Sindrom Pierre Robina: fotografije, uzroci, liječenje, posljedice. Poznati ljudi s sindromom Pierre Robina

Sindrom Pierre Robina - patologija razvoja fetusa u maternici. Djetetu se dijagnosticira hipoplazija donje čeljusti koja je popraćena prisutnošću nepca u obliku lukova s ​​opstrukcijom rascjepa i dišnih puteva. Odstupanje je u jednom djetetu kod 30 tisuća novorođenčadi.

Što je ova bolest?

Bolest nema rasnu ili društvenu pripadnost. Oni su bolesni poput siromašnih, koji nemaju odgovarajuću medicinsku skrb, i bogatih poznatih ljudi. S Pierreom Robinovim sindromom povezana su nekoliko značajki. Prije svega, za djecu koja su bolesna s njima, vrlo je mala donja čeljust. Ako su njegove dimenzije blizu standarda, onda se može snažno pomaknuti natrag: kut podnožja lubanje je vrlo velik i ne odgovara normi. U tom slučaju, nepce ima vrlo oblik u obliku luka u obliku luka, a jezik se nalazi bliže gornjem gornjem dijelu ždrijela.

Sindrom je dobio ime po velikom poznatom stomatologu Pierreu Robinu. Medić je rođen 1867. godine, umro je - u 1950. Već gotovo stotinu godina svoga života radio je kao urednik časopisa „Dental Review”, napisati tezu o razvoju zuba i žvakaća ulogu u tom procesu, postao je autor popularnih znanstvenih radova na ortodoncije. Upravo je on otkrio taj sindrom, čije su glavne osobine takve anatomske osobine: vrlo mala glava bebe, mala sjeckana brada i netočna struktura jezika. Dijete je teško disati, žvakati i progutati. Ako je mozak oštećen, može se promatrati mentalna retardacija. Također, takva djeca su slabo razvijena u fizičkom smislu.

Glavni čimbenici rizika

Sindrom Pierre Robina izoliran je. U drugim je slučajevima dio genetske varijacije. Pritisak prve vrste bolesti je kompresija čeljusti u zametku. Njegov razvoj izaziva višestruku trudnoću ili malu lokalnu zbijenost u ženskoj maternici u obliku ožiljka, tumora, ciste, fibroze. Osim toga, usporavanje rasta mandibule kod fetusa izaziva virusnu infekciju u majci u prvom tromjesečju trudnoće, nedostatak vitamina B9 u tijelu ili neurotrofni poremećaji.

Što se tiče genetski uvjetovanog sindroma Pierre Robina, on je autosomno dominantan tip. Često je ova patologija praćena drugim poremećajima. Na primjer, trećina svih slučajeva pada na sindrom Stickler, u kojem je razvijen odstupanje opisano od strane Pierre Robina, kao i izraženi artritis i kratkovidnost. Ako je prvo dijete rođeno s izoliranim tipom patologije kod roditelja, vjerojatnost rođenja drugog bolesnog djeteta iznosi 1-5%. S genetskim oblikom, rizik je značajno povećan.

Stvaranje patologije

Da biste shvatili bit devijacije, morate znati kako i zašto fetus razvija Pierre Robinov sindrom. Uzroci, kažu liječnici, imaju izravnu i izravnu povezanost s etimološkim faktorom na embrionalnoj razini. Poznato je da u tjednu 5. bebe u utrobi, ona počinje proces formiranja nepca zbog fuzije od medijalnog projekcije koji istovremeno čine gornju usnu i nosnice. Ako u ovoj fazi postoji kršenje, nepce i usne podijeljene. Već 5 tjedana počinje formirati sekundarni nepce lateralnih nebeskih procesa. Paralelno, izduženje lica je završeno, što povećava prostor za razvoj oralnih struktura. Jezik se spušta na svoje mjesto, a nebeski procesi zatvaraju poput zatvarača.

S Pierre Robinovim sindromom donja čeljust je vrlo mala. Zbog toga jezik nema nigdje mjesto i pomiče se na stražnji zid. Smješten iznad normalne razine, blokira vezu nebeskih procesa. To zauzvrat vodi do činjenice da se mekani nepcem zatvara do kraja, stvarajući lučni izgled.

patogeneza

Da biste imali punu informativnu ideju o ovoj bolesti, morate vidjeti slike djece s Pierre Robinovim sindromom. Fotografije ove djece razlikuju se od slika obične djece. Odstupanje često ometa pojavu djeteta: ima premalo usta, nerazvijenu donju stranu i retrognatiju - stražnji položaj gornje ili donje čeljusti u lubanji. Jezik je snažno pristran: javlja glossoptosis.

Beba se stalno opaža opstrukcija dišnih putova - takozvana opstrukcija. Dijete teško može disati. Njegovo stanje se poboljšava samo tijekom tjelesne aktivnosti ili plakanja, nakon čega nastaje opstrukcija. Razni poremećaji dišnog sustava otežavaju hranjenje djeteta, stoga često prestaje jesti kako bi reflektično plakali i pustili dišne ​​putove. Kao rezultat toga, dijete ne dobiva težinu, on je slab i trom. Ako ne poduzmete akciju, neispravan ciklus brzo će dovesti do iscrpljenosti malog organizma, potpunog prestanka rada nekoliko sustava, pa čak i smrti djeteta.

