacija zahtijeva intubaciju, a zatim ugradnju respiratorne cijevi (na trajnoj osnovi), koja će zadržati otvorenost gornjeg respiratornog trakta.

Liječenje ove bolesti je dug proces, koji može trajati godinama. Kako dijete raste, povećava se opterećenje na kostima, a opet mu treba fizička rehabilitacija, fizikalna terapija, pa čak i kirurška intervencija.