Što je prevencija nasljednih bolesti?

Moderna medicina sada je dostigla najvišu razinu. Određeni uspjesi su fiksni u borbi protiv nasljednih bolesti. Međutim, bez obzira koliko je važno liječiti ove bolesti, prevencija je prioritet. Ovaj proces se vrši na dva načina: sprečavanju nastanka novih bolesti i prevenciju rođenja djece u obiteljima u kojima postoje nasljedne probleme. Mnogi ih ljudi prepoznaju s kongenitalnim bolestima. Međutim, između njih postoji temeljna razlika. Kongenitalne bolesti uzrokuju nekoliko čimbenika. Osim genetskih problema bolesti može poslužiti kao aktivatora vanjske okolnosti, kao što su izloženost lijekovima, zračenjem, itd .. U svakom slučaju, prevencija nasljednih bolesti trebao bi biti obavezan kako bi se izbjegle buduće ozbiljne posljedice.

Značenje genetike

Važno je napomenuti da prije nego što se uključite u prevenciju, morate saznati postoje li problemi u određenoj obitelji. U ovom broju genetički čimbenici igraju važnu ulogu. Na primjer, nekoliko članova zajednice stanica uspostavilo je nasljednu bolest. Tada se drugi članovi obitelji trebaju podvrgnuti posebnom ispitivanju. Pomoći će prepoznati ljude koji su predisponirani za ovu bolest. Pravodobna prevencija i liječenje nasljednih bolesti će vam uštedjeti puno problema u budućnosti.

Trenutno, znanstvenici rade na proučavanju predispozicija gena za kronične bolesti. Ako sve ide dobro, bit će moguće formirati određene skupine pacijenata i započeti s primjenom preventivnih mjera.

Genetska putovnica

Kao što je već napomenuto, moderna se medicina razvija svaki dan. To se također odnosi na sprečavanje nasljednih bolesti. Stručnjaci sada ozbiljno razmišljaju o uvođenju genetske putovnice. To su informacije koje odražavaju stanje skupine gena i marker lokacija u određenoj osobi. Valja napomenuti da je ovaj projekt već prethodno odobren, a zemlje poput Sjedinjenih Država i Finske ulažu u razvoj ideje.

Uvođenje genetske putovnice je ozbiljan korak u razvoju dijagnoze i prevencije nasljednih bolesti. Uostalom, svojim će se pomoćom lako identificirati predispozicija patologije i početi se boriti protiv njega.

Otkrivanje sklonosti bolesti

Za početak, vrijedno je reći da svaka obitelj treba pratiti zdravlje i biti svjesna svojih nasljednih bolesti. Ako ispravno sastavite i analizirate rodoslovlje, predodređenost obitelji možete pronaći u određenoj patologiji. Zatim, pomoću različitih metoda, stručnjaci otkrivaju tendenciju pojedinih članova stanice zajednice na bolest.

U naše vrijeme, otvaramo gene predispoziciju za alergije, infarkta miokarda, dijabetes, astma, rak, ginekoloških bolesti i tako dalje .. Ponekad liječnik procjenjuje pacijenta imunološki sustav i detektira prisutnost promijenjenih gena. Važno je napomenuti da su nasljedne i urođene bolesti i njihova prevencija - prilično komplicirana stvar. Stoga najprije morate provesti najopsežniju studiju kako biste dobili ideju o problemu. Liječnički pregledi treba provoditi samo uz pristanak pojedinca, a specijalist je dužan čuvati tajnost podataka.

Nakon dobivanja rezultata, stručnjak, također po dogovoru, može ih poslati svom liječniku. A liječnik će započeti s radom na prevenciji nasljednih bolesti.

Vrste nasljednih patologija

Kao i bilo koja druga bolest, ovo ima svoju klasifikaciju. Nasljedni problemi podijeljeni su u tri glavne vrste:

1. Genetske bolesti. Ova bolest proizlazi iz oštećenja DNA na razini gena.
2. Kromosomske bolesti. Ova se patologija pojavljuje zbog pogrešnog broja kromosoma. Najčešća nasljedna bolest ove vrste je Downov sindrom.
3. Bolesti s nasljednom predispozicijom. To uključuje dijabetes mellitus, hipertenziju, shizofreniju i tako dalje.

Što se tiče metoda profilakse nasljednih bolesti, moguće je razlikovati neke od najučinkovitijih, koje će se raspravljati u nastavku.

Otkrivanje bolesti prije rođenja djeteta

Trenutno su takve studije vrlo učinkovite. To je zbog uvođenja novih metoda prenatalne dijagnoze. Zahvaljujući tim metodama postalo je moguće preporučiti da ne rodi djecu u obiteljima, pa čak i prekinuti trudnoću. Bez ekstremnih mjera to se ne može učiniti, jer kad se pronađe nasljedna patologija, potrebno je poduzeti mjere. Inače, može postojati nerješive situacije koje će dovesti do ozbiljnih posljedica.

Uz pomoć prenatalne dijagnoze, moguće je predvidjeti ishod trudnoće s određenom patologijom. U obavljanju raznih studija, moguće je pronaći velika vjerojatnost problema u razvoju fetusa, kao i oko pola tisuća nasljednih bolesti.

Razlog za početak dijagnoze može biti:

• identificiranje određene bolesti u obitelji;
• određene bolesti oba roditelja ili samo majke;
• doba žene (preko 35 godina).