Stupnjevi bolesti

Sindrom Pierre Robina ima nekoliko oblika koji se razlikuju po težini bolesti:

• Svjetlosni oblik. Dijete doživljava manje poteškoće i neugodnosti tijekom hranjenja. Njegov dah nije teško. U tom slučaju liječnik propisuje konzervativnu terapiju, koja je položajna i provodi se izvanbolničko.
• Prosječna težina. Kada jede, dijete osjeća blagu težinu žvakanja i gutanja. Njemu je teško disati, ali situacija je nekritična. Obično se takvo dijete hospitalizira u bolnici, gdje je propisan položajni tretman i obavlja glossopexy - stezanje jezika i pričvršćivanje na donju usnicu.
• Teški oblik. Karapuzu je vrlo teško i čak je bolno jesti i disati. U ovoj situaciji potrebne su hitne mjere - kirurške intervencije. Ponekad se preporučuje unos unutarnje sonde za hranjenje i provođenje traheostomije - disekcija traheje i umetanje cijevi u nju.

U bilo kojem stupnju težine bolesti potrebno je savjetovanje iskusnog stručnjaka. Samo-lijekovi mogu naštetiti djetetu, što dovodi do teških ireverzibilnih posljedica.

komplikacije

Nije teško dijagnosticirati bolesno dijete. No, za točnu formulaciju potrebno je savjetovanje iskusnog genetičara i ortodontista. Zajedno s drugim liječnicima preporučit će ovaj ili onaj tretman kako bi se izbjegle ozbiljne posljedice. U tom slučaju, komplikacije mogu biti vrlo različite: gušenja tijekom spavanja, razvoj malformacije grkljana, pojava bučnog, promukao disanje. Pojava i progresija bolesti srca također izazivaju Pierre Robinov sindrom: učinci ove prirode opaženi su u 14% beba.

Dijete koje pati od ove patologije, vrlo slabo jede. Negativni tlak potreban za vrijeme dojenja, palatinska pukotina ne dopušta stvaranje. Osim toga, takvo dijete ima vrlo malu donju čeljust, koja mu ne dopušta smanjenje kružnih mišića usta i čvrsto zahvaćanje dojke majke. Kada se hrani, dijete može čak i ugušiti, budući da trbuh palatine uvelike odvaja nosni i oralni prostor, povećavajući rizik od gušenja. Među komplikacija, liječnici također nazivaju deformacija zuba, pogrešan ugriz, kronična upala uha, što može dovesti do potpune gluhoće i zaostajanje u tjelesnom i duševnom razvoju.

Konzervativno liječenje

S vremenom, nakon što se prijavio za kvalificiranu zdravstvenu skrb, roditelji imaju dobre šanse da ukloni sindrom Pierre Robina. Liječenje može biti konzervativno. Prvo, dijete je pod stalnim nadzorom genetičara, otolaringologa, oftalmologa, ortodontista, stomatologa i logopedista. Drugo, dijete je regulirano procesom hranjenja i pokušava ukloniti opstrukciju gornjeg dišnog trakta. Ako se pridržavate svih preporuka, u dobi od 6 godina, u većini djece, veličina i oblik donje čeljusti postupno se normaliziraju.

Pozitivna terapija je vrlo učinkovita metoda konzervativnog liječenja. To uključuje polaganje djeteta na trbuh sve dok ne dođe do potrebnog povećanja donje čeljusti. U djetinjstvu beba mora uvijek biti na tom položaju. Kada dijete odrasta, odrasle osobe moraju se naučiti spavati samo u sličnom položaju. Ako dijete leži na trbuhu, stvara pritisak u glavi: pod silom gravitacije jezik se pomiče i postaje na mjestu. Takva terapija pomaže u 80% slučajeva.

Kirurška intervencija

Potrebno je za teške i umjerene oblike bolesti. Sindrom Pierre Robina može se djelomično ukloniti uz pomoć operacijskog stezanja jezika i učvršćivanja u području donje usnice. Postupak, nazvan glossopexy, jednostavan je i nije opasan. Također, dijete može probušiti traheju i umetnuti cijev u otvor: zahvaljujući tome može lako i bez problema disati. Zatvorite ovu rupu za oko 3 godine. Metoda se rijetko koristi, potrebna je oko 1% djece koja imaju ozbiljnu težinu.

Liječnici mogu propisati osteosintezu kompresije-distrakcije. Postupak uključuje izradu reznica u kosti donje čeljusti. Oni su umetnuti igle, koje su pričvršćene na glavu i koriste posebni mehanizam za proširenje i povećanje čeljusti. Svakodnevno jačanje djelovanja uređaja, liječnik postiže spor, ali učinkovit produljenje donjeg dijela lica. Takvo proširenje traje mjesec dana, nakon čega se odmaraju 8 tjedana. Potrebno je za normalno zacjeljivanje kostiju i pouzdano učvršćivanje u novoj formi.

Korisne preporuke

Djeca s sindromom Pierre Robin zahtijevaju neke promjene u procesu hranjenja. Prvo, trebaju povećati kalorijski sadržaj mlijeka: za tu svrhu, grudi se izražavaju i miješaju s umjetnim mlijekom. Drugo, tijekom hranjenja, često je potrebno poduzeti pauze kako bi dijete imalo priliku uhvatiti dah i uz pomoć plače i regurgitacije kako bi očistila dišne ​​putove. Osim toga, ako majka poteče bradu dječaka, to uvelike pomaže da apsorbira mlijeko.

Treće, ova djeca trebaju kupiti posebnu bocu koju su razvili stručnjaci za hranjenje beba s sindromom. Rupa u njoj je mnogo širi nego kod konvencionalne bradavice, osim toga, tu je i poseban ventil koji omogućuje roditelj kontrolirati protok mlijeka. Za bebe razvijene su posebne pacifiere. Četvrto, liječnici mogu preporučiti da se uspostavi u usnoj šupljini tot obturatorom koja zatvara procjep. U tom slučaju, ne zaboravite da nitko od gore navedenih metoda nije metoda liječenja. To su samo prilagodbe koje ubrzavaju učinkovitost terapije i olakšavaju stanje bebe.