Marfanov sindrom: fotografije, simptomi, dijagnoza, liječenje, nasljedstvo bolesti

Marfanov sindrom je genetska bolest u kojoj patološke promjene utječu na vezivno tkivo. Zbog toga, pacijent razvija skeletne poremećaje u strukturi i funkcioniranje srca i vid pogoršava. Ova bolest se javlja jednako često kod muškaraca i žena. Patologija je zabilježena u jednom slučaju po 10.000 novorođenčadi. U budućnosti, bolne promjene u napretku i bez liječenja znatno skraćuju životni vijek pacijenta.

Uzroci bolesti

Glavni uzrok Marfanovog sindroma su kongenitalne promjene u genu FBN1. On kontrolira proizvodnju fibrilina u tijelu. Ova tvar čini vezivno tkivo elastično i izdržljivo.

U tijelu bolesnika ovaj protein se proizvodi u vrlo maloj količini ili se uopće ne proizvodi. Njegov nedostatak negativno utječe na stanje vezivnog tkiva. Prostire se previše, postaje slab i slabo, čak i uz malo fizičkog napora. Zbog toga, osobe s Marfanovim sindromom nepravilno razvijaju kostur, zabilježene su ozbiljne nepravilnosti u radu srčanih ventila. Zbog mobilnosti leće oka, opaža se vidno oštećenje. Poremećaji u vezivnom tkivu javljaju se i tijekom intrauterinog razdoblja. Tijekom života napreduju. Bez terapije, ova bolest može dovesti do rane smrti pacijenta.

Kako naslijedila patologija?

Nasljeđivanje Marfanovog sindroma javlja se u autosomalnom dominantnom tipu. Ako je jedan roditelj bolestan, može proslijediti patologiju djetetu u 50% slučajeva. Ako ovaj sindrom utječe i na oca i majku, vjerojatnost rađanja bolesnog djeteta povećava se na 75-100%.

Većina patologija prenosi se od bolesnih roditelja. Ali također se događa da su otac i majka zdravi, ali dijete pati od Marfanovog sindroma. To je zabilježeno u 15% slučajeva. Razlozi za ovu slučajnu mutaciju gena nisu poznati. Međutim, stručnjaci su utvrdili da se rizik od djeteta s takvom patologijom povećava ako starost očeva prelazi 35-40 godina. Starost majke u ovom slučaju ne utječe na mutaciju gena.

Simptomi poraza musculoskeletalnog sustava

Promjene u kosturu su jedan od vodećih simptomi sindroma Marfan. Iskusni liječnik može pretpostaviti prisutnost ove patologije već tijekom pregleda izgleda pacijenta.

Osobe s ovom bolesti obično imaju visok rast. Imaju tanke kosti s povećanom fleksibilnošću zglobova i tetiva. S velikim rastom pacijenti obično imaju malu težinu i izgledaju visoki i mršav. Kosti su produljene zbog prekomjernog rastezanja vezivnog tkiva u Marfanovom sindromu. Slike pacijenta mogu se vidjeti dolje.

Krajevi pacijenata su nerazmjerno dugački i tanki. Pojedini pacijenti, koji imaju visok rast i veliki obujam oružja, pokušavaju igrati sport. Međutim, s takvom patologijom, tjelesna aktivnost kategorizirano je kontraindicirana. Povezujuće tkivo zbog nedostatka fibrilina postaje vrlo slabo i ne može izdržati napetost. S visokim rastom, bolesnici nemaju veliku fizičku snagu, naprotiv, njihove kosti i mišići ne opterećuju dobro opterećenje.

Drugi znak patologije je nerazmjerno dugački prst. Oni su povećali fleksibilnost. Ovaj simptom se zove „pauk prsti” ili arachnodactyly, jedna je od karakterističnih vanjskih manifestacija marfan sindrom. Fotografija bolesnikove četke može se vidjeti dolje.

Osoba koja pati od ovog sindroma ima dugi i uski oblik. Postoje promjene na nebu, visoke su i zakrivljene. Zbog toga bi bolesno dijete moglo nepropisno uzgojiti zube. Kod odraslih osoba se promijeni, postoji promuklost.

Masno tkivo u bolesnika nerazvijenim jer su pothranjena i izgledaju vrlo tanka s visokim rastom. Mišići su slabi, ne podnose opterećenje.

Pacijenti imaju ravne noge, zakrivljenu kralježnicu i deformacije kostiju prtljažnika. Gnjevni ili izbočeni rebra često su manifestacije Marfanovog sindroma. Na slici možete vidjeti deformaciju kosti pacijenta.

Oštećenje vida

Zbog velike proširivosti vezivnog tkiva povećava se mobilnost leće oka. Često postoji dislokacija ili sublukcija ovog organa. Kada se pregleda od oculista, određuje se jaka promjena leće. To negativno utječe na vid. U bolesnika s Marfanovim sindromom utvrđeni su sljedeći oftalmološki poremećaji:

• miopija;
• glaukom;
• katarakte.

Te bolesti se javljaju čak iu djetinjstvu. Često dijete iz male dobi mora nositi naočale. Opasna komplikacija pomicanja leće može biti odstranjivanje mrežnice, što dovodi do teškog pogoršanja vidljivosti.

