Sindrom Cornelia de Lange: fotografije, uzroci, simptomi, dijagnoza, prognoza, očekivano trajanje života, liječenje

Mnoge lekcije iz školske biologije sjećaju se da su nasljedne informacije prenesene od oca i majke do njihove djece ljudski genom,

Etimologija imena

Sindrom Cornelia de Lange bio je toliko nazvan u čast svog opisanog dječjeg liječnika Cornelia de Lange, koji je živio i radio u Nizozemskoj 1930-ih. U praksi je promatrala 5 takvih slučajeva, posljednji put samo dvije djevojke koje nisu bile rodbine. Godine 1933. Cornelia je podrobno opisao i zaključio njezina opažanja. No, mnogo ranije (1916) to je isto bolest dijagnosticira i detaljno opisan njemački liječnik W. Brahman, pa su često koriste ime Brahman sindrom - Lange. Pored toga, dogodit će se i ime Amsterdamov sindrom, budući da je u ovom gradu odjednom tri djece koja su pronašla takvu patologiju. Sva tri imena su ista bolest. Nalazi se na svim kontinentima, u ljudima svih rasa i etničkih skupina, s istom frekvencijom i kod dječaka i djevojčica. Gotovo sto godina, od prvog opisa, detaljno je proučeno oko 400 slučajeva ove patologije.

Abnormalnosti glave i kože

Sindrom Cornelia de Lange može se sumnjati od prvih minuta bebinog života. Primarni simptomi:

1. Niska težina rođenja (otprilike 2/3 norme).

2. Anomalije lubanje:

- mikrocefalija (lubanja oko 10% manja od standarda (u 98% pacijenata);

- brachycephaly (povećanje poprečne dimenzije (širina) lubanje u odnosu na njezinu uzdužnu dimenziju);

- smanjenje moždanog dijela glave.

Više od polovice novorođenčadi ima povećanu dlakavost leđa, a ponekad i cijelo tijelo. Koža novorođenčadi je oko 2/3 cyanotic uzorak s dobrim vidljivim žilama (Mramorni efekt na kožu), ali ovaj simptom nije kritična u dijagnostici ove bolesti.

Anomalije lica

Nedostaci na licu novorođenčeta najkritičniji su kriteriji za dijagnosticiranje sindroma Cornelia De Lange. Fotografija bebe iznad jasno pokazuje. Odstupanja od opće prihvaćenih normi uključuju:

- jasno istaknute, kao nacrtane obrve, konvergirane na mostu nosa (99% slučajeva);

- lijepe, duge trepavice, često zakrivljene natrag (99%);

- mali izljev, na kojemu se nosnice produžuju naprijed (88%);

- širok i potopljeni nosni most (88%);

- usta s spuštenim kutovima (94%);

- iznimno velika udaljenost između nosa i usana;

- nisko ležeći uši;

- nerazvijenost (hipoplazije) donje čeljusti (84%);

- Margita linije vlasi (94%) preniska je na čelu i / ili na stražnjoj strani glave.

Gornja odstupanja u odnosu na novorođenče mogu biti prisutna sve, ali samo neki.

Anomalije unutarnjih organa

Hipoplazija (nerazvijenost) i patološki poremećaji u formiranju unutarnjih organa predstavljaju najveću opasnost za živote djece koja imaju sindrom Cornelia de Lange. Dijagnoza uključuje MRI, rendgensku, ultrazvučnu, rinoskopiju, citogenetski testovi i druge suvremene metode.

Uz ovu bolest može se promatrati:

- hoanalnog atrezija, ili jednostavno, opstrukcija nosne šupljine (to patologija apsolutno nije povezan s de Lange sindrom i lako dijagnosticira kako beba diše ili pomoću sonde);

- nedostatke u strukturi srca (vaskularni nedostaci, ventili, pregrade);

- nedostatke probavnog trakta (caecum je pokretljiv, neki drugi);

- nedostatke genitourinarnog sustava (otprilike 50% pacijenata);

- ciste na bubrezima, hidronefroza;

- patologija u tkivu mozga (displasia gyri, aplasia corpus callosum i drugi);

- previsoka ili s nepce;

- kriptorhizam.

Opet, nije nužno da jedna od djetetovih dječaka prezentira sve navedene nedostatke unutarnjih organa.

