Klinefelterov sindrom: simptomi, metode dijagnoze i liječenja

Klinefelter-ovog sindroma je kromosomska aberacija, što je uzrokovano prisutnošću u muški kariotipizacijom dodatni ženskog kromosoma. Odlikuje se primarni hipogonadizam, maloj veličini testisa, neplodnost, ginekomastija i plitkog pad inteligencije. Odlučujuća uloga u dijagnozi Klinefelterovog sindroma (fotografija će biti predstavljena u članku) dana je kariotipizmu.

Nadalje, analiza fenotipu, određivanje spolnog kromatina izlučivanje FSH u mokraći, analizom sjemena i tako dalje. Liječenje uključuje hormonsku terapiju, zajedno s operativnim korekcije ginekomastija. Međutim, nažalost, kompletan lijek za sadašnji sindrom je nemoguć. Razmotrite ovu bolest detaljnije.

Što je on?

Klinefelterov sindrom je disomija ili polisomija, protiv kojeg muškarci imaju najmanje dva X i jedan Y kromosom. Bolest u suvremenom svijetu događa se u učestalosti jednog slučaja po tisuću novorođenčadi. Uzroci Klinefelterovog sindroma opisani su u nastavku. Među djecom koja pate od oligophrenia, prevalencija ove patologije je do dva posto. Sindrom je dobio ime po američkom stručnjaku Harryju Klinefelteru, koji je 1942. prvi opisao bolest. Kariotip takvih bolesnika s dodatnim X-kromosomom identificiran je već 1959. godine. Kao vodeći klinička manifestacija bolesti je hipogonadizam, liječenje takvih pacijenata od strane stručnjaka iz područja endokrinologije i ofAndrology.

Koji su uzroci sindroma?

Poput slučaja Downovog sindroma, Klinefelterov sindrom je povezan s ne disocijacijom kromosoma u procesu miroze, ili može biti posljedica kršenja podjele zigota. U ovom slučaju, vrlo često, u šezdeset posto slučajeva, dječaci dobivaju dodatni majčin X-kromosom umjesto očeva. Među mogućim uzrocima ove vrste kromosomske abnormalnosti smatraju se i virusne infekcije uz kasnu trudnoću, inferiornost regulacijskih mehanizama imunološkog sustava oca ili majke.

U prisustvu dodatnog X-kromosomu Klinefelterov sindrom može razviti aplazija epitela testisa, zajedno s njihovim naknadnim hyalinization i atrofije koja je odrasla osoba će biti u pratnji azoospermija i neplodnosti endokrini prirode. Među razlozima za razvoj muške neplodnosti, bolest je oko deset posto, što stručnjaci u području reproduktivne medicine moraju stalno sjećati.

U mozaik realizaciji patologije što je oko deset posto od stanica razlikuje normalni kariotip, tako da ljudi sa sindromom također mogu normalno razvila, a osim toga, rad genitalni žlijezda, moći održavati reproduktivnu sposobnost.

Kako se očituje kariotip Klinefelterovog sindroma?

simptomatologija

Dijete rođeno sa ovom bolešću, pojavljuje s normalnim indeksom težine i ima ispravan razlikovanje vanjskih genitalija i testisa konvencionalne veličine. U ranoj dobi dječaci s ovim sindromom mogu se vidjeti često učestalost ORL bolesti. Koji su znakovi Klinefelterovog sindroma? Pacijenti imaju veću vjerojatnost da imaju bronhitis i upalu pluća. Takva djeca imaju tendenciju da zaostaju u razvoju motora, na primjer, oni mogu početi kasnije nego drugima držati glavu, stajati, sjediti ili hodati. Osim toga, oni imaju kašnjenje u razvoju govora. Već u dobi od osam dječaka s ovim sindromom mogu se razlikovati previsok uz nesrazmjeran ustava, koji će se izraziti u nazočnosti duge noge i visokog struka. U pred-adolescenata, osoba može pojaviti bilateralne kriptorhizam.

Simptomi mentalna retardacija umjerena, poteškoće stvaranje kontakata s vršnjacima i poremećajima u ponašanju često nalaze među polovice pacijenata koji boluju od Klinefelterov sindrom.

Vanjski znakovi

Vanjski znakovi koji ukazuju na prisutnost ovog sindroma kod djeteta, u pravilu, očituju se već u razdoblju razvoja predubertalnog ili pubertalnog razdoblja. Oni uključuju eunuchoidnu verziju tijela. Ta djeca kasnije razvijaju sekundarne seksualne osobine. Osim toga, oni promatraju testisnu hipoplaziju, mali penis i ginekomastiju. U postpubertetskom razdoblju opaža se involucija testisa, što je popraćeno gubitkom plodnosti.

