Noonanov sindrom: Opis, znakovi, liječenje

U djece postoje različite kongenitalne patologije. Neki od njih smatraju se vrlo uobičajenim. Ali postoje rijetke bolesti. Njihova prevalencija je niska. Međutim, mnogi imaju ozbiljne posljedice. Jedna od tih patologija je Noonanov sindrom. Razmotrimo to detaljnije. U članku će se opisati kako se Noonanov sindrom manifestira i zašto. Fotografija bolesti bit će također prikazana u tekstu.

Opće informacije

Sindrom Noonan je nasljedna patologija. Mutirani PTPN11 gen od roditelja koji ga nose prenosi se na potomstvo. U pravilu, ljudi su neplodni. Stoga se gen prenosi kroz maternicu. Obično se bilježi obiteljski karakter ove bolesti. Rijetki slučajevi koji nisu vezani uz nasljedstvo, no zabilježeni su i u praksi.

Povijesna pozadina

U jednom trenutku prakticira kao kardiolog, pedijatar Jacqueline Noonan, koji rade u klinici Sveučilišta u Iowi, primijetio sam da je određena skupina djece, koji se sastojao od oba dječaka i djevojčica, koji su plućna stenoza, često karakterizira nizak rast, razmaknute oči široko otvorene, isprepleteni vrat , koji se nalazi nisko u uhu i ptosis. Nakon proučavanja kombinacije manifestacija bolesti srca s ostalim anomalijama u 833 bolesnika, liječnik je napisao članak 1962. godine. U svom je radu opisala devet slučajeva u kojima su karakteristične značajke lica bile zapažene protiv kongenitalnog defekta srca, deformacije prsnog koša i kratka visina. Bolest je pronađena u mužjaka i ženki.

Noonan sindrom: Simptomi

Postoji niz karakteristika koje razlikuju patologiju od ostalih. To uključuje, osobito:

• Nizak rast. Kod žena - 1,53, kod muškaraca - 1,63 m. U trenutku poroda, duljina tijela i težina djeteta unutar granica norme. Odgoda rasta počinje u dobi od 2-3 godine.
• Promjena lica. Pacijenti s dijagnozom Noonan sindroma imaju široko oči u obliku badema. U unutrašnjem kutu nalazi se koža. Ptoza je također zabilježena (kapke su ispuštene) zbog slabljene mišićne funkcije ili zbog malih očnih utora. Oko dvije trećine djece s patologijom ima poremećaj vida. Kada je ptoza ograničena vidno polje i razvija se strabizam.
• Poremećaji u strukturi čeljusti. Gornji je nerazvijen, ima visoki nebo zaobljen. Na obje čeljusti zazor je pogrešan.
• Nisko slijetanje ili deformacija čašica. Kao rezultat ove anomalije, sluh je bio uznemiren.
• Kratki i široki vrat.
• Shchitobraznaya prsima s široko razmaknute bradavice.
• Deformacija u zglobu lakta (kongenitalno).
• Ravne noge.
• Kratki prsti.

Malformacije unutarnjih organa

Noonanov sindrom najčešće je praćen poremećajima u djelovanju kardiovaskularnog sustava. O pozadini patologiji pokazala suženje (stenoza) u dišnim prtljažniku, a defekt u da interventrikularni septum. Drugo mjesto zauzima abnormalnosti genitourinarnog sustava. Tako su iz bubrega otkriveni nedostaci poput hipoplazije (nedostatnost razvoja tkiva) ili odsutnosti jednog bubrega. Što se tiče puberteta, ona se razlikuje od normalnog do apsolutno neispravnog. Djevojke često imaju kasnije nastup menstruacije, kod dječaka - kriptorhidizam ili testisi potpuno su odsutni. Postoje i kršenja spermatogeneze. U mnogim slučajevima, spermatozoidi su potpuno odsutni. U pozadini operacija s Noonanovim sindromom zabilježeno je povećano krvarenje. Neki bolesnici mogu također pokazivati ​​abnormalnosti mentalni razvoj u laganom stupnju.

oblik

Postoje dvije vrste patologije:

• Obiteljski oblik. Odlikuje se nasljednom prirodom autosomnog dominantnog tipa. U nosačima mutantnog gena, potomstvo se pojavljuje s patologijom.
• Sporadski oblik. U ovom slučaju, mutacija se pojavljuje od slučaja do slučaja. U ovom nasljednom faktoru nije otkrivena.

razlozi

Najčešći čimbenik koji izaziva patologiju je mutacija PTPN11 gena. Ovaj razlog se otkriva u 50% bolesnika. Ipak, u određenom postotku ljudi s ovim sindromom genetsko je čimbenik nejasan. Nasljeđivanje patologije događa se u autosomnom dominantnom obliku. Sindrom može izazvati nova mutacija. Iz toga slijedi da roditelji s takvim genom vjerojatno neće imati još jedno dijete.

dijagnoza

Instalira se u skladu s karakterističnim vanjskim značajkama (oni su gore opisani). Također se istražuje i dijagnoza laboratorijskih ispitivanja. Konkretno, postoji smanjenje koncentracije testosterona, XII faktora koagulabilnosti. Instrumentalna istraživanja također se provode. Propisana je rendgenska slika krvi, ehokardiografija, EKG. Pomoću tih metoda otkrivaju se anomalije unutarnjih organa. Liječnik također može odrediti konzultacije medicinska genetika.

Terapeutski događaji

U vezi s genetskom uvjetovanosti sindroma, liječenje se uglavnom odnosi na uklanjanje simptoma. Kod kriptorhidizma propisuje se operacija. Tijekom njezinih testisa preselite se u skrotum. U pozadini smanjenja koncentracije androgena preporuča se hormonska terapija. U prisustvu zatajenja bubrega, propisana je hemodijaliza. Uz pomoć, uklanjanje metaboličkih proizvoda iz tijela provodi se pomoću ekstrarenalnog pročišćavanja krvi.