Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna. Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi

Svi znakovi našeg tijela manifestiraju se pod utjecajem gena. Ponekad je samo jedan gen odgovoran za to, ali češće se događa da su više jedinica nasljedstva odgovorne za očitovanje jedne ili druge karakteristike.

Već je znanstveno dokazano da za čovjeka manifestacija takvih znakova kao što su boja kože, dlačica, oči, stupanj mentalnog razvoja ovisi o djelovanju mnogih gena odjednom. Ova nasljednost ne slijedi točno Mendelove zakone, ali ide daleko izvan svojih granica.

studija ljudska genetika ne samo zanimljiv, nego i važan u smislu razumijevanja baštine različitih nasljednih bolesti. Sada postaje sasvim lokalno liječenje mlade parove u genetičko savjetovanje, kako bi analizirali pedigreu svakog bračnog druga, može se reći sa sigurnošću da će dijete biti rođeno zdravo.

Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi

Ako znate kako naslijediti ovu ili tu značajku, možete predvidjeti vjerojatnost njegove manifestacije u potomstvu. Svi znakovi u tijelu mogu se podijeliti na dominantan i recesivan. Interakcija između njih nije tako jednostavna i ponekad nije dovoljno znati koja osoba pripada kategoriji.

Sada u znanstvenom svijetu ljudi imaju sljedeće vrste nasljeđa:

1. Monogena nasljednost.
2. Poligenska.
3. Nekonvencionalan.

Ove vrste nasljednosti, zauzvrat, također su podijeljene u nekoliko varijanti.

Temelj monogenskog nasljeđa je prva i druga Mendelovi zakoni. Polygenic se temelji na trećem zakonu. To podrazumijeva nasljeđivanje nekoliko gena, najčešće nealelnih.

Nekonvencionalna baština ne poštuje zakone nasledjenja i provodi se prema vlastitim pravilima koja nitko ne zna.

Monogena nasljednost

Ova vrsta nasljeđivanja osobina kod ljudi podložna je Mendelejevim zakonima. S obzirom na činjenicu da postoje dva alela svakog gena u genotipu, interakcija između ženskih i muških genoma smatra se zasebno za svaki par.

Na temelju toga se razlikuju sljedeće vrste nasljeđa:

1. Autosomno dominantno.
2. Autosomno recesivno.
3. Zajedno s X kromosomom prevladava nasljedstvo.
4. X-vezan recesivan.
5. Nizozemski nasljedstvo.

Svaka vrsta nasljeđa ima svoje osobine i atribute.

Znakovi autosomnog dominantnog nasljeđa

Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna - to je nasljedstvo prevladavajućih osobina koje se nalaze u autosomima. Fenotipske manifestacije mogu biti vrlo različite. U nekima, znak može biti jedva vidljiv, ali njegova manifestacija može biti previše intenzivna.

Vrsta nasljeđivanja autosomno dominantno ima sljedeće karakteristike:

1. U svakoj generaciji manifestira se bolestan znak.
2. Broj pacijenata i zdravih je otprilike isti, njihov je omjer 1: 1.
3. Ako su djeca bolesnih roditelja zdravi, onda njihova djeca će biti zdravi.
4. Bolest pogađa dječake i djevojčice.
5. Bolest se jednako prenosi od muškaraca i žena.
6. Što je jači utjecaj na reproduktivne funkcije, veća je vjerojatnost različitih mutacija.
7. Ako su oba roditelja bolesna, onda je dijete, rođeno homozigotno za ovaj simptom, bolesnije nego u slučaju heterozigota.

Svi ti znakovi ostvaruju se samo pod uvjetom da je puna dominacija. U ovom slučaju samo prisutnost jednog dominantnog gena bit će dovoljna za manifestaciju svojstva. Vrstu nasljedstva autosomno dominantno može se promatrati kod ljudi kada nasljeđuju pjege, kovrčavu kosu, smeđe oči i mnoge druge.

Autosomni dominantni znakovi

Većina pojedinaca koji nose autosomno dominantno patološko obilježje su heterozigotni za to. Brojne studije potvrđuju da homozigoti s dominantnom anomalijom imaju ozbiljnije i teže manifestacije u usporedbi s heterozigotima.

