Prader-Willi sindrom: opis, dijagnoza, fotografija, liječenje

Sindrom Prader-Willi smatra se vrlo rijetkim genetskim poremećajem, u kojem sedam gena u 15. očinskom kromosomu potpuno ili djelomično nedostaje i ne funkcionira normalno.

Ova genetska patologija proizlazi iz činjenice da samo kopija specifičnog gena dobivenog od oca funkcionira ispravno. Postoje i neke povrede u kopiji od majke. Razmotrimo više

U tijelu zdrave osobe prisutne su kopije gena zahvaljujući kojima organi mogu funkcionirati bez odstupanja od norme. S razvojem Prader-Williovog sindroma, takve su kopije odsutne. Trenutno postoje poznate bolesti koje su inherentno slične ovoj bolesti.

Sličan mehanizam pojavljivanja također se može primijetiti u Anghelmanovom sindromu, ali mutacije također oštećuju genetički materijal dobiven od majke. Takve bolesti, u pravilu, manifestiraju se u različitim oblicima i imaju različite stupnjeve težine. Ali ipak, oni su neizlječivi.

Uzroci sindroma

Sindrom Prader-Willi je nasljedna deterministička patologija koja se razvija samo kada se pojave određene anomalije. Drugim riječima, s određenim kromosomskim abnormalnostima, roditeljski geni počinju trpjeti, što dovodi do ozbiljnih promjena. Klinička slika razvija se kada je sedam gena u 15. očinama odsutno ili nije izraženo. U ovom slučaju ugrađene informacije u DNA nisu pretvorene u RNA.

Znanstvenici koji su istraživali uzroke ove nasljedne patologije, prethodno su vjerovali da je zbog tog odstupanja nastao homozigot. Tada su zaključili da su prevladavajući simptomi prisutni u autosomima, a glavni način prijenosa bolesti je nasljedstvo.

Genetika izvode brojni citogenetska analiza patologije u kojoj je utvrdio da očevi djece pogođene bolešću, bilo je translokacija kromosoma 15. Fotografije djece s Prader-Willi sindromom prikazane su u našem članku.

Genetski mehanizam

Do danas je točno utvrđeno da se s tom patologijom 15. Kromosom oštećuje u segmentima od q11.2 do q13. Isto se događa s Angelmanovim sindromom. Međutim, ova bolest karakteriziraju potpuno različite simptome. Takva disonantnost može se samo objasniti takvim fenomenom u genetskoj znanosti kao i genomskom imprintingu, kao i uniparentalnoj diizomiji.

S uniparentalnom diizomijom, oba kromosoma nasljeđuju se samo od jednog roditelja, ali da bi se to moglo dogoditi, neki biokemijski čimbenici moraju utjecati na gen materijal. Ta činjenica je utemeljena putem testova prometaphaze i DNA obilježavanja nekih lokusa određenog kromosoma.

Sindrom Prader-Willi uzrokovan je osnovnim mehanizmima: mikrodijelom 15. kromosoma dobivenog od oca i idiosimem majčinih kromosoma, od kojih se oba dobivaju od majke.

Kod genomskog utiskivanja, promjene u fenotipu ovise o tome jesu li kromosomi - otac ili majka - izrazili.

Prader-Willi sindrom kod djece

Mehanizmi poremećaja koji se javljaju u tijelu pacijenta s sindromom još nisu istraženi do kraja. Međutim, oni također imaju niz simptoma koji su svojstveni samo ovom tipu bolesti. Vjeruje se da bolesnici povećavaju tjelesnu težinu zbog povećane tvorbe masnih stanica i snižavanja razine lipolize.

Pored toga, postoje i poremećaji u hipotalamusu, koji su pretežno zabilježeni u dva jezgra - ventrolateralna i ventromedialna. Takvi procesi dovode do neuspjeha u formiranju sekundarnih seksualnih obilježja. Tironazy smanjenu aktivnost u folikule kose i melanociti dovodi do činjenice da je kosa, koža i šarenice oka gipopigmentiruyutsya.

Koji su glavni simptomi Prader-Williovog sindroma?

Simptomi bolesti

Ova patologija može se naći čak iu ranoj fazi trudnoće s pogrešnim fetusom i niskom mobilnošću. Osim toga, da je trudna žena može znatno varirati stupanj gonadotropin je proizveden korionski stanica i prisutnih hidramnion simptoma. Na temelju tih simptoma ne može se dijagnosticirati, međutim, oni mogu biti dovoljni osnovi za daljnju dijagnozu.

displazija

Djeca, Prader-Willijev (na slici iznad) sindrom može izraziti u prisutnosti kongenitalnih kuka dislokacijom (displazije) u slabljenju tonusa mišića, kao i povrede koordinacije. Postoje slučajevi kada novorođenče nije moglo samostalno sisati i gutati majčino mlijeko. U ovom kršenju, snaga se isporučuje pomoću sonde. Može doći do poremećaja disanja, au nekim slučajevima potrebna je umjetna ventilacija dišnog sustava.

mamurluk

Pored toga, postoje i drugi simptomi bolesti Prader-Willi. Na primjer, djeca mogu doživjeti povećanu pospanost. Što se tiče vanjskih čimbenika, dijete doživljava razvojne kašnjenja. Stoga, takvi pacijenti karakteriziraju niski rast, nerazvijene ruke i noge, često se razvija strabizam.