Simptomi iz srca

Poraz srca najopasniji je znak Marfanovog sindroma. Kardijalne patologije često uzrokuju smrt zbog rupture aorte. Pacijent ima sljedeće bolne promjene:

• proširenje i aneurizmu aorte;
• poremećaj srčanih ventila;
• povećanje broja otkucaja srca;
• poremećaj provođenja miokarda.

Zbog su ove varijacije primijetio bol u prsima angine tipa, otežano disanje, aritmija, tahikardija, osjećaj stalnog umora. Ponekad djeca koja naslijede ovaj sindrom su rođeni s srčanih mana koja dovodi do smrti u prvoj godini života.

Poraz živčanog sustava

Simptomi marfan sindrom iz središnjeg živčanog sustava povezanih s oticanje vrećice (membrane), koji okružuje leđne moždine. Ova formacija se također sastoji od vezivnog tkiva, koji je patološki promijenjen. Liječnici-neuropatologi nazivaju takvom povredom duralne ektalije. Isprva osoba doživljava samo malu nelagodu. No, s vremenom, patologija napreduje i pojačava pritisak na donjoj ljusci leđne moždine. Pacijentica je zabrinuta zbog česte abdominalne boli, kao i slabosti i ukočenosti nogu.

Promjene u plućima

Patološke promjene u plućima nisu uvijek zabilježene. Međutim, elastičnost vezivnog tkiva također je oštećena u dišnom sustavu. Kao rezultat toga, rizik od pneumotoraksa, respiratornih neuspjeha i emfizema se povećava. Pacijenti često spontano zaustavljaju disanje (apneje) noću.

Ostale manifestacije

Kod bolesnika postoje kožne ekstenzije koje ni na koji način nisu povezane s promjenom težine tijela. To je samo kozmetički nedostatak i obično ne uzrokuje nikakvu zabrinutost.

Međutim, pacijenti su vrlo skloni stvaranju kile u ingvinalnim i abdominalnim područjima, koji se često ponavljaju unatoč liječenju.

Ovaj sindrom često prati endokrini poremećaji, u pacijenata, povećava se rizik razvoja dijabetesa i akromegalije. Zbog proširenja vezivnog tkiva, urogenitalni organi se spuštaju. Pacijenti se često ozljeduju: dislokacije i rastezanje tetiva.

Opće zdravlje

Ovom genetskom patologijom pacijenti se osjećaju stalno umorno. Čak su umorni od laganog tjelesnog naprezanja. Njihovi su mišići slabo razvijeni, nakon opterećenja pacijenti osjećaju bol u svojim mišićima. Takvi znakovi povezani su s osjećajem vezivnog tkiva.

S psihoemocionalnim stresom mogu se pojaviti glavobolje kao što su migrene, astenija i snižavanje krvnog tlaka.

Ima li mentalni razvoj?

Pacijenti s djecom ne odgađaju se mentalni razvoj. Pacijenti s Marfanovim sindromom imaju normalnu inteligenciju. U nekim slučajevima, njihova razina IQ je čak i iznad prosjeka. Međutim, u bolesnika ponekad postoje znakovi povećane nervoze: pretjerana emocionalnost, surovost, razdražljivost.

dijagnostika

Liječnik može pretpostaviti bolest prema pojavnosti pacijenta. Međutim, visoki rast, mršav ten i slab vid ne govore uvijek o ovoj patologiji. Ti se znakovi opažaju u drugim genetskim poremećajima iu zdravih ljudi. Stručnjak nužno pita pacijenta o slučajevima ove nasljedne anomalije u obitelji, osobito s roditeljima.

Za dijagnozu marfan sindrom treba ispitati od strane ortopeda, kardiolog, oftalmologa i genetičar, kao i napraviti elektrokardiogram. To će vam pomoći u procjeni stanja kostiju, aparata oka i srca. Dijagnoza se obavlja ako osoba ima barem jedan od sljedećih simptoma:

• deformacija prsnih kostiju;
• pomak objektiva;
• zakrivljenost kralježnice;
• patološke promjene u aortu;
• produljenje i abnormalnu fleksibilnost prstiju.

I kod osobe se tako treba promatrati najmanje dva od sljedećih znakova:

• poremećaj srčanih ventila;
• pneumotoraks;
• ravne noge;
• visoki rast;
• prekomjerna pokretljivost tetiva i zglobova;
• miopija;
• strijama na tijelu.

Dakle, dijagnoza temelji se na kombinaciji manifestacija bolesti. Osim toga, postoji posebna analiza za Marfanov sindrom. Pacijent krvari i traži mutacije u genu FBN1. Međutim, ovo je prilično skupe studije, provodi se u centrima molekularne genetike.

