Canavanova bolest: uzroci, simptomi i liječenje

Što je bolest Canavan van Bogart-Bertrand? Koji su uzroci razvoja patologije? Koje su glavne manifestacije bolesti? Što uključuje dijagnozu i liječenje bolesti? Sve to će se raspravljati u našoj publikaciji.

Opće informacije

Prvi put je bolest Kanavan van Bogart-Bertrand opisana 1931. godine. Istraživanje ove rijetke genetske patologije provedeno je u to doba američkog neuropatologa - Myrtle May Canavan. Zapravo, u čast ovog istraživača, imenovana je bolest.

Treba napomenuti da se bolest javlja kod novorođenčadi diljem svijeta. Međutim, najčešće patologija utječe na židovsku populaciju. Posebno, kod askenazijskog naroda, vjerojatnost rođenja djeteta s takvom genetskom boli je oko 2%.

Uzroci bolesti

Bolest Kanavan van Bogart-Bertrand rezultat je mutacija koje se javljaju kod gena poznatog akronimom ASPA. Potonji je dio ljudskog genetskog koda i odgovoran je za sintezu specifičnog enzima aspartoatsilazy. Supstanca je uključen u stvaranje i asparaginska i glutaminska kiselina atsetilasparaginovoy koji se koncentrira u mozgu te su uključeni u tijelo radnih procesa. Značaj i uloga ovih kiselina nisu u potpunosti shvaćeni. Međutim, istraživači su otkrili da je promjena koncentracije u tijelu dovodi do značajnih genetskih poremećaja.

Aktivne kiseline su uključene u funkcioniranje stanica živčanih stanica mozga. Višak takvih tvari ima destruktivan učinak na mijelinske ovojnice tkiva. U pozadini takvih procesa pojavljuju se mikroskopske edeme neurona i promatra se toksični učinak na mozak kao cjelinu. Sve to dovodi do razvoja teške bolesti kanavana. Bolest se opaža kod djece rođene od roditelja koji su nositelji defektnog gena.

simptomatologija

Koji su znakovi nastanka leukodistrofije (Canavanova bolest)? Kada se dijete rodi neko vrijeme, to se uopće ne razlikuje od zdrave djece. Prve manifestacije bolesti počinju se osjećati za nekoliko mjeseci. U početku, dijete ima manje zakašnjenja u razvoju. Stjecanje motornih sposobnosti postaje nekontrolirano. Usporava tjelesna aktivnost. Postupno se smanjuje mišićni ton.

Tijekom prve polovice godine nakon rođenja djeteta sa teškoćama pri gutanju, koji postaje značajan problem u toku hranjenja. Kada progresivni razvoj bolesti je stvaranje macrocephaly - Patologija, glavni od kojih je manifestacija je nesrazmjerna rast glave u odnosu na ostatak tijela. U nedostatku pravodobne dijagnoze i liječenja, progresivna bolest Canavan u djeteta uzrokuje epileptičke napadaje.

Simptom patologije često je nemogućnost djeteta da samostalno drži glavu. Često se pojavljuje učinak proizvoljnog trzanja udova. U nekim slučajevima, razvoj bolesti je uzrok pogoršanja, pa čak i potpunog gubitka vida.

dijagnostika

Pravodobno otkrivanje Canavanove bolesti je prilično težak zadatak. Uostalom, za bolest karakterizira širok raspon simptoma koji se promatraju u cijeloj masi drugih dječjih patologija urođene i prilagodljivo prirode. Međutim, s prvom sumnjom na takvu genetsku neispravnost, možete potvrditi dijagnozu sljedećim metodama:

• analiza sastava krvi i urina;
• slikanje magnetskom rezonancijom;
• računalna tomografija;
• provodeći poseban test za mutaciju gena.

Kada Canavan razvoj bolesti krvi i analize urina čini moguće identificirati dijagnostičar povećanu koncentraciju u tijelu atsetilasparaginovoy kiseline, koja je definiranje osobina specifičnih mutacija gena. Unatoč svojoj jednostavnosti i pristupačnosti, metoda je vrlo učinkovita i informativna.

