Patauov sindrom: kariotip pacijenta, fotografija, dijagnoza, uzroci, simptomi

Broj kromosomskih bolesti je ogroman, a jedan od njih je Patauov sindrom. Promijenjen je kariotip bolesnika s sličnom dijagnozom, koji se prikazuje na djelu cijelog organizma. Patologija utječe na strukturu kostura, rad nervnog, ekskretornog, reproduktivnog i kardiovaskularnog sustava.

Mnogi roditelji sada su zainteresirani za sve dodatne informacije o ovoj patologiji. Što je Patauov sindrom? Kariotip i fenotipske karakteristike, metode dijagnoze i liječenja, simptomi i uzroci su svi zanimljivi trenuci. Takva pitanja treba detaljnije proučiti.

Sindrom Patau: kariotip i opće informacije

Za početak je potrebno razumjeti opće podatke. Što je Patauov sindrom i kako se to razvija? Kromosomi u ovoj patologiji ne odstupaju u procesu stvaranja gameta ili zigota, što dovodi do mase poremećaja u procesu embrionalnog razvoja.

Patauov sindrom naziva se kongenitalna bolest koja je povezana s trisomijom 13. par kromosoma - dijete dobiva suvišni kromosom. Kariotipova formula u ovom slučaju može izgledati na sljedeći način: 47, XX, 13 + (za djevojčice), 47, XY, 13 + (za dječake). Ovo je izuzetno opasna i ozbiljna bolest koja je praćena formiranjem višestrukih malformacija - često oni nisu kompatibilni sa životom, tako da dijete umire u maternici.

Kratak povijesni podatak

Simptomi ove patologije prvi put su opisani 1657. godine u djelima danskog znanstvenika Erasmus Bartolin. Ipak, kromosomsku prirodu bolesti dokazao je dr. Klaus Patau 1960. godine (u njegovu čast imenovan je sindrom).

Slučajevi sličnih kongenitalnih patologija opisali su znanstvenici koji su proučavali plemena na Tihom oceanu. Vjeruje se da su brze kromosomske mutacije u ovoj geografskoj regiji uzrokovane oštećenjem zračenja koje se pojavilo nakon testiranja nuklearnog oružja.

Uzroci bolesti

Kao što je već spomenuto, Patauov sindrom karakterizira trisomija trinaestog para kromosoma. U većini slučajeva (prema statistikama, u 80%), nesavršenost trinaestog kromosoma odvija se upravo u procesu meioze. Najčešće dijete dobiva puni par kromosoma od majke. Ponekad se odvija Robertsonova translokacija, na kojem već embrij prima dodatnu kopiju gena.

Dokazano je da genetski kvar može doći tijekom formiranja gameta ili kasnije - tijekom formiranja zigota.

Do danas, uzroci mutacije nisu uspostavljeni - vjeruje se da se pojavljuje apsolutno slučajno. Također, nepoznata je uloga infekcija, loših navika i somatskih bolesti majki u razvoju ove patologije u fetusu.

Vrste patologije

Do danas postoji nekoliko oblika ove bolesti.

• Jednostavan oblik. U ovom slučaju, kršenja se javljaju u ranom stadiju razvoja embrija. U ovom slučaju, svaka stanica tijela sadrži dodatni kromosom u trinaestom paru.
• Oblik mozaika. Slične promjene nastaju već u kasnijim fazama razvoja fetusa. U tom se slučaju neki organi sastoje samo od zdravih stanica, dok u drugim tkivima i organima postoje patološki izmijenjene stanice. S ovim oblikom bolesti, simptomi mogu biti manje izraženi.

Postoje li čimbenici rizika? Što može izazvati mutaciju?

Sindrom Patau razvija se spontano i nemoguće je spriječiti, nažalost. Ipak, znanstvenici su identificirali nekoliko nepovoljnih čimbenika.

• Vjeruje se da se rizik takve patologije povećava ako majka živi na području s lošom situacijom u okolišu.
• Kao što je već spomenuto, izlaganje zračenju igra određenu ulogu u pojavi spontanih mutacija kromosoma.
• Također je zabilježeno da se vjerojatnost pojavljivanja raznih kromosomskih i genetskih mutacija povećava u slučaju kasne trudnoće (majka preko 45 godina).
• Čimbenici rizika uključuju prisutnost nasljednih bolesti u prijašnjim generacijama roditelja.
• Dokazano je da slučajevi genetskih i kromosomskih mutacija postaju češći kada je riječ o bračnim brakovima između bliskih srodnika.

Simptomi patologije u trudnoći

Kao što je već spomenuto, kariotipova formula u Patauovom sindromu se mijenja, ali to je nemoguće otkriti bez posebnih testova. Ipak, često takva trudnoća prati mnogo vode. Prema statističkim podacima, vrijeme fetalnog trudnoće također se smanjuje - prosječno oko 38,5 tjedana. Vrijedno je napomenuti da se s tom patologijom često trudnoća prekida. Postoji veliki rizik od mrtvorođenja.

Patauov sindrom: fotografije i osobitosti

Djeca s sličnom mutacijom imaju niz posebnih fenotipskih svojstava. Prvo, recimo da su djeca rođena u razdoblju, ali uz malo težine - tu je prenatalni pothranjenosti (full-term bebe težine s takvim dijagnoza je rijetko više od 2500 g). Sam proces dostave često je povezan s komplikacijama, posebice asfiksom novorođenčeta.

