Edwardsov sindrom: fotografije, uzroci, dijagnoza, liječenje

Danas ćemo govoriti o prilično rijetkoj bolesti djetinjstva, popraćena velikim brojem anomalija i razvojnih poremećaja. Radi se o Edwardsovom sindromu. Analizirat ćemo njegove uzroke, oblike, učestalost manifestacije, dijagnostičke metode i druge važne probleme.

Što je ovo?

Edwardsov sindrom je bolest uzrokovana abnormalnostima kromosoma, uzrokujući čitav popis poremećaja i abnormalnosti u razvoju djeteta. Njegov uzrok je trisomija 18. kromosoma, to jest prisutnost njezine suvišne kopije. Ta činjenica dovodi do komplikacija genetske prirode.

Rizik da će se dijete s Edwardsovim sindromom roditi je jedan slučaj od 7000. Nažalost, većina beba s tom odstupanjem umire u prvim tjednima života. Samo oko 10% živi jednu godinu. Bolest dovodi do duboke mentalne retardacije, poremećaja nastanka unutarnjih i vanjskih organa. Najčešći od njih je kvar mozga, srca, bubrega, male glave i čeljusti, rascjep usne ili nepca, klupka.

Prvo se formira i opisuje simptomi bolesti bili su 1960. godine Edwards. Liječnik je uspio uspostaviti odnos između manifestacije nekoliko simptoma, koji je pronašao više od 130 nedostataka koji prate bolest. ipak simptomi sindroma Edwards su vrlo svijetle, suvremene metode terapije protiv njih, na žalost, nemoćne.

Uzrok bolesti

Ako se Edwardsov sindrom (fotografija bolesne djece iz etičkih razloga neće postaviti) dijagnosticirana tijekom trudnoće, tada najčešće završava pobačajem ili mrtvorođenjem. Nažalost, manifestacija bolesti u fetusu danas se ne može spriječiti.

Također u modernim vremenima, jasni uzroci ove genetske bolesti nisu razjašnjeni, a preventivne mjere protiv njegovog razvoja u budućoj djeci ne mogu se formirati. Međutim, stručnjaci su identificirali čimbenike rizika:

• Nepovoljni uvjeti okoline.
• Utjecaj zračenja, otrovnih, kemikalija na roditelje.
• Ovisnost o alkoholu i duhanu.
• Nasljeđe.
• Uzimanje određenih lijekova.
• Incest, odnos krvi roditelja.
• Godina budućnosti majke. Ako je žena iznad 35 godina, to se smatra uzrok Edwardsovog sindroma kod djeteta, kao i drugih kromosomskih bolesti.

Obrasci sindroma

Vrstu takve anomalije prvenstveno utječe stupanj razvoja embrija, u kojem sindrom nadilazi embrij. Postoje tri različite vrste:

• Pun. Najteži tip, čini 80% slučajeva. Kromosom sazrijevanja pojavljuje se u trenutku kad je fetus bio samo jedna stanica. Slijedi da će se abnormalni skup kromosoma prenijeti tijekom podjele i svih drugih stanica koje treba promatrati u svakoj od njih.
• Mozaik. Ime je dato jer su zdrave i mutirane stanice mješovite, poput mozaika. 10% onih koji su pogođeni Edwardsovim simptomom pate od ovog posebnog oblika. Znakovi bolesti ovdje su identificirani slabiji, ali još uvijek ometaju normalan razvoj djeteta. Višak kromosoma pojavljuje se tijekom faze, kada se embrij sastoji od nekoliko stanica, stoga samo dio organizma ili zasebnog organa je pogođen.
• Moguća premještanja. Ovdje se ne opaža samo neuništivost kromosoma, već i višak informacija nastalih prevođenjem preoblikovanja. Čini se kako tijekom sazrijevanja gameta, tako i tijekom razvoja embrija. Odstupanja ovdje nisu izražena.

Prevalencija sindroma

Rizik Edwardsovog sindroma ne može se izraziti točnim brojevima. Donja granica rođenja djeteta s takvom anomalijom je 1: 10000, gornja granica je 1: 3300. To se događa 10 puta rjeđe od Downovog sindroma. Prosječna stopa koncepcije djece s Edwardovom bolesti je veća - 1: 3000.

Prema istraživanju, rizik od rođenja djeteta s takvim sindromom povećava se s dobi roditelja preko 45 godina za 0,7%. No, ona je također prisutna u roditeljima od 20, 25 i 30 godina. Prosječna dob otac djeteta s Edwardsovim sindromom je 35 godina, majka 32,5 godina.

