Albrightov sindrom. McCune-Albright-Breitsevov sindrom. Uzroci, liječenje

McCune-Albright sindrom nazvan je po dva izvanredna liječnika koji su ga opisali prije više od pola stoljeća. Rekli su društvu o djeci, od kojih su većina bile djevojke. Mnogi od njih su imali nizak rast, okruglo lice, kratki vrat, skraćeni IV i V metatarsalni ili metakarpalni kosti, mišićni spazmi, promjene koštane strukture, odgođene erupcije zubi, hipoplazije cakline.

U suvremenoj medicini pojam "Albright sindrom" koristi se za bolesnike koji imaju sve ili samo neke endokrine i kožne anomalije. Postoje slučajevi kada je dijagnoza bila napravljena u ranom djetinjstvu. Međutim, u tipičnim slučajevima, smješteno je u djece u dobi od 5-10 godina, na temelju znakova koji su karakteristični za ovu bolest. Općenito, to je rijetko i naslijeđeno. I etiologija i patogeneza ove bolesti ostaju nepoznata. Pogledajmo znakove bolesti.

Poremećaji u endokrinom sustavu

Najčešće, djevojke s Albrightovim sindromom imaju prerano pubertet, što je uzrokovano estrogenom koja je puštena u krv iz ciste jajnika. Ciste mogu povećati, nakon smanjenja veličine nekoliko tjedana ili dana. Pomoću ultrazvučnog postupka moguće je vidjeti i izmjeriti veličinu lezija. Ciste mogu rasti do sasvim pristojne veličine. Bilo je slučajeva kada je porastao na veličinu loptice za golf, tj. Preko 50 mm promjera.

Povećanje dojki i menstruacijsko krvarenje opažaju se zajedno s rastom ciste. Ako djevojka počne menstruaciju prije 2 godine, ovo je prvi simptom Albrightovog sindroma. Međutim, prisutnost nepravilnih menstruacija i cista jajnika može se vidjeti kod adolescenata, kao i kod odraslih žena. Sve to ne utječe na zdravu djecu.

Liječenje djece s prerano pubertet, je teška i neučinkovita. Čak i ako je cista kirurški uklonjena, može se ponovno pojaviti. Prilikom uzimanja hormona progesterona, menstruacija se može zaustaviti, ali brz rast i stopa rasta kostiju ne usporavaju. Moguće negativne posljedice za rad nadbubrežnih žlijezda. Pri pripremanju za prijem unutar, koriste se blokirajući sintezi estrogena.

Funkcija štitnjače

50% osoba s Albrightovim sindromom pate od disfunkcije štitnjače. To je tzv. Gušavost, noduli i ciste. U rijetkim slučajevima moguće su suptilne strukturne promjene. U tim pacijentima, razina hipofize hormona koji stimulira štitnjače je niska, ali razina hormoni štitnjače imaju normalnu izvedbu ili su malo povišene. Obavljamo liječenje, uz pomoć koje smanjuje sinteza hormona štitnjače. Naznačeno je u tim slučajevima kada je razina lučenih hormona dovoljno visoka.

Prekomjerna sekrecija hormona rasta

Kada bolest hipofize počinje izdvajati veliki broj hormon rasta. U djece koja su dijagnosticirana kao Albrightov sindrom, pronađena je akromegalija. Mladi ljudi počeli su se pojavljivati ​​grube značajke, brzo su povećavali ruke i noge, mogli su patiti od artritisa. Liječenje djece s takvim simptomima svodi se na kirurško odstranjivanje hipofize i korištenje sintetiziranih analoga hormona somatostatina, suzbijanje proizvodnje hormona rasta.

Ostali endokrini poremećaji

Rijetko je da postoji pretjerano izlučivanje i širenje nadbubrežnih žlijezda. Takvo kršenje može dovesti do pretilosti debla i lica, povećanja tjelesne težine, prestanka rasta i krhke kože. Svi ti simptomi nazivaju se Cushingovim sindromom. S takvim promjenama uklanja se zahvaćena nadbubrežna žlijezda ili se uzimaju lijekovi koji smanjuju sintezu kortizola.

Ponekad kod djece koja imaju Albrightov sindrom, u krvi se vidi vrlo niska razina fosfora zbog velikog gubitka fosfata u urinu. Ovaj poremećaj može biti uzrok promjene kosti povezane s rakom. Kao tretman imenuju oralne fosfate i vitamin D osim toga.

Poremećaji kože

Na koži od rođenja ili ubrzo nakon toga postoje mrlje boje "kava s mlijekom". Najčešće se pojavljuju na krvnom žlu, prtljažniku, ekstremitetima, stražnjici, stražnjoj površini vrata, čelu, tjemenu, zatiljku. Svi su oni također znak da dijete ima Albrightov sindrom. Fotografije tih mjesta mogu se vidjeti dolje.

Iako s nekom bolesti kao što je neurofibromatoza, postoje i mrlje boje "kave s mlijekom". Međutim, Albrightov sindrom karakterizira veća mjesta s nepravilnim obrisima, manji broj. Oni imaju promjer od 1 do nekoliko centimetara, smeđa sjena. Boja svih istih, oblika su ovalne, za njih je glatka površina karakteristična. U histološkim istraživanjima najčešće je otkriveno da epiderme nije promijenjeno u svojoj strukturi, ali je količina melanina u keratocita malo povećana.

Pojedinačne točke ove vrste mogu se pojaviti i kod zdravih ljudi. Ako ne ometaju i ne rastu, tada nema potrebe za liječenjem. Ako postoji intenzivan rast, postoje zakrpe nepravilnog oblika, tada se preporuča histološki pregledati. A onda uklonite kirurški.

zaključak

Stoga se može reći da je Albrightov sindrom karakteriziran porazom kostiju ili lubanja, prisutnošću pigmentnih mrlja na koži, ranom pubertetu. Iako postoje slučajevi kada se pojavljuju samo prva dva simptoma. Općenito, glavni simptom sindroma su koštane lezije (osteodisplasia). Međutim, na početku puberteta ovaj je proces obustavljen. Kod odraslih, promjene kostiju ne napreduju. Općenito, s identifikacijom i pravilnim tretmanom, prognoza terapije ove bolesti je prilično povoljna.