Ova vrsta nasljeđa u ljudi karakteristična je ne samo na patološkim znakovima, već i neke vrlo normalne naslijeđene.

Među normalnim znakovima s ovom vrstom nasljeđivanja, može se primijetiti:

1. Kosa kosa.
2. Tamne oči.
3. Ravno nosu.
4. Bubuljica na mostu nosa.
5. Alopecija u ranoj dobi kod muškaraca.
6. Desnom tipkom nespretnost.
7. Sposobnost savijanja jezika cijevi.
8. Rupica na bradi.

Među anomalijama koje imaju autosomno dominantni nasljedni tip, najpoznatije su sljedeće:

1. Mnogobalost, može biti i na rukama ili na rukama, na nogama ili nogama.
2. Spajanje falange prstiju.
3. Brachydactyly.
4. Marfanov sindrom.
5. Kratkovidnosti.

Ako je dominacija nepotpuna, onda se manifestacija osobine ne može promatrati u svakoj generaciji.

Autosomno recesivno naslijeđe

Pokazati znak s ovom vrstom nasljedstva može se samo u slučaju formiranja homozigota za tu patologiju. Takve bolesti postaju sve teže jer oba alela jednog gena imaju manjkavost.

Vjerojatnost takvih znakova povećava se s blisko povezanim brakovima, tako da je u mnogim zemljama savez između rođaka zabranjen.

Glavni kriteriji za takvu nasljednost uključuju sljedeće:

1. Ako su oba roditelja zdravi, ali su nositelji patološkog gena, dijete će biti bolesno.
2. Spolni odnos nerođenog djeteta ne igra nikakvu baštinu.
3. U jednom paru rizik od drugog djeteta s istom patologijom iznosi 25%.
4. Ako pogledate rodovnicu, možete vidjeti horizontalnu distribuciju pacijenata.
5. Ako su oba roditelja bolesna, sva djeca će se roditi s istom patologijom.
6. Ako je jedan roditelj bolestan, a drugi je nositelj takvog gena, vjerojatnost da će se bolesno dijete biti 50%

Ovim se tipom nasljeđuju mnoge bolesti povezane s metabolizmom.

vrsta nasljeđivanje, spojene s X kromosomom

Ova nasljednost može biti dominantna ili recesivna. Znakovi dominantne nasljednosti uključuju sljedeće:

1. Može utjecati na oba spola, ali žene imaju 2 puta veću vjerojatnost.
2. Ako je otac bolestan, on može proći bolesni gen samo kćerima, jer sinovi od njega dobivaju U-kromosom.
3. Bolesna majka jednako je vjerojatno da će takvu bolest dodijeliti djeci oba spola.
4. Bolest je gora za muškarce, jer nemaju drugi X kromosom.

Ako je recesivni gen u X kromosomu, nasljedstvo ima sljedeće karakteristike:

1. Bolesno dijete također može biti rođeno u fenotipski zdravih roditelja.
2. Najčešće su muškarci bolesni, a žene su nositelji bolesnog gena.
3. Ako je otac bolestan, onda se zdravlje sinova ne može zabrinjavati, od njega ne mogu dobiti neispravni gen.
4. Vjerojatnost rađanja bolesnog djeteta u ženskom prijevozniku iznosi 25%, u slučaju dječaka se povećava na 50%.

Tako naslijeđene bolesti poput hemofilije, sljepoće u boji, mišićna distrofija, Kallmanov sindrom i neki drugi.

Autosomalne dominantne bolesti

Za očitovanje takvih bolesti dovoljno je imati jedan defektni gen, ako je dominantan. Autosomalne dominantne bolesti imaju neke karakteristike:

1. Trenutno, oko 4000 tisuća takvih bolesti.
2. Pojedinci oba spola jednako su pogođeni.
3. Fenotipski demorfizam jasno se očituje.
4. Ako postoji mutacija dominantnog gena u gamama, tada će se sigurno manifestirati u prvoj generaciji. Već je dokazano da muškarci s godinama imaju povećan rizik od uzimanja takvih mutacija i stoga mogu dodijeliti svoju djecu takvim bolestima.
5. Bolest se često manifestira u svim generacijama.