Konzervativno liječenje

U suvremenoj medicini nema metoda koje bi mogle popraviti "razgradnju" gena. Stoga liječenje Marfanovog sindroma može biti samo simptomatsko. Dodijelite sljedeće lijekove koji pomažu ispraviti patološke promjene u tijelu:

1. Beta-blokatori ("Atenolol", "Obsidan" i drugi). Koriste se za proširenje aorte na 4 cm kako bi se spriječile srčane komplikacije. Također se koriste i drugi srčani agensi (ACE inhibitori, kalcijev antagonisti).
2. Lijek "Losartan". Ovaj lijek je relativno nedavno korišten u liječenju Marfanove bolesti. To se odnosi na blokatore angiotenzinskih receptora. Lijek usporava ekspanziju aorte. Prema medicinskim istraživanjima, ovaj lijek djeluje učinkovitije od beta-blokatora.
3. Antibiotici i koagulanti. Oni su propisani obično nakon srčanih operacija, za prevenciju trombi i endokarditisa.
4. Pripreme za normalizaciju kolagena. U tu svrhu imenovati antioksidansa, vitamina komplekse i dodataka: „Kolagen ultra” „Elkar” „Limontar” „Riboxinum” znači koenzim, vitamine E i grupe B.
5. Nootropici. Propisani su zbog slabosti i astenije. Najčešće se koristi "piracetam".

Pacijent mora biti pod nadzorom nekoliko liječnika (genetika, kardiologa, ortopeda, oftalmologa), redovito podvrgavati pregledima i potrebnim pregledima. Ispravljanje vida u kratkovidnosti provodi se odabirom naočala ili kontaktnih leća.

Pacijenti s Marfanovom bolešću pokazuju fizioterapijske postupke. Korisno je provesti magnetoterapiju na zglobovima, elektrosleepu, vježbama LFK. Jednom godišnje preporuča se liječenje u sanatoriju pacijenata s patologijom mišićno-koštanog sustava.

Kirurške operacije

S ovim sindromom često se trebate posvetiti kardiosurgijskim intervencijama. To omogućuje značajno povećanje stope preživljavanja pacijenata. Prije primjene operacije srca, životni vijek pacijenata s ovim sindromom bio je mali. Ljudi su živjeli dok nisu stigli u srednju dob (40-50 godina). Trenutno, kardio kirurgija je povećala život pacijenata za oko 20 godina.

Često je potrebno raditi na aortu. Prikazani su s ekspanzijom ovog posuda više od 5 cm, a provodi se i protetsko mitralni ventil.

Kirurgija srca najčešće se provodi s takvim sindromom, jer ovaj organ pati od grešaka vezivnog tkiva. Međutim, provode se druge kirurške intervencije, kao što su:

1. Thoracoplasty. Ova je operacija izvedena s deformacijom prsa. To vam omogućuje da se riješite defekta u strukturi kostura. Izvršeno je djelomično odsječak nekoliko rebara, nakon čega sternum izgleda ravnomjernije.
2. Vađenje leće. Takva se operacija izvodi u nazočnosti ranih katarakta i glaukoma.
3. Stabilizacija kralježnice uz pomoć metalnih ploča. Operacija se izvodi u teškim slučajevima skolioze.
4. Endoproteza. Pacijenti često imaju patološke kosti. Zbog toga je ponekad potrebno zamijeniti zahvaćeni zglob s protezom.
5. Uklanjanje adenoida i žlijezda. Ove intervencije moraju se provoditi u djetinjstvu. Dijete koje pate od ovog sindroma je vrlo osjetljivo na prehlade.

Osim toga, trudnice s Marfanovom bolešću imaju carski rez. Zbog slabosti mišića i srčanih problema, vrlo je teško za njih sam roditi.

pogled

U ovoj nasljednoj bolesti, potrebno je složeno liječenje svih organa koji su pod utjecajem bolesti. Bez terapije, očekivano trajanje života pacijenata nije više od 40-45 godina. Smrt dolazi od teških poremećaja srca i krvnih žila.

Kirurška korekcija patoloških promjena može značajno povećati život pacijenata. S redovitim liječenjem i liječničkim nadzorom pacijenti mogu živjeti do starosti. Osim toga, nakon operacije srca povećava sposobnost pacijenta za radom.

Mlade žene koje pate od ovog sindroma često se pitaju: mogu li postati trudne. Mogućnost rađanja zdravog djeteta postoji pod uvjetom da je djetetov otac zdrav. Međutim, treba imati na umu da je rizik prijenosa bolesti u ovom slučaju 50%. Osim toga, vođenje ploda stvara ogroman teret na kardiovaskularni sustav, koji već pati od ove bolesti. Stoga, s istom genetskom patologijom, ne preporučuje se zatrudnjeti.

prevencija

Do danas nije bilo specifične profilakse Marfanovog sindroma. Bolest je genetska i ne može se spriječiti. Prenatalnu dijagnozu možete proći samo tijekom trudnoće. Ako jedan od budućih roditelja pati od te bolesti, onda je potrebna genetička konzultacija.

Ako osoba već ima znakove patologije, onda bi se trebalo izbjeći tjelesni napor. Pacijenti ne bi smjeli vježbati i ne naporno raditi. Takvi bolesnici trebali bi se redovito pregledavati. Djeca s ovom bolešću oslobođena su od tjelesnog odgoja, no prikazana su u terapiji vježbanja vježbanja.