Način života djece s Shvakhman-Diamondovim sindromom

Ako je beba u prvom mjesecu života stekao manje od 100 grama, to je suviše česte, labav, vrlo masne stolice, a gotovo da i nema apetita, možete pretpostaviti prisutnost takve bolesti kao što Shvahmana-Diamond sindrom. Kod djece, bolest uzrokuje ove simptome.

Povijest slučajeva: uzroci

U proljeće 1964. godine, znanstvenici su udaljeni Bodian i Sheldon po prvi put opisao simptome bolesti, nazvao ga je hipoplazija gušterače. Nakon nekog vremena, još jedan istraživač tandem odlučio da pobliže u pitanju, tako da je postalo jasno da je malo drugačija vrsta bolesti. Tako je postojao sindrom Shvahmana-Diamond.

Ova bolest inficira dojenčad vrlo rijetko. Statistike pokazuju da jedna od pedeset tisuća djece biva bolestan. Ipak, bolest postoji i genetska, koji se prenosi na dijete od oba roditelja u autosomno recesivno. Suština procesa je u unaprijed određenom rasponu mutacija 7. kromosoma gena skraćeno SBDS. Ovaj gen sadrži određeni protein koji se nalazi u malim količinama u svakom ljudskom organu, ali njegov najveći broj bilješke u gušterači. Kao rezultat toga, kada je mutacija gena javlja endokrini disfunkciju organa je poremećen i proizvodnju lipaze, odnosno, prisutan je nedostatak ovog enzima. Iako bolest nije u potpunosti razumio, a precizna funkcija mutiranja gena je nepoznata, utvrdio je da je, osim kvarove gušterače, to destruktivno utječe na koštanu srž.

Većina onih koji su patili od ove bolesti primili su taj neispravan gen od roditelja. Ali postoje i sporadični slučajevi kada je pojava bolesti tijekom razvoja embrija bilo pod utjecajem virusa zaušnjaka ili, na primjer, Coxsackie.

Sindrom Shvahmana-Diamond: simptomi

Ova rijetka bolest karakterizira kašnjenje intelektualno-mentalnog i fizičkog razvoja. Simptomi se mogu manifestirati od rođenja, od dobi od šest godina, s početkom uvođenja komplementarne hrane.

• Prvi i najočitiji simptom bolesti je česta i specifična proljev. Naslonjač se odlikuje ekstremno masnim punjenjem, glatkom bojom i smrdljivim mirisom. Stručnjaci to nazivaju steatorrheom.
• U pozadini stalne frustracije, dijete počinje brzo izgubiti težinu i apetit, što često dovodi do distrofije.
• Djeca s Schwamman-Diamondovim sindromom su sklona čestim bolestima, jer imunološki sustav značajno oslabljuje.
• disfunkcije koštane srži dovodi do ozbiljnih promjena u formuli krvi - često uočeno anemija variranja težine, neutropeniju (smanjena funkcija zaštitne trombocitopeniju), (smetnji krvarenja i kao posljedica toga, sklonost obilan gubitak krvi). Često se opaža pancitopenija - oštar pad u svim krvnim stanicama.
• Hormonski poremećaji dovode do zaostajanja i odgođenog puberteta (u kasnijim slučajevima).
• Intelekt i neuropsihijska sfera pate.
• Također u bolesnika Shvahmana Diamond sindrom karakteriziran skeleta anomalije, poremećaj mineralne komponente, često frakture nerazuman.

Iz kojeg se oblika bolesti odvija, ovisi o tijeku bolesti i njegovoj prognozi. Na primjer, ne postoji sve od gore navedenih poremećaja i simptoma sindroma blage, a teški oblik karakteriziran brzim i vrlo nepovoljne za golf.

Bez sumnje, bolest utječe na budući način života oba pacijenta i skrbnika. Dijete treba stalnu njegu, brigu i pažnju. Također zahtijeva česte hospitalizacije u raznim klinikama, kupnju skupih lijekova za održavanje života i zdravlja takve djece. Osim toga, mali pacijenti su u strašnoj potrebi za prehranom, i cjeloživotno.