Na ispitivanju adolescenata s Klinefelterovim sindrom kromosoma otkrivaju nema ili, u najboljem slučaju, mršav rast dlaka na licu, kao i na području pazuha. Dlakavost stidne u tim adolescenata javlja na ženskom tipu. Većina pacijenata su različite rijetke zagađenja i erekcije, oni zadržavaju libido, međutim zbog izražene androgena nedostatak, često moraju trideset godina smanjen libido i nastaje impotencija.

Značajke pacijenata koji pate od sindroma

Klinefelterov sindrom (na slici) često je popraćen skeletnim anomalijama, što se manifestira u prsima deformacije i osteoporoze. U takvim bolesnicima ugriza je razbijena, a tu su i kongenitalne bolesti srca i tako dalje. Između ostalog, obično prevladava vagotonska reakcija, na primjer, bradikardija, akrocijanoza, znojenje dlanova i stopala. O orguljama vida često se naziva nistagmus uz astigmatizam i ptosis kapaka.

Pacijenti koji pate od sindroma, posebno predisponirani za razvoj popratnih patologija, kao što su:

• Epilepsija.
• Rak dojke.
• Bolest žučnog kamenca.
• Dijabetes melitus.
• Varikozne vene.
• Hipertenzivne bolesti zajedno s pretilosti.
• Ishemijska srčana bolest.
• Reumatoidni artritis.
• Akutna mijeloidna leukemija.

Takvi ljudi mogu imati različite mentalne bolesti u obliku manične psihoze i shizofrenije. Postoje podaci koji potvrđuju sklonost pacijenata s ovim sindromom na alkoholizam, homoseksualnost i ovisnost o drogama.

Intelektualne i psihološke karakteristike bolesnika s sindromom

IQ u bolesnika - od nižeg do iznad prosjeka. Postoji razlika između verbalne sposobnosti i opće inteligencije, tako da je teško uzeti veliku količinu materijala na raspravi, kao i za izgradnju rečenice sa složenim gramatičkim strukturama. To daje puno problema u procesu učenja. To se odražava iu profesionalnim aktivnostima. Stručnjaci vjeruju pacijentima skromne, sramežljiva osoba s niskim samopouzdanjem i vrlo visoke osjetljivosti.

Dijagnoza bolesti

Kao i druge kromosomske abnormalnosti, Harry Klinefelterov sindrom u fetus može biti otkrivena u fazi trudnoće majke tijekom prenatalnog invazivnog dijagnoze. Zbog toga se provodi amniocenteza, biopsija koriona ili cordocenteza s daljnjom analizom kariotipa.

Postnatalnu dijagnozu sindroma provode endokrinolozi, andrologisti i genetičari. U istraživanju seksualnog kromatina u stanicama usne sluznice nalaze se Barovi organi, koji služe kao marker za opisano odstupanje. Druga značajka je posebna promjena u uzorku kože na prstima. Ipak, konačna dijagnoza prisustva kromosomskih abnormalnosti može se utvrditi tek nakon studije kariotipa.

Ultrazvučno ispitivanje skrotuma omogućuje otkrivanje smanjenja ukupnog volumena testisa. Na pozadini profila istraživanja iznosa androgenih testosterona u krvi pacijenta se spušta Klinefelterov sindrom, međutim, u isto povećanje bod FSH i LH hormona. U analizi spermograma otkrivena je oligo- ili azoospermija. Morfološka studija materijala koji se proizvode biopsijom testisa, pomaže identificirati hyalinosis sjemenih kanalića te hiperplazije, zajedno sa smanjenjem broja Sertoli stanica, a, osim toga, odsutnost spermatogeneze.

Tijekom svog života, čovjek pati od ovog sindroma mogu tražiti pomoć ofAndrology, seksologije i endokrinologiju i neplodnost problema, prisutnost impotencije i, osim toga, osteoporoze ili ginekomastije, međutim, često se događa da bolest ostaje neprepoznata.

Klinefelterov sindrom: liječenje

Danas, nažalost, nije moguće potpuno izliječiti sindrom. Ipak, svi pacijenti trebaju simptomatsko i patogenetsko liječenje. U djetinjstvu takvi ljudi trebaju preventivno održavanje zaraznih bolesti, zajedno s otvrdnjavanjem, vježbama fizikalne terapije, korekcijom poremećaja govora i slično.

S tinejdžera s ovom bolešću u životu nadomjesne terapije spolnih hormona. U sklopu toga učiniti intramuskularne injekcije testosteron propionat. Osim toga, potrebno je sublingvalno davanje metilestestona i tako dalje. Ponašanje ranog i adekvatnog hormona će spriječiti testisa atrofije, pomažući da se poveća seksualnu želju, a također više ili manje normalan razvoj sekundarnih spolnih obilježja. U slučaju izrazitog porasta mliječne žlijezde u tih bolesnika učiniti operaciju za ispravljanje ginekomastija.

