Sindrom Shereshevsky-Turner ne ometa normalan život
Ponekad susrećemo ljude koji izgledaju čudno. Međutim, samo stručnjaci obično mogu odrediti što je stvar. Niti svaki liječnik u našoj zemlji srca pamti simptome i manifestacije jednog ili drugog genetske bolesti.
sadržaj
Razlozi za to su abnormalnost kromosoma, ova bolest pogađa žene. Frekvencija je jedna djevojka za 2500 trudnoća. Zapravo, bolesne djevojke su puno trudnije, ali u pravilu sama priroda ne dopušta da dođu na svijet: najčešće završava pobačaja ili mrtvorođenih.
Znanstvenici još nisu otkrili specifičan genski odgovor za taj problem. Međutim, postoje neke sumnje o jednom genu. Ako nije prisutna u oba spola kromosoma, djevojka ima abnormalnosti skeletnih struktura, što je tipično za bolest.
Koje su simptomi bolesti?
- Bolesne djevojke ne rastu na normalnu razinu. Na početku života, do tri godine, oni rastu normalno, ali nakon toga rast usporava. Tinejdžerski "rasturni rast" nije tipičan.
- Nefunkcionalni jajnici su drugi simptom. U bolesnika bez posebnog hormonskog tretmana, dojka ne raste, a razdoblja ne počinju.
- Unatoč činjenici, da takav djevojke su neplodne, imaju posve normalnu maternicu i vaginu.
- U djetinjstvu su osobine otite.
- Djevojke su intelektualno normalne, iako ponekad postoje problemi s matematičkim vještinama i suptilnim ručnim pokretima.
- Širok vrat s naborom kože
- Češće nego kod običnih djevojaka, postoji scoliosis
- Sklonost hipertenziji i dijabetesu
- Mogućnost osteoporoze (zbog estrogena), ali ako izvršite zamjensku terapiju, to se može izbjeći.
Kako dijagnosticirati sindrom Shereshevsky-Turner?
Obično je dovoljan da liječnik vidi tipične fizičke znakove: "extra" kožu na vratu, širok prsni koš, natečeni udovi. No, glavni klinički znakovi su mali rast i ne-radni jajnici.
Većina djevojčica dijagnosticira se u ranom djetinjstvu kada vidi da je njihov rast usporen. Ponekad se uočava sindrom Shereshevsky-Turner kasnije, zbog činjenice da se to ne događa pubertet.
Ta se bolest može sumnjati tijekom ultrazvučnog pregleda trudne žene. Dijagnoza se može potvrditi uzimanjem uzorka amnionske tekućine. U ovom slučaju, odmah nakon rođenja, djevojčicu će promatrati stručnjak.
Nakon poroda, pregledava se kariotip djeteta i konačno potvrđuje sindrom Shereshevsky-Turner.
Liječenje obavlja pedijatar-endokrinolog.
- potreban unos hormon rasta, zbog čega je rast 5-7 cm viši nego ako je bio bez liječenja.
- Propisan je progesteron s estrogenom. Progesteron - da maternica bude zdrava, estrogena - da bi zaštitila kosti i uzrokovala formiranje dojke. Započnite terapiju u 12 godina.
- Ako je potrebno, obratite se LOR-u i kardiologu kako biste izbjegli tipične komplikacije. Trebate konstantno praćenje krvnog tlaka, treba ga mjeriti i snimati svaki dan. S tendencijom povećanja hipertenzije, oni se bore s lijekovima.
Kazna za majčinstvo Sindrom Shereshevsky-Turner? ECO će pomoći bolesnoj ženi, ali cijela trudnoća mora biti pod kontrolom liječnika. Da, i zameci će biti donatori. Možda je usvajanje najbolja alternativa za bolesne žene.
Ako djevojku promatra liječnik i provodi preporuke, ona može živjeti i ne primijetiti bolest. Međutim, potrebna je vrlo ozbiljna samodisciplina. Tada možete zaboraviti na sindrom i osjećati se zdravo. Uostalom, intelektualno, takve djevojke ponekad čak nadmašuju normalne.
- Kako živjeti s dijagnozom: Williamsov sindrom?
- Svayerov sindrom: značajke bolesti i mogućnosti liječenja
- Adrenogenitalni sindrom
- Downov sindrom. Znakovi i liječenje bolesti
- Uzroci, simptomi i liječenje sindroma Shereshevsky-Turner
- Hutchinson-Guilfordov sindrom: značajke tečaja, liječenja i uzroka pojave bolesti
- Wiskott-Aldrich sindrom: opis bolesti
- Sindrom peršuna - uvijek sretan čovjek
- Muški kromosomi. Y-kromosom o utjecaju i odgovorima?
- Što je sindrom Cairns-Seir?
- Genetske bolesti
- Aneuploidija je ... Aneuploidija: opis, uzroci, simptomi, oblici i značajke liječenja
- Nasljedne bolesti čovjeka. List. Najčešće i najopasnije bolesti
- Larsenov sindrom: uzroci, simptomi, liječenje
- Turnerov sindrom: uzroci, znakovi i liječenje
- Kromosomske mutacije: kratki opis i klasifikacija
- Pfeifferov sindrom: uzroci, simptomi, liječenje
- Sindrom tetraamelije: osnovne informacije, genetika i prognozu
- Sindrom Patau
- Thyrreth`s Syndrome: Simptomi i tretmani
- Downova bolest: uzroci i simptomi