Dijagnoza bolesti

Da bi se dijagnosticirala bolest, potrebno je razlikovati od cistične fibroze, s kojom je ova bolest slična simptomatologija. Cistična fibroza je također ozbiljna genetska patologija gušterače. Da bi se utvrdila točna dijagnoza, propisuje se mjerenje koncentracije elastaze (enzima) u fekalne mase i uzorcima znojne masti. Ako je koncentracija natrij-klorida u znoju povećan i elastaze, u analizi je smanjen, uzorak je pozitivna za cističnu fibrozu. Inače, liječnik se bavi bolesti nazvanim Shvakhman-Diamondov sindrom.

Dijagnoza ove patologije nije izuzetno komplicirana, jer su obično simptomi previše izraženi. Stoga, svaki kvalificirani pedijatar može sumnjati u prisutnost ove bolesti. Kompleks mjera usmjerenih na identificiranje sindroma uključuje sljedeće aktivnosti:

1. Liječnik bi trebao pravilno skupiti anamnezu, mirno razgovarajući s roditeljima, kada je dijete imalo karakteristične simptome u obliku ljupke stolice, nedostatka apetita, težine i drugih znakova. Usput, proljev u djece s Shvakhman-Diamondovim sindromom može doseći 14 puta dnevno.
2. Liječnik nužno pojašnjava anamnezu, u vezi s obiteljskim bolestima, a također otkriva koliko često dijete je bolesno zarazne bolesti.
3. Nakon toga slijedi direktnim ispitivanjem pacijenta: mjerenje temperature i tlaka, razjašnjavanje frekvencije impulsa, slušanja stetoskopom srce i pluća, palpacija unutarnjih organa.
4. Provode se sveobuhvatne kliničke analize krvi i izmeta. Obično ovaj potonji pokazuje izražene steatorii. Krvna formula bitno je oštećena, ali šećer je u pravilu normalan.
5. Provedeno je proučavanje urina. U analizi urina povećavaju se proteini, eritrociti i leukociti.
6. Nakon ovih studija obavezno obvezno CT, MRI trbušnih organa i ultrazvuk. Ako se ovaj sindrom pojavi, patologija gušterače je potpuno potvrđena.
7. U pravilu, pedijatar usmjerava pacijenta da se posavjetuje s genetikom i gastroenterologom. Možda će vam biti potrebno radiografsko ispitivanje koštanog tkiva i zaključak nefrologa.
8. Ali najskuplja i pouzdanija je DNA analiza.

Terapeutski događaji

Liječenje bolesnika s Shvakhman-Diamondovim sindromom prvenstveno je usmjereno na održavanje vitalnih funkcija.
Da biste to učinili, koristite zamjensku terapiju - zamjenu nestalih enzima i hormona. Pripravci pankreatina u visokoj dozi uzimaju se za život. Također je potrebno vratiti krvnu formulu. U ovom slučaju, anemija je najlakše liječiti. Ako postoje istodobne zarazne bolesti (zbog izražene imunodeficijencije, dijete se vrlo često razboljelo), tada povezuju antibiotsku terapiju. U patologijama obilježenim teškim tijekom, koristite zračenje i kemoterapiju, kao i transplantaciju koštane srži.

dijeta

Stil života takvih pacijenata, pored medicinskih postupaka, zauvijek je povezan s određenom prehranom. To bi trebao biti visok kalorijski izbornik na bazi proteina i instant masti. Dijeta u ovom slučaju trebala bi sadržavati 150% kalorija iz obroka obične djece u ovoj dobi. To je posebno potrebno za pacijente s 10% nedostatak tjelesne težine. Osim proizvoda, koristi se specijalizirana prehrana: terapijske mješavine na bjelančevinama (ako postoji alergija, zatim sintetizirana). Obavezan za obavljanje vitaminske terapije, jer se zbog čestih proljeva vitalno važne tvari brzo ispiru iz tijela.

prognoze

Što se tiče predviđanja, sve ovisi o adekvatnosti liječenja i načina života pacijenta, kao io težini bolesti. U teškim slučajevima djeca jedva preživljavaju na 7 godina, a ne previše teških oblika - do dvadeset ili više.