Rubinstein-Teibi sindrom: uzroci, liječenje, prognozu

Danas postoje mnoge različite bolesti koje ljudi rijetko susreću. Među njima - posebne mutacije gena, koje se često ne manifestiraju. Međutim, još uvijek morate znati o njima. Zato sada želim govoriti o problemu kao što je Rubinstein-Teibi sindrom.

Malo povijesti

U početku, morate saznati kakva je bolest. Dakle, ovaj sindrom u literaturi prvi put opisana još 1963. godine dva liječnika - Teybi i Rubinsheynom. U čast, međutim, i dobio je ime. Važno je napomenuti da to nije bolest kao takva, ali neki genske mutacije, koja se može dijagnosticirati već na izgled pacijenta. Dakle, osoba može vidjeti kraniofacijalne značajke (anomalije), široke prste. Također prisutna mentalna retardacija na jedan ili drugi način. Pa, valja napomenuti da osobe s ovim sindromom imaju mutacije u dva gena:

• u CREB genu smještenom u pojasu 16p13;
• u genu EP300 koji se nalazi u pojasu 22q13.

O uzrocima bolesti

Što trebam tražiti prije svega, s obzirom na sindrom Rubinstein-Teibi? Razlozi za ovaj problem - to je ono što je važno reći. Kao što je već gore spomenuto, mutacije se javljaju u CREB genu, što dovodi do abnormalne sinteze proteina. U oko 10% pacijenata, proizvodnja CBP proteina je djelomično ili potpuno blokirana. Drugi geni ne pridonose ovom procesu.

Velika prilagodba ne dolazi u više od 1% bolesnika. Međutim, već je uključen još jedan gen, koji se nalazi u području 22q13.

Zašto se takve mutacije pojavljuju, znanstvenici ne mogu reći. Dakle, oni tvrde da se taj problem ne prenosi s generacije u generaciju (tj. Sporadično). Međutim, sve se događa tijekom razvoja fetusa. Što točno utječe na to - prehranu, osobine okoliša, loše navike ili posebne bolesti tijekom nošenja djeteta, - znanstvenici još ne mogu reći.

O manifestaciji bolesti

Koji pokazatelji mogu ukazivati ​​na to da osoba ima Rubinstein-Teibi sindrom? Dakle, za dijagnozu liječnika često uspijeva odmah nakon rođenja djeteta. I samo na izgledu djeteta. Značajke koje se odmah osjećaju:

• Širok nos.
• Prošireni palac.

Dakle, to su najčešći vanjske manifestacije. Međutim, postoje i drugi pokazatelji koji su manje uobičajeni, a ne kod svih pacijenata.

O anomalijama lica

Kao što je već rečeno, ako pacijent ima Rubinstein-Teibi sindrom, on će imati posebne kraniofacijalne znakove. Što onda, o čemu se radi?

1. U 100% slučajeva, kod bolesnika se opaža hiperplazija gornje čeljusti. Značajka: Suzana nepce.
2. Također, često, oko 90% pacijenata vidi promjene u nosu. Postaje poput kljuna.
3. Oko 84% slučajeva bolesti u djece je nisko u ušima.
4. A u 80% - Mongoloid, to je uži ošišane oči.
5. Gotovo 70% pacijenata ima strabizam.
6. Veliki prednji fontanelle se vidi u oko 40% pacijenata.
7. I kod nekih bolesnika (u 35% slučajeva) postoji takav problem kao mikrocefalija (kod takvih osoba lubanja su mnogo manja u odnosu na tijelo).

Promjena prstiju

Kako se manifestira drugi sindrom Rubinstein-Teibi? Dakle, u bolesnika ovaj problem može se dijagnosticirati samo u obliku prstiju.

1. U 100% slučajeva, palčevi za ruke i noge su povećani.
2. Oko 87% bolesnika ima palce s takozvanim radijalnim kutovima.
3. Pa, u većini pacijenata (i to oko 87%), svi prsti su blago povećani (u usporedbi sa zdrave osobe).

Promjene u rastu i razvoju takvih ljudi

Može vam pomoći saznati što izgleda Rubinstein-Teibiov sindrom, fotografija. Dakle, samo gledanjem slike ljudi s ovom dijagnozom, možete donijeti neke zaključke za sebe. Međutim, ti pacijenti imaju ne samo vanjske, već unutarnje, nikakve vidljive promjene i mutacije.

