Kako živjeti s dijagnozom: Williamsov sindrom?

S razvojem tehničkog napretka, život osobe postaje ugodniji. Međutim, kao što znate, morate platiti za sve. Onečišćenje okoliša, život u uvjetima stalnog stresa, uporaba umjetno stvorene hrane kao hrane nepovoljno utječe na ljudski genom. Dvadeseto stoljeće donijelo je mnogo novih bolesti čovječanstvu, lijekovi iz kojih ne postoji. Sve se više rađa djeca s različitim razvojnim abnormalnostima. Godine 1961. novozelandski znanstvenik George Williams otkrio je novu genetske bolesti,

Sindrom ili Williams bolest javlja se u jednoj od 10.000 novorođenčadi. Nažalost, ovo nije tako rijetko. Do danas je utvrdio da je glavni uzrok ove bolesti štetu sedmog kromosoma u skupu kromosoma fetusa u fazi intrauterinalnog razvoja. Glavna obilježja djeteta koje ima ovo odstupanje u razvoju je takozvano "lice jednog vilenjaka" ili "lice doma". Vanjski znakovi bolesti se kombiniraju, obično s blagom ili umjerenom mentalnom retardacijom, višak kalcija u krvi, što negativno utječe na rad srca. Dijete sa sličnom dijagnozom zaostaje za razvojom od svojih vršnjaka, kasnije počinje govoriti, ima problema s vizualno-figurativnim razmišljanjem. Osim toga, osobe s dijagnozom - Williamsov sindrom - žive puno manje od drugih ljudi. To je zbog brzog razvoja kalcifikacije srčanog mišića zbog povišenog sadržaja kalcija u krvi. Najčešće je rana smrt pacijenta uzrokovana prisutnošću ozbiljnih problema u radu kardiovaskularnog sustava.

Sva djeca koja su congenitalno dijagnosticirana Williamsovim sindromom imaju sličnu osobinu značajke lica: mali snub nos, usko čelo, blijede usne, veliki obrazi, suviše suženi donji dio lica, lagano zatvaranje usta. Takva djeca su, u pravilu, vrlo srdačna, razlikuju se u pretjeranom razgovoru i ljubaznosti. Mnogi od njih imaju savršeno slušanje i izvanredne glazbene sposobnosti. Taj fenomen stručnjaci pripisuju povećanu veličinu lijevog vremenskog režnja mozga, što se također često prati kod talentiranih glazbenika.

Psiholozi često savjetuju roditelje s djecom sličnog genetskog odstupanja od ranog doba da bi dijete dano u glazbenu školu. To pridonosi procesu socijalizacije, manifestacije i razvoja talenata, omogućava djetetu da se osjeća potrebnim. Treba reći da su djeca s Williamsovim sindromom neznanci ljudskim slabostima poput straha, srama, kompleksa. Mogu se prilično mirno izvoditi na pozornici ispred velike publike gledatelja.

Strašna dijagnoza može se napraviti tek nakon rođenja djeteta. Odredite takva odstupanja u fetalni razvoj prije nego što se rodi, to nije moguće. Dijete s dijagnozom Williamsovog sindroma zahtijeva posebnu brigu o svojim roditeljima, trebao bi osjetiti svoju ljubav i ljubav od samog početka, ali ni na koji način nije otuđenje. Ova djeca mogu pohađati redovitu školu i pokazati dobre rezultate u svojim studijama. U pravilu, samo do viši razredi.

Osobe sa Williamsovim sindromom mogu imati djecu, ali je rizik od rađanja nezdravim djetetom udvostručen. Roditelji koji imaju genetske bolesti, vjerojatnost njihova prenošenja na svoju buduću djecu vrlo je visoka. Točno predviđanje može dati samo stručnjak nakon provedbe genetske analize.