Anomalija je također povezana sa seksom. Dokazano je da se u djevojčicama javlja 3 puta češće nego kod dječaka.

Sindrom i trudnoću

Edwardov sindrom se manifestira u fazi trudnoće. Potonji se odvija s brojnim komplikacijama koje karakterizira perenashivaniem - bebe rođene oko 42. tjedna.

U fazi trudnoće, fetalna bolest karakterizira sljedeće:

• Nedovoljna aktivnost embrija.
• Bradikardija - smanjena brzina otkucaja srca.
• Hidramnion.
• Neusklađenost veličine posteljice s veličinom fetusa - ima manju veličinu.
• Razvoj jedne pupčane arterije umjesto dva, što dovodi do nedostatka kisika, asfiksije.
• Hernija abdominalna šupljina.
• Pleksus vaskularnih formacija vidljiv na ultrazvuku (nalazi se u 30% djece pogođenih sindromom).
• Nedovoljna težina fetusa.
• Hypotrophy je kronični poremećaj funkcija probavnog trakta.

60% djece umire već u majčinoj utrobi.

Prenatalna dijagnoza

Edwardov sindrom na ultrazvuku može se odrediti samo indirektnim dokazima. Najtočnija metoda dijagnosticiranja fetalnog sindroma danas je perinatalni probir. Na temelju toga, kada se pojavljuje alarmantna sumnja, liječnik već usmjerava ženu na invazivno ispitivanje.

Probiranje, otkrivanje kariotipa Edwardsovog sindroma, podijeljeno je u dvije faze:

1. Prva se provodi na 11-13 tjedana trudnoće. Pregledani su biokemijski indeksi - krv majke provjerava se na hormone. Rezultati u ovoj fazi nisu konačni - mogu samo govoriti o prisutnosti rizika. Za izračun, stručnjak treba protein A, hCG, protein koji proizvodi omotnice i posteljica.
2. Druga faza već je usmjerena na točan rezultat. Uzorak se uzima za ispitivanje krvi pupkovine ili amnionsku tekućinu koja se zatim podvrgava genetskoj analizi.

Invazivno ispitivanje

Kromosomi Edwardsovog sindroma najvjerojatnije su određeni ovom metodom. Međutim, to nužno uključuje kirurške zahvate i prodiranje u omotnice. Stoga rizik od prestanka trudnoće i razvoj komplikacija, zašto je test postavljen samo u ekstremnim slučajevima.

Za danas postoje tri vrste uzorkovanja:

1. BVH (biopsija korionske villus). Glavna prednost metode je uzimanje uzorka počevši od 8. tjedna trudnoće, što omogućava rano otkrivanje komplikacija. Za istraživanje potrebno je uzorak koriona (jedan od slojeva plašta posteljice), struktura koja je slična strukturi embrija. Ovaj materijal vam omogućuje dijagnosticiranje intrauterinskih infekcija, genetskih i kromosomskih bolesti.
2. Amniocenteza. Analiza se provodi od 14. tjedna trudnoće. U tom slučaju, sonda probode amnionska membrana embrija, instrument prikuplja uzorak amnijske tekućine, koje sadrže stanice nerođenog djeteta. Rizik od komplikacija ovog istraživanja je mnogo veći nego u prethodnom slučaju.
3. Cordocentesis. Trajanje - ne prije 20. tjedna. Ovdje uzimamo uzorak krvi pupčane vrpce embrija. Problem je u tome što kada materijal je preuzet iz specijalista nema prostora za pogreške - on mora dobiti iglu točno u pupčanoj plovila. U praksi, to se odvija na sljedeći način: kroz prednji zid peritoneum žena probušiti igla, koja donosi oko 5 ml krvi. Postupak kontroliraju ultrazvučni uređaji.

Sve gore navedene metode ne mogu se nazvati bezbolno i sigurno. Stoga se provode samo u slučajevima gdje je rizik od genetske bolesti u fetusu veći od rizika komplikacija od uzimanja materijala za analizu.

Roditelji trebaju imati na umu da medicinska pogreška u postupku može dovesti do pojave ozbiljnih bolesti, kongenitalnih malformacija u budućem djetetu. Nemoguće je isključiti rizik iznenadnog prekida trudnoće od takvih smetnji.

Neinvazivna ispitivanja

Dijagnoza Edwardsovog sindroma u fetusu uključuje neinvazivne metode. To jest, bez prodiranja u fetalne membrane. Štoviše, upravo takve metode nisu niže od invazivnih.