Metode prenatalne dijagnoze

Mjere za sprečavanje nasljednih bolesti uključuju metode prenatalnog otkrivanja oboljenja. Među njima su:

1. Amniocenteza. Njegova je bit u ekstrakciji amnionske tekućine. Ovaj se proces provodi u razdoblju trudnoće od 20 tjedana s probijanjem trbušne stijenke.
2. Biopsija Choriona. Ova metoda se sastoji u dobivanju tkiva koriona. Treba ga koristiti ranije, tj. Na 8-9 tjedana trudnoće. Rezultat se postiže pomoću probijanja trbušne stijenke ili kroz pristup cerviksu.
3. Platsentotsentez. U ovom slučaju, trebate dobiti placenta villi. Ova metoda se koristi u bilo kojem trenutku trudnoće. Kao u prethodnim slučajevima, možete dobiti villi pomoću probijanja trbušne stijenke.
4. Cordocentesis. Stručnjaci razlikuju ovu metodu kao najučinkovitiju. Njegova je suština dobivanje krvi probijanjem pupčane vrpce. Primijenite metodu u 24-25 tjednu trudnoće.

Ispitivanje trudnica

Dijagnoza, prevencija i liječenje nasljednih bolesti kod nerođene djece s porocima provodi se screeningom trudnica. Taj se proces provodi u dvije faze: otkrivanje razine proteina krvi i ultrazvuka fetusa.

Prvi postupak obavljaju opstetri ili ginekolozi koji imaju odgovarajuće kvalifikacije i posjeduju potrebnu opremu. Razina bjelančevina provjerava se dvaput: na 16 i 23 tjedna trudnoće.

Druga faza je relevantna samo ako postoje sumnje o prisutnosti problema u nerođenoj bebi. Ultrazvuk se najbolje izvodi u posebnim ustanovama. Nakon toga se provodi genetska konzultacija na temelju koje je odabrana metoda prenatalne dijagnoze. Nakon što se predaju svi potrebni testovi, daljnja sudbina trudnoće će odlučiti stručnjaci.

Ispitivanje novorođene djece

Što je prevencija nasljednih bolesti? Mnogo je toga pitalo to pitanje, jer misle da je nemoguće spriječiti, ali su pogrešni. S pravodobnom dijagnozom i liječenjem, nasljedne bolesti neće dati komplikacije koje mogu dovesti do smrti.

Probiranje je prilično popularna i učinkovita metoda otkrivanja bolesti. Postoji mnogo takvih programa. Oni pomažu u pregledu pretkliničke slike nekih bolesti. Imaju mjesto gdje je bolest ozbiljna. Zatim, u slučaju rane i pravovremene dijagnoze, bolest se može izliječiti.

U Rusiji sada postoji takva praksa. U nekim klinikama uvedeni su programi za dijagnozu i liječenje hipotireoza i fenilketonurije. Kao test, krv je odvedena iz djece na 5.-6. Dan života. Oni koji imaju povrede odnose se na određenu skupinu rizika. Takva djeca su propisana liječenje, što značajno smanjuje mogućnost komplikacija.

Genetičko savjetovanje

Genetičko savjetovanje je specijalizirana medicinska skrb usmjerena na sprečavanje rađanja bolesne djece. Ljudske nasljedne bolesti i njihova prevencija zauzima posebno mjesto među ostalim bolestima. Uostalom, govorimo o djeci koja još nisu ni rođena.

Konzultacije može provoditi samo visoko kvalificirani stručnjak iz područja genetike. Ova metoda je izvrsna za sprječavanje rađanja djece s nasljednim bolestima, koje je teško liječiti. Svrha savjetovanja je utvrditi rizik da dijete postane rođeno s naslijeđenim bolestima. Također, liječnik treba objasniti roditeljima značaj ovog postupka i pomoći u donošenju odluke.

Razlozi za savjetovanje

Profilaksa nasljednih bolesti razvijena je na visokoj razini zbog novih metoda i metoda. Genetičko savjetovanje se provodi u sljedećim slučajevima:

• rođeno je dijete s kongenitalnom patologijom razvoja;
• sumnja ili uspostavljanje naslijeđene bolesti u obitelji;
• brakovi između rođaka;
• ako postoje slučajevi pobačaja ili mrtvorođenih;
• dob trudne žene (preko 35 godina);
• trudnoća je teško i s komplikacijama.

Liječnik preuzima veliku odgovornost kada daje savjete o kojima ovisi upozorenje o rađanju inferiornog djeteta, osuđenog na tjelesnu i duševnu patnju. Stoga se ne treba temeljiti na pojavama, već na točnim računima vjerojatnosti rađanja bolesnog djeteta.

zaključak

Često postoje slučajevi kada se roditelji sami boje roditi bolesno dijete i odbiti je. Ti strahovi nisu uvijek opravdani, a ako ih liječnik ne uvjeri, zdrava se obitelj ne može održati.

Profilaksu nasljednih bolesti započinje u liječničkom uredu. Nakon provedenog potrebnog istraživanja, stručnjak bi trebao objasniti sve nijanse roditeljima prije nego što donesu konačnu odluku. U svakom slučaju, to su posljednja riječ. Liječnik, pak, mora učiniti sve što je moguće kako bi pomogao djetetu da bude zdrava i uspostaviti zdravu obitelj.