Lisa Kunigel, djevojka leptira. Bullous epidermolysis: liječenje, očekivano trajanje života

Ljudska koža je anatomska struktura koja obavlja funkciju zaštite ljudskog tijela od infekcija, pregrijavanja i hipotermije, te reguliranja metabolizma vode i soli. Ali s razvojem bolesti kože svi organi pate kao cjelina.

epidemiologija

Na području Ruske Federacije incidencija bulozne epidermolize jednaka je 1:50 tisuću - 1: 300 tisuća ljudi s različitim nijansama bolesti. Seksualni znak nije važan. Među pacijentima prevladavaju registrirani pacijenti djece i adolescenata. Mutacije utječu na više od 10 gena. Kôd za ICD-10 je Q81.

Kongenitalna bulozna epidermoliza ima oko 30 oblika bolesti. Očekivano trajanje života s buloznom epidermolizom - leptirska bolest - je oko tri godine.

opis

Bullous epidermolysis je nasljedni tip bolesti, koji je karakteriziran stvaranjem erozije i blistera na koži i sluznici. Posebnost patologije je da utječe na ljude osjetljive i osjetljive kože: čak i slabi mehanički učinak na nju uzrokuje najjače iritacije. Patologija se naziva leptirska bolest zbog povećane ranjivosti kože.

Ova rijetka bolest pojavljuje se odmah nakon rođenja, ne može se izliječiti ili spriječiti. Nepravilni tretman i skrb stvaraju uvjete za prodiranje infekcije s naknadnom nekrozom tkiva.

Nakon prevladavanja kritične granice, koža postaje gušća, ali ne doseže normalnu razinu snage.

razlozi

Takozvana "leptirska bolest" - nasljedna, prenosi se dominantnim ili recesivnim svojstvom. Uzroci su mutacije gena, zbog čega se proteini uništavaju djelovanjem enzima.

Oštećenja se javljaju na principu pomaka između gornjih i donjih slojeva kože. Uobičajeno, slojevi kože se kombiniraju sa sastavom za ljepljenje, tako da on obavlja zaštitnu funkciju. U nedostatku takvog lijepljenja, vanjski sloj donosi mnoge bolne senzacije, uklanja i odvaja od unutarnjeg sloja.

Vrsta bolesti i geni:

• zajedničke BE - mutacije KRT5 i KRT14 gena;
• distrofična BE - utječe na gen COL7A1;
• granica BE - LAMB3, LAMA3.

Ako se bulozna epidermoliza očituje u prisutnosti autoantitijela na komponente bazalne membrane kože čovjeka i životinja, riječ je o stečenom oboljenju.

Oblici bolesti

Jednostavna vrsta bolesti se razvija od rođenja. Vanjski sloj epidermisa prekriven je mjehurićima s ozbiljnim sadržajem, a nakon otvaranja tragovi na koži ne ostaju. Dječji nokti su u dobrom stanju, bolest vas čini svjesnom sebe u razdoblju kada beba počinje učiti kako se kretati. Dolazi do sekundarne infekcije.

Postoje vrste bolesti koje se razlikuju po težini i lokalizaciji (jednostavne, granične, distrofne, mješovite).

1. Jednostavan oblik bulozne epidermolize (zajednički podtipovi).

• Lokalizirani: poraz ruku i nogu, ljetna pogoršanja, uobičajeno je u djetinjstvu, manifestacije blijede s godinama.
• Generalizirani: najteži, karakterizira prisutnost vezikula kroz tijelo, nalik na osip s herpesom. Na popisu manifestacija - zadebljanje kože na dlanovima i nogama, naglašena pigmentacija kože, distrofija noktiju, tvrdih mjesta, oštećenje sluznice. Komplikacije mogu dovesti do stenoze grkljana, usporavanja rasta, smrti.
• Spotted: sličan jednostavan BE, karakteriziran otvaranjem vezikula, izgled pigmentiranih mjesta. Lokalizacija - vrat, aksijalne šupljine, prepone.
• Untertiform: lokalizacija je drugačija, pojedinačni blisteri.

2. Frontier.

• Hertlitsa Vrsta: najviše razlikuje teške množinu mjehura i ožiljaka, gubitak nokta, hipoplazija cakline lezije sluznice usne šupljine, proliferacija granulacijskog tkiva u usta, nos, na leđima, na pazuhu, na držačem nokta. Komplikacije: anemija, gastrointestinalni sužavanje, zaostajanje u rastu, gubitak dišnog, mokraćnog sustava, bubrega, oči, ruke. Zbog gubitaka i niske debljanje, sepse, pneumonije, bulozne epidermolize djece može dovesti do smrti.
• Vrsta ne-Hurtlitz: stvaranje mjehurića, korica, erozija, atrofija kože, scarring od alopecija, gubitak noktiju, hipoplazije cakline. Smrt je moguća zbog sepsije i retardacije rasta.