Dijete s kromosomske mutacije ima broj prirođenih deformacija mozga i prednjeg dijela lubanje. Postoji mikrocefalija - opseg djetetove glave mnogo je manji od norme. U djece s Patau sindromom često imaju nizak čelo i skoschenny, most nosa je ravna i potonuli, i uske oka proreze. Uši su obično deformirane i niske.

Tipičan simptom je prisutnost bilateralne rascjepa lica, naročito tzv nepca (patologija prati cijepanjem meke i tvrde nepca tkiva, nazalno i oralno šupljine komuniciraju jedni s drugima), i „zečje usne” (rascijepljen usne). Liječnik može sumnjati u prisutnost ove kromosomske mutacije već u prvom čestom nakon rođenja djeteta.

Patologija iz drugih organskih sustava

Koji drugi poremećaji prate Patauov sindrom? Znakovi deformacija lica nipošto nisu jedinstveni. Bolest utječe na rad gotovo svih organskih sustava, uzrokujući teške kongenitalne malformacije.

• Mnoga djeca doživljavaju poremećaje središnjeg živčanog sustava i vizualnih analizatora. Mogući hidrocefalus, giloprohentsefaliya, disgineziya corpus callosum, kao i formiranje leđne kila. Moguće komplikacije uključuju gluhoća, prirođene oblike mrene, mrežnice displazija, smanjujući količinu aksona u vidnog živca strukturi, što dovodi do jake vida.
• ima kongenitalne bolesti srca, uključujući otvoreni aortalni kanal, koartiranje aorte, oštećenja intervencijskog i interatralnog septuma.
• Mnoga se djeca rađaju s malformacijama bubrega. Na primjer, pacijentima se dijagnosticira hidronefroza, policistiza, kao i patologija naziva "bubreg u obliku potkove".
• Moguće su nenormalne promjene na dijelu probavnog trakta. Na njihov popis uključuju formiranje divertikula Meckel, cistične neoplazme u tkivima gušterače, nepotpuno okretanje crijeva.
• Mutacija utječe na organa reproduktivnog sustava. U dječaka je moguće odgoditi snižavanje testisa u skrotum (kriptorhima), kao i pomicanje vanjskog otvora uretre. Kod novorođenčadi često se uočava hipertrofija usne šupljine i klitorisa, formiranje dvogrvenog maternice ili čak stvaranje dviju rožnjaka i vagina.
• Patologija utječe ne samo na kosti lubanje, već i na druge strukture kostura. Na primjer, djeca s Patau sindrom često promatraju polydactyly (dodatni prstima po izgledu nogama i rukama) i syndactyly (fuzije prstiju).
• Sva djeca s ovom bolesti pate od teških oblika tjelesne i mentalne retardacije.

Kao što vidite, ova kromosomska patologija ima opasne i teške posljedice, pa su predviđanja za djecu nepovoljna.

Dijagnostičke mjere

Je li moguće identificirati bolest kao što je Patauov sindrom tijekom intrauterinog razvoja? Dijagnoza u ovoj fazi svakako je moguća. Kao što je već spomenuto, patologija je popraćena pojavom određenih simptoma tijekom trudnoće.

U pravilu se sumnja na takvu mutaciju pojavljuje tijekom ultrazvuka. Stručnjak može umu povećanje volumena plodne vode i prisutnost poremećaja u skeletnim anatomije, nedostatak fetusa kosu, niži fetalni tjelesne težine i tako dalje. D.

Daljnja genetska istraživanja nasljednog materijala provode se, nakon svega, kako je poznato, kariotip bolesnika s Patauovim sindromom razlikuje se od normalnog. Sljedeća ispitivanja su informativna.

• Amniocenteza - ograda i daljnja analiza amnionske tekućine.
• Cordocenteza - suština tehnike je dobivanje uzoraka krvi pupkovine uz daljnje laboratorijsko testiranje.
• Biopsija cvijeta u korionu je postupak koji uključuje preuzimanje sive s posebnom sondom. Ovaj test propisan je za žene s sumnjivim Down sindromom, Patau i drugim kromosomskim mutacijama.

Važno je napomenuti da takve studije uključuju rizik (na primjer, postoji vjerojatnost gubitka djeteta). Nakon rođenja djeteta, dijagnoza se potvrđuje nakon pregleda neonatologa ili pedijatara.

Postoji li učinkovit tretman?

Već znate što je Patauov sindrom. Promijenjena je kariotip dijete s takvom dijagnozom koja utječe na strukturu i funkcioniranje cijelog organizma. Nažalost, mogućnosti terapije su vrlo ograničene. Ponekad se provodi kirurška intervencija koja omogućuje uklanjanje anatomskih abnormalnosti (na primjer, pukotine lica).

Dijete treba stalno pratiti kod dječjeg kardiologa, neurologa, oftalmologa, urologa, ENT-a, ortopeda, genetike i drugih stručnjaka. Dijete treba osigurati dobru njegu i odgovarajuću prehranu. Ovisno o prisutnosti određenih kršenja, obavlja se simptomatska terapija.

Prognoze za male pacijente

Do danas, Patauov sindrom smatra se vrlo opasnim. Kariotip djeteta ne može se mijenjati, a prognoze za djecu su iznimno nepovoljne. Vrlo često trudnoća završava pobačajem.

Ako još uvijek se beba rodi, prema statistikama, rijetko preživi dulje od jedne godine. Samo u nekim razvijenim zemljama, liječnici i roditelji imaju priliku produžiti život djeteta od 4-5 godina. Nažalost, do danas, lijekovi ne mogu ponuditi učinkovite metode prevencije ili liječenja.