Znakovi Down sindroma tijekom trudnoće. Metode identifikacije Downovog sindroma u trudnoći

Po prvi puta znakovi djece rođenih s ovim odstupanjem, 1866., znanstveno su opisali Engleza Johna Downa. Zdravo dijete ima 46 kromosoma, a onaj koji ima Downov sindrom je već 47. I to sprječava fizički i mentalni razvoj novorođenčeta.

Uzroci pojave

Stručnjaci Svjetske zdravstvene organizacije doznali su da se u svijetu s takvom anomalijom rodi svaki 700-800. dijete. Taj je broj nepromjenjiv u različitim zemljama, s različitim klimatskim područjima, u svim društvenim slojevima.

Također se primjećuje da se takva neispravnost na genetskoj razini događa bez obzira na vrstu života i majke. Ne utječe na njihovo zdravlje, navike, razinu kulture i obrazovanje.

A što je onda problem?

Uzrok anomalije otkrio se mnogo kasnije - samo 1959. To je učinio Jérôme Lejeune, francuski pedijatar. Usput, usput, ne postoji jedno otkriće od strane nepravilnih kromosoma. Po njegovom mišljenju, ni u kojem slučaju ne bi trebao odobrenje prestanka trudnoće. Downov sindrom, kao što vjeruje, ovo nije rečenica za roditelje. Pravilnom skrbi i složenim tretmanom čak i takva djeca mogu postati punopravni članovi društva.

Dakle, u vrijeme spajanja jaja i spermatozoida može doći do odstupanja od kromosoma. Postoji mogućnost da će to uzrokovati Downov sindrom. I moja majka je kriva, kako kažu. Uostalom, u 90% slučajeva dijete dobiva suvišni kromosom od nje. Dok je od pape - samo u 10% slučajeva.

Starost majke

Također je postalo jasno da ako postoji rizik od bolesnog djeteta, onda je to izravno povezano s dobi porođaja. Ako je trudnica je ne 25 godina, rizik u omjeru od 1 do 1400. Ako se u 30 - od 1 do 1000. No, u 35 godina, šanse imaju jednog pogođenog dijete se povećao čak i više - od 1 do 350. `42 - to 1 do 60. U 49 - već 1 do 12.

Ali evo paradoksa. U stvari, mlade žene imaju Downov sindrom tijekom trudnoće, čiji znakovi, prema svim zakonima genetike, ne bi se trebali očitovati, mnogo je češći. Uostalom, u dobi od 20-35 godina i rađaju se češće nego u 50. Ispada da 80% svih djece - Downovi rodili su majke do 35 godina.

Dadovi i bake

Također, istraživači kažu da ne smijemo skratiti dob našeg oca, a što je najvažnije, naša baka (majka trudne žene). Ovo se odnosi na koliko je godina bila na rođenju kćeri.

Studije o definiciji Downovog sindroma u trudnoći dopustile su nam da navijestimo da je dob baka kad je zatrudnjela vrlo značajno utječe. Kasnije je počela dojiti dijete, to je veća opasnost da će Downov sindrom ostaviti nasljednicima.

I taj rizik raste za 30% - svake godine, što je žena propustila, a ne roditi na vrijeme djeci.

Znakovi Downovog sindroma tijekom trudnoće mogu se pojaviti i ako su supružnici u usko povezanom braku. To uzrokuje niz drugih ozbiljnih bolesti.

Naravno, odluka o djetetu, osim želje same žene, pod utjecajem je drugih uvjeta, uključujući i one društvene. Ali činjenica ostaje.

Izgled djeteta

Kako na vanjskim znakovima razlikovati bebu ili kasnije odraslu osobu, opterećenu dodatnim genskim imenom? Razumjet ćemo kako se izvana očituje Downov sindrom. Simptomi trudnoće, u ovom slučaju, pažnju koju ne uzimamo.

Prvo, ravno lice s kosim očima. I njihova je ljuska neprozirna, boja u duginim bojama. Usne djeteta široke, jezik - također, osim toga, tanke, imaju uzdužni duboki utor. Glava okrugla oblika, čelo - uska, kosa. Uši na vrh su smanjene.

Sada o kosi. Prilično su rijetke i meke. Ravne linije. Nizak pad na vratu duž linije rasta.

Lagano drugačiji oblik ruke, nogu. Dakle, četke, a također i noge - kratki su i široki. Mali prst je kriv. Postoji samo dva utora za savijanje. I na dlanovima - samo jedan.

Zubi su krivi. Nebo u ustima je visoka. Postoje promjene u unutarnjim organima. Pogotovo u srcu i probavnom kanalu.

Sunčana djeca

Međutim, unatoč vanjskoj neprivlačnosti, oni se nazivaju "djeca solarna". Kao što kažu, nema tanke bez dobro. Zbog takvih odstupanja genetske prirode, oni rođeni s Downovim sindromom imaju vrlo poseban karakter. Uvijek se nasmiješi, ljubazni su, veseli, nemojte obratiti pažnju na pritužbe na njih. Djeca su vrlo srdačna, čvrsto vezana za roditelje i braću, sestre, prijateljske sa susjedima. I nakon svega, okoliš se najčešće prilagođava njima zlo, vrlo agresivno.

