Trisomija 21: normalna izvedba

Trisomija - prisutnost nekoliko ili jednog dodatnog kromosoma u skupu kromosoma. Najčešća opcija je dostupnost suvišni kromosom

Downov sindrom

Drugi naziv ove bolesti je trisomija 21. Prvi ga proučava u praksi i opisao ga je dr. Langdon Daun 1866. godine. Liječnik je ispravno izjavio glavne simptome, ali nije mogao točno odrediti uzrok ovog sindroma. Znanstvenici su mogli otkriti tajnu trisomije 21 tek 1959. godine. Tada je otkriveno da ova bolest ima genetsko podrijetlo. Kopije 21 kromosomskog gena odgovorne su za karakteristike sindroma, naime prisutnost dodatnih kromosoma dovodi do takve patologije. Poznato je da svaka ljudska stanica sadrži dvadeset i tri para kromosoma. Prva polovica prolazi kroz jaje od majke, a druga - kroz spermu od oca. Ali ponekad se dogodi neuspjeh, a kromosom se ne može odvojiti, tako da jedan od roditelja može dobiti dodatnu jedinicu. Važno je napomenuti da dječaci i djevojčice pate od Downovog sindroma na isti način. Geografski položaj roditelja također nije bitan. Prema statistikama, za osamsto djece jedan pati od trisomije 21.

Uzroci i rizik od trisomije 21. Standardni indikatori rizika

Razlozi za razvoj Downovog sindroma nisu u potpunosti shvaćeni. Znanstvenici još uvijek raspravljaju o ovoj patologiji. Jedino što se slažu je da se trisomija 21 javlja kao rezultat neuspjeha brojnih interakcija između pojedinih gena. I da ona nije nasljedna bolest. Postoji također određeni uzorak: ako majčino dobi prelaze 35 godina, pojava ove patologije povećava se za tri posto. I starija žena u rad, to je veći rizik da će dijete trisomija 21. Dakle, rizik ima bolesno dijete u žena dvadeset i pet godina je 1 dijete 1250 djece, a nakon četrdeset - 1 dijete do 30 novorođenčadi. Treba napomenuti da dob otaca ne utječe na početak bolesti. Žena s Downovim sindromom može roditi bolesno dijete s vjerojatnošću pedeset posto, muškarci s ovom bolešću su neplodni. Kod roditelja koji imaju dijete s tom patologijom, rizik trisomije 21 u drugom djetetu iznosi jedan posto.

Metode za određivanje kromosomskih abnormalnosti

Svaka žena koja planira trudnoću brine se za zdravlje budućeg djeteta. Suvremena medicina omogućava prepoznavanje mnogih patologija razvoja djeteta u maternici. Kao što je gore spomenuto, očekivani rizik trisomije 21 umnožava se s povećanjem dobi obroka. Zato što one žene čija je dob ugrožena imenuju probir u prvom tromjesečju trudnoće. Ali ne samo dob može postati razlog zašto liječnik ima strah da fetus može razviti trisomiju 21. Norma kojoj je dodijeljena analiza je:

• kongenitalne patologije u prošlim trudnoćama, posebice kromosomske patologije;
• prisutnost neobjašnjenih trudnoća;
• prisutnost ozbiljnih kongenitalnih bolesti kod rodbine;
• prenesene infektivne bolesti na rane uvjete trudnoće;
• izloženost zračenju;
• rođenje prvog djeteta s tim sindromom;
• Usvajanje u ranim fazama lijekova s ​​teratogenim učinkom.

Za analizu uzoraka krvi vrši se, a zatim se uzorak se stavi u posebnu uređaja, pomoću kojih se detektira prisutnost patologije. Neizravni znakovi također određuju trisomiju 21, u obzir se uzimaju normalni pokazatelji u usporedbi s drugim objektivnim čimbenicima. To uključuje: doba majke, težinu, prisustvo voća, odsutnost ili prisutnost loših navika i drugi. Tek nakon što je proveden cijeli pregled, izračunavaju rizike, a indikator „trisomija 21” potvrdio - žena pozvani na konzultacije s ginekologom, gdje joj je rečeno o sumnje na prisutnost Downova sindroma u nerođenog djeteta. Žena može odlučiti ukinuti trudnoću. Ali samo rezultati screeninga ne mogu dati 100% dijagnozu. Ako analiza daje pozitivan rezultat, liječnik, u pravilu, imenuje hrpu korona.