Može se pozvati jedna od visoko-preciznih analiza ovog tipa karyotyping. Ovo je uzimajući uzorak krvi majke koja sadrži slobodnu DNK embrija. Stručnjaci ih izvlače iz materijala, kopiraju ih, a zatim provode potrebne studije.

Dijagnoza nakon poroda

Stručnjak može identificirati djecu s Edwardsovim sindromom i vanjskim znakovima. Međutim, za konačnu dijagnozu provode se sljedeći postupci:

• Ultrazvuk je studija patologija unutarnjih organa, budite sigurni u srce.
• Tomografija mozga.
• Konzultacije dječjeg kirurga.
• Ispitivanje stručnjaka - endokrinologa, neurologa, otolaringologa, oftalmologa, koji je prethodno radio s djecom koja boluju od ove bolesti.

Varijacije u sindromu

Patologije, čiji je uzrok trisomija na kromosomu 18, vrlo su ozbiljne. Stoga samo 10% djece s Edwardsovim sindromom preživi godinu dana. U osnovi, djevojke žive ne više od 280 dana, dječaci - ne više od 60 godina.

Sljedeća vanjska odstupanja uočena su kod djece:

• Lubanja se protezala od vrha glave do brade.
• Mikrocefalija (mala veličina glave i mozga).
• Hydrocephalus (akumulacija tekućine u lubanji).
• Uska čelo s širokim vratom.
• Nenormalan položaj ušiju. Možda nema lob ili tragus.
• Kratka gornja usna koja čini usta trokutastu.
• Visoki nebo, često s prorezom.
• Deformirane čeljusti - donja čeljust je abnormalno mala, uska i nerazvijena.
• Touched Neck.
• Nenormalno uske i kratke pukotine oka.
• Odsutnost dijela očne membrane, katarakta, koloboma.
• Kršenje funkcija zglobova.
• Nerazvijene noge koje se lagano kreću.
• Zbog abnormalne strukture prstiju mogu se oblikovati udubljeni krajevi.
• Bolesti srca.
• Abnormalno povećana prsa.
• Poremećeni rad endokrinog sustava, posebice nadbubrežne žlijezde i štitnjača.
• Neobičan raspored crijeva.
• Pogrešan oblik bubrega.
• Umnožavanje uretera.
• Dječaci imaju kriptorhidizam, djevojke imaju hipertrofni klitoris.

Mentalni poremećaji obično su sljedeći:

• Nedovoljno razvijen mozak.
• Komplicirani stupanj oligofrenije.
• Konvulzivni sindrom.

Prognoza za bolesnike s Edwardsovim sindromom

Nažalost, za prognoze danas su razočaravajuće - oko 95% djece s ovom bolešću ne živi do 12 mjeseci. Ozbiljnost njenog oblika ne ovisi o omjeru pacijenata i zdravih stanica. U preživojoj djeci postoje odstupanja u fizičkoj prirodi, teški stupanj oligofrenije. Bitna aktivnost takvog djeteta zahtijeva sveobuhvatnu kontrolu i podršku.

Često djeca s Edwardsovim sindromom (fotografije koje nisu prikazane u članku iz etičkih razmatranja) počnu razlikovati emocije drugih, smiješak. Ali njihova komunikacija, mentalni razvoj je ograničena u isto vrijeme. Dijete s vremenom može naučiti podići glavu, jesti.

Mogućnosti liječenja

Danas takva genetska bolest je neizlječiva. Dijete je dodijeljeno samo stanju terapije koja podržava. Život bolesnika povezan je s mnogim anomalijama i komplikacijama:

• Mišićna atrofija.
• Strabizam.
• Skolioza.
• Neuspjeh u radu kardiovaskularnog sustava.
• Atonija crijeva.
• Niska tonusa zidova peritoneuma.
• Otitis.
• Upala pluća.
• Konjunktivitis.
• Upala sinusa.
• Bolesti genitourinarnog sustava.
• Veće šanse za razvoj raka bubrega.

zaključak

Ukratko, želim napomenuti da Edwardsov sindrom nije naslijeđen. Pacijenti u većini slučajeva ne žive u reproduktivnoj dobi. U ovom slučaju, oni nisu sposobni za rađanje - bolest karakterizira nerazvijenost reproduktivnog sustava. Što se tiče roditelja djeteta s Edwardsovim sindromom, šanse da se postavlja iste dijagnoze sljedećoj trudnoći iznosi 0,01%. Moram reći da je sama bolest vrlo rijetka - dijagnosticira se samo u 1% novorođenčadi. Nema posebnih razloga za njegovu pojavu - u većini slučajeva roditelji su savršeno zdravi.