Ostali simptomi

U budućnosti, ovu patologiju karakteriziraju sljedeći simptomi:

1. Krivulja kralježnice.
2. Karijes mliječnih zuba i povećanje gustoće sline.
3. Pritisak na prejedanje.
4. Hipofunkcija spolnih žlijezda, koja naknadno dovodi do neplodnosti.
5. Pretilost.
6. Odgoditi razvoj motora i govora.
7. Zaostalost u razvoju psihomotora.
8. Kasnoće u pubertetu.

Ti simptomi su određeni vizualno. Tijekom adolescencije, identificirani su sljedeći simptomi:

1. Odgoda govornih vještina.
2. Višak težine s vrlo niskim rastom.
3. Neprirodna fleksibilnost tijela.
4. Smanjena inteligencija i nemogućnost učenja.
   

Dijagnoza Prader-Willi sindroma

Ova nasljedna patologija može se vidjeti i tijekom intrauterinog razvoja tijekom ultrazvuka. U takvim se slučajevima žene preporučuju određene vrste prenatalne dijagnoze, a ako je potrebno, stručnjaci koriste invazivne metode za rješavanje problema.

Nakon rođenja, iskusni stručnjak ima pravo na dijagnozu bolesti "Prader-Willy" već na početnom pregledu djeteta. Međutim, kako bi je potvrdili, potrebna su posebna genetska testiranja. Također u krvi majke istražuje se sadržaj korionskog gonadotropina. Zahvaljujući takvim metodama, moguće je identificirati submikroskopske i funkcionalne patologije na razini DNA.

Kojim se kriterijem postavlja dijagnoza?

Dijagnoza se može provesti prema sljedećim kliničkim kriterijima:

1. Pri rođenju, mala težina i visina djeteta u slučaju punog trudnoće.
2. Neispravna pozicija, uključujući poniženu prezentaciju fetusa.
3. Ostale mikroanalitije u razvoju.
4. Izražena hipotenzija mišićnog sustava.
5. Smanjena koža i pigmentacija kose.
6. Pretilost, koja se obično razvija do šest mjeseci.
7. Odgode razvoja psihologije, motora i govora.

Djeca koja imaju ovaj sindrom, stalno traže hranu i vrlo mali potez. Zbog prekomjernog povećanja težine mogu doći do komplikacije poput apneje koja je često uzrok smrti u snu.

Kakvo je liječenje Prader-Williovog sindroma?

liječenje

Do sada, ne postoje specifični tretmani za sindrom. Terapija je obično simptomatska. Ako novorođenče određuje problema s dišnim aktivnosti, onda je prenosi na mehaničku ventilaciju, te u slučaju problema s gutanjem staviti želučani cijev kroz koju enteralne prehrane. U slučajevima smanjenog tonusa mišića, označena je masaža i različite metode fizioterapije.

Djeca s Prader-Willi bolestima daju dnevno rekombinantni hormon rasta koji pomaže povećanju mišićne mase i pomaže u smanjenju apetita pacijenta. Korionski gonadotropin je također zamijenjen.

Tijekom takve bolesti se opaža hipogonadizam, tj. Nedovoljni razvoj spolnih žlijezda i promjene u funkcijama reproduktivnog sustava. U tom slučaju se provodi hormonska nadomjesna terapija koja omogućuje stimuliranje rasta i spolnog sazrijevanja.

U nekim slučajevima, djeci s odgodom govora i nedostatkom psihološkog razvoja trebaju pomoć psihijatra ili psihologa. A glavna stvar je stalno pratiti količinu hrane koju konzumiraju. Djeca s Prader-Willyovim sindromom propisuju posebnu terapiju dijetama.

Rizik da će drugo dijete parova koji imaju prvo s tom bolesti biti rođeno s istim genetskim problemima nevjerojatno visoka. Roditelji u takvom slučaju se preporučuju da se podvrgnu savjetovanju, gdje ih stručnjaci temeljito ispituju i izračunavaju rizike.

Djeca s Prader-Willy bolestima trebaju stalno praćenje endokrinologa i neurologa.

Poboljšanje cjelokupnog zdravlja na pozadini bolesti

Među ljudima koji imaju sindrom, znatno povećana učestalost somatskih pokazatelja, teško komunikacije, postoji potreba za posebnom pomoći, zbog karakteristika njihove bolesti. Možda ne razumiju zašto morate voditi brigu o svom zdravlju. Ako je stanje zadovoljavajuće i pacijent osjeća dobro, poboljšava se kvaliteta života.

Sljedeći čimbenici moraju biti uklonjeni:

1. Povećan rizik od iznenadne smrti.
2. Vjerojatnost bolesti.
3. Povećanje broja čimbenika koji određuju dobrobit materijala.
4. Neodgovarajući pristup zdravstvenim uslugama i medicinskoj skrbi.

Osobe s patologijom Prader-Willy imaju posebne potrebe zbog njihove temeljne bolesti. Oni trebaju poseban tretman akutnih i kroničnih patologija, pomažu ojačati cjelokupno zdravlje i tako dalje. D. Njihove potrebe moraju biti ispunjeni u ustanovama koje pružaju zdravstvenu zaštitu, koji se, pak, može se sastojati od liječenja osnovne bolesti i tjelesnih tegoba povezan s glavnom patologijom.

Što je očekivano vrijeme života s Prader-Williovim sindromom? Ta bolest često dovodi do smanjenja očekivane životne dobi pacijenata do 60 godina. Međutim, prognoza za oporavak takvih ljudi vrlo je razočaravajuća.

U članku je predstavljen detaljan opis sindroma Prader-Willi. Sada znaš što je ova patologija.