Anomalije mišićno-koštanog sustava

Novorođenčadi može biti udova nedostataka, kralježnice, grudni koš, koji je također s Cornelia de Lange sindrom (fotografije ljudi s bolesti prikazani su u članku) dijagnozom.

Neki nedostaci odmah su vidljivi. To su:

- nedostatak jednog ili više prstiju na rukama;

- spojeni prsti (češće na nogama);

- deformiranu kralježnicu i / ili prsnu košulju.

Uz odrastanje djeteta, slijedeća odstupanja postaju vrlo značajna:

- zaostajanje u rastu (u nekim slučajevima, nacizam);

- nerazvijenost, skraćivanje udova;

- male ruke i noge;

- prekratak vrat;

- ograničavanje sposobnosti savijanja zglobova na savijanje (kontraktura).

Neurološke abnormalnosti i patologije osjetilnih organa

Nažalost, postoje mnogi drugi problemi u djece s dijagnozom sindroma Cornelia de Lange. Simptomi bolesti povezani s neurološkim stanjem djeteta mogu biti kako slijedi:

- novorođenčad tromo sisati, često regurgitirati;

- niska pokretljivost i motorička aktivnost;

- hipotenzija mišića (tonus mišića spušten, nema snage u rukama i nogama);

- periodička pojava napadaja.

Djeca s Langhe sindromom imaju problema s sluhom, vidom i govorom. Mnogi od njih slabo govore ili teško govore u bilo kojoj dobi. Roditelji primjećuju da u većini slučajeva djeca pokazuju svoje želje gestama. S vidom imaju takvih problema:

- strabizam;

- miopija;

- astigmatizam;

- atrofija optičkog živca.

Intelektualni razvoj

Sindrom Cornelia de Lange, uz sve druge komplikacije s zdravljem, uzrokuje mentalna retardacija, što je zabilježeno u gotovo svakom bolesnom djetetu, au 80% slučajeva je dijagnoza imbecilnosti ili debiliteta. Međutim, postoje djeca s de Lange sindromom koji pohađaju obične predškolske i školske ustanove. Ovisi o tome koji od ta dva oblika dijagnosticira bolest. Prva se naziva klasična, u kojoj postoji mnogo odstupanja u formiranju i djelovanju unutarnjih organa, vanjskih anomalija i izražene retardacije mentalnog razvoja. Drugi oblik je uvjetno nazvan mrlja. Uz to, postoje neka vanjska odstupanja, postoje neki problemi s unutarnjim organima, ali intelektualni razvoj ima kašnjenje granice.

Kao roditelji izvješće djece sa sindromom de Lange u bilo kojoj dobi, ne pita za wc, često skloni iritacije željeli obavljati razne neobične korake zdrave djece: stalno suza papir, imaju nju, uništiti sve ono što spada u njihove ruke, cijelo vrijeme da se presele u krug , Takve akcije djece kao da ih umiruju.

Uzroci bolesti

Prošlo je skoro stotinu godina otkad je prvi put opisan sindrom Cornelia de Lange. Tijekom tog vremena otkriveni su uzroci bolesti. To su mutacije u genima. Najveći broj slučajeva zabilježen je s mutacijama u 5. kromosomu, točnije u NIPBL genu koji se nalazi na ramenu "p". Mali udio sindroma de Lange zabilježen u osoba s mutacijom kromosoma 1A protein (koji se naziva gen SMC1A) i jednom slučaju označen sa mutacijom u kromosomskih gena proteina koji SMC3. Međutim, uzroci koji uzrokuju ove mutacije gena još su u fazi teorija i pretpostavki.

Smatra se da oni mogu izazvati infekcije u trudnoći, osobito tijekom prvog tromjesečja, nekih lijekova, poodmakloj dobi djetetovog oca ili majčine dobi preko 35 godina, kao i brakovi između rođaka.

No niti jedan od gore navedenih razloga nije siguran i 100% uzrokuje genetske promjene.

Druga hipoteza je razrađen da Cornelia de Lange sindrom nasljedna, ali više od polovice pacijenata proučavali ta bolest pojavila sporadično, po prvi put u utrci.