3. Dystrofična.

Pobijediti papilarni sloj kože od stvaranja ožiljaka i erozija se mogu ograničiti pokrete sluznicu.

Prema načelu nasljeđivanja, bolest ovog oblika događa se:

• dominantna - s lezijama kože s blisters, atrofični ožiljci (uglavnom četke i noge), distrofije ploča noktiju. Komplikacije: blisteri gastrointestinalne mukoze;
• recesivno - to je teško liječiti podtip Allopo-Siemens (veliku štetu plikove, erozije, noktiju distrofije, prst Presvlačenje) - drugi - podtip ne-Allopo-Siemens, podvrgnuti terapiji (mjehurići su lokalizirani na rukama, trup, nabora).

Ako recesivna bulozne epidermolize mijenja ruke, to može dovesti do probavnog trakta, urogenitalnog sustava, a ne eliminira anemije, osteoporoze, problema s razvojem. Pacijenti imaju visok rizik od pogoršanja.

4. Mješoviti, Kindlerov sindrom.

U prisutnosti ovog oblika, dijete s buloznom epidermolizom pati od lezija kože svih razina, od rođenja ima visoku osjetljivost na sunce. Broj mjehurića se smanjuje, ali osjetljivost ostaje ista. Koža ruku postaje razrjeđivača za prozirnost i vidljivost krvnih žila. Ostali simptomi uključuju upalu zubnog mesa, lak distrofija, sužavanje lumena probavnog trakta, psevdosindaktiliya prstima, progresiju bolesti raka kože.

Dobivena bulozna epidermoliza

Bolest se manifestira kod odraslih, kada pate i noge i dlanove: oni su blisteri, što rezultira pojavom ožiljaka.

Vrste kupljenih BE:

• klasična: mjehurići se pojavljuju na čistoj koži - češće - u nabori koljena, koljena, na luku stopala, nakon čega se otvaraju crvenilo, područja kateterne atrofije. Postoje zahvaćene sluznice usta, nosa, jednjaka, konjunktive, anusa, vagine;
• upalni: vezikuli na otvorenim područjima, predisponirani za fuzije, urtikarija nije isključena, papularni osip.

dijagnostika

Dijagnoza se utvrđuje na centar bulozne epidermolize na temelju povijesti, pritužbe, pregled bolesnika, laboratorijske studije. Izvršena je histološka analiza zahvaćene kože, koja potvrđuje prisutnost subepidermalne šupljine. No, ovi podaci nisu dovoljni za određivanje točne vrste bulozne epidermolize.

Proizvodimo indirektnu imunofluorescentu (NERF), transmisijsku elektronsku mikroskopiju i uz pomoć kože biopsije odredimo dinamiku sinteze kožnih proteina. NERIF određuje stupanj oštećenja kože, stvaranje mjehurića.

U dijagnozi je važno odrediti stupanj nedostatka proteina i stvaranje blistera.

Metoda elektronske mikroskopije pojašnjava podvrstu bolesti, određuje ultrastrukturalne promjene, procjenjuje stanje staničnih formacija. U dijagnozi se uključuju srodni stručnjaci: terapeut, kardiolog, kirurg, gastroenterolog, hematolog, stomatolog, onkolog, otorinolaringolog.

Pacijenti: priča o Lisu Kunigel

Od prvih dana malo Lisa je osjetio bol od oštećenja kože povezani s bilo kojim pokretima i postupcima za njegu. Čini se krv oko usta tijekom hranjenja, ranjene pupka čičak pelene, kontakt područja između prstiju na nogama i druge površine njezine kože ostao ranjiv na zbunjenost liječnika.

Dijagnoza nije bila postavljena odmah, antibiotici su izazvali disbiozu, liječenje je postalo složenije, a dijete je također trebalo određenu prehranu. I briga za bebu bila je teška, s obzirom na stalne ozljede zbog prvih pokreta, rezanje zuba, trljanje špijunom, kad je djevojka htjela spavati.

U skladu s programom "Rusfonda", Lisa Kunigel je prenesena sredstva, koja su samo djelomično dovoljna za pokriće troškova za pregled i liječenje u njemačkom središtu bulozne epidermolize. Djevojčica ima 11 godina, njezina sluznica stalno je ozlijeđena i potpuno bespomoćna. Iz tog razloga, nikakva medicinska pomoć nije moguća, uključujući stomatološko liječenje.

Zahvaljujući "Rusfondu" Lisa Kunigel (Latvija) redovito posjećuje njemačku kliniku dr. Freiburga, gdje joj je pružena potrebna terapija. Trenutno djevojka ne može jesti. Lisa Kunigel doživljava pogoršanje: pogođene su sluznice jednjaka, anemija, iscrpljenost, stalno podizanje temperature, koja se ne liječi tijekom mnogo mjeseci ozljede.

