Sindrom Shereshevsky-Turner ne ometa normalan život

Ponekad susrećemo ljude koji izgledaju čudno. Međutim, samo stručnjaci obično mogu odrediti što je stvar. Niti svaki liječnik u našoj zemlji srca pamti simptome i manifestacije jednog ili drugog genetske bolesti.

sadržaj

    Poglavito na filistinu, ime "Shereshevsky-Turnerov sindrom" malo govori. Pa, pričajmo o ovom stanju.

    Razlozi za to su abnormalnost kromosoma, ova bolest pogađa žene. Frekvencija je jedna djevojka za 2500 trudnoća. Zapravo, bolesne djevojke su puno trudnije, ali u pravilu sama priroda ne dopušta da dođu na svijet: najčešće završava pobačaja ili mrtvorođenih.

    Znanstvenici još nisu otkrili specifičan genski odgovor za taj problem. Međutim, postoje neke sumnje o jednom genu. Ako nije prisutna u oba spola kromosoma, djevojka ima abnormalnosti skeletnih struktura, što je tipično za bolest.

    Koje su simptomi bolesti?

    • Bolesne djevojke ne rastu na normalnu razinu. Na početku života, do tri godine, oni rastu normalno, ali nakon toga rast usporava. Tinejdžerski "rasturni rast" nije tipičan.
    • Nefunkcionalni jajnici su drugi simptom. U bolesnika bez posebnog hormonskog tretmana, dojka ne raste, a razdoblja ne počinju.
    • Unatoč činjenici, da takav djevojke su neplodne, imaju posve normalnu maternicu i vaginu.
    • U djetinjstvu su osobine otite.
    • Djevojke su intelektualno normalne, iako ponekad postoje problemi s matematičkim vještinama i suptilnim ručnim pokretima.
    • Širok vrat s naborom kože
    • Češće nego kod običnih djevojaka, postoji scoliosis
    • Sklonost hipertenziji i dijabetesu
    • Mogućnost osteoporoze (zbog estrogena), ali ako izvršite zamjensku terapiju, to se može izbjeći.

    Kako dijagnosticirati sindrom Shereshevsky-Turner?

    Obično je dovoljan da liječnik vidi tipične fizičke znakove: "extra" kožu na vratu, širok prsni koš, natečeni udovi. No, glavni klinički znakovi su mali rast i ne-radni jajnici.



    Većina djevojčica dijagnosticira se u ranom djetinjstvu kada vidi da je njihov rast usporen. Ponekad se uočava sindrom Shereshevsky-Turner kasnije, zbog činjenice da se to ne događa pubertet.

    Ta se bolest može sumnjati tijekom ultrazvučnog pregleda trudne žene. Dijagnoza se može potvrditi uzimanjem uzorka amnionske tekućine. U ovom slučaju, odmah nakon rođenja, djevojčicu će promatrati stručnjak.

    Nakon poroda, pregledava se kariotip djeteta i konačno potvrđuje sindrom Shereshevsky-Turner.

    Liječenje obavlja pedijatar-endokrinolog.

    • potreban unos hormon rasta, zbog čega je rast 5-7 cm viši nego ako je bio bez liječenja.
    • Propisan je progesteron s estrogenom. Progesteron - da maternica bude zdrava, estrogena - da bi zaštitila kosti i uzrokovala formiranje dojke. Započnite terapiju u 12 godina.
    • Ako je potrebno, obratite se LOR-u i kardiologu kako biste izbjegli tipične komplikacije. Trebate konstantno praćenje krvnog tlaka, treba ga mjeriti i snimati svaki dan. S tendencijom povećanja hipertenzije, oni se bore s lijekovima.

    Kazna za majčinstvo Sindrom Shereshevsky-Turner? ECO će pomoći bolesnoj ženi, ali cijela trudnoća mora biti pod kontrolom liječnika. Da, i zameci će biti donatori. Možda je usvajanje najbolja alternativa za bolesne žene.

    Ako djevojku promatra liječnik i provodi preporuke, ona može živjeti i ne primijetiti bolest. Međutim, potrebna je vrlo ozbiljna samodisciplina. Tada možete zaboraviti na sindrom i osjećati se zdravo. Uostalom, intelektualno, takve djevojke ponekad čak nadmašuju normalne.

    Dijelite na društvenim mrežama:

    Povezan
    Svayerov sindrom: značajke bolesti i mogućnosti liječenjaSvayerov sindrom: značajke bolesti i mogućnosti liječenja
    Adrenogenitalni sindromAdrenogenitalni sindrom
    Downov sindrom. Znakovi i liječenje bolestiDownov sindrom. Znakovi i liječenje bolesti
    Uzroci, simptomi i liječenje sindroma Shereshevsky-TurnerUzroci, simptomi i liječenje sindroma Shereshevsky-Turner
    Hutchinson-Guilfordov sindrom: značajke tečaja, liječenja i uzroka pojave bolestiHutchinson-Guilfordov sindrom: značajke tečaja, liječenja i uzroka pojave bolesti
    Wiskott-Aldrich sindrom: opis bolestiWiskott-Aldrich sindrom: opis bolesti
    Sindrom peršuna - uvijek sretan čovjekSindrom peršuna - uvijek sretan čovjek
    Muški kromosomi. Y-kromosom o utjecaju i odgovorima?Muški kromosomi. Y-kromosom o utjecaju i odgovorima?
    Što je sindrom Cairns-Seir?Što je sindrom Cairns-Seir?
    Genetske bolestiGenetske bolesti
    » » Sindrom Shereshevsky-Turner ne ometa normalan život
    LiveInternet