Mutacija hemostaznih gena: manifestacije i posljedice

Hemostaza je organizam koji je odgovoran za normalno zaustavljanje krvarenja, kao i koagulabilnost krvi. Pravilno funkcioniranje hemostaze izravno ovisi o stanju zidova posuda, kao io broju trombocita u krvi i nizu drugih čimbenika.

Je li to opasno?

Različite varijante mutacije hemostaznih gena mogu dovesti do svih mogućih patologija u razvoju fetusa, koje su povezane s poremećajima koagulabilnosti krvi. Smatraju se uzrokom kronične nesposobnosti da nose fetus, što se manifestira u pobačaja u kasnijim razdobljima ili u obliku drugih negativnih posljedica. Iz tog razloga važno je proći pravodobno ispitivanje.

Kada su pacijenti potrebni za provođenje ankete o mutaciji gena hemostaze?

Proces mutacije (polimorfizam) je prilično uobičajen fenomen, a u tom smislu, analize moraju biti dostavljene u brojnim slučajevima.

• Kada je žena odabrana najbolja opcija za hormonsku kontracepciju, ili ona podvrgava hormonskoj nadomjesnoj terapiji.

U takvoj situaciji provođenje čeka omogućit će vam da odaberete najsigurniju metodu, kako ne biste naškodili ženinoj sposobnosti da zatrudni u budućnosti. Kada još treba donirati krv za mutacije hemostaznih gena?

• U slučaju da se pacijent okrenuo liječniku koji je liječio o svojoj neplodnosti ili kroničnoj nesposobnosti da donese plod.

Prisutnost mutacija gena hemostaze obično ukazuju na više neuspjelih pokušaja izvantjelesne oplodnje uz krajem toksikoza, fetalnih razvojnim kašnjenjima, i druge simptome. Čak će i jedan od navedenih znakova biti dovoljan za provođenje odgovarajućeg pregleda.

• Ispitivanje je propisano i kod žena u slučajevima tromboze u dobi do pedeset godina.

To se posebno odnosi na pušenje pacijenata, kod kojih se kod bliskih srodnika mogu pojaviti slučajevi duboke venske tromboze, kao i moždani udar i infarkt miokarda.

Što liječnici preporučuju?

Predati sve potrebne analize o mutacijama gena hemostaze liječnika neposredno prije planirane kirurške operacije, na primjer transplantacije ili endoskopske protetike i tako dalje. Patologija koagulabilnosti krvi kao posljedica ozbiljnih intervencija može izazvati velike komplikacije do smrti pacijenta. Osim toga, ispitivanje treba provesti ako mlađa osoba ima oštećenje sluha, kako bi utvrdio uzrok koji ne funkcionira. Sve gore navedene situacije su glavni slučajevi kada je potrebno provjeriti prisutnost bolesti.

Različite mutacije hemostaze geni mogu biti nevidljiva pacijenata za mnogo godina, kao što se može dogoditi bez ikakvih simptoma i pojavljuju se iznenada. Međutim, u vrijeme stresa za tijelo, na primjer, za vrijeme trudnoće ili na pozadini operacije, može pokazati poremećaja krvarenja koja može dovesti do smrti fetusa, kao i drugih opasnosti.

Glavni razlozi za stvaranje mutacija

Mutacije gena sustava hemostaze su kongenitalne, koje se prenose generacijama na silaznoj liniji. S obzirom na ovu opasnost, potrebna je provjera, osobito ako je kod bliskih srodnika zabilježen pojava tromboze i koagulabilnosti krvi. Istina, tu su i stečene mutacije koje proizlaze pod utjecajem različitih čimbenika.

Jedan od glavnih razloga je tzv antifosfolipidni sindrom, koja je autoimuna bolest, protiv koje se antitijelo u ljudskom tijelu proizvodi u odnosu na svoje fosfolipide. Autonomne patologije, u pravilu, nerijetko se javljaju, međutim mutacije hemostaze mogu se formirati i iz drugih razloga.

To su redovite stresne situacije koje smanjuju otpornost tijela na različite infekcije. Nadalje, tijekom konstantnog prenapona, razne funkcije u tjelesnoj aktivnosti mogu biti poremećene.