U Kunigelovoj obitelji, osim Lise, postoje još troje djece, nezaposlena majka i otac - vojni umirovljenik. Sredstva, uključujući mirovinu za bolesno dijete i dohodak glave kućanstva, nisu dovoljni za vitalne potrebe. Prema riječima šefa Odsjeka za zatvorski centar za epidermolizu Freiburga, ako je djevojčica lišena pregleda i terapije, njezino se stanje brzo pogoršava, ona se atrofira mišićima i ne može piti vodu. Ispravno odabran tretman produžit će život Lise Kunigel i pomoći joj da se riješi akutne boli.

liječenje

Trenutačno nema univerzalne terapije za iscjeljenje. Ponuđeni su odrasli simptomatsko liječenje s upotrebom steroidnih hormona, citostatika, imunoglobulina.

Glavni tretman uključuje sprečavanje traumatizacije kože, sprječavaju mjehurići povećanje volumena, pravovremene dijagnoze, eliminirajući komplikacije.

Simptomatsko liječenje, postupci:

• anabolički lijekovi;
• antibiotici opće akcije;
• transfuzija krvne plazme;
• vitamini.

Terapija za zaštitu kože:

• Ljepljive zavoje, labavo priljubljene koži, bez napora;
• Kolagen, hidrokoloidni premazi, čvrsto dolikuje i stvaraju uvjete za učinkovito iscjeljivanje;
• sredstva za vlaženje za poboljšanje keratinizacije, povećanje otpornosti na oštećenja;
• bioplastic materijala, opremljen regenerativnih svojstava sadrže tvari nalik strukture kože, osiguravaju drenažu i potiču zacjeljivanje;
• presađivanje keratinocita, koje proizvode aktivne tvari za obnovu kože.

Metode perspektive:

• proteinska terapija - injekcije proteina s normalnom strukturom i funkcije zamjene zahvaćene;
• gen - zamjena neispravnih gena metodom transplantacije ili uz pomoć lijekova za regulaciju procesa u DNA;
• stanica - uvođenje stanica koje zamjenjuju funkciju oštećenog.

Njega pacijenta

Za bolesno dijete predlaže se zaštitni režim: fizičke aktivnosti koje povećavaju znojenje, snažno kretanje i stvaranje traumatskih situacija isključeni su.

Pacijenti zahtijevaju specifičnu prehranu: ispruženu hranu na sobnoj temperaturi, polu-tekuću konzistenciju koja ne sadrži zalogaje. Proizvodi moraju biti obogaćeni proteinima, mastima i ugljikohidratima, mineralima, vitaminima, koji su prije svega potrebni kao građevni materijali za liječenje erozije. Pacijent treba strogo pridržavati režima pijenja, osobito s obzirom na količinu gubitka vlage u pogođenim područjima.

Postoje zahtjevi za odjeću i obuću: proizvodi ne smiju ograničavati pokrete, ne trljati, nemojte stisnuti kožu. Prioritet se daje prirodnim tkivima. Odjeća iz nekoliko slojeva osigurava prisutnost zraka i održava stabilnu temperaturu, eliminirajući znojenje. Potkošulja istroši šavove.

Nepropustljive su čvrste kopče i pojasevi. Cipele se preporučuju bez puno prizora i manjih detalja, po mogućnosti s velcro, a ne munje, to bi trebalo biti lagano staviti, možda ima zavoje na nogama.

pogled

Ishod bolesti ovisi o dubini mutacije gena i vrsti bulozne epidermolize. Novorođenče ima tendenciju kratkog životnog vijeka. Rizik se povećava s nepravilnom skrbi i ponovnom infekcijom.

Odgovor na pitanje o izgledima za stanje djece s bulbulnom epidermolizom, uključujući Lisa Kunigel, je pomiješano. Očekivano trajanje života je izravno proporcionalno s oblikom bolesti, stupnjem oštećenja genske strukture, dubinom oštećenja kože, općim stanjem pacijenta. Nažalost, djeci je teško doći do školske dobi, to zahtijeva puno napora i hrabrosti. Ipak, svjetlosni oblici bulozne epidermolize tijekom vremena pretvaraju se u trajnu remisiju, a blisteri se pojavljuju samo kao rezultat traumatizacije kože.

Jednostavni oblici bolesti ostavljaju veće šanse za životni vijek s buloznom epidermolizom. Odrasli su skloni razdobljima pogoršanja s remisijom, prognoza je bolja u usporedbi s djetetom, ishod ovisi o stupnju oštećenja bolesti i komplikacija infekcije.

Dragi čitatelji, da sudjelujete u akciji pomoći onima koji su očajnički potrebni, pretplatite se na kanal "Rusfonda" u Telegramu. Pomoć Lisa Kunigel!