Pfeifferov sindrom: uzroci, simptomi, liječenje

Pfeifferov sindrom

Opće informacije

Bolest je otkrio poznati njemački genetičar Rudolf Pfeiffer. U 1964, on je opisao do sada nepoznate simptome bolesti, glavni simptomi koji su anomalije u strukturi lubanje i povezivanjem prsti na nogama i rukama (syndactyly). Sindrom je opaženo u osam bolesnika iz iste obitelji, što je ukazivalo na genetsku prirodu bolesti. Daljnja ispitivanja pokazala su da se Pfeifferov sindrom prenosi autosomnim dominantnim tipom.

Ultrazvuk može otkriti ovu bolest u fetusu već u drugom tromjesečju trudnoće. Na ultrazvuku se vide abnormalnosti razvoja lubanje, unutarnjih organa i ekstremiteta.

simptomi

Godine 1993. američki genetičar Michael Cohen predložio je klasificiranje Pfeifferovog sindroma u tri tipa, ovisno o ozbiljnosti simptoma. Sada je njezina klasifikacija općenito prihvaćena i široko korištena u medicinskoj literaturi.

Simptomi sindroma Pfeiffer 1 tipa su craniosynostosis - stanje u kojem je jedan ili više šavova lubanje prerano spojiti se da formiraju koherentnu kost. Kao rezultat toga, tu su i promjene u obliku lubanje i nenormalan značajke lica - hypertelorism, low-set uši. Moglo bi doći do pogoršanja vida, povećanog intrakranijskog tlaka, rascjepnog nepca. U 50% pacijenata je zabilježen gubitak sluha. Većina ljudi s ovom vrstom bolesti ima normalnu razinu inteligencije i nema neurološke abnormalnosti.

Kod djece s Pfayfferovim sindromom tipa 1, gotovo uvijek se promatraju vanjski znakovi, poput širokih kratkih prstiju i nožnih prstiju. Syndactyly je moguće, ali ne i neophodno, simptom za ovu vrstu patologije.

Ova vrsta sindroma je dominantno naslijeđena autosomno.

Ispod je fotografija Pfeifferovog sindroma. Očekivano trajanje života u Rusiji za osobe koje pate od ove bolesti prelazi 60 godina.

Za bolesti tipa 2, naznačen time lubanju u obliku „cloverleaf” fuziju kralješci syndactyly očiju i pomak prema naprijed (proptosis). Od prvih dana života pojavljuju se ozbiljni neurološki poremećaji.

Treći tip bolesti karakterizira čak i ranija kraniosynostosis. Lubanja je abnormalno izdužena i ne tvori "trefoil". Postoje abnormalnosti zuba, hipertelorizam, mentalna retardacija, malformacije unutarnjih organa.

Očekivano trajanje života u drugom i trećem tipu bolesti varira od nekoliko dana do nekoliko mjeseci - nedostaci unutarnjih organa i neurološki poremećaji nisu kompatibilni s životom. Mutacije odgovorne za ove dvije vrste Pfeifferovog sindroma javljaju se sporadično i nisu genetski nasljeđene.

razlozi

Pfeiffer sindrom je povezan s mutacija 1 receptora faktora rasta fibroblasta (FGFR1) na kromosomu 8 ili na receptor faktora rasta fibroblasta 2 (FGFR2) na kromosomu 10. gena koji utječu na mutaciju za normalan rast fibroblasta, koji ima ključnu ulogu u razvoju kosti organizma ,

Pretpostavlja se da je jedan od faktora rizika tipa 2 i tipa 3 starost oca zbog povećanja broja mutacija u sjemenu tijekom godina.

liječenje

Moderna medicina ne dopušta da se eliminiraju mutacije u ljudskom genomu, čak i ako znate što specifični geni neke promjene. Stoga, za Pfeifferov sindrom, kao i za većinu drugih genetskih bolesti, liječenje je simptomatsko. U bolesnika s 2. i 3. tipa nepovoljnom prognozom bolesti: više razvojnih abnormalnosti ne mogu podesiti bilo koji medicinski ili kirurški.

Pfayffer tip 1 sindrom je kompatibilan sa životom. Glavni simptom bolesti - prijevremena fuzija kostiju lubanje - može se kirurški ispraviti. Operacija se preporučuje djeci do dobi od tri mjeseca.

Osim toga, kirurška intervencija je učinkovita u slučaju jednostavnog syndactyly. Liječenje je najbolje početi u dobi od 18-24 mjeseca, tijekom aktivnog rasta prstiju i prstiju.