Prisutnost onkoloških ili endokrinih bolesti. Djelomično su to povezane s okolinom. Već je dokazano da se u nekim područjima tumori raka, uz sve vrste mutacija gena, češće javljaju uslijed zagađenja okoliša zbog ljudskih aktivnosti.

Primanje lijekova, osobito hormona. Ispitivanje je potrebno prije uporabe hormonskih kontraceptiva kako bi se izbjegao njihovo negativno i prilično opasno djelovanje na ljudsko tijelo.

Dodatna skupina rizika

Čimbenici koji utječu na pojavu mutacije gena hemostaze su dosta. U dodatnoj grupi rizika, među ostalim, mogu postojati osobe s teškom pretilosti, protiv kojih neke vrste traume mogu dovesti do pojave mutacija gena. Trenutno se ne zna točno na temelju kojih se načela mutacija gena pojavljuju, iako je sada svjetska medicina naučila smanjiti posljedice tog polimorfizma. Prvo pojavljivanje sumnji zahtijeva dostavu analiza i treba biti učinjeno u fazi planiranja ženske trudnoće.

Geni hemostaze, najčešće podložni mutacijama

Tijekom liječenja u klinici, pacijenti se traže da prolaze kroz opsežno ispitivanje. Dakle, izravna analiza mutacije gena hemostaze provodi se u odnosu na:

• Protrombinski gen. Mutacije ove vrste izražavaju se u obliku kongenitalne trombofilije, na temelju kojih postoje vjerojatno tromboze krvnih žila, a osim toga, rizik od srčanih udara i moždanog udara znatno se povećava. Korištenje kontraceptivnih lijekova može nekoliko puta povećati rizik od krvnih ugrušaka. Među trudnicama, mutacija tog gena izražena je nesposobnošću da donosi plod, kao i placentalnim abrupcije i kašnjenjem u razvoju embrija.
• Sljedeći tip je Leydenova mutacija, koja se očituje promjenama u genu pete faktora. Simptomatika je u ovom slučaju slična prethodnoj verziji. Također za ovu vrstu mutacije, fetalna smrt je tipična, obično u drugom, maksimalnom trećem tromjesečju.
• Mutacije fibrinogenskih gena očituju se u obliku duboke venske tromboze, kao i tromboembolije, uključujući. U ovom slučaju, vjerojatno pobačaj fetusa i kao posljedica pobačaja u ranim i kasnijim razdobljima.
• Mutacije gena metabolizma folne kiseline mogu dovesti do poremećaja u razvoju živčanog sustava u rođenju fetusa. Patologija krvnih žila, srčanih i urogenitalnih aparata nije isključena. Test krvi za mutaciju hemostaznih gena je neophodan za sve žene koje planiraju trudnoću, posebno na rizik.

• U slučaju u folna kiselina metabolizam genske mutacije nastati, to dovodi do poremećaja enzima metilentetrahidrofolat reduktazu, koja pretvara homocistein metionin tvari. U situacijama u kojima liječnici promatranih bolesnika takav proces, gotovo dvostruko povećava rizik od ateroskleroze, a osim toga, povećava se mogućnost rađanja djeteta s težim poremećajima živčanog sustava. Takva djeca mogu, uz sve anencefalija pojaviti zajedno s teškom mentalnom retardacijom i drugim varijantama poraza.
• U slučaju glikoproteina mutacije gena u pratnji tromboze i tromboembolije, zbog čega je rizik od moždanog udara i infarkta miokarda u mladoj dobi značajno povećava. Mutacije promjene mogu biti naslijeđena, iz tog razloga, ovaj faktor treba uzeti u obzir prilikom planiranja trudnoće, pogotovo ako ste imali pobačaja.
• Mutacije gena koji su odgovorni za inhibitor aktivatora plazminogena mogu dovesti do pobačaja u ranoj i kasnijem vremenu. Pored toga, to uzrokuje gestozu, placentalnu abrupciju i druge negativne posljedice. Pravodobno uspostavljanje takve mutacije omogućuje smanjenje rizika njihove manifestacije tijekom trudnoće i porođaja.

