Kabuki sindrom: dijagnoza, simptomi, liječenje, prognozu

Kabukiov sindrom je rijetka genetska bolest koja se javlja jednom u 32.000 novorođenčadi. Izgled bolesnog djeteta (fenotip) podsjeća na make-up glumca najstarijih japanskom kazalištu

Prije izvedbe, provedeno je dugački grimase muških glumaca. Vanjski uglovi oči bili su povučeni prema gore i na stranu. U nekim izvorima koristi se izraz "Kabuki makeup syndrome". Ponekad postoji eponimsko ime - Niikawa-Kuroki sindrom. Posebno su željeli istaknuti oči. Mnogi glumci žrtvovali su svoje zdravlje i oslikali oči. Također, obrve su se razlikovale, čineći ih zakrivljenim lukom. Kad je izvedba završila, lik se zamrzne na mjestu, usmjerio je pogled na jednu točku i zaklanjao oči.

Bolest se očituje kao karakteristična obilježja osobe u kombinaciji s mentalnom retardacijom. Studiranje obitelji s Kabukiovim sindromom otkrilo je autosomno dominantni tip nasljeđivanja.

Povijesna pozadina

Opisali su 1981. japanski liječnici Niikawa i Kuroki. Prva studija pokazala je da od 60 djece, 58 su japanski. Više od desetljeća u medicinskom svijetu, sindrom se smatra japanskim bolestima. Godine 1992. postalo je očito da ljudi iz bilo koje rase podliježu bolesti. Slučajevi sindroma identificirani su u Sjevernoj Americi, arapskim zemljama, Bjelorusiji. Do danas je proučeno više od 350 slučajeva patologije.

Uzroci sindroma

Etiologija nije potpuno razumljiva. Mnogo je istraživanja učinjeno. Proučavali smo odnos spolnog odnosa na bolest (50/50), isključili odnos sa blisko povezanim brakovima, nisu otkrili patološke učinke na fetus tijekom trudnoće. Provodio je kariotipiziranje svih bolesnih i njihovih roditelja. Pronašli su gene mutacije i pokušali ih dovesti u sindrom, ali studije su odbijene.

U 2011. godini, screening je provedeno u 110 obitelji s Kabuki sindroma, a kod 81 genske mutacije MLL2 je pronađena, ali nije apsolutni pokazatelj bolesti. Dijagnoza se još uvijek temelji na kliničkoj slici. Studije su još uvijek u tijeku.

Klinički znakovi bolesti

Na temelju velikog broja anketiranih znanstvenika Niikawa i koautori izdvojili su 5 kardinala simptomi sindroma Kabuki.

1. Tipični osoba - oči prorezi duge, guste trepavice, everzije donjeg kapka (Ectropion), široki nos, stan nosni savjet, velike istaknute uši, obrve zaobljeni s malo rastu u njihovom strani niskog rasta kose.
2. Skeletni abnormalnosti - patologija lubanje i mikrocefalija, gotičko nebo (više), rascjep nepca u kombinaciji s rascjepom usne, zubni anomalije (širine zuba praznine je nedovoljna zubi formiraju vrstom anomalije), zastoj rasta, kratke prste (osobito 5.) , sacrococcygeal sinus (epitelni coccygeal moždanog udara), povećana pokretljivost zglobova, skolioze.
3. Promjena u dermatoglyphics - fetalni jastučići na dohvat ruke.
4. Intelektualni deficit u različitim stupnjevima. IQ test je prosječno 60-80 bodova. Djeca s Kabukiovim sindromom više su sklona autizmu. karakteristično ponašanje oštećeno, siromaštvo emocija, sklonost žvakanju nejestivih predmeta.
5. Usporavanje usporavanja rasta.

Ostali simptomi

Oni prate glavne simptome bolesti. Može utjecati na bilo koji sustav tijela.

