Bloom sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Bloomov sindrom je rijetka kongenitalna bolest u kojoj ljudske stanice pokazuju genomsku nestabilnost. Nasljeđuje autosomno recesivno tip.

Povredu je najprije dijagnosticirana i opisana 1954. dermatolog američkog podrijetla David Bloom. U ime ovog znanstvenika dogodilo se ime patologije. Sinonim je kongenitalna telangiectatična eritema.

Najčešći sindrom Bloom pati od osoba židovske nacionalnosti (oko 1 osoba od 100). Bolest može biti i žena i muškaraca, ali posljednji simptomi su izraženije. Zato žene s tom patologijom često pogrešno dijele dijagnoze.

U djetetu koje je bolesno s Bloomovim sindromom, oba roditelja su skriveni nosači mutacije jednog alela BLM gena. Pretpostavlja se da različiti simptomi ovise o tome kakav je oblik mutacije prisutan u pacijentovim genima. Međutim, to još nije dokazano.

Klinička slika

Pacijenti s Bloom sindromom pri rođenju imaju malu tjelesnu masu (oko 1900-2000 g). U budućnosti također rastu polako i ne dodaju težinu. Seksualno sazrijevanje je odgođeno, pa čak i ako prođe, to je inferioran. Kod muškaraca često se susreće neplodnost, a kod žena - anomalously early menopause. Unatoč tome, njihov mentalni razvoj odgovara dobnim normama.

U prvih tjedana života pacijenti na obrazima, ušima, nosu i leđima ruku imaju blistere, eritema i korteks. Često se povećava osjetljivost na ultraljubičasto zračenje. Čak i kratak boravak pacijenata pod suncem može dovesti do stvaranja vaskularne mreže i oštećenja kože različite težine. Nakon obnavljanja ozračene kože, tamne ili previše svijetle točke, na njoj mogu nastati područja s atrofijom.

Pacijenti smanjuju imunitet i stoga se često suočavaju s zaraznim bolestima, koji se također ponavljaju.

Bloom sindrom se često kombinira s asimetrijom vrata kuka kuka i kongenitalni defekti srca.

izgled

Izgled pacijenata nestandardnih. Imaju usku lubanju, mala brada i istaknuti nos ("lice ptica"). To je osobito jasno ako pogledate fotografiju Bloomovog sindroma.

Pacijenti, obično niske razine, imaju visoki glas. U nekim pacijentima postoje deformiteti stopala i anomalije zuba. Pacijenti se često žale na upalu i oticanje usana, njihovo piling. U nekim slučajevima postoji kršenje procesa keratinizacije kože i njegovo začepljenje (izgleda kao goosebump).

dijagnostika

Dijagnoza "Bloomov sindrom" je napravljena od strane liječnika, temeljena na kliničkoj slici bolesti bolesnika i rezultatima laboratorijskih istraživanja.

Na pregledu se nužno provodi procjena stanja imunološkog sustava. U analizi bolesnika s Bloomovim sindromom bit će smanjenje broja imunoglobulina i T-limfocita. Nadalje, preporuča se procijeniti razmjene sestrinskih kromatida.

U dijagnozi važno je ne miješati Bloomov sindrom s lupus erythematosusom, Nile-Dingwallovim sindromom, Rothmund-Thomsonovim sindromom i porfirijom kože.

onkologija

Nizak imunitet i prisutnost velikog broja različitih mutacija dovode do oštrog porasta vjerojatnosti onkologije. Sužavanje u isto vrijeme može biti i unutarnji organi, i krv, limfna, koštana tkiva.

Najčešće patološke pojave u ovoj skupini pacijenata uključuju:

• mijeloidna leukemija;
• limfom;
• limfocitna leukemija;
• maligni tumori jednjaka, jezika i crijeva;
• rak pluća;
• karcinom mliječnih žlijezda.

Manje su često dijagnosticirani meduloblastom i rak bubrega.

liječenje

Pacijent s Bloomovim sindromom bit će simptomatski. Smanjenje težine neugodnih pojava može se postići uz pomoć lijekova i medicinskih postupaka. Njihov odabir provodi liječnik koji polazi od onih simptoma koji ometaju pacijenta. Dakle, onkologija može zahtijevati kemoterapiju, radijacijsku terapiju ili kirurgije, sa stomatološkim bolestima - stomatološkim zahvatima itd. U ovom trenutku je potpuno nemoguće izliječiti iz patologije.

U svakom slučaju, bolesnike treba redovito koristiti sredstva koja pouzdano štite kožu od ultraljubičastog zračenja, korištenje vitamina i mineralnih dodataka (oni moraju biti dio vitamina E), karotenoidi (kao što su u obliku dodataka prehrani i hrane) i medicine, korektiv rada imunološki sustav. U nekim slučajevima moguće je hormonsko liječenje.

Pacijenti koji imaju Bloomov sindrom trebaju biti promatrani tijekom svog života u dermatologu i onkologu, da bi znali prve znakove raka kože. U slučaju bilo kakvih sumnjivih promjena potrebno je u najkraćem mogućem roku vidjeti liječnika.

Pacijenti koji imaju puno birthmarks na svom tijelu, korisno je biti u sjeni i izbjeći izravnu sunčevu svjetlost, nositi odjeću koja se skriva što je više moguće.

pogled

Prognoza pacijenata s Bloomovim sindromom izravno ovisi o tome koji patološki uvjeti prate. Najčešće, pacijenti umiru uslijed akutnih onkoloških procesa ili upale pluća.

Treba napomenuti da pacijenti koji prolaze simptomatsko liječenje i pod nadzorom liječnika, imaju duži životni vijek u usporedbi s onima koji to ne čine.

prevencija

Sprječavanje Bloomovog sindroma kod djece će se sastojati u izbjegavanju brakova s ​​bliskim rodbinom. Upravo među narodima, u čijim se običajima blisko srodni brakovi, bolest pronalazi najčešće širenje.

Osim toga, preporučuje se mladom paru prije začeća podvrgnuti temeljitom liječničkom pregledu.