Što se tiče postupka magnetskom rezonancom, nošenje beba izgleda problematično. Zbog male dobi pacijenata, medicinski uređaji mogu proizvesti netočne rezultate. Dakle, za potvrdu dijagnoze ponekad zahtijeva ponavljanje studija koje pokazuju degenerativne promjene u strukturi neurona u mozgu, kao i deformacija mitohondrijima. Slične kvarove omogućuju primijetiti i kompjutersku tomografiju.

Trenutno, često prakticira dijagnostičke rješenja koja omogućavaju da se utvrdi vjerojatnost razvoja bolesti Canavan bebe još uvijek u procesu trudnoće majke. U tu svrhu, oba roditelja podnose analizu tjelesnih tekućina da identificiraju znakove prisustva modificiranih gena.

Canavanova bolest - liječenje

Nema univerzalne medicine za borbu protiv bolesti. U svakom pojedinom kliničkom slučaju, propisan je pojedinačni tijek liječenja. U ovom slučaju, terapija nije u stanju potpuno eliminirati genetske poremećaje, već je usmjerena samo na održavanje vitalne aktivnosti tijela.

Osnova liječenja Canavanove bolesti je učinak na tijelo litij nitrata. Relativna učinkovitost otopine potvrđena je rezultatima posebnih laboratorijskih testova na životinjama, koji su uvedeni u mutiranom genu.

Ako govorimo o drugim eksperimentalnim terapijama, to je također napomenuti unošenja u tijelu bolesnog djeteta s genom aspartoatsialazy liposomima. Pozitivan učinak takvog liječenja zapažen je tijekom testova koji uključuju desetke bolesne djece. Nažalost, primjena tehnike nije u potpunosti eliminirala negativne posljedice razvoja patologije. Međutim, u ovom trenutku ova odluka se smatra najučinkovitiji u borbi protiv razvoja bolesti Canavan, jer omogućava spor destruktivnih procesa pod utjecajem genetskih neuspjeha.

pogled

S obzirom na gore navedeno, lako je pretpostaviti da Canavanova bolest pripada kategoriji bolesti s visokim rizikom smrti. Najčešće se smrt događa s progresivnim razvojem patologije tijekom prvih nekoliko godina života. U rijetkim slučajevima, liječnici uspijevaju odgoditi tužan ishod nekoliko desetljeća.

Korištenje skupe metode i uvođenje genske terapije od strane liječnika omogućuje roditeljima djeteta da računaju na dugoročno produljenje života bebe. U medicinskoj praksi, slučajevi potpunog nestanka simptoma bolesti bili su više puta zabilježeni. Međutim, kasnije se patologija ponovno osjeća.

prevencija

Preventivne odluke usmjerene na dobrobit nerođenog djeteta, sugeriraju sljedeće:

1. Savjetovati roditelje koji namjeravaju zamisliti bebu. Prije svega, ovo se odnosi na predstavnike etničkih skupina, među kojima postoje slučajevi specifičnih mutacija gena. Taj pristup omogućuje parovima da utvrde rizik od bolesnog djeteta.
2. Ispitivanje genskog seta neformiranog djeteta tijekom razvoja u maternici. Profilaktička metoda omogućuje uspostavljanje povišene razine aktivnih kiselina u tijelu, koje će se koncentrirati u amnionskoj tekućini.

U zaključku

Kao što se može vidjeti, Canavanova bolest je opasna genetska bolest. Patologija pripada kategoriji zajedničkih cerebralnih bolesti na koje su izložena novorođenčad. Opasnost od bolesti leži ne samo u promjenama u funkcioniranju mozga već iu fizičkoj retardaciji. Sve to čini bolesnom djetetu iskustvo svakodnevnih poteškoća i ne daje mogućnost da se osjećaju kao punopravni član društva.

Nažalost, u ovom trenutku bolest je neizlječiva. Međutim, uvođenje novih eksperimentalnih metoda terapije u budućnosti daje nadu u pronalaženju učinkovitog lijeka.