Nasljeđivanje neispravnih gen autosomnog dominantnog bolest nije povezana s djetetovim spolom i stupnjem razvoja bolesti u roditelju.

Autosomalne dominantne bolesti uključuju:

1. Marfanov sindrom.
2. Huntingtonova bolest.
3. Neurofibromatosis.
4. Tuberoza skleroza.
5. Polikistička bolest bubrega i mnogi drugi.

Sve te bolesti mogu se očitovati u različitim stupnjevima kod različitih pacijenata.

Marfanov sindrom

Ovu bolest karakterizira naklonost vezivnog tkiva, a time i njegovo funkcioniranje. Nerazmjerno dugački udovi tankih prstiju daju razlog za pretpostavku Marfanov sindrom. Vrsta nasljeđivanja ove bolesti je autosomno dominantna.

Možete navesti sljedeće znakove ovog sindroma:

1. Tanak lik.
2. Dugački "pauk" prsti.
3. Nedostaci kardiovaskularnog sustava.
4. Pojava strijama na koži bez ikakvog razloga.
5. Neki pacijenti bilježe bol u mišićima i kostima.
6. Rani razvoj osteoartritisa.
7. Zakrivljenost kralježnice.
8. Previše fleksibilni spojevi.
9. Možda postoji poremećaj govora.
10. Poremećaji vida.

I dalje možete nazvati simptome ove bolesti dugo, ali većina je povezana s koštanim sustavom. Završna dijagnoza će biti učinjena nakon što su završeni svi ispiti, a karakteristike se nalaze u najmanje tri organa sustava.

Može se primijetiti da se neki znakovi bolesti ne pojavljuju u djetinjstvu, već se nešto kasnije pojavljuju.

Čak i sada, kada je razina lijeka dovoljno visoka, nemoguće je potpuno izliječiti Marfanov sindrom. Koristeći suvremene lijekove i tehnologije liječenja, moguće je produžiti život pacijenata s takvim odstupanjem i poboljšati njegovu kvalitetu.

Najvažniji aspekt u liječenju je sprečavanje razvoja aorte aneurizama. Obavezna su konzultacija kardiologa. U hitnim slučajevima je naznačena operacija za transplantaciju aorte.

Huntingtonova Horea

Ova bolest također ima autosomno dominantno nasljedno stanje. Počinje se pojavljivati ​​u dobi od 35 do 50 godina. To je zbog progresivne smrti neurona. Klinički, možete identificirati sljedeće simptome:

1. Disorijentni pokreti u kombinaciji s smanjenim tonovima.
2. Asocijalno ponašanje.
3. Apatija i razdražljivost.
4. Manifestacija shizofrenog tipa.
5. Mjenjanje raspoloženja.

Liječenje je usmjereno samo na uklanjanje ili smanjenje simptoma. Koristite umirujuće sredstvo, neuroleptike. Nijedan tretman ne može zaustaviti razvoj bolesti, dakle približno 15-17 godina nakon pojave prvih simptoma dolazi do smrti.

Poligensko naslijeđe

Mnogi znakovi i bolesti imaju autosomno dominantan tip nasljeđivanja. Što je već jasno, ali u većini slučajeva sve nije tako jednostavno. Vrlo često postoji nasljednost ne jednog, već nekoliko gena. One se očituju u specifičnim uvjetima okoline.

Značajka ove nasljednosti je sposobnost da se poboljša pojedinačno djelovanje svakog gena. Glavne značajke takvog nasljeđa uključuju sljedeće:

1. Što je bolja bolest, to je veći rizik od razvijanja ove bolesti kod rodbine.
2. Mnogi multifaktorički znakovi pogodili su određeni spol.
3. Što više rodbine ima takav znak, to je veći rizik pojave ove bolesti u budućnosti.

Sve vrste nasljeđivanja primjenjuju se na klasičnu verziju, ali, nažalost, veoma mnogo znaci i bolest se ne može objasniti, jer su nekonvencionalni nasljedstvo.

Kada planirate rođenje djeteta, nemojte zanemariti posjet genetskoj konzultaciji. Stručni stručnjak će vam pomoći da razumijete svoju rodovnicu i procijenite rizik od djeteta s odstupanjima.