Brutonova bolest: Etiologija, uzroci, simptomi i značajke liječenja

Genetske patologije su rijetke kongenitalne bolesti koje je teško predvidjeti unaprijed. Pojavljuju se čak u vrijeme kada se embrij formira. Najčešće se prenose od roditelja, ali to se ne događa uvijek. U nekim slučajevima, kršenje gena nastaje samostalno. Jedna od tih patologija se smatra Brutonovom bolesti. To se odnosi na primarne stanja imunodeficijencije. Ta je bolest nedavno otkrivena sredinom 20. stoljeća. Stoga liječnici nisu u potpunosti razumjeli. To se događa vrlo rijetko, samo kod dječaka.

Brutonova bolest: povijest studija

Ova se patologija odnosi na X-vezane kromosomske abnormalnosti koje se prenose na genetskoj razini. Brotonovu bolest karakterizira oštećenje humoralni imunitet. Njegov glavni simptom je osjetljivost na zarazne procese. Prvi spomen ove patologije je 1952. godine. U to je doba američki znanstvenik Bruton proučavao anamnezu djeteta koje je bilo bolesno više od 10 puta u dobi od četiri godine. Među infektivnim procesima kod ovog dječaka bilo je sepsa, upala pluća, meningitis, upala gornjeg dišnog trakta. Kada je ispitivano dijete, utvrđeno je da su antitijela na te bolesti odsutna. Drugim riječima, nakon prenesenih infekcija imunološki odgovor nije bio promatran.

Kasnije, krajem 20. stoljeća, liječnici su ponovno proučili Brutonovu bolest. Godine 1993. liječnici su uspjeli identificirati neispravni gen, uzrokujući povredu imuniteta.

Uzroci brutonske bolesti

Agammaglobulinemia (Brutonova bolest) najčešće je nasljedna. Nedostatak se smatra recesivnim znakom, pa je vjerojatnost djeteta s patologijom 25%. Nositelji mutantnog gena su žene. To je zbog činjenice da je kvar lokaliziran u X kromosomu. Ipak, bolest se prenosi samo na muški seks. Glavni uzrok agammaglobulinemije je defektni protein koji je dio gena koji kodira za tirozin kinazu. Osim toga, Brutonova bolest može biti idiopatska. To znači da razlog za njegov izgled ostaje nejasan. Među čimbenicima rizika koji utječu na djetetov genetski kod, postoje:

1. Zlostavljanje alkohola i droga tijekom trudnoće.
2. Psihoemocionalno prevarenje.
3. Izlaganje ionizirajućem zračenju.
4. Kemijski iritanti (štetna proizvodnja, nepovoljna ekologija).

Što je patogeneza bolesti?

Mehanizam razvoja bolesti povezan je s defektnim proteinom. Normalno, gen odgovoran za kodiranje tirozin kinaze uključen je u formiranje B-limfocita. Oni su imunološke stanice koje su odgovorne za humoralnu obranu tijela. Zbog nedostatnosti tirozin kinaze, B-limfociti ne posve daju sazrijevanje. Zbog toga, oni nisu u stanju proizvesti imunoglobuline - protutijela. Patogeneza Brutonove bolesti sastoji se u potpunom blokiranju humoralne zaštite. Kao rezultat, kada infektivna sredstva uđu u tijelo, protutijela na njih nisu proizvedena. Posebnost ove bolesti je da se imunološki sustav može boriti protiv virusa, unatoč odsutnosti B limfocita. Priroda povrede humoralne zaštite ovisi o stupnju težine kvara.

Bolesti Brutona: simptomi patologije

Patologija se prvi put osjeća u djetinjstvu. Najčešće se bolest manifestira tijekom 3-4. Mjeseca života. To je zbog činjenice da u ovom dobu organizam djeteta prestaje zaštititi majčinska antitijela. Prvi znakovi patologije mogu biti bolna reakcija nakon cijepljenja, osipa, infekcija gornjeg ili donjeg dišnog trakta. Ipak, dojenje štiti bebu od upale, jer majčino mlijeko sadrži imunoglobuline.

Bolest Brutona manifestira se na oko 4 godine. U ovom trenutku dijete počinje kontaktirati drugu djecu, posjećuje vrtić. Među infektivnim lezijama prevladavaju meningo-, strepto- i stafilokokna mikroflora. Zbog toga djeca mogu biti sklona zubnoj upali. Najčešće bolesti uključuju upalu pluća, sinusitis, srednji otitis, sinusitis, meningitis, konjuktivitis. Kada je preuranjeno liječenje, svi ti procesi mogu ići u sepsu. Također, manifestacija Brutonove bolesti može biti dermatološka patologija. Zbog smanjenog imunog odgovora, mikroorganizmi se brzo razmnožavaju na mjestu rana i ogrebotina.