Simptomi i znakovi manifestacije Down sindroma

U pravilu, trisomija 21 se otkriva u prvim minutama beba života. Postoji nekoliko vanjskih znakova, prema kojima liječnik može napraviti ovu dijagnozu. To uključuje:

• kratak vrat, ravni nos i lice, mali usta, velika, obično izbačena jezika, Mongoloid izrezati oči, male deformirane uši;
• nepravilan nebo, jezik s utorima, ravni most nosa;
• Kratke i široke ruke, dlanove s jedne strane, skraćene falange srednjeg prsta;
• bijele mrlje na irisu očiju;
• mala tjelesna težina;
• vrlo slab mišićni ton;
• zakrivljenost prsa.

Patologija unutarnjih organa

Može se reći da kod osoba kojima je dijagnosticirana "trisomija 21" stopa popratnih bolesti je sljedeća:

• kongenitalni defekti srca;
• raznovrstan bolesti gastrointestinalnog sustava trakta;
• rizik od raka je mnogo veći nego kod zdravih ljudi;
• gluhoća;
• zamagljen vid;
• apneja za vrijeme spavanja;
• pretilosti;
• konstipacija;
• infantilni spazmi;
• Alzheimerova bolest.

Trisomija 21. Normalni pokazatelji psiho-emocionalne manifestacije

Možda je najčešći poremećaj kod djece s kojima se dijagnosticira kršenje psiho-emocionalnog razvoja. Ljudi s patologijom trisomije 21 teško je naučiti, nisu društveni, teško mogu svladati govor. Često takva djeca su hiperaktivna ili potpuno nesposobna. Ti su ljudi vrlo ranjivi na depresiju. Ali treba napomenuti da su takva djeca vrlo srdačna, poslušna i pažljiva. Oni su također nazvani "solarna djeca".

Liječenje Downovog sindroma

Nažalost, ova patologija za danas je neizlječiva. Jedino što može pomoći takvim ljudima jest liječenje popratnih bolesti. Tako možete produljiti život "sunčanih ljudi" i poboljšati kvalitetu života.

Prognoza Downovog sindroma

Posljednjih godina dramatično se povećao životni vijek osoba s patologijom u 21 kromosomu. Sve zahvaljujući boljoj kvaliteti ispitivanja i liječenja. Osoba s takvim sindromom može kvalitativno živjeti do pedeset pet ili više godina. Kroz integraciju u društvo, osobe s Downovim sindromom mogu živjeti punim životom, djeca mogu ići u redovne škole. Do danas su poznati mnogi ljudi koji su uspjeli dati veliki doprinos javnom životu, pa čak i postati poznati.

Praktični savjeti za roditelje "sunčane" djece

Roditelji koji su izvijestili da im je dijete bolesno Down sindrom, postoji mnogo pitanja koja se odnose na daljnje skrbi i odgoju djeteta. Do nedavno, u našem društvu, imali smo predrasude protiv takvih ljudi. Ovaj stav je zbog nedostatka informacija. No, u posljednje vrijeme, javnost je primila sve više informacija o ljudima koji su nešto drugačiji od nas. Sada se stvara velik broj centara u kojima roditelji sa svojim "sunčanim djetetom" mogu doći. U njima ne samo da dijele svoje uspjehe i iskustva, već i podučavaju djecu da se prilagode svakodnevnim poteškoćama i pridruže suvremenom društvu. Važno je da se bavimo ne samo dječjim mentalnim razvojem, već i fizičkim. Dobre rezultate daju fizičke aktivnosti i profesionalna terapija. Potrebno je trenirati dijete na samoposluživanje. Vrlo je važno uključiti se u "solarno" dijete od ranog djetinjstva. Postoje mnoge metode za razvoj takve djece. A ako ljudi bliski pomoći djetetu da se nosi s posebnom značajkom, vjerojatno je da je dijete praktički ne razlikuju od svojih vršnjaka. Ne može samo otići u redovitu školu, nego i dobiti struku, te tako postati punopravni član društva.