Franceschetti sindrom: uzroci, simptomi i liječenje bolesti

Franceschetti sindrom je autosomno dominantna bolest karakterizirana deformacijama područja fascial-lica. Prvi put je 1900. opisao engleski oftalmolog Tricher Collins.

Karakteristike patologije

Bolest karakterizira prisutnost brojnih deformacija lica kod pacijenta. Budući da se patologija razvija tijekom razdoblja intrauterinog razvoja, odmah nakon rođenja, moguće je utvrditi sindrom Tricer Collins-Franceschetti.

Ova bolest ima svoje manifestacije i gotovo u potpunosti skida dijete iz društva, čineći njegov život još teže i bolnije. Poremećaji u razvoju koštanog tkiva i lužinga uzrokuju jakost asimetrija lica, zbog čega slušni i vizualni aparati stječu stalne strukturne patologije.

Franceschetti sindrom - rijedak genetski poremećaj koji se javlja u 1 u 50.000 rođenja. Dok medicina nepodvlasten kontrolu genetskih mutacija, tako da ako imate bilo kakvih abnormalnosti u obitelji, morate biti sigurni da posjetite genetiku, koji će pomoći da se izračunati vjerojatnost razvoja nerođenog djeteta bilo genetske abnormalnosti.

Uzroci patologije

Razvoj bolesti povezan je s kršenjima intrauterinog razvoja u razdoblju od 6-7 tjedana. Poremećaji su lokalizirani u embrionalnom elementu prve gališni luk.

Franceschetti sindrom može imati različit stupanj ozbiljnosti simptoma: od neprimjetnih do izrazito izraženih patologija razvoja lubanje. Sindrom je naslijedio autosomno dominantno obilježje i ima visok postotak manifestacija sličnih fenotipskih patologija kod djece.

Znakovi sindroma

Izvana oko sindrom je prikazano kosim proreza, vanjski kutovi koji su izostavljeni povremeno primjećuje coloboma stoljeća (nijedan dio donjeg ili gornjeg kapka), kongenitalne katarakte, microphthalmia, pareza mišića odgovorni za kretanje oko.

U maksilofacijalnom sustavu je nerazvijenost malarna kost, gornja i donja čeljust. Kao rezultat toga, asimetrija lica je značajna, ponekad u prisutnim bolesnicima vuka usta, eventualno gurajući jezik, pridonoseći opstrukciji orofarinksa i uzrokujući bolesti dišnih putova.

Zubi su često nerazvijeni, široko postavljeni, postoje problemi s ugrizom. Hipoplazija donjeg dijela lica daje joj ptičji izgled. U rijetkim slučajevima postoje lezije velikih krvnih žila, srce, odgoda u razvoju, unutarnja hidrocefalusa.

Franceschettiov sindrom može se razlikovati od displazije Goldenhaar. Za ovu patologiju karakterističnog porasta broja torakalne ili lumbalne kralježnice, vrat sinostosis, gubitak sluha, patologija strukture slušnog meatus, viličastog jezikom, nepca.

Blagi stupanj sindroma praktički nema strukturne promjene u podjeli lica, s umjerenom težinom - navedena simptomatologija se izražava selektivno. Teški stupanj sindroma karakterizira potpuni odsutnost odabranih lica u djeteta. Prema statističkim podacima, sindrom umjerene težine manifestira se najčešće, ali u većini slučajeva moguće je ukloniti nedostatke uz pomoć plastične kirurgije.

Francescetti sindrom: liječenje

Za liječenje pacijenata potreban je multidisciplinarni medicinski pristup. Glavni problem je kršenje prohodnosti dišnih puteva, gutanja, vidljivosti i sluha. U nekim slučajevima može se zahtijevati traheostomija - operacija koja se može disekciju prednjeg zida traheje.

Kroz gastrostomiju (formiranu anastomozom) pacijent se hrani i diše. Poboljšati izgled može biti plastična operacija, ali se izvodi po volji i tek nakon dostizanja određene dobi.

Kirurške promjene izgleda zahtijevaju postupno i postupno liječenje. Nedostaci mogu biti eliminirani za nekoliko godina, pa čak i desetljeća. U nekim slučajevima nemoguće je potpuno ispraviti deformacije lica, tako da kirurški liječnici mogu samo malo smanjiti pojavu simptoma i poboljšati kvalitetu života pacijenta.

Pokušaji da se vratiti sluh kroz operacije (na ispravan strukturi slušnog ossicles) u bolesnika nije imalo pozitivan učinak, pa je bolje u tu svrhu koristiti slušna pomagala, odabranih na temelju individualne patologije i unutarnje strukture srednjeg uha.

Sindrom Francescati: fotografije pacijenata

Može se vidjeti na fotografiji s kojima ljudi imaju sindrom Tricer Collins vode jednako aktivan život od zdravih ljudi. Uče kako se percipiraju, vole svoje lice, traže pomoć istoj djeci koja nemaju želju živjeti puni život i boje se izlaska na ulicu zbog ismijavanja druge djece.

Čak i apsolutno zdravi roditelji mogu imati dijete s genetskom patologijom.

Na fotografiji prije i poslije plastične kirurgije, djevojka može vidjeti značajnu razliku. Stoga, nemojte očajavati i stavljati svoje ruke ispred vremena. Uvijek možete pronaći način da poboljšate svoj izgled.