Što je Wolff-Hirschhorn sindrom? Wolff-Hirschhornov sindrom nego opasan?

Postoje mnoge bolesti koje ljudi rijetko susreću. Zato vrlo malo ljudi zna za njih. Wolff-Hirschhorn sindrom također se odnosi na takve probleme. Što je to, je li ta bolest opasna i koje su projekcije za život u takvim pacijentima? Sve ovo će se raspravljati kasnije.

Osnovne informacije

U početku, treba napomenuti da je takav genetski poremećaj, kao Wolf-Hirschhorn sindrom, nedavno je opisan kao što je 1965. Nekoliko je njemačkih genetičara to učinilo istodobno. Osnova ovog problema je brisanje (specifična kromosomska pregrađivanje, kada dio kromosoma jednostavno je izgubio) na kratkom kraku kromosoma 4. To je zbog određenih genetskih promjena kod ljudi nije dio iznad 4-kromosomu, što dovodi do unutarnje i vanjske promjene. U početku, problem se zvao 4p-sindrom. Kasnije je patologija počela biti nazvana prezimenima znanstvenika koji su sudjelovali u njegovom otkriću.

Neke statistike

Wolff-Hirschhornov sindrom je relativno rijedak. Učestalost manifestacije bolesti: jedan slučaj kromosomske promjene za oko stotinu tisuća zdrave djece. Ako govorimo o spolu, 4p sindrom je češći kod djevojčica nego kod dječaka. Ako pogledate kvantitativni omjer, za 75 bolesnih djevojaka ima oko 50 muških djece s patologijom. Treba napomenuti da znanstvenici ne daju objašnjenja za ovu činjenicu. Međutim, ti pokazatelji su vrlo važni za svijet znanosti, a stručnjaci već dugo rade na identificiranju glavnih uzroka nastajanja tog kromosomskog preustroja. Treba također napomenuti da je do sada opisano oko 130 slučajeva ove bolesti detaljno opisano, što je sasvim dovoljno za proučavanje ovog problema.

O uzrocima sindroma kod djece

Opisujući takav problem kao Wolf-Hirschhornov sindrom, važno je razmotriti razloge njegove pojave. U početku treba napomenuti da znanstvenici ne mogu nazvati jasne vanjske razloge, kao što su: loše navike ili pogrešan ritam života roditelja. U ovom slučaju sve je nešto složenije.

U početku, mora se reći da je ovaj sindrom je opasno za pacijente koji imaju problema sa podjelom autosoma (uparenih kromosoma, koji su isto u ljudima, bez obzira na njihov rodni identitet, za razliku od spolnih kromosoma). Malo duboko u medicinu. Istražitelji tvrde da je to patologija nastaje kada je gubitak segment 4r16 (gubitak na 4r12-4r15 čestice izaziva sasvim različite promjene u izgledu i unutarnjih organa). Također je važno napomenuti da u ovom slučaju golemu ulogu igra nasljedstvo. Dakle, nositelji tih promjena bile su nužno majke ili očevi djece s tom dijagnozom.

Sljedeća stvar koju treba imati na umu: uzrok sindroma mogu biti 4R prstenasti kromosomi (u ovom slučaju, oni nisu podijeljene uzdužno, kao što bi trebao biti, i poprečna). Odmah moram reći da se u ovom scenariju u mladih bolesnika izdvaja više dodatnih simptoma koji nisu karakteristični za čiste brisanja 4R.

Glavni klinički znak

Kako izgleda Wolf-Hirschhorn sindrom? Simptomi koji se manifestiraju u ovom problemu i indikatori za dijagnozu su različiti. Međutim, ukratko, za ovu patologiju, odgađanja ne samo fizički nego i psihomotorni razvoj djeteta su karakteristični. Ovo je glavni klinički znak problema.

simptomi

Obavezno recite koji simptomi prate sindrom Wolff-Hirschhorn. Dakle, mogu se identificirati cijeli kompleks. Međutim, valja napomenuti da se također događa da je patologija djeteta skoro nevidljiva, a ne uočavaju se značajne promjene u izgledu. Glavni simptomi sindroma su sljedeći:

• Neobična struktura lubanje, tzv. "Ratnička kaciga". Dijete može imati oblik kljunastog oblika. Čepovi postaju vrlo velike veličine, stršeći. Može se dogoditi i hipertorijalizam kada se udaljenost između očiju poveća na neuobičajenu veličinu. Očne jabučice se također mogu razviti na pogrešan način.
• Microcefalija, kada je lubanja bolesnog djeteta znatno manja nego u zdravom djetetu. Također smanjuje veličinu i mozak.
• Konvulzivni sindrom, tj. Djetetova nespecifična reakcija na različite vanjske podražaje. U ovom trenutku beba može čak i umrijeti.
• Zalog, jezik ili gornja usna ne smiju biti prilijepljeni, ponekad se stvaraju pukotine.