Uz manifestacije bolesti uključuju se i bronhiectasis - patološke promjene u plućima. Simptomi su kratkoća daha, bol u prsima, ponekad hemoptysis. Također je moguće pojavljivanje upalnih žarišta u organima probave, urogenitalnog sustava, na sluznicama. Periodično opaža oticanje i nježnost u zglobovima.

Dijagnostički kriteriji bolesti

Prvi dijagnostički kriterij je česta pojava. Djeca koja pate od patologije Brutona pate od više od 10 infekcija godišnje, a također i nekoliko puta tijekom mjeseca. Bolesti se mogu ponoviti ili zamijeniti jedna drugu (otitis media, tonsilitis, upala pluća). Prilikom ispitivanja grla ne postoji hipertrofija tonzila. Isto vrijedi i za palpaciju perifernih limfnih čvorova. Obratite pozornost na reakciju bebe nakon cijepljenja. Značajne promjene promatrane su u laboratorijskim ispitivanjima. U UAC-u postoje znakovi upalne reakcije (povećani broj leukocita, ubrzani ESR). Istodobno se smanjuje broj imunoloških stanica. To se odražava u leukocitnoj formuli: mali broj limfocita i povećani sadržaj neutrofila. Važna studija je imunogram. To odražava smanjenje ili odsutnost protutijela. Ovaj znak vam omogućuje da napravite dijagnozu. Ako liječnik ima sumnje, možete provesti genetsko ispitivanje.

Razlike Brutonove bolesti od sličnih patologija

Ova se patologija razlikuje od ostalih primarnih i sekundarne imunodeficijencije. Među njima - agammaglobulinemia švicarskog tipa, sindrom Di Georgi, HIV-a. Nasuprot tim patologijama, Brutonova bolest karakterizira povreda samo humoralnog imuniteta. To se očituje činjenicom da se tijelo može boriti s virusnim sredstvima. Ovaj faktor razlikuje se od agammaglobulinemije švicarskog tipa, u kojem su poremećeni i humoralni i stanični imuni odgovori. Za provedbu diferencijalne dijagnoze s sindromom Di Georgija potrebno je napraviti prsnog rendgenskog zračenja (aplasia timusa) i odrediti sadržaj kalcija. Da bi se isključila infekcija HIV-om, provodi se palpacija limfnih čvorova, ELISA.

Metode liječenja agammaglobulinemije

Nažalost, nemoguće je potpuno poraziti Brutonovu bolest. Metode liječenja agammaglobulinemije uključuju supstituciju i simptomatsku terapiju. Glavni cilj je postizanje normalne razine imunoglobulina u krvi. Količina protutijela trebala bi biti približna na 3 g / l. Da bi se to postiglo, gama globulin se koristi pri brzini od 400 mg / kg tjelesne težine. Koncentracija protutijela treba povećati u razdoblju akutnih zaraznih bolesti, jer se tijelo ne može samostalno nositi s njima.

Osim toga, simptomatsko liječenje. Najčešće se propisuju antibakterijski lijekovi "Ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloksacin". Kada se manifestacije kože trebaju lokalno liječenje. Također se preporučuje pranje sluznice antiseptičkim otopinama (navodnjavanje grla i nosa).

Prognoza za Agumaglobulinemia od Brutona

Unatoč cjeloživotnoj nadomjesnoj terapiji, prognoza za agammaglobulinemiju je povoljna. Kontinuirano liječenje i prevencija zaraznih procesa smanjuju pobolijevanje na minimum. Obično pacijenti ostaju sposobni i aktivni. Uz pogrešan pristup liječenju, komplikacije mogu doći do sepsa. U slučaju zanemarenih infekcija, izgledi su nepovoljni.

Sprječavanje Brutonove bolesti

U nazočnosti patologije u rođacima ili se sumnja na to, potrebno je provesti genetsko ispitivanje i tijekom prvog tromjesečja trudnoće. Također, preventivne mjere uključuju boravak na zrak, odsutnost kroničnih infekcija i štetne učinke. Tijekom trudnoće, majke su kontraindicirane u stresu. Sekundarna prevencija uključuje vitaminsku terapiju, uvođenje gama globulina, zdrav stil života. Također je važno izbjegavati kontakt sa zaraženim osobama.