Nasljedne bolesti čovjeka. List. Najčešće i najopasnije bolesti

Na početku 21. stoljeća već postoji više od 6 tisuća vrsta nasljednih bolesti. Sada se u mnogim institutima svijeta studira nasljednih bolesti

Muška populacija ima sve više i više genetskih nedostataka i manje je vjerojatno da će zatrudnjeti zdravo dijete. Iako su svi uzroci razvoja poroka nejasni, može se pretpostaviti da će se u najbližih 100 do 200 godina znanost nositi s rješenjem tih problema.

Koje su genetske bolesti? klasifikacija

Genetika kao znanost započela je svoj put istraživanja od 1900. Genetske bolesti su one koje su povezane s odstupanjima u genskoj strukturi osobe. Odstupanja se mogu pojaviti u jednom ili više gena.

Nasljedne bolesti:

1. Autosomno dominantno.
2. Autosomno recesivno.
3. Povezan s podom.
4. Kromosomske bolesti.

vjerojatnost bolest djeteta s autosomnom dominantnom devijacijom od 50%. U autosomnom recesivnom - 25%. Bolesti povezane sa seksom su one koje nose oštećeni X kromosom.

Nasljedne bolesti

Evo nekoliko primjera bolesti, prema gornjoj zvučnoj klasifikaciji. Dakle, do dominantno-recesivnih bolesti su:

• Marfanov sindrom.
• Paroksizmalna mioplegija.
• Talasemija.
• Albrightova bolest.
• otoskleroza.

recesivna:

• Fenilketonurija.
• Ihtioza.
• Ostalo.

Bolesti povezane s spolom:

• Hemofilija.
• Mišićna distrofija.
• Pharbyjeva bolest.

Također na sluh su kromosom nasljednih ljudskih bolesti. Popis kromosomskih abnormalnosti je sljedeći:

• Sindrom Shareshevsky-Turner.
• Klinefelterov sindrom.
• Mačka je krikni sindrom.
• Downov sindrom.

Poligenske bolesti uključuju:

• Dislokacija kuka (kongenitalna).
• Nedostaci srca.
• Shizofrenija.
• Razdvajanje usana i neba.

Najčešća anomalija gena je syndactyly. To jest, fuzija prstiju. Syndactyly je najuočljiviji poremećaj i liječi se kirurškim zahvatom. Međutim, ovo odstupanje prati i drugi ozbiljniji sindromi.

Koje su bolesti najopasnije

Od navedenih bolesti može se identificirati najopasnije nasljedne ljudske bolesti. Popis njih se sastoji od vrste anomalija, pri čemu dolazi do kromosomske trisomije ili polisomu, to jest, kada se promatra umjesto par kromosoma prisutnost 3, 4, 5, ili više. Kromosom 1 je pronađen i umjesto 2. Svi ovi odstupanja zbog kršenja stanične diobe.

Najopasnije nasljedne ljudske bolesti:

• Edwardsov sindrom.
• Spitalična mišićna amitrofija.
• Sindrom Patau.
• Canavanova bolest.
• Hemofilija.
• Ostale bolesti.

Zbog takvih kršenja dijete živi godinu ili dvije. U nekim slučajevima, odstupanja nisu toliko ozbiljna, a dijete može živjeti do 7, 8 ili čak do 14 godina.

Downov sindrom

Downov sindrom je naslijeđen ako su jedan ili oba roditelja nositelji neispravnih kromosoma. Preciznije, povezan je sindrom Trisomija 21 kromosoma (tj., 21 kromosoma 3, a ne 2). Djeca s Downovim sindromom imaju iskosa, nabor na vratu, nenormalan oblik ušiju, srčanim problemima i mentalne retardacije. No, za život novorođenog opasnost kromosomske abnormalnosti ne može se smatrati.

Sada statistika tvrdi da od 700-800 djece 1 rođena je s ovim sindromom. Žene koje žele imati dijete nakon 35 godina imaju veću vjerojatnost da će roditi takvo dijete. Vjerojatnost je negdje 1 do 375. No, žena koja je odlučila imati dijete u 45, ima vjerojatnost od 1 do 30.

Akrokraniodisfalangiya

Vrsta anomalije nasljeđivanja - autosomno dominantno. Uzrok sindroma je poremećaj u kromosomu 10. U znanosti, ova bolest se zove akrokraniodisfalija, ako je lakše, onda je sindrom Apert. Obilježen takvim obilježjima strukture tijela, kao:

• Brachycephaly (kršenje omjera širine i duljine lubanje);
• spajanje koronarnih šavova lubanje, zbog čega se uočava hipertenzija (visoki krvni tlak unutar lubanje);
• syndactyly;
• konveksno čelo;
• često mentalna retardacija na pozadini činjenice da lubanja squeezes mozga i ne dopušta rastuće živčane stanice.

U naše vrijeme, djeca s Apertovim sindromom propisuju operaciju za povećanje lubanje kako bi se vratio krvni tlak. I mentalna nerazvijenost liječi se stimulansima.

Ako obitelj ima dijete s dijagnozom sindroma, vjerojatnost da će se 2 djece roditi s istim odstupanjem vrlo je visoka.

Sindrom sretne lutke i bolesti Canavan-van-Bogart-Bertrand

Razmotrimo i ove bolesti. Utvrdite da Engelmanov sindrom može biti bilo gdje od 3-7 godina. Djeca imaju grčeve, slabu probavu, probleme s koordinacijom pokreta. Većina ih ima strabizam i probleme s mišićima lica, zbog čega se osmijeh često pojavljuje na licu. Pokreti djeteta vrlo su ograničeni. Za liječnike to je razumljivo kada pokušavate hodati djetetom. Roditelji u većini slučajeva ne znaju što se događa, a posebno s onim što je povezano. Malo kasnije, vidljivo je da ne mogu govoriti, samo pokušavaju mrmljati nešto nečistoće.

Razlog da dijete ima sindrom je problem u 15 kromosomu. Bolest je vrlo rijetka - 1 slučaj za 15 tisuća rađanja.

Druga bolest - Canavanova bolest - karakterizira činjenica da dijete ima slab mišićni ton, ima problema s gutanjem hrane. Bolest je uzrokovana porazom središnjeg živčanog sustava. Razlog je poraz jednog gena u 17 kromosoma. Kao rezultat toga, živčane stanice u mozgu su uništene progresivnom brzinom.

Simptomi bolesti mogu se vidjeti u dobi od 3 mjeseca. Manifestacija Canavana je sljedeća:

1. Mišićna hipotenzija.
2. Macrocephaly.
3. Napadaji pojavljuju se u dobi od jednog mjeseca.
4. Dijete ne može držati glavu uspravno.
5. Nakon 3 mjeseca povećavaju se refleksi od tetiva.
6. Mnoga djeca slijepa za 2 godine.

Kao što možemo vidjeti, nasljedne ljudske bolesti su vrlo različite. Popis koji se daje samo za primjer je daleko od potpune.

Treba napomenuti da, ako oba roditelja imaju povredu u jednoj te istoj gen, šanse imaju bolesno dijete su super, ali ako anomalija u različitim genima, ne možemo se bojati. Poznato je da je u 60% slučajeva, kromosomske abnormalnosti u fetusa dovodi do spontanog pobačaja. Ali još uvijek 40% ove djece rodi i bori se za svoje živote.