Chediak-Higashi sindrom: simptomi i liječenje

Chediak-Higashi sindrom je genetski utvrđena patološka bolest koja se razvija i napreduje u djetinjstvu. Klinička slika tijeka bolesti je nepovoljna, jer pacijenti s sindromom imaju tendenciju povećanog rizika od virusnih ili bakterijskih infekcija.

Patogeneza Chediak-Higashi sindroma

Patogeneza povezan s anomalije u strukturi stanične membrane, kvara u sustavu za skupljanje mikrotubula i poremećaja u interakcije s membranom na liposomima. Kliničke manifestacije mogu se objasniti pogrešnom raspodjelom lizosomskih enzima. Učestalost i ozbiljnost infekcije piogeni utječe smanjenje kisika aktivnost i intracelularni metabolizam u fagocita mikrobne obrade zbog nepotpunog zaostajanje i otpuštanja iz phagosome u div kuglica hidrolitičkih lizosomskih enzima. U bolesnika se smanjuje citotoksičnost limfocita ovisnih o antitijelima i aktivnost prirodnih stanica ubojica. Pathology se odnosi na primarne imunodeficijencije.

Koja je opasnost?

Opasnost od sindroma leži u tendencijama organizma pod utjecajem patologije u formiranju malignih neoplazmi, naime stanice raka i malignih tumora. Najčešće ova djeca umiru prije 10 godina, tj. Ne žive u tinejdžerskom razdoblju. Chediak-Higashi sindrom u imunologiji nije vrlo uobičajen. Nasljeđuje se autosomno recesivnim tipom.

Priroda bolesti

Bolest je nasljedna, a odvija se prema vrsti autosomna recesivna bolesti i, u pravilu, to je uz pigmentacije poremećaja, kao i povećana osjetljivost na različite štetnih mikroorganizama zbog onemogućiti neutrofila. U njima su abnormalne stanice koje posjeduju lizosomalne enzime, kisele fosfataze i peroksidaze.

Chediak-Higashi sindrom je posljedica oštećenja stanične membrane. Takva patogeni formacije su pretežito limfociti, eritrociti, trombociti i kožni fibroblasti, kasnije zbog aktivnog rasta može uzrokovati ozbiljne bolesti kao što su anemija, trombocitopenija i leukopenije. U tijelu, tu je velike štete do svih tkiva u tijelu, kao i prekid svih vitalnih organa i sustava. Bolest se kao patološki proces javlja na genetskoj razini.

Znakovi sindroma

U Chediak-Higashi sindrom izražen i očiti znakovi da jednom zabrinutost za zdravstveno stanje djeteta. Prva vanjska manifestacija bolesti je kršenje pigmentacije. To je lokaliziran u šarenici, kosa, zatvoreni područja kože, kao i na vratu. Osim toga, tu je nevoljan kretanje zjenice, fotofobija, izražena netolerancija jakom osvjetljenju, živčanog i tic blefarospazma.

Što bih trebao obratiti pozornost?

Postoje situacije u kojima svi gore navedeni simptomi ne uzrokuju anksioznost u bliskom djetetu, ali treba imati na umu da je pacijent sklon čestim virusnim i bakterijskim infekcijama. Učinak infekcija je sustavni, tj. Svi sustavi i organi u tijelu su izloženi infekciji. Vrlo često prekršaji se tiču ​​mokraćnog i probavnog sustava, kao i dišnih organa, sluznice i kože. Najčešći patološki proces gljivičnoga porijekla, uzrokovan patogenima kao što su streptokok i stafilokok.

Oštećenje kože

Bolesnici s Chediak-Higashi sindrom javlja jedne šire i raširenije kožne lezije, koje karakterizira formiranje papula i pustula, i kora patogene prirode, sa žućkasto boje.

Slične patologije kože ometaju tjelesnu temperaturu, a popraćene su oticanjem i jakim svrbežom, stvaranjem dugotrajnih čira. Poraz gljiva manifestira se u obliku pilinga, ploča na sluznici, granuloma i fistula. Simptomi Chediak-Higashi sindroma su neugodni.

Lezija probavnog trakta

Poraz od uzroka gastrointestinalnog trakta povećan dispepsiju, što dovodi do pojave mučnina, povraćanje, proljev i povišena temperatura, koja je u pratnji tresavice i groznice. U takvoj situaciji potrebno je što prije vratiti ravnotežu vode u tijelu. Inače, nepredvidive i opasne posljedice mogu nastati za cijeli organizam.