Unutarnji organi

Ponekad postoji sindrom Wolf-Hirschhorn bez oštećenja unutarnjih organa. Međutim, najčešće se oni također mijenjaju zbog neodgovarajuće podjele kromosoma. Što u ovom slučaju može biti?

1. Najčešće srce pati, postoje sve vrste poremećaja ovog tijela.
2. Patologije u razvoju bubrega su moguće. Postoji cistična displazija (kada je formiranje parenhima bubrega), hipoplazije (hipoplazije ili organa općenito ili tkiva). Manje često se promatra renalna ageneseza, polycystosis (kod višestrukih cista bubrežnog tkiva), zdjelična distopija bubrega i druge patologije u razvoju ovog organa.
3. Često gastrointestinalni trakt pati. Među problemima jesu aplasia žučnog mjehura (kongenitalni odsutnost), kila tankog crijeva, pokretljivost cecuma.
4. Isto tako, križno-koccigalno područje je deformirano, gdje se mogu pojaviti lijevke ili nepravilno oblikovane depresije.

Treba također napomenuti da se s tim sindromom dijete rodi s kritično niskom tjelesnom težinom. I to usprkos činjenici da majka ima punu termin za majku, 40 tjedana.

Mentalni razvoj

Što je posebno o Wolf-Hirschhornovom sindromu? Kariotip, tj. Skup kromosoma, nepotpun, deformiran. Kao rezultat toga, pored odstupanja u tjelesnom razvoju, također se promatra mentalna retardacija. Može imati lagani, srednji ili teški stupanj. Valja napomenuti da ova strana patologija još nije dobro poznata, znanstvenici još uvijek rade u tom smjeru. No, već postoje podaci o tome što se može razviti cerebelarne hipoplazije ili corpus callosum, koji utječe na normalno funkcioniranje mozga. Treba napomenuti da ponekad pacijenti imaju vrlo umjerenu mentalnu retardaciju, zbog čega takva djeca u potpunosti mogu postojati u društvu, družiti se.

Izjava o dijagnozi

Kako možete prepoznati Wolff-Hirschhorn sindrom? Razlozi sumnje na krive liječnike su mnogi. Prva stvar koju opstetričar obraća pozornost je težina djeteta pri rođenju. Djeca koja naknadno primaju ovu dijagnozu rađaju se s kritično niskom tjelesnom težinom, do 2 kg. Uzrok sumnje u normalnom razvoju bebe je i pojava novorođenčeta. Ako govorimo o dijagnozi, onda se ona paralelno dijagnosticira sindrom Patau (prisustvo u stanicama dodatnog 13. kromosoma, što uzrokuje slične simptome). Međutim, u ovom slučaju bit će vrlo važne razlike, kao što je, na primjer, prisutnost posebnih uzoraka na koži, nazvanih dermatoglyphics u medicini.

analize

Za dijagnozu je napravljena citogenetska istraživanja, tijekom kojih se određuje kršenje kromosoma. U ovom slučaju, dijagnoza se potvrđuje u oko 60% slučajeva. Istraživački podskup je takozvana FISH metoda, kada liječnici određuju nespecifični položaj kromosoma u DNA.

Druge studije mogu se imenovati samo za utvrđivanje kršenja unutarnjih organa, patologija u njihovu razvoju. Dakle, za to vam je potrebna EKG i ehokardiografija, ultrazvuk, radiografija, CT ili MRI.

liječenje

Nadalje razmatramo Wolf-Hirschhornov sindrom. Liječenje ovog problema je što reći. Kao što je postalo jasno, to je kongenitalna genetska patologija, kako bi se nositi s kojim u potpunosti neće uspjeti. Kao takav, nema liječenja. Međutim, liječnici provode simptomatsku terapiju, usmjeravajući snage da podržavaju normalno funkcioniranje oštećenih organa. Također, ovaj problem pokazuje genetsko savjetovanje. U ovom slučaju, pregledavaju se majka i otac bolesnog djeteta. Ponekad se može pokazati kirurška intervencija da normalizira rad nepravilno razvijenih unutarnjih organa.

Predviđanja pacijenata za životom

Koliko je opasno Wolf-Hirschhorn sindrom? Fotografije bolesnika s tom dijagnozom upućuju na to da djeca s ovim problemom često se razlikuju od običnih ljudi. Ovo igra veliku ulogu u socijalizaciji takve osobe. Međutim, vrlo često ljudi s ovom dijagnozom kao rezultat su vrlo aktivni članovi društva. Istodobno treba napomenuti da je najveći rizik od smrti u dojenčadi u prvoj godini života. To je osobito istinito ako postoji oštećenje srca. Do danas, na području naše zemlje, utvrđen je slučaj dugovječnosti s tom patologijom. Taj čovjek mogao je navršiti 25 godina. Međutim, takvi slučajevi su vrlo rijetki. Liječnici primjećuju da neki pacijenti (novorođenčad) umru prije nego što je dijagnoza napravljena. Dakle, smrtnost u prvoj godini života djece s tom patologijom može biti znatno veća nego što se danas pretpostavlja.