1. Ti ljudi imaju umjerenu mentalnu retardaciju. Dakle, razina njihovog IQ-a je oko 30-60 (najčešće oko 51).
2. Praktično svi bolesnici (i to je 90% bolesnika) doživljavaju različite teškoće u govoru.
3. Ljudi s ovom mutacijom imaju mali rast. Muškarci ne rastu iznad 155 cm, žene - 147 cm.

Anomalije u radu srca

Kako se drugi simptom pojavljuje? Dakle, u pacijentima se pregledavaju određene anomalije srca.

• Takvi ljudi imaju otvoreni arterijski kanal, kao i razne defekte intervencijskog septuma.
• Često se dijagnosticira koagulacija aorte, anomalije aortalnog ventila, oštećenja atrijskih septalnih stanica.

Važno je napomenuti da takve promjene nisu toliko česte, a često ih se promatra oko 33% bolesnika.

Drugi simptomi, koji se također često promatraju

Postoje i drugi simptomi koji se mogu pojaviti kod ljudi s ovim sindromom.

1. Kriptorhizam. To se događa kod gotovo 80% muškaraca. Ovo je odsutnost testisa u skrotumu zbog njihove ne-dislokacije.
2. U 75% bolesnika pojavljuje se hirsutizam. Ovo povećano rast kose je muški tip: na nogama, rukama, prsima.
3. Također, mnogi pacijenti imaju srčane aritmije.

dijagnostika

Potrebno je reći o tome što liječnici mogu dijagnosticirati prema istraživanjima. Dakle, prvo pojavljivanje problema je uvijek izgled pacijenta. Međutim, samo na toj osnovi, nerazumno je napraviti dijagnozu. U ovom slučaju liječnici mogu koristiti sljedeće metode:

• Izvršit će se genetsko ispitivanje. Liječnici će analizirati SVR gen za prisutnost mutacija u njemu.
• Trebat će vam takve studije kao ultrazvuk, EKG, ehokardiografija.
• Također se koristi metoda FISH. Ova studija, koja određuje slijed ljudske DNK.
• I, naravno, trebate razne neurološke testove.

liječenje

Ako pacijentu dijagnosticira Rubinstein-Teibi sindrom, zasigurno će mu biti potrebno liječenje. Međutim, ne postoji jedna mogućnost izbora medicinskih metoda i alata. Sve će biti individualno. Uostalom, glavna stvar ovdje je prisutnost određenih simptoma. I taj se sindrom, usput, manifestira u svim pacijentima na različite načine, budući da ima široku varijabilnost.

Dakle, u ranom djetinjstvu pacijentu će trebati posebnu fizikalnu terapiju, tako da dijete ne zaostaje za rastom. A za razvoj mozga morat će se koristiti posebnim obrazovnim programima.

Lijekovi, kao i kirurške intervencije, potrebni su samo za posebne indikacije. Ovaj razvoj događaja nije moguć u svim slučajevima razvoja sindroma. Pa, treba napomenuti da je nemoguće riješiti se ovog problema. To nije bolest koja se može liječiti lijekovima. Dakle, lijekovi će pomoći da se nose samo s određenim simptomima.

Prognoze i komplikacije

Što se još može reći o takvoj bolesti kao što je Rubinstein-Teibi sindrom? Prognoza i sve vrste komplikacija - ovo je također potrebno reći. Među poteškoćama najveća je opasnost uzrokovana različitim poremećajima srca, aritmijom, razvojem nepravilnog srčanog oblika. Uši se također mogu pojaviti, gubitak sluha može se razviti. Često, pacijenti također imaju ožiljke na koži.

1. Poteškoće s prehranom djece s ovom dijagnozom dovode do njihove fizičke nerazvijenosti.
2. Glavni uzroci smrtnosti novorođenčadi u vrlo mladoj dobi su respiratorne infekcije. I nastaju zbog neispravnosti srca.
3. Što se tiče razvoja: u ranom djetinjstvu odgađa se oko 5-6 mjeseci. U dobi od 6 godina, pacijenti mogu naučiti čitati, ali ukupni razvoj općenito ne prelazi razinu prvog razreda.

Pa, što je važno reći, ako uzmemo u obzir takav problem kao i sindrom Rubinstein-Teibi, - trajanje života. Koliko ih ljudi mogu živjeti? Dakle, liječnici tvrde da je prognoza vrlo dobra, a stopa preživljavanja je visoka.