Poraz gornjih dišnih putova sustav znak može biti u pratnji rinitis, alergijski geneza trudnoostanovimym paroksizmalne kašlja i kihanja. Ako ne poduzeti potrebne mjere mogu se pojaviti mokre ili suhe krkljanja, jasno se čuje kad se sluša. Također je moguće i groznica i nagli porast temperature.

U urogenitalnog sustava sindrom očituje kao bolno i teško mokrenje, nakupljanje gnojnog sekreta, krv, urin nečistoća u sastavu, te u nekim slučajevima sepse.

Ako Chediak-Higashi sindrom je u pratnji anemija, ona se manifestira slijedećih simptoma: umor i smanjena učinkovitost, blijedu kožu i sluznicu. Trombocitopenija se očituje unutarnju i vanjsku krvarenja, kao i povrede funkcioniranje svih organa i sustava.

Stoga se može zaključiti da sindrom počinje napadati najslabiji sustav, postupno ga uništava, dok postoje znakovi bolesti.

Dijagnoza Chediak-Higashi sindroma

Da biste utvrdili prisutnost sindroma, morate provesti temeljit i detaljan pregled. To će omogućiti ne samo identificiranje same bolesti, već i bolesti koje prate. Stoga je u početnoj fazi potrebno pronaći kvalificiranog stručnjaka koji može dati ispravnu procjenu svih dostupnih pritužbi. Liječnik proučava simptome i usmjerava pacijenta na temeljit pregled. U pravilu se provode sljedeće laboratorijske i kliničke studije:

1. Općenito, kao i biokemijski test krvi, koji omogućuje otkrivanje razine leukocita i eritrocita. Anemija će biti naznačena nedostatkom crvenih krvnih stanica, dok će smanjeni broj leukocita pokazivati ​​leukopeniju.
2. Poseban test krvi za imunodeficijenciju također je dio mjera za dijagnozu. U ovom slučaju provjerava se omjer T i B limfocita. Treba napomenuti da s ovim sindromom ovaj pokazatelj može biti normalan.
3. Ultrazvučni pregled. Pouzdano ukazuje na prisutnost i prevlast u tijelu stanica raka i patogenih neoplazmi. Osim toga, ultrazvuk može otkriti patologije srca, abdominalne šupljine i drugih važnih organa.
4. Röntgensko ispitivanje sternuma omogućava provjeru veličine miokarda i plućnih struktura za prisustvo parenhima.
5. Elektrokardiogram može dati informacije o greškama srca. Tijekom EKG-a promatra se put prolaza elektroimpulsa i njegova povezanost s miokardijalnom regijom.

Nakon provođenja cjelovitog pregleda liječnik će moći izvući odgovarajuće zaključke i pravilno dijagnosticirati, kao i davati dodatne preporuke pacijentu.

liječenje

Chediak-Higashi sindrom je genetska bolest, stoga je gotovo nemoguće spriječiti i spriječiti njegov razvoj u djetetovom tijelu. Klinički ishod u potpunosti ovisi o stupnju progresije bolesti u početnim stadijima, ovisno o ranoj dijagnozi, može se suspendirati. Iz tog razloga, žene moraju preuzeti odgovorni pristup pitanju planiranja trudnoće. Ako je u obitelji bilo takvih bolesti, trebalo bi ih prijaviti liječniku, kao i posebne pretrage za otkrivanje genetskih bolesti.

Što se tiče liječenja patologije, nema specifičnih shema. Univerzalna medicina koja zauvijek može riješiti patologiju ne postoji. Stoga terapija ovisi o individualnim karakteristikama tijeka bolesti u svakom slučaju.

prevencija

Temelj terapije je pažljiva prevencija sekundarnih infekcija. To je neophodno kako bi spriječili imunološki učinak na tijelo. Ako je dijete već zaraženo virusima ili štetnim bakterijama, propisana je antibakterijska terapija. Također, često se propisuju različiti vitaminski kompleksi i imunostimulansi. Nažalost, Chediak-Higashi sindrom najčešće dovodi do kobnog ishoda pacijenta prije izvršenja 10 godina.