Postoje i neki geni, čija se stanje treba analizirati tijekom studije. Ovisno o rezultatima, par će moći odlučiti treba li planirati dijete, jer je u prisutnosti vjerojatnih patologija rizik komplikacija visok. Takva odluka nikada nije jednostavna, ali potrebno je trijezno procijeniti razinu rizika, a osim toga, poduzeti i namjernu i mjerljivu odluku.

Sada se može napraviti analiza mutacije gena hemostaze u Invitro-u. To je brzo i jeftino.

Kako je proučavanje hemostaznih gena?

Radna sposobnost hemostatičkog sustava može se analizirati na nekoliko načina. U ulozi materijala za analizu koristi se kapilarna ili venska krv, a uzorci se trebaju uzimati na prazan želudac. Najbolje je unaprijed odrediti raspored rada laboratorija, pri čemu se prethodni dan suzdržavate od upotrebe akutne ili slane hrane. To je potrebno kako bi se izbjeglo iskrivljavanje rezultata analiza. Kako još možete proći analizu o mutaciji hemostaznih gena?

Drugi način dobivanja materijala

Do danas postoji još jedan način dobivanja materijala za analizu. Tako se u nekim klinikama upotrebljava bukalni štapić koji omogućava dobivanje epitelnih stanica koje se nalaze na stražnjoj strani obraza. Ova metoda je apsolutno bezbolna i prilično je brz. Takva mjera je prilika za provođenje ankete bez nepotrebne nelagode, osobito onih koji se boje injekcija. Nakon završetka laboratorijskih testova, liječnici propisuju konzultacije hematologa koji će morati detaljno objasniti i komentirati rezultate. Ova se analiza provodi lančastom reakcijom polimeraze, određivanje rezultata je moguće kontrolnim uzorcima.

Mutacija hemostaze i trudnoće

U okviru laboratorijskih istraživanja, činjenica da se tijekom trudnoće u pravilu povećava razina koagulacije krvi, što uopće nije patologija. Istina, prisutnost mutacija može poboljšati taj proces, a započeta tromboza može izazvati veliku štetu majci i budućnosti djeteta. Što otkriva ispitivanje mutacije gena sustava hemostaze?

Definicija genetike

Da bi se utvrdilo je li ovo naslijeđeno, preporučljivo je proći testove za definiciju genetike. Takav skup postupak pomoći će u otkrivanju vjerojatnosti mogućih odstupanja u hemostazi u budućem potomstvu. Ova vrsta testova propisana je pacijentima u čijoj obitelji već postoje slučajevi tromboze. Alarm definitivno isplati, jer nije pronađena u vremenu mutacije mogu dovesti do fetusa smrti ili ozbiljnih nedostataka u njegovom psihičkom i fizičkom razvoju.

Dekodiranje mutacije hemostaznih gena treba provesti visoko kvalificirani stručnjak.

Je li moguće ispraviti kršenja?

Sličan problem je lijek reagira pozitivno, jer je zahvaljujući suvremenim metodama mogu se boriti s povećanim zgrušavanje krvi i spriječiti insuficijencija posteljice. U tu se svrhu propisuje folna kiselina, koja sprječava nastajanje trombi, a posebni multivitamini i ostali neophodni pripravci propisuju liječnici. U slučaju da se medicinske preporuke strogo promatraju, šanse za održavanje zdravog djeteta uz uspješno rođenje bez komplikacija povećavaju se do devedeset pet posto.

zaključak

Uspostavljanje bilo kakvih kršenja u radu hemostaze ne smatra se kaznom za pacijenta. Postoje posebni lijekovi koji mogu spriječiti pojavu tromboze i smanjiti posljedice raznih kromosomskih abnormalnosti u nerođenog djeteta. Čak i ako žena više puta ne uspije donijeti plod, nakon početka nadležnog tretmana postoji mogućnost da se znatno povećaju šanse za uspjeh. Dakle, uspjeh laboratorijskih istraživačkih metoda danas omogućuje dobivanje najpouzdanijih informacija o ispravnom odabiru kromosoma, kao i mogućih odstupanja.