Martina-Bella sindrom: znakovi, simptomi i režim liječenja

Suvremeni brzi razvoj medicine omogućio je otkrivanju mnogih nepoznatih bolesti čovječanstvu. Posebno od velike važnosti u dvadesetom stoljeću dekodiranje genetskog koda,

Je li Martin-Bella bolest sindrom ili neurološki poremećaj?

Martin-Bellov sindrom je kongenitalna patologija povezana s krhkom X kromosoma. Koncept "krhkosti" znači vizualno oštro sužavanje krajeva X kromosoma. Takve promjene potvrđuju Martin-Bella sindrom. Fotografija djece s lijeve strane ukazuje na kašnjenje u razvoju psihomotora, što je sklon napredovanju od ranog djetinjstva.

razlozi

Kao što je poznato, ljudski genotip je u redu - to je 46 kromosoma, od kojih su dva - spolni X i Y. Kod žena, odnosno, skup kromosoma će izgledati - 46 XX, a muškarci - 46 HU. Ovi nositelji genetskih informacija sastoje se od lanaca ponavljanja aminokiselina, koji sadrže informacije o strukturi i funkcijama budućeg živog organizma.

Bolest Martin-Bell (sindrom loma kromosoma X) razvija se zbog promjene kromosoma X, tako da može utjecati i na žene i muškarce. Stanjivanje porcija rendgenski kromosom zbog patološkog povećanja specifične aminokiselinskih ostataka ponavljanja - citozin-gvanin-guanin (C-G-T). Ova kombinacija ponavljanja prisutna je nekoliko puta u drugim genima, ali je, zapravo, broj tih ponavljanja važan. Obično se kreće od 29 do 31. U slučaju Martin-Bell sindrom takav iznos naglo se povećava, a može se dogoditi od 230 do 4000 puta, što dovodi do povećanja kromosoma i gena specifičnog oslabljen rad - FMR1, koji je odgovoran za pravilno funkcioniranje i razvoj živčanog sustav. Rezultat postaje vidljiv nakon kratkog vremena nakon rođenja djeteta i očituje se kao kašnjenje u razvoju psihomotora.

Varijante manifestacija

Broj ponavljanja citozin-gvanin-gvanin uzrokuje različite varijante kliničkih manifestacija bolesti Martin-Bell. Sindrom može imati latentne oblike. Ako istraživanje otkriva od 55 do 200 ponavljanja, postoje promatranja - granične promjene koje čine osobu prijevoznik, ali bez vidljivih promjena u živčanom sustavu. U zreloj i staroj dobi mogu se razviti ataksični sindrom i primarni neuspjeh jajnika u žena. Štoviše, vjerojatnost prijenosa sindroma je visoka. Postoji također i srednje stanje - to je od 40 do 60 ponavljanja nukleotida, što se ne klinički manifestira i može se manifestirati kroz generacije.

Prijenos nasljeđivanjem

Genetika se odnosi na ovu bolest grupi patologija vezanih uz spol, tj. S X kromosomom. U muškaraca bolest se manifestira češće i jasnije, budući da njihov genotip sadrži jedan X kromosom. Kod žena, patologija se razvija u prisutnosti "patoloških" X-autosoma. Vrlo rijetko čovjek ima permutacionu mogućnost i prijevoznika. Žene su češće nositelji bolesti i prenose "patološki" kromosom s istom vjerojatnosti za obje kćeri i sinove. Bolesni otac može samo proslijediti kromosom X kćerima. Nasljeđivanje sindroma postupno se povećava od generacije do generacije, što se naziva Shermanov paradoks. Klinički tijek sindroma je mnogo teži kod muškaraca.

simptomi

Martin-Bella sindrom, čiji simptomi podsjećaju na autizam, ne može uvijek prepoznati ni iskusan pedijatar ili neurolog.

Klinička slika može se razlikovati ovisno o broju ponavljanja C-G-G.

U klasičnoj verziji, kašnjenje razvoja psihomotora ukazuje na potencijalni Martin-Bellov sindrom. Fotografija djeteta omogućuje vam da vidite prve karakteristike znakova bolesti. Postoji usporavanje i diskucija pokreta, razvija se slabost mišića. Vrlo često djeca pate od autizma. Nakon pregleda, neurolozi otkrivaju poremećaje u radu oculomotorni živci i neke odstupanja u radu mozga. S godinama, situacija se pogoršava, slika postupno raste mentalna retardacija.

Uvijek postoje duševni poremećaji: dijete često mumlja za sebe, neautorizirane grimase, često claps ruku, ponekad se ponaša vrlo agresivno. Takav simptom nešto sliči shizofreniji. Druga mogućnost je autizam, koji se počinje razvijati u ranom djetinjstvu.