1. Patologija kardiovaskularnog sustava. Mogu formirati bilo kongenitalne bolesti srca (tetralogija Fallota, defekta intervencijskog ili interatralnog septuma, koartitisa ili aneurizme aorte, otvorenog arterijskog kanala).
2. Kirurška patologija - kila (pupčana, inguinalna, dijafragmatska), atresija anusa.
3. Neuspjesi u probavnom sustavu u obliku oslabljene apsorpcije hranjivih tvari (malapsorpcija), diskusiju bilijarnog trakta.
4. Patologija mokraćnog sustava - displasia, bubrezi potkova, cijepanje bubrežnog zdjelice, udvostručenje i opstrukcija uretera.
5. Malformacije vanjskih genitalnih organa - kriptorhidizam, mikropenijaza.
6. Imunodeficijencija. Dojenčad često imaju infekcije gornjih dišnih puteva i upalu pluća. Postoji pogoršanje otitis medija.
7. Endokrinska patologija. U rano djetinjstvo može biti hipoglikemija. Ponekad postoji dijabetes, kongenitalni hipotireoza, pretilost. Razina hormona rasta može se smanjiti. Djevojke mogu imati prijevremeni seksualni razvoj.
8. Hematološki poremećaji - idiopatska trombocitopenijska purpura, autoimuna hemolitička anemija, policitemija, neonatalna hiper.
9. Poremećaji osjetila. Vidljiva slabost (miopija, astigmatizam, nepotpuna atrofija optičkog živca). Gubitak ili gubitak sluha (65% slučajeva).
10. Neurološka patologija. Od rođenja, može doći do smanjenja usisavanja i gutanja refleksa. Paraliza živca, nistagmus, strabizam, propuštanje kapaka. Trećina djece ima mišićnu hipotenziju koja može dugo trajati. Uz rast, djeca zaostaju u psihičkom i fizičkom razvoju, postoji kršenje koordinacije pokreta, kašnjenje u razvoju govora. Moguće je da podrhtavaju ruke i noge. Razvoj epilepsije javlja se u bilo kojoj dobnoj kategoriji, djevojke su osjetljivije.

Dijagnoza Kabukiovog sindroma

Dijagnoza se temelji na kliničkoj slici i potvrđuje se kromosomskim ispitivanjima. U tijeku je molekularna studija koja mijenja MLL2 gen. Neke genetske bolesti imaju slične značajke, potrebno je provesti diferencijalnu dijagnozu.

Važno je identificirati ozbiljne kršenja organa i sustava kroz širok raspon laboratorijskih i instrumentalnih studija.

Liječenje Kabukiovog sindroma

Specifična terapija ne postoji. Ispravljanje postojećih poremećaja u tijelu. Provedeno je kirurško liječenje oštećenja srca. Obavi plastični tvrdi nebo. Ako je sluh oštećen, potrebno je liječenje otorinolaringologom i slušnim terapeutom, a odlučuje se pitanje slušnog aparata. Ostale povrede se nadoknađuju. Djeca s Kabuki sindromom trebaju prilagodbu društvenom okruženju. Obitelji trebaju psihološku i materijalnu potporu za odgoj takvog djeteta.

U siječanjskom broju vodećeg američkog časopisa PNAS objavljen je članak o liječenju mentalne retardacije u Kabukiovom sindromu. Bit terapije je uporaba dietohidrata niske ugljikohidrata. Takva prehrana pomaže povećanju razine neurogeneze. Istraživanje je provedeno na laboratorijskim miševima na Sveučilištu Johns Hopkins. Dokazano je da povećava razinu oporavka živčanog tkiva u mozgu životinja.

Naš je zemljak, doktor bioloških znanosti Dyakonova Varvara, komentirao otkriće američkih kolega. Ona vjeruje da je korekcija hrane mnogo sigurnija od kemijskih lijekova. Postoje preduvjeti da će ova metoda liječenja pomoći u liječenju drugih genetskih abnormalnosti, praćeno mentalnom retardacijom.

Poznato je da su ketonska tijela metaboliti debelog raspada. Njihova formacija nastaje kada postoji nedostatak ugljikohidrata u prehrani i prebacivanje na prehranu proteina. Ketoni omogućuju prehranu mozgu, ali istodobno njihov višak ima trovanja na središnji živčani sustav. Stoga, uvođenje takve prehrane u prehranu bolesne djece zahtijeva dodatno testiranje. Studije su u tijeku.

Dan svijesti o bolesti - 23. listopada

To se slavi u mnogim zemljama svijeta. Osnovana je posebna međuregionalna asocijacija djece s invaliditetom i njihovi roditelji "Kabuki sindrom". Rad javne organizacije je podrška obiteljima koji su iskusili tu patologiju. U društvenim mrežama postoje blogovi roditelja koji dijele svoja iskustva u odgoju i adaptaciji bolesnog djeteta. Ljudi govore o problemu, kako živjeti s njom.

Bolest i prognoza

Kabukiov sindrom je povoljan. Očekivano trajanje života utječe prisutnost patologije iz kardiovaskularnog sustava i stupanj imunološke obrane.