Sindrom Shereshevsky-Turner ne ometa normalan život

Ponekad susrećemo ljude koji izgledaju čudno. Međutim, samo stručnjaci obično mogu odrediti što je stvar. Niti svaki liječnik u našoj zemlji srca pamti simptome i manifestacije jednog ili drugog genetske bolesti.

Razlozi za to su abnormalnost kromosoma, ova bolest pogađa žene. Frekvencija je jedna djevojka za 2500 trudnoća. Zapravo, bolesne djevojke su puno trudnije, ali u pravilu sama priroda ne dopušta da dođu na svijet: najčešće završava pobačaja ili mrtvorođenih.

Znanstvenici još nisu otkrili specifičan genski odgovor za taj problem. Međutim, postoje neke sumnje o jednom genu. Ako nije prisutna u oba spola kromosoma, djevojka ima abnormalnosti skeletnih struktura, što je tipično za bolest.

Koje su simptomi bolesti?

• Bolesne djevojke ne rastu na normalnu razinu. Na početku života, do tri godine, oni rastu normalno, ali nakon toga rast usporava. Tinejdžerski "rasturni rast" nije tipičan.
• Nefunkcionalni jajnici su drugi simptom. U bolesnika bez posebnog hormonskog tretmana, dojka ne raste, a razdoblja ne počinju.
• Unatoč činjenici, da takav djevojke su neplodne, imaju posve normalnu maternicu i vaginu.
• U djetinjstvu su osobine otite.
• Djevojke su intelektualno normalne, iako ponekad postoje problemi s matematičkim vještinama i suptilnim ručnim pokretima.
• Širok vrat s naborom kože
• Češće nego kod običnih djevojaka, postoji scoliosis
• Sklonost hipertenziji i dijabetesu
• Mogućnost osteoporoze (zbog estrogena), ali ako izvršite zamjensku terapiju, to se može izbjeći.

Kako dijagnosticirati sindrom Shereshevsky-Turner?

Obično je dovoljan da liječnik vidi tipične fizičke znakove: "extra" kožu na vratu, širok prsni koš, natečeni udovi. No, glavni klinički znakovi su mali rast i ne-radni jajnici.

Većina djevojčica dijagnosticira se u ranom djetinjstvu kada vidi da je njihov rast usporen. Ponekad se uočava sindrom Shereshevsky-Turner kasnije, zbog činjenice da se to ne događa pubertet.

Ta se bolest može sumnjati tijekom ultrazvučnog pregleda trudne žene. Dijagnoza se može potvrditi uzimanjem uzorka amnionske tekućine. U ovom slučaju, odmah nakon rođenja, djevojčicu će promatrati stručnjak.

Nakon poroda, pregledava se kariotip djeteta i konačno potvrđuje sindrom Shereshevsky-Turner.

Liječenje obavlja pedijatar-endokrinolog.

• potreban unos hormon rasta, zbog čega je rast 5-7 cm viši nego ako je bio bez liječenja.
• Propisan je progesteron s estrogenom. Progesteron - da maternica bude zdrava, estrogena - da bi zaštitila kosti i uzrokovala formiranje dojke. Započnite terapiju u 12 godina.
• Ako je potrebno, obratite se LOR-u i kardiologu kako biste izbjegli tipične komplikacije. Trebate konstantno praćenje krvnog tlaka, treba ga mjeriti i snimati svaki dan. S tendencijom povećanja hipertenzije, oni se bore s lijekovima.

Kazna za majčinstvo Sindrom Shereshevsky-Turner? ECO će pomoći bolesnoj ženi, ali cijela trudnoća mora biti pod kontrolom liječnika. Da, i zameci će biti donatori. Možda je usvajanje najbolja alternativa za bolesne žene.

Ako djevojku promatra liječnik i provodi preporuke, ona može živjeti i ne primijetiti bolest. Međutim, potrebna je vrlo ozbiljna samodisciplina. Tada možete zaboraviti na sindrom i osjećati se zdravo. Uostalom, intelektualno, takve djevojke ponekad čak nadmašuju normalne.