Martin-Bell sindrom: znakovi

Posebna značajka kod dječaka je povećana veličina testisa (makrorhizam), no to se može otkriti samo u pubertetskom razdoblju. U ovom slučaju, svi endokrini poremećaji su odsutni.

Promjene samog izgleda relativno su nespecifične, ali mogu potaknuti liječnika da pronađu pravu dijagnozu. Dijete često ima veliku glavu, izduženo lice i lagano kljunasti zakrivljeni vrh nosa. Postoje velike veličine četkica i stopala, prsti imaju znatno povećani volumen pokreta. Često koža ima povećanu elastičnost.

Obilježja premutational varijante bolesti imaju određene karakteristične osobine. Aksadijski sindrom je karakteriziran prisutnošću tremoranja i oštećenja pamćenja, osobito kratkotrajnim, promjenama raspoloženja i postupnim razvojem demencije uz smanjenje kognitivne funkcije (nemogućnost čitanja i razumijevanja govora). Simptomatski se češće javlja kod muških nosača i ima teži tečaj u usporedbi sa ženama.

Primarni neuspjeh funkcije jajnika karakterizira izgled prerane menopauze i poremećaj funkcioniranja sustava jajnika hipofize. Sadržaj folikula-stimulirajućeg hormona povećava, što dovodi do nestanka menstruacije i pojave vegetavaskularnih simptoma. Bolest postupno napreduje i zahtijeva hormonsku nadomjesnu terapiju.

Kako dijagnosticirati sindrom

Za približnu definiciju bolesti u ranim fazama djeteta, prikladna je citogenetska metoda. Bolesnikov stanični materijal se skuplja i dodaje se vitamin B10 (folna kiselina) kao izazivač promjena u kromosomima. Nakon nekog vremena, istraživanje otkriva segment kromosoma s značajnim nijansama, što ukazuje na Martin-Bellovu bolest, sindrom loma X kromosoma. Ova laboratorijska metoda ispitivanja nije dovoljno točna u kasnim fazama, što je povezano s velikom uporabom multivitamina, što uključuje folnu kiselinu.

Vrlo specifično lančana reakcija polimeraze (PCR), koji vam omogućuje dešifriranje strukture aminokiselinskih ostataka u X kromosomu i ukazuju na Martin-Bellov sindrom. Fotografija snimljena elektronskim mikroskopom pokazuje područje razrjeđivanja autosoma.

Zasebna, još specifičnija varijanta je kombinacija PCR s detekcijom na kapilarnoj elektroforezi. Ovaj ispit s velikom točnošću otkriva patologiju kromosoma u bolesnika s ataksičnim sindromom i primarnim zatajivanjem jajnika.

liječenje

Nakon provođenja PCR-a i dijagnosticiranja "Martin-Bellovog sindroma" liječenje treba početi što je prije moguće.

Budući da je bolest kongenitalna i ima kromosomsko podrijetlo, terapija se smanjuje kako bi ublažila temeljne simptome bolesti.

Shema tretmana ima za cilj minimiziranje manifestacija odgođenog razvoja psihomotora, korekciju promjena u ataksijskom sindromu i hormonsku podršku u primarnom zatajenju jajnika.

Djeca s mentalnom retardacijom i potvrđeni rezultat PCR dijagnosticiraju se s "Martin-Bella sindromom". Rusija nema medicinske ustanove, gdje provodi rehabilitaciju za takvu djecu, tako da liječenje pruža pedijatar i srodni stručnjaci. Odmah je napomenuti da je liječenje djece učinkovitije od odraslih osoba. Primijenite metode kognitivno-bihevioralne terapije, obuku pojedinačno s psihijatrom, terapiju vježbanja, svjetlosni oblici psihostimulanata. Relativno novi smjer je uporaba lijekova na bazi folne kiseline, no dugoročni rezultati još se proučavaju.

Za odrasle, terapeutska terapija uključuje psihostimulante i antidepresive, stalno praćenje dinamike od strane psihijatra i provođenje psihologa. U privatnim klinikama provode se mikroinjecije lijeka "Cerebrolysin" i njegovi derivati, citomedini (lijekovi "Lidase", "Solcoseryl").

Ataxic sindrom koristi nootropike i lijekove za razrjeđivanje krvi, angioprotektore i smjese aminokiselina. Primarni neuspjeh jajnika kod žena podložan je korekciji s estrogenom i fitopreparacijom.

Učinkovitost liječenja je relativno niska, ali dopušta neko vrijeme da usporava razvoj bolesti.

prevencija

Jedina metoda prevencije je pregled trudnica. U razvijenom
zemlje svijeta ušle su u ispitivanja koja omogućuju prepoznavanje sindroma Martin-Bell u ranoj fazi i prekinuti trudnoću. Alternativna opcija je izvantjelesna oplodnja, koja može pomoći u osiguravanju da budućno dijete nasljeđuje "zdravi" X kromosom.