Sindrom Cornelia de Lange: prognoza

Vjeruje se da je ova bolest vrlo rijetka. Pojedinačni podaci, s kojom učestalošću se pojavljuje, br. Neki izvori tvrde da jedno dijete pada na 10.000 novorođenčadi, drugi na 100.000, dok drugi zovu različite brojeve u tom rasponu. Ako razmišljate o tome, nije tako malo. Prema statistikama, oko 370 tisuća beba rađa se na Zemlji svaki dan. To jest, ako uzmete čak i najniže stope, svaki dan se rodi oko 4 osobe s dijagnozom sindroma Cornelia de Lange.

Koliko takvih ljudi živi ovisi o mnogim čimbenicima koji se određuju stupnjem anomalija unutarnjih organa, pravodobnim otkrivanjem i kvalitetom medicinskih efekata. Ako dijete ima patologije unutarnjih organa nespojivo s životom, umire u prvom mjesecu nakon rođenja. Ako su anomalije unutarnjih organa beznačajne ili dijete kirurški prekinuto u vremenu, životni vijek može biti dovoljno dug. Složen predviđanja po činjenici da tijelo bolesnika s de Lange sindrom nije u mogućnosti pružiti jak otpor na bolesti konvencionalno, npr virusne, i teže bori protiv njih.

liječenje

Većina autora i izvora tvrde kako ne postoji način liječenja dijete s dijagnozom dijagnoze sindroma Cornelia de Lange. Liječenje se smanjuje na kirurške operacije (ako postoje indikacije), unos vitamina, nootropika (utječu na funkciju mozga), anabolički lijekovi, sedacija. Međutim, u našem vremenu, najviša tehnologija može, ako ne i potpuno poraziti bolest, značajno smanjiti njegovu manifestaciju. Za to nam je potrebna vjera u uspjehu, nečovječno strpljenje i novac, jer je tretman skup. Evo kontakata klinika i centara, gdje dolaze pomoći:

1. Kijev. Znanstveno-metodološko središte "Istina", smješteno u ulici Williams, zgrada br. 4. Telefoni: + 38-044-467-63-89, + 38-095-068-30-74. Ovdje rade prema metodi Ulyane Lushchik, postoje mnoge pozitivne recenzije.

2. Moskva, Solntsevo. Znanstvene i praktične centar koji se nalazi na ulici pilota, zgrade broj 38. Telefon: + 7-495-934-17-53 + 7-495-934-27-10 + 7-495-934-14-39. Postoje mnoge recenzije da djeca s sindromom de Lange nakon tretmana tečajeva u ovom centru dobivaju puno bolje.

3. Izrael. Centar za biokorekciju. Vasilieva (troškovi liječenja od 10 tisuća američkih dolara). Telefon: 972-352-333-89.

U djece s dijagnozom sindroma Cornelia de Lange, očekivana životna dob u velikoj mjeri ovisi o samozatajnoj skrbi svojih najmilijih, jer se ti pacijenti trebaju baviti gotovo svake minute. Vrlo često postignuti pozitivni rezultati se smanjuju ili smanjuju na nulu ako se liječenje prekine ili jednostavno zbog toga što se javlja recidiv.

Povratne informacije od roditelja, pozitivni rezultati u liječenju svoje djece daju kineziterapiju, poseban rehabilitacijski program plivanje s dupinima u delfine, bioritmokorrektsiya, aromaterapiji, glazba klase, svjetlosnom terapijom.

prevencija

Teško je govoriti o preventivnim mjerama bolesti, čiji uzroci nisu poznati nikome. S obzirom na utvrđene faktore koji mogu uzrokovati mutacije na genetskoj razini, može se savjetovati:

- ne dopustiti koncepciju djece od krvnih srodnika;

- budite oprezni kasnom majčinstvu i očinstvu;

- tijekom trudnoće, osobito u prvih mjeseci, poduzmite sve mjere kako biste izbjegli virusne infekcije, au slučaju bolesti, uzimajte lijekove samo nakon savjetovanja s liječnikom.

Na temelju studija pacijenata sa sindromom Cornelia De Lange liječnici imaju tendenciju da vjeruju da je u istoj obitelji može biti ponovno rođen bolesnom djetetu u 2% slučajeva, te u onih obitelji u kojima je otac ili majka, postoje određene simptome sindroma de Lange, bolesni dijete može roditi u 25% slučajeva. Dakle, sve žene su na rizik trebali dobiti in-dubina prenatalnu dijagnostiku, posebice za provjeru serumu PAPP proteina. Ako ne, postoji vrlo velika vjerojatnost da će roditi dijete s Cornelia De Lange sindrom.