Kako bi se povećala sposobnost za rad i, pored toga, društvena prilagodba, kao i spriječiti psihopatiju osobe, zajedno s antisocijalnom orijentacijom, propisuju psihoterapiju.

Prevencija sindroma i prognoze

Pacijenti koji boluju od Klinefelterov sindrom imaju istu očekivanu životnu dob, kao i drugi ljudi, međutim, postojanje sklonosti prema nastanku kronične bolesti mogu biti faktor napad od rane smrtnosti. Većina tih bolesnika je neplodna. Jedina vjerojatna mogućnost za rođenje djece u obitelji u kojoj je partner bolestan je upotreba donorske sjemenske tekućine. No, ipak, u prisutnosti mozaik oblika Klinefelterovim sindrom čovjek može još uvijek postati sami otac ili korištenje potpomognute oplodnje, kao što je in vitro oplodnje.

Za procjenu vjerojatnosti da dijete s tim sindromom u praćenju trudnice prolaze prenatalna ponudu screening. Međutim, čak iu slučaju pozitivnih podataka o dostupnosti ovog sindroma u fetusa, inzistirajući na tome da žena o prestanku trudnoće od strane ginekologa je apsolutno neprihvatljivo. Dakle, postavlja se pitanje da li nastaviti trudnoću treba isključivo od strane roditelja. U nazočnosti normalnog kariotipa u opasnosti od roditelja djeteta s takvim kromosomske nepravilnosti ne više od jedan posto. Praćenje bolesnika koji boluju od Klinefelterov sindrom, provodi Endocrinology.

Citogenetsko objašnjenje pojave odstupanja

Ljudski kromosomski skup ima 46 kromosoma, tj. Ima samo 23 parova. 44 kromosoma su somatski, a preostalih 23 par je seksualno. Ona je ona koja određuje pripadnost ženskom ili muškom seksu. U ženskom kariotipu postoje dva X kromosoma, au muškaraca X i Y.

Genetski sindrom opisan je u tome da se umjesto normalnog genotipa pacijenta će biti jedan ili dva pomoćna spolnih kromosoma «X». Genotip čovjeka bi to bilo pogrešno. Takva promjena u set kromosoma dovodi do određenog nedostatka u izgledu, zajedno sa zdravstvenim problemima i mentalne retardacije. U tom slučaju, ako uzmemo u obzir taj aspekt kao baštinu, jer postoji mogućnost DNA analize čini se da je u većini slučajeva, što je oko šezdeset sedam posto, Klinefelterov sindrom može pojaviti kod ljudi zbog kršenja procesa fisije u oblikovanju ženskih reproduktivnih stanica.

Precizniji razlozi za formiranje ove bolesti još nisu ustanovljeni. Većina istraživača poriče utjecaj nasljeđa, budući da muškarci s tom bolešću gotovo uvijek razlikuju u neplodnosti. Međutim, znanstvenici primjećuju sljedeće čimbenike rizika koji pridonose razvoju ove patologije:

• Previše mlada ili, obrnuto, zreloga doba buduće majke.
• Ostanite trudni u nepovoljnom ekološkom okruženju.
• Brak s rodbinom po krvi.

Život čovjeka s kariotipom Klinefelterovog sindroma

Prevalencija opisanog sindroma ima prilično impresivne pozicije, i to treće mjesto među ukupnim spektrom mogućih endokrinih bolesti. Prosljeđivanje ove patologije je samo dijabetes i problemi sa štitnjačom.

Životni vijek čovjeka koji je bio pod utjecajem slične genske mutacije, kao što je već napomenuto, često je isto kao i zdrava osoba. No, nažalost, životni put s prisutnošću takvog odstupanja u mnogim slučajevima popraćen je nekim zdravstvenim problemima koji mogu dovesti do početka rane smrti. Liječnici nazivaju slijedećim komplikacijama koje mogu proizaći iz ove bolesti:

• Nedovoljno mentalni razvoj, koji može dosegnuti stupanj sposobnosti.
• Razvoj mentalnih poremećaja koji dovode do alkoholizma i, pored toga, suicidalnih raspoloženja. Također se može promatrati i asocijalni način života.
• Prisutnost visokog rizika od dijabetesa uz pretilost.
• Pogoršanje kongenitalne bolesti srca.
• Razvoj osteoporoze.
• Veća vjerojatnost maligne formacije, na primjer, karcinom dojke, koja može izazvati ginekomastiju.

Jedan od najvažnijih i najtežih problema onih koji pate od simptoma Klinefelterovog sindroma je neplodnost. Gubitak plodnosti je zbog prisutnosti patologije genitalnih organa uz odsutnost zdravih i održivih spermija u sjemenoj tekućini.