Teškoća je što su sami bespomoćni. Ne mogu se služiti. Oni stalno trebaju dadilju, neku vrstu skrbnika. Bolesti srca plus bubrežne probleme - inherentne bolesti. Zbog toga obično ne žive jako dugo.

Žene u situaciji trebaju obratiti pažnju na moguće znakove Down sindroma tijekom trudnoće. To će vam u budućnosti omogućiti pripremanje unaprijed i moralno upoznavanje s činjenicom.

Dijagnoza odstupanja

Praktično u bilo kojoj klinici moguće je provesti istraživanja o otkrivanju Downovog sindroma u trudnoći. I njegovi liječnici se potiču da učine sve za svakoga tko očekuje dijete, bez iznimke.

Štoviše, strogo u vremenu - od 14 do 18 tjedana. U ovom trenutku, učinite takozvani "trostruki test". Prema svojim rezultatima, već se može vidjeti nešto pogrešno i tako prepoznati ne samo Downov sindrom, već i druga odstupanja od ispravnog razvoja fetusa.

Također se izvode različiti i prilično složeni krvni testovi. Rezultati mogu imati povećane ili smanjene pokazatelje. I ne samo zbog genetskih promjena. Stoga, da bi takav mini-istraživanje učinila, žena bi trebala imati samo profesionalca. Posebno od tada još uvijek trebate priložiti ultrazvučne podatke.

Napredni - ultrazvuk

No ti su rezultati vrlo važni. Uostalom, otkrivaju specifične znakove Down sindroma tijekom trudnoće. Međutim, ni to nije kraj. Ne mogu se smatrati 100% pouzdanim. Vjerojatno je da je liječnik napravio pogreške, ili se to dogodilo zbog nedostataka, nekih vrsta smetnji u uređaju. Ili, što je još neuobičajeno, takve indikacije su jednostavno pojedinačne značajke razvoja unutar majke idealno zdrave bebe!

Liječnici znaju da moramo također pogledati širenje ogrlice područja fetusa i moguće poremećaje u kostima nosa. Ali sve to možete vidjeti u određeno vrijeme: trudnoća od 11 do 14 tjedana. Inače, svi ti rezultati gube vrijednost za dijagnozu.

Svaku fazu studije treba provesti visoko kvalificirani liječnik, iskusan liječnik, čak i as u svom poslu. Pogreške moraju biti isključene!

Još uvijek postoje studije - genetski. Ali preporučuju se samo ženama koje već imaju 35 godina. Ako, naravno, "trostruki test" donosi loše rezultate, a ultrazvuk je otkrio kršenja.

Savjetovanje liječnika, uključujući genetičara, ponudit će trudnici još jednu studiju. Na primjer, uzmite dio fetalnog tkiva i pažljivo proučite skup kromosoma. I ovo je riskantno. Uostalom, potrebno je prodrijeti u iglu u utornu šupljinu. A što ako počinje krvarenje, postoji rizik od pobačaja ili će se fetus ozlijediti?

Zato je takva teška odluka o tome hoće li trudnoću nakon Downovog sindroma preuzeti sama žena.

Ako se pronađe odstupanje

Ali sada, sve manipulacije su završene, sve su analize učinjene. A žena čeka konačni zaključak sa strahom. Nažalost, znakovi Downovog sindroma tijekom trudnoće potvrđeni su.

A sada ostaje razmišljati o tome kako postupiti ispravno. Prekinuti trudnoću ili nastaviti? Ako žena odluči imati abortus, onda je sve jasno. Na određeni dan, plod će biti uklonjen. Ali ako i dalje želi roditi bebu, bez obzira na to, onda će se njezino zdravlje pažljivo promatrati. Jer postoji mnogo zamka povezanih s zdravljem mame, bebe i svih vrsta poteškoća. Na primjer, trudnoća može i dalje biti prekinuta mnogo prije pojave. Ili, recimo, beba će biti preuranjena, što će dodati probleme s njegovim zdravljem.

Te su žene poslane u bolnicu. Za spremanje. Promatrajte, propisajte korektivnu terapiju. A kad se pojave uvjeti za porođaj, saznaju ima li fetus srčani kvar, kako izgleda, i koje mjere se mogu poduzeti odmah nakon rođenja. Možda dijete će moći živjeti s manom za određeno vrijeme, jačati, a onda će se akcije početi poboljšavati.

Naravno, sve to nije lako i nevjerojatno teško. Ali tko zna, možda će ovo dijete postati vaše najdraže biće, radost za život.

Zanimljive činjenice

U Engleskoj oko 9 od 10 žena odlučno nastavlja prekinuti takvu trudnoću.

U Rusiji se svake godine rode oko 2500 takvih beba. A 85% žena u porodu i njihove obitelji napuštaju bolesno dijete u rodilištu.

Ali u Skandinaviji još nije zabilježio niti jedan (!) Slučaj napuštanja ove nesretne djece. U Sjedinjenim Državama već postoji linija od 250 obitelji koje žele i ne boje se usvajati bebu s Downovim sindromom.